2022-2023年（備考資料）生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）歷年真題精選一含答案1

1、2022-2023年（備考資料）生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(kù)(共40題)1.MELAS約80%患者為mtDNA編碼第3243位的（）基因發(fā)生AG的點(diǎn)突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正確答案:A2.mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為A、13個(gè)B、17個(gè)C、22個(gè)D、2個(gè)正確答案:A3.下列哪些遺傳方式會(huì)導(dǎo)致人群中男女發(fā)病比例不一致A、限性顯性遺傳病B、共顯性遺傳病C、從性顯性遺傳病D、X連鎖遺傳病E、Y連鎖遺傳病正確答案:C,A,D,E4.一個(gè)完整的系譜至少要包含（）代以上家族成員的相關(guān)信息。正確

2、答案:三5.以下哪種修復(fù)方式需要可見光的是A、片段修復(fù)B、SOS緊急修復(fù)C、重組修復(fù)D、光修復(fù)正確答案:D6.大多數(shù)三體綜合征的發(fā)生與母親年齡呈正相關(guān)，主要原因是A、卵細(xì)胞形成過(guò)程中，發(fā)生減數(shù)分裂第一次分裂染色體的不分離B、胚胎發(fā)育過(guò)程中，發(fā)生了減數(shù)分裂同源染色體的不分離C、卵細(xì)胞形成過(guò)程中，發(fā)生了有絲分裂染色體的不分離D、卵細(xì)胞形成過(guò)程中，發(fā)生減數(shù)分裂第二次分裂染色體的不分離正確答案:A7.基因治療最理想的方法是A、基因修復(fù)B、基因增強(qiáng)C、基因失活D、自殺基因治療正確答案:A8.患色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是A、75%B、50%C、25%D、100%正確答案:B9.多

3、基因疾病中的遺傳度是A、患者親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的高低程度B、遺傳因素對(duì)性狀影響程度C、致病基因的有害程度D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度正確答案:B10.患兒，女，2歲。因發(fā)熱，寒戰(zhàn)，咳嗽，氣促入院。體格檢查：皮膚和臉色黃，有輕度黃疸；結(jié)膜蒼白，貧血貌；肝脾腫大，肺部音，伴有四肢關(guān)節(jié)和胸腹疼痛。血液檢查：Hb45g/L，RBC1.8*1012/L，WBC32*109/L，鐮化試驗(yàn)陽(yáng)性。家系調(diào)查：父母均為非洲裔人，非近親結(jié)婚，家系中無(wú)類似病人。經(jīng)檢查，患兒父母均有輕度的紅細(xì)胞鐮變。有關(guān)該病的基因突變以下哪種說(shuō)法是正確的？A、珠蛋白第5個(gè)密碼子發(fā)生缺失B、珠蛋白第6個(gè)密碼子發(fā)生缺失C、珠蛋白第6個(gè)密碼子發(fā)生堿基替

4、換D、珠蛋白第5個(gè)密碼子發(fā)生堿基替換正確答案:C11.某一個(gè)體的體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為A、嵌合體B、三倍體C、超二倍體D、三體型正確答案:C12.關(guān)于染色體異常攜帶者的特征描述正確的是A、攜帶者往往本人表型異常，但生育子代正常B、攜帶者往往成年后發(fā)病C、攜帶者往往在青春期以后發(fā)病D、攜帶者往往本人表型正常，但婚后出現(xiàn)不育或子代出現(xiàn)畸形、流產(chǎn)正確答案:D13.珠蛋白基因位于（ ）號(hào)染色體上A、XB、9C、11D、16正確答案:C14.患兒，男，9歲，因發(fā)熱4天，面色黃，解茶色尿1天入院。入院前4天患兒因發(fā)熱（38.4）服用磺胺類藥物和解熱鎮(zhèn)痛藥，服藥后體溫下降。2天前患兒不明

5、原因出現(xiàn)頭暈，乏力、面色蒼白，1天前癥狀加重出現(xiàn)面黃、解茶色尿、陣發(fā)性臍周痛等癥狀，無(wú)嘔吐和發(fā)熱癥狀。體格檢查：一般情況差，呈貧血貌，皮膚鞏膜輕度黃染，心率91次/分，律齊、有力、未聞及雜音。腹平軟，臍周輕壓痛，肝脾未觸及，四肢端暖。輔助檢查：血常規(guī)：WBC10109/L、Hb70g/L、PLT125109/L；尿常規(guī)：尿膽原，尿膽血A、該病是由于相關(guān)酶缺乏，導(dǎo)致底物蓄積引起的B、服用氧化類藥物患者病情會(huì)加重C、該病的發(fā)病率存在性別差異D、該病為單基因遺傳病正確答案:A15.ABO血型系統(tǒng)是一組復(fù)等位基因，A和B沒(méi)有顯隱性之分，在雜合子個(gè)體中兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來(lái)，這種特點(diǎn)稱為（ ）正確答

6、案:共顯性16.人類基因組計(jì)劃中能反應(yīng)基因之間是否連鎖、以及絕對(duì)位置圖是A、遺傳圖B、物理圖C、轉(zhuǎn)錄圖D、序列圖正確答案:B17.精神分裂癥的發(fā)病因素中不包括A、KCNN3基因多態(tài)性B、IgE高親和力受體基因的多態(tài)性C、社會(huì)環(huán)境D、多巴胺受體基因的多態(tài)性正確答案:B18.開創(chuàng)了“基因診斷”先河的科學(xué)家是A、孟德爾B、摩爾根C、簡(jiǎn)悅威D、F.Sanger正確答案:C19.目前發(fā)現(xiàn)的與精神分裂癥發(fā)病的因素包括A、社會(huì)因素B、腫瘤C、環(huán)境因素，如出生時(shí)并發(fā)窒息D、遺傳因素E、HIV感染正確答案:C,A,D20.屬于多基因遺傳的常見性狀有( )A、身高B、智力C、ABO血型D、血壓E、高度近視正確答案

7、:A,B,D,E21.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病A、某一個(gè)個(gè)體發(fā)病遺傳因素的作用越大B、完全是環(huán)境因素的作用C、主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小D、主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小正確答案:C22.以下為轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷引起的疾病是A、重癥肌營(yíng)養(yǎng)不良B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、囊性纖維性變正確答案:D23.遺傳咨詢的種類有A、產(chǎn)前咨詢B、孕前咨詢C、婚前咨詢D、一般咨詢E、產(chǎn)后咨詢正確答案:C,D,A24.以下針對(duì)切除修復(fù)錯(cuò)誤的是A、需要可見光B、是完全修復(fù)C、又稱為暗修復(fù)D、需要內(nèi)切酶正確答案:A25.關(guān)于X染色體失活的假說(shuō)正確的是（ ）A、發(fā)生在胚胎發(fā)

8、育早期B、隨機(jī)發(fā)生C、完全的D、永久的E、克隆式繁殖正確答案:A,B,C,D,E26.一個(gè)患有血友病A的男人和一個(gè)表型正常的女人結(jié)婚，生育一個(gè)表型正常的女兒，這個(gè)女兒是攜帶者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/3正確答案:A27.先天性代謝缺陷的共同規(guī)律有A、大部分疾病為隱性遺傳病B、引起疾病的原因包括底物、中間代謝產(chǎn)物堆積和產(chǎn)物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代謝所需的酶發(fā)生缺陷，往往容易引起全身性病變D、一個(gè)酶的基因突變，常表現(xiàn)為多種臨床表型E、同樣的病理，也可能由于多種不同基因突變所引發(fā)正確答案:A,B,C,D,E28.RFLP即（ ），是指由于DNA分子中的核苷酸變異，使某些限制

9、性酶切位點(diǎn)移位、數(shù)目增加或減少，導(dǎo)致限制性酶切片段長(zhǎng)度發(fā)生改變。正確答案:限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性29.屬于分子病的疾病是A、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病B、血友病C、受體病D、血紅蛋白病E、血漿蛋白病正確答案:B,C,A,D30.能引起堿基脫氨基反應(yīng)的化學(xué)因素是（ ）A、芳香族化合物B、亞硝酸鹽C、羥胺D、甲醛正確答案:B31.以下染色體畸變患者大多能夠生育的是A、Edward綜合征B、Patau綜合征C、Turner綜合征D、XYY綜合征正確答案:D32.能夠引起基因突變的誘變劑種類及其復(fù)雜多樣，但就其性質(zhì)和對(duì)遺傳物質(zhì)的作用方式而言，有哪些類型，每種類型至少舉出兩個(gè)例子說(shuō)明。正確答案:物理因素：紫外線和電離

10、輻射；化學(xué)因素：羥胺類、亞硝酸鹽；生物因素：流感病毒DNA、細(xì)菌等。33.患兒，女，出生時(shí)頭發(fā)黑，以后逐漸由黑變黃變淡。走路步伐小，膽小，智力發(fā)育明顯落后于同齡兒，尿液中出現(xiàn)特殊異味，于1歲3個(gè)月時(shí)來(lái)院就診。查體，頭發(fā)蛋黃，皮膚淺白，智力發(fā)育明顯落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。實(shí)驗(yàn)檢查：尿液苯丙氨酸濃度為25.8mg/dl，F(xiàn)eCl、2,4二硝基苯肼試驗(yàn)均呈強(qiáng)陽(yáng)性。該病是主要是由于相關(guān)酶缺乏導(dǎo)致（）引起的。A、旁路產(chǎn)物蓄積B、底物蓄積C、副產(chǎn)物缺乏D、產(chǎn)物缺乏正確答案:A34.夫妻雙方之一為21/21易位攜帶者，則生育的后代中，活嬰為Down綜合癥患者的概率（ ）%。正確答案:10

11、035.按遺傳分類，線粒體遺傳病可以分為（ ）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA聯(lián)合缺陷三類。正確答案:mtDNA36.真核細(xì)胞中染色體主要由（ ）組成A、RNA和珠蛋白B、DNA和珠蛋白C、DNA和組蛋白D、組蛋白和非組蛋白正確答案:C37.患兒，女，12歲。生長(zhǎng)發(fā)育障礙，身材矮小，顱骨變形，萌牙遲。髖內(nèi)翻，下肢進(jìn)行性彎曲，步態(tài)搖擺。實(shí)驗(yàn)室檢查：低磷酸鹽血，堿性磷酸酶活性升高。曾服用一般劑量維生素D，但不能糾正生長(zhǎng)發(fā)育異常。不表現(xiàn)肌病，無(wú)低Ca2+和抽搐。關(guān)于該病的發(fā)病情況以下說(shuō)法正確的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往較女性患者嚴(yán)重B、男性患者多于女性患者，但病情往往較女性患者輕C、男性患者少于女性患者，但病情往往較女性患者嚴(yán)重D、男性患者少于女性患者，且病情往往較女性患者輕正確答案:C38.關(guān)于原癌基因的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是A、廣泛存在