優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座培訓(xùn)課件

1、優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座（1）常染色體顯性遺傳病單基因?。ˋD) 致病基因位于常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時(shí)可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座2（1）常染色體顯性遺傳病單基因?。ˋD) 優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座3優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座3優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座4優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座4成骨不全短指癥優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座5成骨不全短指癥優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座5（2）常染色體隱性遺傳病單基因?。ˋR) 致病基因位于常染色體上，只有致病基因的純合子才發(fā)病優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座6（2）常染

2、色體隱性遺傳病單基因?。ˋR) 優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)嬰兒黑朦性癡呆肝豆?fàn)詈俗冃詢?yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座7嬰兒黑朦性癡呆肝豆?fàn)詈俗冃詢?yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座7優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座8優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座8（3）X連鎖顯性遺傳（XD）控制某種性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，且這種基因?yàn)轱@性基因，其遺傳方式稱優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座9（3）X連鎖顯性遺傳（XD）優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座9優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座10優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座10（4）X連鎖隱性遺傳（XR） 控制某種性狀或疾病的基因位于X染色體上，且為隱性基因，其遺傳方式稱為優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座11（4）X連鎖隱

3、性遺傳（XR） 優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座11(5）Y-連鎖遺傳控制某種性狀或疾病的基因位于Y染色體。由于Y染色體只存在于男性個(gè)體，其遺傳方式為全男性遺傳，即Y-連鎖性狀只由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子。 優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座12(5）Y-連鎖遺傳優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座12優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座培訓(xùn)課件2)多基因病人類的一些常見的疾病和畸形的遺傳基礎(chǔ)不是一對(duì)基因，而是涉及到許多對(duì)基因，這些基因都是共顯性基因。每對(duì)基因的作用都是微小的。優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座142)多基因病優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座14微效基因：多基因遺傳或遺傳性疾病的出現(xiàn)，往往是由兩對(duì)以上基因控制的，且

4、每對(duì)基因彼此之間沒有顯性與隱性之分，每一對(duì)基因?qū)z傳性狀或遺傳病形成的作用是微小的累加效應(yīng)：若干對(duì)基因作用累加起來之后，可 以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng) 優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座15微效基因：多基因遺傳或遺傳性疾病的出現(xiàn)，往往是由兩對(duì)以上基因3）染色體病21三體綜合征優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座163）染色體病優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座164）體細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。腫瘤優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座174）體細(xì)胞遺傳病優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座171.2.2 非遺傳因素影響優(yōu)生的非遺傳因素：1）生物因素：風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、弓形蟲2）化學(xué)因素：甲基汞、鉛3）物理因素：射線、電離

5、輻射4）藥物因素：反應(yīng)停、雌激素5）其他，吸煙、酗酒優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座181.2.2 非遺傳因素優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座181.3 我國遺傳病及出生缺陷的現(xiàn)狀1.3.1遺傳病的相對(duì)發(fā)病率增高20世紀(jì)初：新生兒死亡率為15%，其中死于遺傳病的為0.5%（占1/30)；20世紀(jì)70年代：新生兒死亡率為1.5%，其中死于遺傳病的為0.5%（1/3），即新生兒的死因中，遺傳病的相對(duì)死亡率增大了10倍優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座191.3 我國遺傳病及出生缺陷的現(xiàn)狀優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座1.3.2 遺傳病本身有增加的趨勢絕對(duì)發(fā)病率增高先天缺陷患兒1956年：0.4%1968-1969: 0.

6、6%1977: 1.107%優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座201.3.2 遺傳病本身有增加的趨勢絕對(duì)發(fā)病率增高優(yōu)生學(xué)概遺傳病對(duì)人類健康已經(jīng)造成嚴(yán)重的威脅和危害1)單基因病發(fā)病率不高，但也有的發(fā)病率不低；但每種多基因遺傳病的發(fā)病率都較高。2）出生缺陷或先天畸形70-80%是遺傳因素所致3)人群中流產(chǎn)的總發(fā)生率為15%-20%。其中，妊娠早期的流產(chǎn)中，約50%是由于染色體異常所致優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座21遺傳病對(duì)人類健康已經(jīng)造成嚴(yán)重的威脅和危害優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專4）在活嬰中，除出生缺陷外，在生后的各個(gè)時(shí)期也可能出現(xiàn)各種遺傳缺陷5）在正常人群中，每個(gè)人都帶有5-6個(gè)隱性有害基因，他們雖未發(fā)病，但可

7、將這些有害基因向后代傳遞。此外，隨著工業(yè)的發(fā)展，農(nóng)藥的廣泛應(yīng)用，人類面臨的環(huán)境污染問題日益嚴(yán)重。工業(yè)、農(nóng)業(yè)生產(chǎn)和應(yīng)用中產(chǎn)生的廢水。廢氣、廢渣都將增加基因的突變頻率，從而增加人群的遺傳負(fù)荷。優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座224）在活嬰中，除出生缺陷外，在生后的各個(gè)時(shí)期也可能出現(xiàn)各種遺1.3.3遺傳病本身具有的嚴(yán)重性1）遺傳性2）先天性3）終身性優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座231.3.3遺傳病本身具有的嚴(yán)重性優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座21.4 我國現(xiàn)行的優(yōu)生措施 優(yōu)生科學(xué)：是運(yùn)用遺傳學(xué)原理，以生物科學(xué)、醫(yī)學(xué)、環(huán)境學(xué)、社會(huì)學(xué)為基礎(chǔ)，用以減少遺傳性疾病或先天性缺陷患兒的出生，并積極加強(qiáng)孕期、圍產(chǎn)期新生兒期的

8、保健，嬰幼兒的早期教育，以不斷提高人口素質(zhì)。優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座241.4 我國現(xiàn)行的優(yōu)生措施優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座24具體措施：（1）大力開展遺傳、優(yōu)生咨詢和產(chǎn)前檢查1）待診的疾病是不是遺傳病2）提示遺傳病的根據(jù)3）診斷的方式、方法4）該遺傳病在家系中的發(fā)生、遺傳傳遞的過程5) 發(fā)病或再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的概率6) 可以采取的對(duì)策7）如何選擇最佳的優(yōu)生措施優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座25具體措施：優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座25（2）大力開展優(yōu)生科學(xué)的宣傳教育（3)搞好遺傳病的普查和登記遺傳病的預(yù)防分為原發(fā)性預(yù)防和繼發(fā)性預(yù)防原發(fā)性預(yù)防是指在異?；虺霈F(xiàn)之前做出預(yù)防，即通過遺傳優(yōu)生咨詢，對(duì)患者及家系進(jìn)行婚、育的優(yōu)生指導(dǎo)。繼發(fā)性預(yù)防是指對(duì)帶有某種治病基因的個(gè)體，在臨床癥狀出現(xiàn)之前做出診斷，或通過新生兒篩查、攜帶者檢查等，檢查患者、攜帶者，并及時(shí)采取對(duì)策，預(yù)防遺