妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)培訓(xùn)課件

1、妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 第一節(jié) 正常妊娠及相關(guān)生物化學(xué)變化 1.胚胎及胎兒發(fā)育 2.胎盤(pán) 3.羊水的組成 一、正常妊娠2妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 第一節(jié) 正常妊娠及相關(guān)生物化學(xué)變化 1.胚胎及胎孕早期：012周孕中期：1327周妊娠分期孕晚期：28出生孕早期：胚胎發(fā)育 器官形成 胎兒 孕中期：器官逐漸成熟孕晚期：器官完全成熟（一）正常妊娠3妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)孕早期：012周孕中期：1327周妊娠分期孕晚期：28胎盤(pán)結(jié)構(gòu) 羊膜葉狀絨毛膜底蛻膜 （二）胎盤(pán)臍動(dòng)脈臍靜脈絨毛干羊膜平滑絨毛膜壁蛻膜胎盤(pán)隔子宮肌層子宮螺旋動(dòng)脈子宮靜脈細(xì)胞滋養(yǎng)層殼基蛻膜臍帶絨

2、毛間隙胎盤(pán)結(jié)構(gòu) 羊膜 葉狀絨毛膜 底蛻膜 4妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)胎盤(pán)結(jié)構(gòu)（二）胎盤(pán)臍動(dòng)脈臍靜脈絨毛干羊膜胎盤(pán)隔子宮肌層子宮螺隔離母體和胎兒的血液循環(huán)。代謝功能：氣體交換、營(yíng)養(yǎng)胎兒、清除胎兒廢物。免疫功能:母體產(chǎn)生的IgG能夠在新生兒出生后6個(gè)月內(nèi)仍起到保護(hù)作用。 內(nèi)分泌功能：制造妊娠必需的激素。主要合成酶: 催產(chǎn)素酶，耐熱性堿性磷酸酶。1. 胎盤(pán)功能5妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)隔離母體和胎兒的血液循環(huán)。1. 胎盤(pán)功能5妊娠期相關(guān)疾病的生胎盤(pán)的物質(zhì)運(yùn)輸功能不轉(zhuǎn)運(yùn)大多數(shù)蛋白質(zhì)；甲狀腺素；母體IgM、IgA；母體和胎兒紅細(xì)胞限制性被動(dòng)運(yùn)輸游離甾體類(lèi)化合物；甾體類(lèi)硫酸鹽；游離脂肪酸被動(dòng)運(yùn)輸分

3、子量5kD、脂溶性物質(zhì)；氧、二氧化碳；鈉、氯、尿素、乙醇等跨細(xì)胞膜主動(dòng)運(yùn)輸葡萄糖；多種氨基酸；Ca2+受體介導(dǎo)的細(xì)胞攝取母體IgG、胰島素、低密度脂蛋白6妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)胎盤(pán)的物質(zhì)運(yùn)輸功能不轉(zhuǎn)運(yùn)大多數(shù)蛋白質(zhì)；甲狀腺素；母體IgM、2.胎盤(pán)激素 蛋白質(zhì)類(lèi)激素： 類(lèi)固醇激素：HCG、PLP E2 E3 E1妊娠期雌激素75%95%來(lái)源于胎兒-胎盤(pán)復(fù)合體7妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)2.胎盤(pán)激素HCG、PLP E2 E3 E1妊娠期雌激素 產(chǎn)生：合體滋養(yǎng)層細(xì)胞。 結(jié)構(gòu)：糖蛋白 MW:37.9 kD 和亞基組成。 存在形式：未修飾hCG二聚體降解物。 清除：肝臟和腎臟進(jìn)行。游離hCG亞基游

4、離hCG亞基游離的缺口型hCG hCG蛋白結(jié)構(gòu)示意圖（1）人類(lèi)絨毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）8妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 產(chǎn)生：合體滋養(yǎng)層細(xì)胞。游離hCG亞基 hCG蛋白結(jié)構(gòu)示 刺激月經(jīng)黃體轉(zhuǎn)變?yōu)槿焉稂S體，分泌雌、孕激素，促進(jìn)黃體生長(zhǎng)發(fā)育、維持黃體功能； 抑制排卵； 促進(jìn)胎兒性腺發(fā)育； 抑制母體淋巴細(xì)胞活動(dòng)，抑制母體對(duì)胎兒及胎盤(pán)組織的免疫排斥作用。作用：在妊娠的前幾周維持卵巢黃體的分泌功能，以支持早期胚胎發(fā)育的需要。9妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 刺激月經(jīng)黃體轉(zhuǎn)變?yōu)槿焉稂S體，分泌雌、孕激素，促進(jìn)黃體生（2）胎盤(pán)催乳素（placental

5、lactogen,PL） 結(jié)構(gòu)：?jiǎn)捂湺嚯?。 MW：22.279 kD 與生長(zhǎng)激素有96%同源性。 與催乳素有67%同源性。 產(chǎn)生：合體滋養(yǎng)層細(xì)胞。 作用： 促進(jìn)母體乳腺生長(zhǎng)發(fā)育； 促黃體功能； 促進(jìn)胎兒生長(zhǎng)； 抑制母體對(duì)胎兒的排斥等。10妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)（2）胎盤(pán)催乳素（placental lactogen,PL3. 胎盤(pán)甾體類(lèi)激素 種類(lèi)：孕酮和雌激素。 產(chǎn)生：孕酮：胎盤(pán)利用母體的膽固醇合成。 雌激素：胎盤(pán)從中間產(chǎn)物17-羥孕酮合 成E1、E2、E3。 作用：維持子宮內(nèi)膜的正常形態(tài)和功能、充 足血供并為分娩做準(zhǔn)備。11妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)3. 胎盤(pán)甾體類(lèi)激素11妊娠期相關(guān)

6、疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)12妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)12妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)羊水功能： 保護(hù)胎兒:利于胎兒活動(dòng)、緩沖可能的傷害并維持恒溫。 保護(hù)母體:減少胎動(dòng)引起的不適感。 1.羊水量 20周時(shí)400ml 38周時(shí)1000ml 足月時(shí)800ml 羊水過(guò)少：子宮內(nèi)膜生長(zhǎng)遲緩和胎兒輸尿管異常。 羊水過(guò)多：妊娠期糖尿病、嚴(yán)重的Rh血型不相容、 胎兒食管閉鎖、多胎妊娠、無(wú)腦畸形和脊 柱裂等。（三）羊水13妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)羊水功能：（三）羊水13妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 早期羊水：類(lèi)似于母體血清透析液（細(xì)胞外液）。 妊娠后期： （1）鈉離子濃度和滲透壓降低。 （2）尿素、肌酐和尿酸

7、濃度增加。 （3）蛋白質(zhì)：AFP，酶（乙酰膽堿酯酶）、 羊水表面活性蛋白質(zhì)。 （4）脂類(lèi)：磷脂（種類(lèi)和濃度反映胎兒肺成熟度）。 （5）激素2.羊水的組成：主要為四種表面活性蛋白：SP-A、B、C及D14妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 早期羊水：類(lèi)似于母體血清透析液（細(xì)胞外液）。2.羊水 特點(diǎn)： 1.對(duì)血管緊張素的抵抗性增加； 2.脂肪利用比葡萄糖利用強(qiáng)； 3.肝臟合成甲狀腺素結(jié)合蛋白、類(lèi)固醇結(jié)合蛋白、纖維蛋白原和其它蛋白質(zhì)增加。四、妊娠期母體生物化學(xué)變化 妊娠與非妊娠婦女的正常參考值是不同的。15妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 特點(diǎn)：四、妊娠期母體生物化學(xué)變化 妊娠與非妊娠婦女（一）母體生物化學(xué)改

8、變1. 血液學(xué)的變化血常規(guī)： 因血容量增加45，Hb、RBC和WBC，分娩時(shí)WBC可。凝血因子： Fib65 ESR，因子、均，PT與APTT輕度縮短，但妊娠女性血栓危險(xiǎn)性增加5倍。16妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)（一）母體生物化學(xué)改變血常規(guī)：16妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢2.血清蛋白及肝功能變化蛋白： 總蛋白1g/L , ALB，1、2及-球蛋白 則緩慢逐漸； IgG逐漸，IgD 。肝臟合成轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白增多: CBG 、TBG、SHBG 均。 酶類(lèi)： CHE，ALP3倍（來(lái)自胎盤(pán)） ； CK，轉(zhuǎn)氨酶輕度。 17妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)2.血清蛋白及肝功能變化17妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)3

9、.腎功能的改變 血容量增加；孕婦及胎兒代謝產(chǎn)物增加 腎血漿流量及GFR增加，腎糖閾，蛋白質(zhì)丟失。4.脂代謝變化 由于激素水平變化導(dǎo)致妊娠期發(fā)生高脂血癥。 5.糖代謝變化 妊娠婦女常發(fā)生糖尿癥 妊娠早期就可出現(xiàn)尿糖排泄量增加。18妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)3.腎功能的改變18妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)6.母體內(nèi)分泌變化 孕酮 妊娠早期:卵巢黃體分泌足量孕酮。 50天后:胎盤(pán)產(chǎn)生足夠孕酮。 皮質(zhì)醇 皮質(zhì)醇結(jié)合球蛋白皮質(zhì)醇代謝清除血漿皮質(zhì)醇甲狀旁腺素 PTH增加約40% 血漿游離鈣基本不變。19妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)6.母體內(nèi)分泌變化皮質(zhì)醇結(jié)合球蛋白皮質(zhì)醇代謝清除血漿 甲狀腺激素 甲狀腺機(jī)

10、能處于正常狀態(tài)。 hCG具TSH樣活性E2甲狀腺分泌T3、T4 FT3、FT4不變肝合成TBG 其他 催乳素分泌增加達(dá)10倍。 黃體生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH） 分泌。 促甲狀腺激素（TSH）基本維持不變。20妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 甲狀腺激素 甲狀腺機(jī)能處于正常狀態(tài)。hCGE2激素非妊娠婦女 妊娠后期婦女黃體生成素（LH mIU/ml） 5-25 2 下降促卵泡成熟激素（FSHmIU/ml） 2-15 2 垂體生乳素（PRL ng/ml） 5-25 100-300 增10倍生長(zhǎng)激素（GH ng/ml） 5 7促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH ng/ml） 7.8-120 12-60甲

11、狀腺結(jié)合球蛋白（TBG g/L） 130250 300500血清總T3（TT3g/L） 1520.4 稍增加血清總T4（TT4g/L） 6090 100180血清游離T3（FT3ng/L） 3.97.4 稍增加血清游離T4（FT4ng/L） 2040 稍增加醛固酮ng/dl 2-10 40-150雌三醇ng/dl 0.07-0.3 5-25孕酮ng/dl 1-25 7.0-2501,25-(OH)2D3pg/ml 10-90 20-20021妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)激素非妊娠婦女 妊娠后期婦女黃體生成素（LH mIU1. 肝功能 胎肝含有大量的造血細(xì)胞。 妊娠后及早期胎肝是主要的造血器官。

12、 卵黃囊及胎肝產(chǎn)生甲胎蛋白。 胎兒肝臟發(fā)育不完全成熟新生兒出現(xiàn)生理性黃疸。2. 腎功能 不會(huì)出現(xiàn)水、電解質(zhì)紊亂。 胎兒出生后，腎臟功能完全成熟。（二）妊娠期胎兒生物化學(xué)變化22妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)1. 肝功能 （二）妊娠期胎兒生物化學(xué)變化22妊娠期相關(guān)3.肺功能 胎兒肺臟發(fā)育包含兩個(gè)方面： 胎兒肺臟的形態(tài)學(xué)發(fā)育 肺表面活性物質(zhì)的合成、儲(chǔ)存和釋放。 表面活性物 避免末端呼吸樹(shù)的塌陷。 減少呼吸起始相使肺擴(kuò)張所需壓力。23妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)3.肺功能 23妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)表面活性物質(zhì)（pulmonary surfactant，PS）PS中的脂類(lèi) 80%90%為磷脂，以

13、磷脂酰膽堿（PC）占多數(shù)； 發(fā)揮降低表面張力作用的是飽和卵磷脂（SPC）。 PS中的蛋白質(zhì) 親水的表面活性物質(zhì)蛋白A（SP-A） 疏水的SP-B和SP-C 、SP-D。作用 加速使表活性物在肺泡氣-液界面 新成單分子層。 由肺泡型細(xì)胞分泌的磷脂蛋白復(fù)合物。 90%為脂類(lèi)， 10%為蛋白質(zhì)。24妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)表面活性物質(zhì)（pulmonary surfactant，PS4.血紅蛋白 胚胎最先產(chǎn)生胚胎型血紅蛋白。 隨后被胎兒血紅蛋白（HbF）取代。 第1個(gè)三月期末HbF可升高至90%左右，其余10%為HbA。 第36周后HbF下降。 HbF對(duì)氧的親和力較HbA為高。 5.膽紅素 胎兒循

14、環(huán)中的膽紅素濃度均較低。 存在快速有效的跨胎盤(pán)膽紅素轉(zhuǎn)移機(jī)制。25妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)4.血紅蛋白 25妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)第二節(jié) 常用妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢測(cè)指標(biāo) 母體血清診斷指標(biāo) 羊水穿刺 Rh血型不合的管理分析肺臟成熟 度 胎兒發(fā)育及遺傳異常的確 定 26妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)第二節(jié) 常用妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢測(cè)指標(biāo) 母體血清診斷一、 hCG與孕酮 妊娠期前8周，母體血清hCG濃度呈對(duì)數(shù)上升，血清hCG峰值在妊娠810周時(shí)出現(xiàn)。 檢測(cè)方法 放免法和酶免疫法 參考區(qū)間 血hCG2.0、DSPC5mg/L提示肺成熟。 36妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)（一） 羊水

15、卵磷脂/鞘磷脂比率（L/S） L/S （二）泡沫穩(wěn)定性指數(shù)（foam stability index,FSI） 參考區(qū)間 FSI0.47 臨床意義 FSI0.47為肺成熟。 37妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) （二）泡沫穩(wěn)定性指數(shù)（foam stability ind（四） 熒光偏振（fluorescence polarization assay,FPA）參考區(qū)間 FPA260mP 磷脂/清蛋白70mg/g。 臨床意義 FPA260mP提示肺明顯成熟， 290mP提示肺不成熟。 羊水中血液污染0.5%，會(huì)降低P值結(jié)果。以50mg/L，或血清膽紅素每天升高50mg/L，均應(yīng)尋找病理原因。40妊娠期

16、相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)五、羊水膽紅素40妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)六、血糖 通過(guò)檢測(cè)血糖來(lái)監(jiān)測(cè)妊娠糖尿病及控制情況。 檢測(cè)方法及參考區(qū)間 同血糖測(cè)定 臨床意義 監(jiān)測(cè)、控制妊娠母體血糖水平。七、腎功能試驗(yàn)41妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)六、血糖41妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)八、甲胎蛋白（AFP） 68KD,理化特性類(lèi)似白蛋白。檢測(cè)方法 時(shí)間分辨熒光免疫法、電化學(xué)發(fā)光免疫法參考區(qū)間 母體血清AFP結(jié)果用AFPMoM表示 0.52.5臨床意義 母體血清AFP升高預(yù)示胎兒神經(jīng)管缺陷（NTDs）發(fā)生的危險(xiǎn)性增加，降低預(yù)示唐氏綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)性增加。 42妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)八、甲胎蛋白（AF

17、P）42妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)九、孕中期唐氏綜合征（Down）過(guò)篩實(shí)驗(yàn) 唐氏過(guò)篩實(shí)驗(yàn)不是唐氏綜合癥的確診性實(shí)驗(yàn)。檢測(cè)方法 三聯(lián)篩查： hCG、AFP和游離E3。參考區(qū)間 1/275診斷： hCG、AFP和游離E3均。 羊水染色體核型分析AFP檢出33， 羊水染色體核型分析AFP 游離E3 58%。18三體綜合征 三聯(lián)篩查： hCG 、AFP和游離E3均。43妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)九、孕中期唐氏綜合征（Down）過(guò)篩實(shí)驗(yàn)檢測(cè)方法 1檢測(cè)方法 檢測(cè)hcG（或-hcG ）及妊娠相關(guān)蛋白A（PAPPA），超聲監(jiān)測(cè)胎兒頸后透明帶厚度（nuchal translucency,NT）。參考區(qū)間

18、1/275臨床意義：計(jì)算唐氏妊娠危險(xiǎn)度。十、孕早期唐氏綜合征（Down）過(guò)篩實(shí)驗(yàn) 44妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)檢測(cè)方法 十、孕早期唐氏綜合征（Down）過(guò)篩實(shí)驗(yàn)4各種唐氏篩查實(shí)驗(yàn)的檢出率45妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)各種唐氏篩查實(shí)驗(yàn)的檢出率45妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)胎盤(pán)紊亂異位妊娠早產(chǎn)妊娠期高血壓綜合征妊娠期肝臟疾患妊娠期腎功能衰竭新生兒肺不成熟及呼吸窘迫綜合癥胎兒神經(jīng)管缺陷Down綜合征 18三體綜合征第三節(jié) 妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)診斷46妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)胎盤(pán)紊亂第三節(jié) 妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)診斷46妊娠期相關(guān)一、胎盤(pán)紊亂 葡萄胎絨 癌產(chǎn)生大量hCG47妊娠期相關(guān)

19、疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)一、胎盤(pán)紊亂葡萄胎絨 癌產(chǎn)生大量hCG47妊娠期相關(guān)疾二、異位妊娠 受精卵在子宮體腔以外著床稱(chēng)為異位妊娠，習(xí)稱(chēng)宮外孕。胚胎發(fā)育受限hCG產(chǎn)生量較少 血清hCG水平低于同期正常妊娠婦女 異位妊娠示意圖 輸卵管、卵巢、腹腔、宮頸及子宮殘角妊娠等。異位妊娠中，以輸卵管妊娠最多見(jiàn)。48妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)二、異位妊娠胚胎發(fā)育受限hCG產(chǎn)生量較少 血清hCG水平妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)培訓(xùn)課件常見(jiàn)的并發(fā)癥：胎盤(pán)早期剝離、心臟病并發(fā)心力衰竭、凝血功能障礙、腦溢血及急性腎功能衰竭、產(chǎn)后血液循環(huán)衰竭等。 四、妊娠期高血壓綜合征（pregnancy induced hyperten

20、sion,PIH）檢查：血液粘度高，血漿粘度比值1.6； 血液中纖維蛋白降解產(chǎn)物（FDP） 血漿抗凝血酶（AT-）明顯 血漿纖維連結(jié)蛋白（Fn） Fn 4.0g/L時(shí)，94%的孕婦發(fā)展為先兆子癇。 癥狀：妊娠（20周）后出現(xiàn)水腫、高血壓和蛋白尿、嚴(yán)重者有頭痛、頭昏、眼花等自覺(jué)癥狀，包括先兆子癇和子癇。50妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)常見(jiàn)的并發(fā)癥：胎盤(pán)早期剝離、心臟病并發(fā)心力衰竭、凝血功能障礙五、妊娠期肝臟疾病 1. 妊娠性脂肪肝 氨基轉(zhuǎn)移酶濃度輕度上升（AST的上升幅度高于ALT）。 血清總膽紅素濃度常大于171mol/L。 2. HELLP綜合癥 妊娠脂肪代謝改變肝內(nèi)脂肪小泡堆積妊娠性脂肪肝

21、微血管病理性溶血性貧血 彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）PIH 肝腎損害HELLP肝臟酶譜升高LD急劇升高AST和ALT達(dá)正常上限的210倍 血小板減少 3. 妊娠期病毒性肝炎51妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)五、妊娠期肝臟疾病妊娠脂肪代謝改變肝內(nèi)脂肪小泡堆積妊娠性脂肪六、妊娠期腎功能衰竭 孕前血清Cr265.2mol/L 尿素10.71mmol/L妊娠后常致流產(chǎn)或死胎52妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)六、妊娠期腎功能衰竭孕前血清Cr265.2mol/L 尿七、新生兒肺不成熟及呼吸窘迫綜合征（ IRDS ） 主要發(fā)生于早產(chǎn)兒 肺泡再度張開(kāi)時(shí)氣道過(guò)度膨脹呼氣時(shí)肺泡塌陷肺泡表面活性物質(zhì)缺乏病灶性肺不張、肺順

22、應(yīng)性逐漸降低IRDS 53妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)七、新生兒肺不成熟及呼吸窘迫綜合征（ IRDS ） 肺泡再度（八）胎兒神經(jīng)管缺陷 葉酸缺乏同型半胱氨酸代謝紊亂神經(jīng)管缺陷大量AFP進(jìn)入羊水 母體血液中AFP濃度增加 測(cè)定母體AFP水平可檢出約90%的開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷 54妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)（八）胎兒神經(jīng)管缺陷 葉酸缺乏同型半胱氨酸代謝紊亂神經(jīng)管缺陷（九）唐氏綜合征 母體血清AFP、hCG、uE321號(hào)染色體q22.1q22.3額外復(fù)制21三體 智力發(fā)育遲緩 肌張力減退 胸廓扁平 先天性心臟病55妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)（九）唐氏綜合征 21號(hào)染色體21三體 智力（十）18三體

23、綜合征 母體血清AFP、hCG、uE3均降低 18號(hào)染色體額外復(fù)制 18三體 25%的患兒脊柱裂或臍突出56妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)（十）18三體綜合征 18號(hào)染色體額外復(fù)制 18三體 25%無(wú)腦兒 短肢畸形(上、下肢) 脊柱裂 先天性髖關(guān)節(jié)脫位腦積水畸形足腭裂多指與并指(趾)全部唇裂血管瘤先天性心血管病色素痣食管閉鎖及狹窄唐氏綜合征直腸及肛門(mén)閉鎖幽門(mén)肥大內(nèi)臟外翻膈疝尿道上、下裂我國(guó)監(jiān)測(cè)的19種先天畸形 57妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)無(wú)腦兒 短肢畸形(上、下肢) 脊柱裂 先天性髖關(guān)節(jié)脫位腦積水妊娠前：血常規(guī)、尿液分析、血糖、肝功能、ABO血型、Rh血型、紅細(xì)胞抗體篩查、脫落細(xì)胞涂片、梅毒、淋球菌、HIV檢測(cè)、乙肝標(biāo)志物。 母體和胎兒的健康狀況評(píng)價(jià) 小 結(jié)妊娠期： 1420周 ：胎兒神經(jīng)管缺陷篩查 唐氏綜合征篩查 1618周 ：葡萄糖耐量試驗(yàn) 2428周 ：早產(chǎn)篩查58妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢