常見遺傳性疾病培訓(xùn)課件

1、常見遺傳性疾病常見遺傳性疾病遺傳病現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢及危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。危害患者、后代、家庭、社會環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。常見遺傳性疾病2遺傳病現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢及危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?單基因遺傳病常見遺傳性疾病3單基因遺傳病常見遺傳性疾病3單基因遺傳?。阂粚χ骰蛲蛔冊斐傻募膊?，其遺傳符合孟德爾定律，因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。目前世界上已發(fā)現(xiàn)6600種，且每

2、年以1050種的速度遞增。常見遺傳性疾病4單基因遺傳病：一對主基因突變造成的疾病，其遺傳符合孟德爾定律單基因遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病XY由顯性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的由隱性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的常顯X顯常隱X隱Y顯Y隱分類常見遺傳性疾病5單基因遺傳病常染色體性染色體XY由顯性基因引起的由隱性基因引常見病例：常染色體隱性： 先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥、白化病。常染色體顯性： 馬凡綜合征、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴隱性遺傳： 進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病伴顯性遺傳： 抗性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。伴遺傳： 鴨蹼病、人類印第安

3、毛耳、外耳廓多毛癥。常見遺傳性疾病6常見病例：常染色體隱性：常見遺傳性疾病6常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點多指、并指、軟骨發(fā)育不全、馬凡綜合征通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型常見遺傳性疾病7常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、馬18 三體綜合征(trisomy 18 syndrome)常見遺傳性疾病818 三體綜合征(tris

4、omy 18 syndrome)常概述發(fā)病率為 1/5000-1/7000 ，女嬰多于男嬰 (3:1) ， 80% 患者的核型為 47 ， XX(XY), +18, 癥狀典型，另 20 為嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 癥狀較輕。常見遺傳性疾病9概述發(fā)病率為 1/5000-1/7000 ，女嬰多于男嬰 (臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，肌張力亢進，特殊握拳姿勢：第 3 、 4 指貼掌心，第 2 、 5 指重疊其上，智力低下，常有唇裂和 / 或腭裂，足內(nèi)翻，搖椅型足底，手掌紋理示高三叉點 t” ，手指弓型紋多，先天性心臟病等。常見

5、遺傳性疾病10臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，常見遺傳性疾病10臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，肌張力亢進，特殊握拳姿勢：第 3 、 4 指貼掌心，第 2 、 5 指重疊其上，常見遺傳性疾病11臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，常見遺傳性疾病1113三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等（ 18三體綜合征沒有虹膜缺損），須檢查染色體方可確定診斷。常見遺傳性疾病1213三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂

6、頭皮常見原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征常見遺傳性疾病13原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是13 500?；颊呷鄙倭艘粭lX染色體（45,XO）。（特納氏綜合征）（XO綜合征）常見遺傳性疾病14性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最臨床特點身體比較矮小(身高120140cm)肘常外翻，盾狀胸、通貫掌紋、后發(fā)際低、乳頭間距增寬、頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖為女性，

7、但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力大約有30伴有先天性心臟病。智能基本正常常見遺傳性疾病15臨床特點身體比較矮小(身高120140cm)常見遺傳性疾臨床特點血清促性腺激素顯著增高；骨齡稍落后于實際年齡；核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為蹼頸常見遺傳性疾病16臨床特點血清促性腺激素顯著增高；性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為治療一般需用卵巢激素替代療法和生長激素治療?；颊咧橇σ话阏?，但空間感覺可能缺乏，患者社會適應(yīng)能力較低。常見遺傳性疾病17治療一般需用卵巢激素替代療法和生長激素治療。常見遺傳性疾病1性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥

8、常見遺傳性疾病18性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）該病患者體細胞中多了條染色體，染色組成為47,XXY。患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。常見遺傳性疾病19先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）該病患者體細胞中多了分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細胞時，減后期，XX同源染色體未分離減后期，姐妹染色單體分開后進入同一極1、形成精子時，減后期，XY同源染色體未分離若父親色覺正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY

9、并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？精子產(chǎn)生過程中卵細胞產(chǎn)生過程中常見遺傳性疾病20分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細胞時，減后期，XX同源XYY綜合征（47,XYY） 該病患者體細胞中多了條染色體，染色組成為47,XYY。 該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。常見遺傳性疾病21XYY綜合征（47,XYY） 該病患者體細胞中多了條顯性遺傳病常見遺傳性疾病22顯性遺傳病常見遺傳性疾病22常顯婚配遺傳圖解：12345AaAaaaAAAa問:這對夫婦再生育一正常孩子的概率是多少？（）生一患病男孩的概率是（）/3/遺傳特點：有中

10、生無；連續(xù)性；男女患病機會均等常見遺傳性疾病23常顯婚配遺傳圖解：12345AaAaaaAAAa問:這常染色體顯性遺傳病一般在家族中代代相傳家族中男女發(fā)病概率相等常見遺傳性疾病24常染色體顯性遺傳病一般在家族中代代相傳常見遺傳性疾病24馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一，由一位法國兒科醫(yī)師于 1896 年首次描述。其發(fā)病率約為 1/10,000 。約 2 3 有父母患病，另 1 3 為散發(fā)病例，常與父親年齡相對較大有關(guān)。該綜合征是由于纖維素原基因（ FBN1 ）突變引起。 常見遺傳性疾病25馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）最常見的

11、常馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征。因累及骨骼使手指細長，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 樣，故又稱為蜘蛛指 ( 趾 ) 綜合征 arachnodactyly) 。 常見遺傳性疾病26馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）以骨骼、眼臨床表現(xiàn)累及多個器官系統(tǒng)，眼晶狀體移位，蜘蛛腳樣指（趾），身材瘦高，關(guān)節(jié)活動過度，胸廓畸形 （漏斗胸或鴿子胸），脊柱側(cè)凸或后凸畸形及扁平足，復(fù)發(fā)性髖脫位等。全身結(jié)締組織張力不足引起腹股溝疝、膈疝、自發(fā)性氣胸及肺氣腫等。常見遺傳性疾病27臨床表現(xiàn)累及多個器官系統(tǒng)，常見遺傳性疾病27臨床表現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變中，以二

12、尖瓣脫垂最常見，也可出現(xiàn)升主動脈擴張，擴張嚴重（直徑超過 60mm ）時可導(dǎo)致主動脈破裂充血性心衰是馬凡綜合征病人最常見的死亡原因。 常見遺傳性疾病28臨床表現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變中，以二尖瓣脫垂最常見，也可出現(xiàn)升主動常見遺傳性疾病29常見遺傳性疾病29美國著名排球運動員海曼在一場比賽當中猝死，年僅33歲不到。猝死的原因在于胸主動脈夾層動脈瘤破裂這是Marfan綜合征的嚴重并發(fā)癥。常見遺傳性疾病30美國著名排球運動員海曼在一場比賽當中猝死，年僅33歲不到。一對雙胞胎早期即出現(xiàn)Marfan綜合征嚴重表現(xiàn)。圖示胸骨異常漏斗胸和腹股溝斜疝。常見遺傳性疾病31一對雙胞胎早期即出現(xiàn)Marfan綜合征嚴重表現(xiàn)。

13、圖示胸骨異常常見遺傳性疾病32常見遺傳性疾病32marfan綜合征 手指細長，拇指長過掌寬 常見遺傳性疾病33marfan綜合征 手指細長，拇指長過掌寬 常見遺傳性疾病3marfan綜合征 蜘蛛樣手指 常見遺傳性疾病34marfan綜合征 蜘蛛樣手指 常見遺傳性疾病34軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。常見遺傳性疾病35軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙常見遺傳性疾病3短指、并指：常見遺傳性疾病36短指、并指：常見遺傳性疾病36多指癥常見遺傳性疾病37多指癥常見遺傳性疾病37多指癥常見遺

14、傳性疾病38多指癥常見遺傳性疾病38X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者父親生病，女兒必生病；母親正常，兒子必正常。如：抗維生素D佝僂病常見遺傳性疾病39X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳常見遺傳性疾病抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢常見遺傳性疾病40抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育抗維生素D佝僂病常見遺傳性疾病41抗維生素D佝僂病常見遺傳性疾病41隱性遺傳病判斷依據(jù)無中生有常見遺傳性疾病42隱性遺傳病判斷依據(jù)無中生有常見遺傳性疾病4

15、2常隱婚配遺傳圖解：AaAaAaaaAA問： 代4號與一個正常人(其母親患白化病) 婚配，生育患病男孩的概率是（ ）生一正常男孩的概率是（ ）1/8遺傳特點：無中生有、隔代遺傳、男女患病機會均等3/8常見遺傳性疾病43常隱婚配遺傳圖解：AaAaAaaaAA問： 常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳家族中男女發(fā)病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆等常見遺傳性疾病44常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳常見遺傳性疾病白化病常見遺傳性疾病45白化病常見遺傳性疾病45白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥

16、狀。常見遺傳性疾病46白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為白化病常見遺傳性疾病47白化病常見遺傳性疾病47苯丙酮尿癥Phenylketonurinia，PKU常見遺傳性疾病48苯丙酮尿癥Phenylketonurinia，PKU常見遺傳苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶(苯丙氨酸羥化酶)缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。其發(fā)病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。常見遺傳性疾病49苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙酮尿癥出生時

17、患兒正常，隨著進奶以后，一般在36個月時，即出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。主要表現(xiàn)：智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。常見遺傳性疾病50苯丙酮尿癥出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在36個月時，臨床表現(xiàn)1、神經(jīng)系統(tǒng)早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥（約25），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80有腦電圖異常。常見遺傳性疾病51臨床表現(xiàn)1、神經(jīng)系統(tǒng)早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動臨床表現(xiàn)2、 外貌 因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 常見遺傳性疾病52

18、臨床表現(xiàn)2、 外貌常見遺傳性疾病52苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；騊，體細胞缺少苯丙氨酸羥化酶。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。常見遺傳性疾病53苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；騊，體細胞缺少苯臨床類型經(jīng)典型PKU：病兒有典型的臨床表現(xiàn)，有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作，患者頭發(fā)皮膚顏色淺淡尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Phe濃度1200mol/L，尿FeCl3和DNPH試驗強陽性。中度型PKU：臨床表現(xiàn)相對較輕，實驗室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在3601200mo

19、l/L。輕型PKU：臨床表現(xiàn)較輕或者無癥狀，血苯丙氨酸小于120360mol/L。四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥：臨床上將所有血苯丙氨酸120mol/L稱為高苯丙氨酸血癥。從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶四氫生物蝶呤(BH4)缺乏兩類。常見遺傳性疾病54臨床類型經(jīng)典型PKU：病兒有典型的臨床表現(xiàn)，有程度不等的智能診斷本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒早期無癥狀不典型，必須借助實驗室檢測。常見遺傳性疾病55診斷本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)

20、飲食控制治療預(yù)防 免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。 常見遺傳性疾病56預(yù)防 免近親結(jié)婚。常見遺傳性疾病56成骨不全?。?osteogenesis imperfectas）是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病，典型特征為骨骼脆性增加，故又稱“脆骨病”。發(fā)病率為 1 ： 20 000 40 000 。 成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的 1 或 2 前膠原鏈的基因，導(dǎo)致 I 型膠原合成障礙。 常見遺傳性疾病57成骨不全病（ osteogenesis imperfect

21、臨床表現(xiàn)本病以骨骼發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特征常見遺傳性疾病58臨床表現(xiàn)本病以骨骼發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏常見遺傳性疾病59常見遺傳性疾病59常見遺傳性疾病60常見遺傳性疾病604類成骨不全病的主要特點常見遺傳性疾病614類成骨不全病的主要特點常見遺傳性疾病61X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病如：進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病常見遺傳性疾病62X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳常進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三

22、角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：行為笨拙 、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”常見遺傳性疾病63進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸進行性肌營養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。常見遺傳性疾病64進行性肌營養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無力，行走困難血友?。℉emophilia）一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。4型：血友病A（甲，凝血因子缺乏）、血友病B（乙，凝

23、血因子缺乏）、因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）及一種vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。 常見遺傳性疾病65血友?。℉emophilia）一組由于血液中某些凝血因子的缺常見遺傳性疾病66常見遺傳性疾病66常見遺傳性疾病67常見遺傳性疾病67常見遺傳性疾病68常見遺傳性疾病68維多利亞女王家族常見遺傳性疾病69維多利亞女王家族常見遺傳性疾病69血友病診斷標準1、發(fā)病特點 ：2 歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血。2、出血特點 自發(fā)或輕

24、微外傷即見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。3、實驗室檢查 凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70患者)。凝血因子測定異常 常見遺傳性疾病70血友病診斷標準常見遺傳性疾病70血友病的優(yōu)生優(yōu)育 按照我國法律，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子的。結(jié)婚男女婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。懷孕期間，可以到醫(yī)院做胎兒性別檢查（前提血友病患者）常見遺傳性疾病71血友病的優(yōu)生優(yōu)育 按照我國法律，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子后代患血友病的可能性分析：(1) 男-血友病患者

25、女-正常：建議生男孩兒 生女孩為基因攜帶者，雖不發(fā)病，但會遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。(2) 男-血友病患者 女-攜帶者： 生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的； 生女孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是基因攜帶者。(3) 男-正常 女-攜帶者： 生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的； 生女孩，有50%可能性是基因攜帶者，50%可能性是正常的。 血友病的優(yōu)生優(yōu)育 常見遺傳性疾病72后代患血友病的可能性分析：血友病的優(yōu)生優(yōu)育 常見遺傳性疾病后代患血友病的可能性分析：(4) 男-正常 女-血友病患者：生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因攜

26、帶者。(5) 男-血友病患者 女-血友病患者：不論生男生女都是血友病患者。以上5種情況中，后4種極為罕見，第1種情況最為常見，只要生男孩就可。 血友病的優(yōu)生優(yōu)育 常見遺傳性疾病73后代患血友病的可能性分析：血友病的優(yōu)生優(yōu)育 常見遺傳性疾病外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病常見遺傳性疾病74外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病常見遺傳性疾病74多基因遺傳?。哼z傳基因是多對基因，這些基因?qū)z傳性狀形成的作用較小微效基因，但是幾對微效基因累加起來，就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。特點：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，比較容易受環(huán)境影響，在群體中發(fā)病率比較高。目前已發(fā)現(xiàn)100多種。常見遺傳性疾病75多基因遺傳?。哼z傳基因是多對基因，

27、這些基因?qū)z傳性狀形成的作常見病例： 唇裂、腭裂、無腦兒 、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、重癥肌無力 、原發(fā)性癲癇 常見遺傳性疾病76常見病例： 唇裂、腭裂、無腦兒 、原發(fā)性高血壓、青少年型多基因遺傳病常見遺傳性疾病77多基因遺傳病常見遺傳性疾病77多基因遺傳病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高有家族聚集傾向如：原發(fā)性高血壓、動脈粥樣性硬化、糖尿病、無腦兒、兔唇、顎裂等常見遺傳性疾病78多基因遺傳病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高常見唇裂常見遺傳性疾病79唇裂常見遺傳性疾病79唇裂多基因遺傳病常見遺傳性疾病80唇裂多基因遺傳病常見遺傳性疾病80唇裂治療常見遺傳性疾病81唇

28、裂治療常見遺傳性疾病81唇裂治療常見遺傳性疾病82唇裂治療常見遺傳性疾病8218 三體綜合征(trisomy 18 syndrome)常見遺傳性疾病8318 三體綜合征(trisomy 18 syndrome)常概述發(fā)病率為 1/5000-1/7000 ，女嬰多于男嬰 (3:1) ， 80% 患者的核型為 47 ， XX(XY), +18, 癥狀典型，另 20 為嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 癥狀較輕。常見遺傳性疾病84概述發(fā)病率為 1/5000-1/7000 ，女嬰多于男嬰 (臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，肌張力亢進，特殊

29、握拳姿勢：第 3 、 4 指貼掌心，第 2 、 5 指重疊其上，智力低下，常有唇裂和 / 或腭裂，足內(nèi)翻，搖椅型足底，手掌紋理示高三叉點 t” ，手指弓型紋多，先天性心臟病等。常見遺傳性疾病85臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，常見遺傳性疾病85臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，肌張力亢進，特殊握拳姿勢：第 3 、 4 指貼掌心，第 2 、 5 指重疊其上，常見遺傳性疾病86臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，常見遺傳性疾病8613三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細血管痣、指

30、甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等（ 18三體綜合征沒有虹膜缺損），須檢查染色體方可確定診斷。常見遺傳性疾病8713三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征常見遺傳性疾病88原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是13 500?；颊呷鄙倭艘粭lX染色體（45,XO）。（特納氏綜合征）（XO綜合征）常見遺傳性疾病89性染色體異

31、常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最臨床特點身體比較矮小(身高120140cm)肘常外翻，盾狀胸、通貫掌紋、后發(fā)際低、乳頭間距增寬、頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力大約有30伴有先天性心臟病。智能基本正常常見遺傳性疾病90臨床特點身體比較矮小(身高120140cm)常見遺傳性疾臨床特點血清促性腺激素顯著增高；骨齡稍落后于實際年齡；核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為蹼頸常見遺傳性疾病91臨床特點血清促性腺激素顯著增高；性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為治療一般需用卵巢激素替代療法和生長激素治療?；颊咧橇σ话阏＃?/p>

32、空間感覺可能缺乏，患者社會適應(yīng)能力較低。常見遺傳性疾病92治療一般需用卵巢激素替代療法和生長激素治療。常見遺傳性疾病9性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥常見遺傳性疾病93性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）該病患者體細胞中多了條染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。常見遺傳性疾病94先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）該病患者體細胞中多了分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細胞時，減后期，XX同源染色體未分離減后期，姐妹染色單體分開后進入同一

33、極1、形成精子時，減后期，XY同源染色體未分離若父親色覺正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？精子產(chǎn)生過程中卵細胞產(chǎn)生過程中常見遺傳性疾病95分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細胞時，減后期，XX同源XYY綜合征（47,XYY） 該病患者體細胞中多了條染色體，染色組成為47,XYY。 該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。常見遺傳性疾病96XYY綜合征（47,XYY） 該病患者體細胞中多了條達爾文30歲時

34、與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。既然近親繁殖可以培育出最好的馬和狗，難道這個原理就不適用于人類嗎？大自然討厭近親婚姻！常見遺傳性疾病97達爾文30歲時與表姐埃瑪結(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭優(yōu)生的措施優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷常見遺傳性疾病98優(yōu)生的措施優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出 健康的孩子。措施禁優(yōu)生的措施

35、（1）禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！弊詈唵斡行У拇胧┏Ｒ娺z傳性疾病99優(yōu)生的措施（1）禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代推算：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。優(yōu)生的措施常見遺傳性疾病100推算：優(yōu)生的措施常見遺傳性疾病100下列哪些是自己的近親爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父妹妹外甥姐夫常見遺傳性疾病101下列哪些是自己

36、的近親爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父妹妹外甥姐夫祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。常見遺傳性疾病102祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔優(yōu)生的措施（2）進行遺傳咨詢醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，在此 基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；分析

37、判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風險的大?。C率）；為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對策、方法和建議；解答咨詢者提出的其他疑問。常見遺傳性疾病103優(yōu)生的措施（2）進行遺傳咨詢醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了優(yōu)生的措施（3）提倡“適齡生育”女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。常見遺傳性疾病104優(yōu)生的措施（3）提倡“適齡生

38、育”女子生育的最適年齡為25到2優(yōu)生的措施（4）產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。優(yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。常見遺傳性疾病105優(yōu)生的措施（4）產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手人類單基因遺傳病類型的判斷：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。女病父正非伴性，父子都病為伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。男病母正非伴性，母女都病為伴性。常見遺傳性疾病106人類單基因遺傳病類型的判斷：無中生有為隱性，隱性遺傳看

39、女病。一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩常見遺傳性疾病107一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常常見遺傳性疾病培訓(xùn)課件某男子是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是（ ）A、神經(jīng)細胞B、精原細胞C、淋巴細胞D、精細胞D一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一個白化男孩的概率是多少？生一個白化男孩的概率是1/8生一個男孩白化的概率是1/4一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一個白

40、化男孩的概率是多少？生一個男孩白化的概率是多少？常見遺傳性疾病109某男子是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是（ 人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是 （ ）A、0 B、1/4 C、1/2 D、1C在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（ ）23A+X22A+X21A+Y22A+YA、和B、和C、和D、和C常見遺傳性疾病110人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染判斷下列遺傳病的類型:常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病常見遺傳性疾病111判斷下列遺傳病的類型:常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病常下圖是一個家庭中某種遺傳病的遺傳系譜，請分析回答：（1）此遺傳病的致病基因位于 染色體上，屬 性