基因基因組和基因技術(shù)

1、基因、基因組和基因技術(shù)：科學(xué)發(fā)展與社會(huì)對(duì)科學(xué)理解的不同步性19世紀(jì)下半葉：基因概念的“胚胎期”1840s-1850s，Theodor Schwann, Matthias Jakob Schleiden 和Rudolph Virchow發(fā)現(xiàn)植物和動(dòng)物皆由類似的顯微結(jié)構(gòu)單位組成，提出“細(xì)胞理論(cell theory)”：細(xì)胞是生物的基本組成單位，細(xì)胞由細(xì)胞產(chǎn)生。 1859年，Charles Darwin（英國人）發(fā)現(xiàn)物種進(jìn)化(species evolution)現(xiàn)象；提出遺傳變異(genetic variation)和自然選擇(natural selection)觀點(diǎn)。1865年，Gregor

2、Mendel (奧地利人）發(fā)現(xiàn)（但被人們忽視）植物體性狀（traits）的遺傳規(guī)律；提出“遺傳單位”（或“遺傳因子”）的概念。1869年，Hohann Friedrich Miescher發(fā)現(xiàn)（也被人們忽視）核酸(nucleic acids)。20世紀(jì)下半葉的基因和基因組一個(gè)基因 (gene，1909年開始使用此術(shù)語) 一般是一個(gè)編碼蛋白質(zhì)或RNA的DNA（或RNA病毒中的RNA）片段。一個(gè)基因組(genome)是指一種生物體中的整套遺傳信息，一般為一個(gè)受精卵或一個(gè)體細(xì)胞的細(xì)胞核中所有DNA分子的總和（比如人基因組的全長為大約3 X 109對(duì)堿基，編碼3-4萬個(gè)蛋白分子）。人類基因組工程的內(nèi)容

3、測定人的23對(duì)染色體上所有DNA（基因組）的核苷酸（A，T，G，C）序列。根據(jù)人類對(duì)DNA編碼規(guī)律的已有了解，分析所獲得的DNA序列的結(jié)構(gòu)特征，包括：可能編碼的蛋白質(zhì)和RNA的總數(shù)和氨基酸/核苷酸序列；編碼序列和非編碼序列（多為重復(fù)序列）的分布情況；與其它模式生物的基因組序列之間的比較揭示生命的統(tǒng)一性（“人和老鼠本一家！”）和物種之間的進(jìn)化關(guān)系等等。100-200 kb克隆片段基因組測序的一般流程分級(jí)鳥槍測序法 基因組DNA細(xì)菌人工染色體文庫DNA克隆的排序 （物理作圖） 分段測序隨機(jī)打斷后克隆DNA測序DNA序列的組裝人類基因組工程(human genome projects)的含義盡管工程

4、規(guī)模和要處理的信息量都很大，但其技術(shù)難度似乎不好與阿波羅計(jì)劃和邁哈頓計(jì)劃相比。是人類了解生命現(xiàn)象過程中的重要一步，但它所能夠回答的問題是有限的！它不會(huì)立刻使我們的壽命延長。不會(huì)使我們立刻知道人類疾病的發(fā)病機(jī)理和治療方法。不會(huì)告訴我們思維過程和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制。不會(huì)告訴我們地球上的生命究竟是怎樣產(chǎn)生的。人類基因組序列測完后（“后基因組時(shí)代”）的工作分析所有的這些基因及其編碼產(chǎn)物（主要是蛋白質(zhì)）是如何單獨(dú)和共同在生命過程中發(fā)揮作用的 。在目前階段研究蛋白比研究基因難得多，而成千上萬的結(jié)構(gòu)和功能都復(fù)雜多樣的蛋白分子才是生命過程的最后執(zhí)行者。我們現(xiàn)在還沒有有效的研究手段去揭示蛋白分子在生物體內(nèi)究竟完成什么功能、又是通過何種機(jī)制去完成其生物功能的等等。動(dòng)植物基因組的檢查和修飾基因組檢查 生物體內(nèi)特定的某個(gè)基因（蛋白）是否有缺陷（突變）：基因診斷?；蚪M的修飾 在生殖細(xì)胞或體細(xì)胞中引入或改變特定基因以獲得新的性狀特征：轉(zhuǎn)基因動(dòng)物，轉(zhuǎn)基因植物，基因療法等?；蚪M/細(xì)胞核的移植