遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教培訓(xùn)課件

1、遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教 1953年，Watson 和Crick 確立了DNA雙螺旋模型，開創(chuàng)了遺傳學(xué)乃至生命科學(xué)的新紀(jì)元。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教2 1953年，Watson 和Crick 確立了DNA雙主 要 內(nèi) 容基因與遺傳基因在遺傳中的作用生物的變異遺傳與優(yōu)生遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教3主 要 內(nèi) 容基因與遺傳遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教3 遺 傳：生物世代間的延續(xù) 變 異：生物個(gè)體間的差異 遺傳學(xué)：研究生物的遺傳與變異的學(xué)科一、基因與遺傳遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教4 遺 傳：生物世代間的延續(xù)一、基因與遺傳遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教4 1822年 出生于奧地利鄉(xiāng)村21歲 修道院進(jìn)修 中學(xué)代課教師1851-1853 維也納大學(xué) 1.孟德爾(

2、Mendel)遺傳因子 大學(xué)畢業(yè)，在修道院花園進(jìn)行豌豆的遺傳育種研究,并取得重要成果 。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教5 1822年 出生于奧地利鄉(xiāng)村1.孟德爾(Mendel)遺傳 豌豆單因子雜交實(shí)驗(yàn)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教6 豌豆單因子雜交實(shí)驗(yàn)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教6 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教7 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教7 豌豆的雜交實(shí)驗(yàn) 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教8 豌豆的 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教82.染色體與DNA 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教92.染色體與DNA 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教93. DNA與性狀 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教103. DNA與性狀 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教10二、基因在遺傳中的作用 1. 基因與性狀 2. 常染色體上基因的遺傳 3. 性染色體上基因的遺傳 4. 性別決定 5.

3、性別畸形 6. 多基因遺傳遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教11二、基因在遺傳中的作用 1. 基因與性狀遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教111.基因與性狀 性狀是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果 顯性基因 顯性性狀 隱性基因 隱性性狀 致死基因 致死作用 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教121.基因與性狀 性狀是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)2.常染色體上基因的遺傳常染色體 控制生物體一般性狀的染色體性染色體 決定生物體性別、且形態(tài)特殊的 一對(duì)同源染色體 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教132.常染色體上基因的遺傳常染色體 控制生物體一般性狀的染色 人類耳垂 AA、Aa:有耳垂； aa:無耳垂 顯性基因的遺傳遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教14 人類耳垂 顯性基因的遺傳遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣

4、教14人 類 多 指 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教15人 類 多 指 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教15軟 骨 發(fā) 育 不 全 癥 (UPI/ Bettmann News Photos)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教16軟 骨 發(fā) 育 不 全 癥 (UPI/ Bettmann 隱性基因的遺傳白 化 病 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教17 隱性基因的遺傳白 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教17 白 化 病 的 遺 傳遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教18 白 化 病 的 遺 傳遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教18 動(dòng)物中的白化病遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教19 動(dòng)物中的遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教19 遺傳因素：父母的致病基因遺傳給下一代，因此，先天性聾啞患者忌相互婚配。先天性聾啞遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教20 遺傳因素：父母的致病基因遺傳給下一代，

5、因此，先天 環(huán)境因素：不良因素影響胎兒發(fā)育，引起嬰兒聾啞。 孕期因素：懷孕期如受病毒感染，會(huì)影響胎兒內(nèi)耳發(fā)育；孕婦患病、線照射、先兆性流產(chǎn)等，都會(huì)胎兒導(dǎo)致耳聾。 產(chǎn)期因素：孕后期妊娠毒血癥、生產(chǎn)時(shí)外傷、早產(chǎn)、難產(chǎn)等，都可致聾。先天性聾啞遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教21 環(huán)境因素：不良因素影響胎兒發(fā)育，引起嬰兒聾啞。先 先 天 性 高 度 近 視 高度近視的屈光度較高(600度)、眼軸明顯延長、眼底有萎縮變性。少數(shù)為先天性，多數(shù)在少年期發(fā)病。近視呈進(jìn)行性加深。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教22 先 天 性 高 度 近 視 高度近視的屈光度較高(6 父母雙方均為高度近視，子女都表現(xiàn)近視；一方是高度近視，一方是近視基因攜帶者，子

6、女發(fā)病率50%；一方是高度近視，子女10%15%發(fā)病；父母雙方均為近視基因攜帶者，子女發(fā)病率25%。 防治方法：注意用眼衛(wèi)生，患者忌相互婚配。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教23 父母雙方均為高度近視，子女都表現(xiàn)近視；一方是高度近視3.性染色體上基因的遺傳 伴性遺傳 決定性狀的基因位于性染色體上 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教243.性染色體上基因的遺傳 伴性遺傳 決定性狀的基因位 X 連 鎖 的 伴 性 遺 傳 血友病遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教25 X 連 鎖 的 伴 性 遺 傳 血遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教25 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教26 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教26X 連鎖的伴性遺傳色盲 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教27X 連鎖的伴性遺傳色盲 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教27 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣

7、教28 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教28 Y連鎖的遺傳(限雄遺傳)人類耳道長毛癥 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教29 Y連鎖的遺傳(限雄遺傳)人 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教29 從性遺傳 常染色體上的基因，表現(xiàn)受個(gè)體性別的影響。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教30 從性遺傳 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教30 人類禿頂 男性顯性，女性隱性。 羊角 雄性顯性，雌性隱性。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教31 人類禿頂 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué) 男性禿頂?shù)脑?體內(nèi)雄性激素分泌過旺遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教32 男性禿頂?shù)脑蜻z傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教32男性禿頂?shù)纳韮?yōu)勢(shì)禿頂?shù)哪腥烁斆鳎欢d頂男人不易患心血管疾??；禿頂男人不易患癌；禿頂男人壽命長。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教33男性禿頂?shù)纳韮?yōu)勢(shì) 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教334. 性別決定 性

8、染色體決定性別 4 種 性 染 色 體 類 型遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教344. 性別決定 性染色體決定性別 4 種 性 染 色 體 型 雄性有兩個(gè)異型性染色體， 人類、哺乳動(dòng)物、果蠅等 型 雌性有兩個(gè)異型性染色體， 鳥類、蝴蝶等遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教35 型 雄性有兩個(gè)異型性染色體，遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教35單倍體決定性別 蜜 蜂 雄性為單倍體(n),由未受精卵發(fā)育而來, 無父親。 雌性為二倍體(2n),由受精卵發(fā)育而來。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教36單倍體決定性別 蜜 蜂 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教36 環(huán)境決定性別 珊瑚島魚 在3040條左右的群體中,只有一條為雄性,當(dāng)雄性死后,由一條強(qiáng)壯的雌性轉(zhuǎn)變?yōu)樾坌浴?遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教37 環(huán)境決定

9、性別 珊瑚島魚 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教37 基因決定性別玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制； 雄花序由Ts基因控制。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教38 基因決定性別玉米雌雄同株 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教38 性染色體與性別畸形 基因與性別畸形 5.性別畸形遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教39 性染色體與性別畸形 基因與性別畸形 5.性別畸形遺 性染色體與性別畸形Klinefetter綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全) 外貌男性,睪丸萎縮,具有乳房,不育； 低智商； 身高183 cm ， 占1/260； 染色體組成: 47, XXY； 在男性不育中占1/100。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教40 性染色體與性別畸形Klinefetter綜合癥(先天性睪Klinef

10、etter綜合癥 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教41Klinefetter綜合癥 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教41 克氏綜合癥遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教42 克遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教42Turner 綜 合 癥(性腺發(fā)育不全綜合癥) 外貌女性，個(gè)矮（1.3m左右）第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，肘外翻，盾狀胸，35%有心血管病，智力低下或正常；染色體組成：45, X0。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教43Turner 綜 合 癥 外貌女性，個(gè)矮（1.3m左Turner 綜合癥(性腺發(fā)育不全綜合癥) 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教44Turner 綜合癥 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教44XYY 或多Y個(gè)體 占男性的1/2501/500，個(gè)高（1.80 m以上)，外貌男性，病癥類似47，XYY，

11、智力一般較低，性格粗暴，易沖動(dòng)，生殖器官發(fā)育不良，多數(shù)不育，有人認(rèn)為患者有反社會(huì)行為。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教45XYY 或多Y個(gè)體 占男性的1/2501/5 XYY 或多Y個(gè)體 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教46 XYY 或多Y個(gè)體 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教46 多X女性 表現(xiàn)為女性，眼距寬，外生殖器及第二性征多正常，有的月經(jīng)失調(diào)，類似21三體，智力發(fā)育遲緩。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教47 多X女性 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教47 基因與性別畸形 陰陽人又稱兩性畸形，是一種生殖系統(tǒng)發(fā)育的畸形，一個(gè)人同時(shí)具備男女性生殖器而不完全發(fā)育的，具有兩種性別特征。 真兩性畸形：極為罕見，在體內(nèi)同時(shí)具備睪丸和卵巢，其外生殖器則性別不明，以類似男性居多。真陰陽人不

12、育。 假兩性畸形：臨床多見，體內(nèi)只有一種性腺，但外生殖器發(fā)育常不完善，其外觀與體內(nèi)性腺相反。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教48 基因與性別畸形 陰陽人又稱兩性畸形，是一種生殖系男性陰陽人 具有正常男性的染色體組成（46，XY).外觀呈女性，不育。病因 雄性激素受體基因突變。 女性陰陽人 第二性征呈男性。病因 基因突變導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教49男性陰陽人 女性陰陽人遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教496.多基因遺傳數(shù)量性狀 性狀的變異在一個(gè)群體中呈現(xiàn)連續(xù)的狀態(tài)。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教506.多基因遺傳數(shù)量性狀 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教50 數(shù)量性狀受環(huán)境的影響明顯，環(huán)境引起的變異一般只表現(xiàn)于當(dāng)代，不能連續(xù)。遺傳變異是可以遺傳的。遺傳變

13、異對(duì)數(shù)量性狀的作用，用遺傳率來表示： 遺傳率高說明群體的變異主要是由遺傳變異引起的。 遺 傳 率 遺傳變異遺傳率（%）= - 100% 總變異(遺傳變異+環(huán)境變異)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教51 數(shù)量性狀受環(huán)境的影響明顯，環(huán)境引起的變異一般只表現(xiàn)于 人類血型與遺傳父母雙親血型子女可能有的血型 不可能有的血型O+OOA、AB、BO+AA、OAB、BO+BB、OA、ABO+ABA、BO、ABA+AA、OAB、BA+BAB、B、A、OA+ABA、B、ABOB+BB、OA、ABB+ABB、A、ABOAB+ABAB、A、BO遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教52 人類血型與遺傳父母雙親血型子女可能有的血型 不可能有的三、生 物 的 變

14、 異染色體畸變 基因突變遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教53三、生 物 的 變 異染色體畸變 基1.染色體的數(shù)量變異 無籽西瓜遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教541.染色體的數(shù)量變異 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教54無籽西瓜培育過程 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教55無籽西瓜培育過程 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教55 Down氏綜合癥(21三體) 癥狀: 眼裂小，舌常外伸并有舌裂， 掌紋異常，生長遲緩，智力低下； 群體發(fā)病率1/650；病因：47（2n+1),21號(hào)染色體多一條。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教56 Down氏綜合癥(21三體) 癥狀: 眼裂小，舌常外伸 Down氏綜合癥(21三體) 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教57 Down氏綜合癥(21三體) 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教57 Down氏綜合癥(2

15、1三體)的遺傳 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教58 Down氏綜合癥(21三體)的遺傳 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教58 天才指揮家 舟 舟 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教59 天才指揮家遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教59 Down氏綜合癥兒童作品遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教60 Down氏綜合癥遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教602.染色體的結(jié)構(gòu)變異 人類貓叫綜合癥 人的第五號(hào)染色體短臂缺失引起的一種遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，國內(nèi)外少見。 由于喉肌發(fā)育不良，患兒哭聲輕、音調(diào)高，發(fā)出咪咪貓叫聲而得名； 耳位低下，智商僅 2040。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教612.染色體的結(jié)構(gòu)變異 人 類 貓 叫 綜 合 癥 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教62人 類 貓 叫 綜 合 癥 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教63.基因突變 氨基酸的D

16、NA堿基發(fā)生變化，使基因的結(jié)構(gòu)改變。通常有堿基替換、移碼突變等。 誘發(fā)基因突變的因素稱為誘變劑，常見誘變劑有：烷化劑：引起DNA中A和G、T和C堿基轉(zhuǎn)換；堿基類似物：以假亂真，如5-Bu、2氨基嘌呤；造成DNA增加或減少一、二個(gè)堿基：吖啶類染 料，氮芥類衍生物等。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教633.基因突變 氨基酸的DNA堿基發(fā)生變化，使基因的結(jié)構(gòu) 四、遺傳與優(yōu)生 遺傳病 遺傳病診斷遺傳病的治療優(yōu)生學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教64四、遺傳與優(yōu)生 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教641.遺傳病 - 遺傳物質(zhì)改變而導(dǎo)致的疾病 據(jù)統(tǒng)計(jì)：人類有千多種遺傳病，而且每年以上百種的速度遞增。 人類中的遺傳病可分為三大類：?jiǎn)位虿　⒍嗷虿?、染色體病

17、。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教651.遺傳病 - 遺傳物質(zhì)改變而導(dǎo)致的疾病 單基因遺傳病只與一對(duì)基因有關(guān)，這種病主要是由基因突變引起的，如：白化病、血友病、色盲病等等。 人類約10%的人患有單基因的遺傳病。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教66 單基因遺傳病只與一對(duì)基因有關(guān)，這種病主要是由基因突多基因遺傳病是由幾對(duì)基因的變化引起的疾病，這類遺傳病不僅與遺傳有關(guān)，而且與環(huán)境也有密切關(guān)系，如：高血壓、糖尿病、神經(jīng)分裂癥等等。多基因遺傳病是人類中最常見的遺傳病，發(fā)病率約0%。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教67多基因遺傳病是由幾對(duì)基因的變化引起的疾病，這類遺傳病不常見多基因遺傳病的遺傳率 0% ，兔唇、支氣管哮喘、神經(jīng)分裂癥； 0%0% ，高血壓、冠

18、心??；0% ，先天性心臟病、消化性潰瘍、成年型糖尿病。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教68常見多基因遺傳病的遺傳率遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教68 染色體遺傳病是由于染色體畸變，包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)改變所致的遺傳病。這類疾病有500多種，其中75%為性染色體異常，如：睪丸發(fā)育不全綜合癥、性腺發(fā)育不全綜合癥；25%為常染色體異常，如：先天愚型(21三體，數(shù)目異常)、貓叫綜合癥(結(jié)構(gòu)異常)。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教69 染色體遺傳病是由于染色體畸變，包括 據(jù)估計(jì)，25%的生理缺陷、30%的兒童死亡和60%的成年人疾病都是由遺傳引起的，約1/3的人受遺傳病所累。由于疾病的表現(xiàn)程度不同，不大容易引起注意。 我國每年出生1500多萬嬰兒 ，3%

19、有出生缺陷，其中80%是遺傳因素造成的。智商(IQ)低于70者占總?cè)丝诘?.2%，其中嚴(yán)重智力低下者約占0.2%。 遺傳病是造成人壽命縮短的主要因素。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教70 據(jù)估計(jì)，25%的生理缺陷、人類性狀與疾病的遺傳率 性 狀 遺傳率 疾 病 群體發(fā)病率 遺傳率 （%） （%） （%）身 高 81 唇裂+腭裂 0.17 76體 重 78 糖尿病 0.2 75智 商 80 精神分裂癥 1.0 80語言能力 68 哮 喘 4.0 80計(jì)算能力 12 高血壓 4.8 62 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教71人類性狀與疾病的遺傳率 性 狀 遺傳率 正 常 超 重 肥 胖世界標(biāo)準(zhǔn) 18.5-24.9 25 30亞洲標(biāo)準(zhǔn)

20、 18.5-22.9 23 30 中國標(biāo)準(zhǔn) 24 28 肥胖 體內(nèi)脂肪堆積過多，超過了維持身體正常機(jī)能所需，表現(xiàn)為體重增加。 判斷肥胖常用體重指數(shù)(BMI) BMI = 體重(kg)/身高2 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教72 正 世界上超重和肥胖者目前至少有12億。 2002年我國成人超重率為22.8%，其中大城市為30%;成人肥胖率為7.1%，大城市為12.3%；大城市的兒童肥胖率為8.1%。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教73 世界上超重和肥胖者目前至少有12億。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教人類性狀與疾病的遺傳率 性 狀 遺傳率 疾 病 群體發(fā)病率 遺傳率 （%） （%） （%）身 高 81 唇裂+腭裂 0.17 76體 重 78 糖

21、尿病 0.2 75智 商 80 精神分裂癥 1.0 80語言能力 68 哮 喘 4.0 80計(jì)算能力 12 高血壓 4.8 62 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教74人類性狀與疾病的遺傳率 性 狀 遺傳率 什么是智商？你是聰明人嗎？遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教75 什么是智商？你是聰明人嗎？遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教75 人的IQ標(biāo)準(zhǔn)心理學(xué)常用“智力商數(shù)”(IQ)來表示一個(gè)人的智力水平。 IQ = 心理年齡實(shí)際年齡100遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教76 智力水平的7個(gè)等級(jí)IQ值 140，天才 IQ值 120140，智力非常優(yōu)秀IQ值 110120，智力優(yōu)秀IQ值 90110，智力平常IQ值 80 90，智力偏低 IQ值 70 80，智力有些缺陷IQ值

22、 70，低能遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教77 智力人類性狀與疾病的遺傳率 性 狀 遺傳率 疾 病 群體發(fā)病率 遺傳率 （%） （%） （%）身 高 81 唇裂+腭裂 0.17 76體 重 78 糖尿病 0.2 75智 商 80 精神分裂癥 1.0 80語言能力 68 哮 喘 4.0 80計(jì)算能力 12 高血壓 4.8 62 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教78人類性狀與疾病的遺傳率 性 狀 遺傳率 據(jù)2002年全國健康調(diào)查，我國成人高血壓總發(fā)病率為18.8%，城市達(dá)20.4%，農(nóng)村為12.6%。遺傳、環(huán)境、體重等因素都可能引發(fā)高血壓，長子(女)的遺傳表現(xiàn)最明顯，依次遞減，尤其是子女長的越像父母，遺傳越明顯。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教79

23、 據(jù)2002年全國健康調(diào)查，我國成人高血壓總發(fā)病率為 從1960以來，中國公民的平均壽命增加了20歲以上，男人平均壽命為69歲，婦女為71歲。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教80 從1960以來，中國公民的平均壽命增加了20歲以上2.遺傳病診斷臨床水平 以臨床表現(xiàn)為診斷依據(jù)細(xì)胞水平 組織、細(xì)胞學(xué)檢查、染色體分析分子水平 一是檢測(cè)基因產(chǎn)物-蛋白質(zhì)、酶的量和 活性；二是檢測(cè)酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物的變化。基因水平 又叫基因診斷,包括DNA診斷、RNA診斷。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教812.遺傳病診斷臨床水平 以臨床表現(xiàn)為診斷依據(jù)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教8基因診斷：對(duì)受檢者的某一特定基因或其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物進(jìn)行分析和檢測(cè)定，從而對(duì)相應(yīng)的遺傳病進(jìn)行診斷。

24、遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教82基因診斷：對(duì)受檢者的某一特定基因或其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物進(jìn)行分析和檢測(cè)3.遺傳病的治療 傳統(tǒng)療法：飲食療法、藥物療法、手術(shù)療法?；蛑委煟夯蛑委熌苁棺儺惢蚝彤惓１磉_(dá)的基因轉(zhuǎn)變?yōu)檎；蚝驼１磉_(dá)的基因。基因治療是從根本上治療遺傳病的方法。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教833.遺傳病的治療 傳統(tǒng)療法：遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教83 基 因 治 療 的 方 法 體外原位治療 從患者體內(nèi)取出帶有基因缺陷的細(xì)胞， 通過基因轉(zhuǎn)移進(jìn)行遺傳修正； 將經(jīng)過遺傳修正后的細(xì)胞進(jìn)行選擇培養(yǎng)； 通過融合或移植的方法將修正后的細(xì)胞 轉(zhuǎn)入患者體念內(nèi)。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教84 基 因 治 療 的 方 法 體外原位治療遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣 體內(nèi)基因治療 將

25、具有治療功能的基因直接轉(zhuǎn)入病人的某一特定組織中。 體內(nèi)基因治療對(duì)一些只需局部治療的疾病效果特別好。 基 因 治 療 的 方 法遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教85 體內(nèi)基因治療 基 因 治 療 的 方 法遺傳 反義療法 通過阻遏或降低目的基因的表達(dá)而達(dá)到治療的目的。 有些遺傳疾病和癌癥的致病基因由于失去控制會(huì)大量表達(dá)，造成基因產(chǎn)物的大量積累，導(dǎo)致細(xì)胞功能紊亂。采用反義療法較合適。 基 因 治 療 的 方 法遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教86 反義療法 基 因 治 療 的 方 法遺傳學(xué) 通過核酶的基因治療 核酶(ribozyme)是具有催化裂解活性的RNA分子，可催化裂解RNA。 通過載體將核酶轉(zhuǎn)入細(xì)胞，特異性地切割有害基因?；?/p>

26、 因 治 療 的 方 法遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教87 通過核酶的基因治療基 因 治 療 的 方 法遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣 1809年2月12日，達(dá)爾文出生于英國施魯斯伯里。1925年進(jìn)入英國愛丁堡大學(xué)學(xué)醫(yī)。 1828年到劍橋大學(xué)學(xué)神學(xué)， 并于1831年畢業(yè)。 1831年12月，英國組織“貝格爾號(hào)”軍艦環(huán)球考察，達(dá)爾文以“博物學(xué)家”身份參加，開始了漫長而又艱苦的環(huán)球考察活動(dòng)。 1842年，他第一次寫出物種起源簡(jiǎn)要提綱。1859年11月，科學(xué)巨著物種起源出版。 1882年4月19日，達(dá)爾文因病逝世，遺體安葬在牛頓的墓旁。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教88 1809年2月12日，達(dá)爾文出生于英國施魯斯伯里。1達(dá)爾文的家庭悲劇遺傳學(xué)醫(yī)

27、學(xué)宣教89達(dá)爾文的遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教894、優(yōu)生學(xué) 高爾頓是英國人類學(xué)家、生物統(tǒng)計(jì)學(xué)家。1822年2月6日生于伯明翰，1911年1月17日卒于薩里郡黑斯?fàn)柮谞枴?高爾頓是達(dá)爾文的表弟，智商很高(IQ為200)。具有高度的創(chuàng)造力和好奇心。 1883年高爾頓創(chuàng)立了優(yōu)生學(xué)。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教904、優(yōu)生學(xué) 高爾頓是英國人類學(xué)家、生物統(tǒng)計(jì)學(xué)家。1 優(yōu)生-生育健康聰明的孩子。 優(yōu)生學(xué)(Eugenics)-在社會(huì)的控制下，全面地研究改善后代的遺傳素質(zhì)，使后代智力和體力都得到不斷的提高。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教91 優(yōu)生-生育健康聰明的孩子。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教91 1960年，美國遺傳學(xué)家斯恩特把優(yōu)生學(xué)分為預(yù)防性優(yōu)生學(xué)(負(fù)優(yōu)生學(xué)

28、)、演進(jìn)性優(yōu)生學(xué)(正優(yōu)生學(xué))。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教92 1960年，美國遺傳學(xué)家斯恩特把優(yōu)生學(xué)分為預(yù)防性優(yōu)生學(xué) 預(yù)防性優(yōu)生學(xué)(負(fù)優(yōu)生學(xué)) 預(yù)防性優(yōu)生學(xué)主要研究降低不利表現(xiàn)型的基因頻率的途徑，減少以致消除有嚴(yán)重遺傳病和先天性疾病的個(gè)體出生。 具體內(nèi)容包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療等等。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教93 預(yù)防性優(yōu)生學(xué)(負(fù)優(yōu)生學(xué))遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教93 婚前檢查 婚檢的主要內(nèi)容：家族史、血緣關(guān)系、健康狀況 、生殖器官 。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教94 婚前檢查遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教94遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教培訓(xùn)課件 提倡適齡生育 20歲以下年輕母親所生子女中，先天畸形發(fā)生率比2534歲者要高50%，40歲以上母親所生子女中，先

29、天愚型的發(fā)病率要比2534歲者高10倍。遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教96 提倡適齡生育遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教96 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查，詳細(xì)了解家庭病史，對(duì)咨詢對(duì)象做出遺傳病的診斷。 分析、判斷出遺傳病的類型的遺傳病。 推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。 向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，并且解答咨詢對(duì)象提出的各種問題。 進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教97 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查，詳細(xì)了解進(jìn)行遺傳咨詢1.近親婚配的夫妻；2.夫妻雙方或一方患有遺傳病、 有遺傳病家族史；3.有致畸物質(zhì)、放射性物質(zhì)、化 學(xué)藥品接觸史的夫妻；4.曾生育過遺傳病、癡呆、先天 畸形患兒的夫妻；5.夫妻雙方或一方可能是遺傳病 致病基因的攜帶者；遺傳咨詢的對(duì)象遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教98進(jìn)行遺傳咨詢1.近親婚配的夫妻；遺傳咨詢的對(duì)象遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢的對(duì)象6.血型不合的夫妻；7.有習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎等不良生育史 的夫妻；8.高齡孕婦(歲以上)、高齡男女 的生育；9.孕期受過放射線照射、曾服用致畸 藥物的孕婦。10感染過慢性病(糖尿病、甲狀腺 功能亢進(jìn)、癲癇)的孕婦。 遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)宣教99進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢的對(duì)象