高雄激素血癥病例討論課件

1、高雄激素血癥病例討論高雄激素血癥病例討論高雄激素血癥病例討論第一頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。高雄激素血癥病例討論高雄激素血癥病例討論高雄激素血癥病例討論體格檢查BP 114/70mmHg，HR80次/分，身高153cm，體重46kg，BMI 19.7kg/m2口唇周胡須生長(zhǎng)，陰毛呈倒三角分布，女性外生殖器官，乳房發(fā)育尚可，肌肉發(fā)達(dá)，聲音低沉無(wú)痤瘡，無(wú)向心性肥胖，無(wú)皮膚黑色素沉著，無(wú)滿月臉、水牛背第二頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。體格檢查BP 114/70mmHg，HR80次/分，身高15實(shí)驗(yàn)室檢查大便常規(guī)正常尿液分析ket 肝腎功、血脂、血糖正常范圍甲功三項(xiàng)、離子三項(xiàng)正常第三頁(yè)，編輯

2、于星期四：三點(diǎn) 四十四分。實(shí)驗(yàn)室檢查大便常規(guī)正常第三頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。實(shí)驗(yàn)室檢查皮質(zhì)醇節(jié)律8AM 97.5nmol/l4PM 97.4nmol/l0AM 16.5nmol/l8AM 8.9nmol/l(小劑量地米可抑制)24h尿游離皮質(zhì)醇59.1nmol/l（11.8-485）第四頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。實(shí)驗(yàn)室檢查皮質(zhì)醇節(jié)律第四頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。性激素六項(xiàng) 睪酮15.48nmol（0.31-4.5）孕酮、LH、FSH、雌二醇、泌乳素正常17-羥基孕酮25 ng/ml(0.1-2.9)第五頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。性激素六項(xiàng) 睪酮15.48nmo

3、l（0.31-4.5）第五頁(yè)17-羥皮質(zhì)類固醇 2.8mg/24h（2.0-8.0）17-酮皮質(zhì)類固醇 34.82mg/24h（6.0-14.0）第六頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。17-羥皮質(zhì)類固醇 2.8mg/24h（2.0-8.0）第六ACTH興奮試驗(yàn)ACTH 8AM 76pg/ml （0-46）硫酸去氫表雄酮568ug/dl 第七頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。ACTH興奮試驗(yàn)ACTH 8AM 76pg/ml （0-46影像學(xué)檢查腎上腺CT提示左側(cè)腎上腺區(qū)站位，考慮腺瘤可能性大肝多發(fā)囊腫脾輕度增大第八頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。影像學(xué)檢查腎上腺CT提示第八頁(yè)，編輯于星期四：三

4、點(diǎn) 四十四分B超附件B超提示幼稚子宮，雙附件未見(jiàn)異常包塊。第九頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。B超附件B超提示幼稚子宮，雙附件未見(jiàn)異常包塊。第九頁(yè)，編輯于初步診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥第十頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。初步診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥第十頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四雄激素過(guò)量原因醫(yī)源性、藥源性卵巢 多囊卵巢綜合征腎上腺 非典型腎上腺增生,cushing綜合征懷孕 妊娠黃體瘤其他 特發(fā)性多毛癥第十一頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。雄激素過(guò)量原因醫(yī)源性、藥源性第十一頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四鑒別診斷PCOS稀發(fā)排卵或無(wú)排卵；雄激素水平升高的臨床表現(xiàn)和(或)高雄激素血癥；卵巢多囊

5、性改變；上述3條中符合2條，并排除其他致雄激素水平升高的病因，包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生、Cushing綜合征第十二頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。鑒別診斷PCOS第十二頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。鑒別診斷Cushing腎上腺腫瘤第十三頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。鑒別診斷Cushing第十三頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分CAH支持診斷高雄血癥，男性化表現(xiàn)皮質(zhì)醇水平低下，24h尿游離皮質(zhì)醇偏低，節(jié)律異常，小地米可抑制，排除腎上腺腫瘤17-羥基孕酮水平升高(特異性)17-酮皮質(zhì)類固醇升高，提示腎上腺分泌雄激素增加ACTH 升高腎上腺CT，附件B超第十四頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分

6、。CAH支持診斷高雄血癥，男性化表現(xiàn)第十四頁(yè)，編輯于星期四：三先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 CAH疾病概述先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成異常。多為腎上腺分泌糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素不足而雄性激素過(guò)多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群 。第十五頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 CAH疾病概述先天性腎上腺皮質(zhì)疾病描述屬常染色體隱性遺傳病，引起男性化者又稱腎上腺性征異常綜合征。典型的CHA發(fā)病率約為1

7、0/10萬(wàn)，而非典型的發(fā)病率約為典型的10倍，并有種族特異性。第十六頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。疾病描述屬常染色體隱性遺傳病，引起男性化者又稱腎上腺性征異常癥狀體征本癥以女孩多見(jiàn)，男女之比約為1：2，本病的臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度，常見(jiàn)的有以下幾種類型：第十七頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。癥狀體征本癥以女孩多見(jiàn)，男女之比約為1：2，本病的臨床表現(xiàn)取21羥化酶缺乏癥 是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見(jiàn)的一種，占典型病例的9095單純男性化型（SV）失鹽型（SW）非典型型（NC）11羥化酶缺陷癥（11OHD）3羥類固醇脫氫酶缺乏癥（3HSD）17羥化酶缺乏癥（17OHD）

8、第十八頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。21羥化酶缺乏癥 是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見(jiàn)的一種21-OHD缺乏癥皮質(zhì)醇缺乏21-羥化前的皮質(zhì)醇前提物質(zhì)17-羥孕酮、孕烯醇酮、17-羥孕烯醇酮、孕酮過(guò)多這些過(guò)多的前體物轉(zhuǎn)化為腎上腺雄激素（脫氫表雄酮、睪酮）過(guò)多第十九頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。21-OHD缺乏癥皮質(zhì)醇缺乏第十九頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四診斷檢查生化檢測(cè)1、尿17-羥類固醇（17-OHCS） 尿17-酮類固醇（17-KS） 孕三醇測(cè)定2、血17-羥孕酮（17-OHP） 腎素血管緊張素原（PRA） 醛固酮（Aldo） 脫氫異雄酮（DHEA） 脫氧皮質(zhì)酮（DOC） 睪酮（T），

9、17-OHP基礎(chǔ)值升高是21羥化酶缺乏的特異性指標(biāo)，它還可用于檢測(cè)藥物劑量和療效。3、血電解質(zhì)測(cè)定：失鹽型可有低鈉、高甲血癥。第二十頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。診斷檢查生化檢測(cè)1、尿17-羥類固醇（17-OHCS）第二其他檢查1、染色體檢查 外生殖器嚴(yán)重畸形時(shí)，可做染色體核型分析，以鑒別性別。2、X線檢查 拍攝左手腕張支骨正位片，判斷骨齡，患者骨齡超過(guò)年齡。3、B超或CT檢查 可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺增大。第二十一頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。其他檢查1、染色體檢查 外生殖器嚴(yán)重畸形時(shí)，可做染基因診斷4、采用直接聚合酶鏈反應(yīng)，寡核苷酸雜交，限制性內(nèi)酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性和基因訊序列分析可發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變或缺失。第二十二頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。基因診斷4、采用直接聚合酶鏈反應(yīng)，寡核苷酸雜交，限制性內(nèi)酶片治療方案治療本病的目的：糾正腎上腺皮質(zhì)激素缺乏，維持正常生理代謝，抑制男性化，促進(jìn)正常的生長(zhǎng)發(fā)育。第二十三頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分。治療方案治療本病的目的：糾正腎上腺皮質(zhì)激素缺乏，維持正常生1、及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂（針對(duì)失鹽型患兒）第二十四頁(yè)，編輯于星期四：三點(diǎn) 四十四分