2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）5

1、2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.精神分裂癥患者多出現(xiàn)幻聽、幻視和認知功能障礙。（章節(jié)：第十一章難度：2）正確答案:正確2.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關的疾病是（章節(jié)：第七章 難度：3)A、苯丙酮尿癥B、分子病C、Leber遺傳性視神經病D、先天性代謝缺陷E、白化病正確答案:C3.下列遺傳信息，呈現(xiàn)母系遺傳的是（ ）（章節(jié)：第二章 難度：2)A、線粒體DNAB、常染色體C、Y染色體D、X染色體E、核DNA正確答案:A4.基因的點突變，導致密碼子改變，相應的氨基酸也發(fā)生了變化，這種突變類型稱為（

2、 ）（章節(jié)：第三章 難度：3）正確答案:錯義突變5.PCR最主要的優(yōu)點在于（章節(jié)：第十八章 難度：4)A、直接針對染色體進行檢測B、費用低C、靈敏度高D、準確性高E、周期短正確答案:C6.遺傳度是（章節(jié)：第五章 難度：3)A、遺傳病發(fā)病率的高低B、遺傳性狀的異質性C、遺傳因素對性狀影響程度D、在多基因疾病形成中，遺傳因素的貢獻大小E、遺傳性狀的同質性正確答案:D7.以下屬于線粒體大片段缺失引起的疾病是（章節(jié)：第十二章 難度：4)A、Leber遺傳性神經病B、KSS綜合征和CPEOC、MELASD、NARP和Leigh綜合征E、MERRF正確答案:B8.以下關于EH說法錯誤的是（章節(jié)：第十一章

3、難度：3)A、發(fā)病受環(huán)境因素影響B(tài)、發(fā)病具有明顯家族聚集性和種族差異C、在高血壓患者中有9095%為EHD、是一種多基因、多因素引起的遺傳異質性很強的疾病E、是一種單基因遺傳病正確答案:E9.已經生育過一個患有遺傳病患兒的夫妻都不宜再生育。（章節(jié)：第二十章難度：3）正確答案:錯誤10.成骨發(fā)育不全型屬于哪種方式的遺傳?。ㄕ鹿?jié)：第十章 難度：2)A、Y連鎖遺傳病B、XDC、ARD、XRE、AD正確答案:E11.朊病毒本質是（章節(jié)：緒論 難度：2)A、錯誤折疊的核酸B、錯誤折疊的蛋白質C、RNA病毒D、類病毒E、DNA病毒正確答案:B12.目前飲食療法治療遺傳病的基本原則是（章節(jié)：第十九章 難度：

4、2)A、補其所缺B、禁其所忌C、多食D、去其所余E、少食正確答案:B13.核型為45,X，可診斷為（章節(jié)：第十三章 難度：2)A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征E、Klinefelter綜合征正確答案:B14.以下為原癌基因的有（章節(jié)：第十六章，難度：4）A、p53B、rasC、SRCD、RBE、SIS正確答案:B,C,E15.所有類型的血友病都是X連鎖的隱性遺傳病。（章節(jié)：第十章難度：4）正確答案:錯誤16.患者，男，18歲，自訴半年前雙眼視力下降，右眼視力0.1，左眼0.6，矯正不應。當?shù)蒯t(yī)院診斷為急性視神經炎，給予大劑量皮質類固醇激素等藥物治療后左眼好轉

5、。患者為獨生子，否認家族中有相同病史。雙眼底視乳頭顳側色淡（右眼重），鼻側略充血。右眼有中心及旁中心暗點，左眼有旁中心暗點，視覺誘發(fā)電位右眼P100波峰潛時延長，左眼峰潛時正常僅有波幅低平，眼壓正常。取患者外周血進行基因診斷，DNA的SfaN 的酶切片段僅呈現(xiàn)一條924bp的電泳帶，正常存在的酶識別位點因11778GA的點突變而缺失。Mae 的酶切片段為138bp和124bp兩條帶，11778堿基突變產生了一個新的Mae 識別位點?；颊咧虏』騺碓?，以下可能性最大的是？（章節(jié)：第十二章 難度：5)A、父親或母親B、父親C、父親和母親D、母親E、新的突變正確答案:A17.某些遺傳病，在連續(xù)幾代的

6、傳遞過程中，發(fā)病年齡逐代提前和（或）病情逐代加重的現(xiàn)象稱為（ ）。（章節(jié)：第四章 難度：3）正確答案:遺傳早現(xiàn)18.簡述染色體病的一般特點？（章節(jié)：第十三章 難度：3)正確答案:先天性多發(fā)畸形；絕大多數(shù)染色體病患者呈散發(fā)性，無家族史；少數(shù)染色體畸變的患者是有表型正常的雙親遺傳而得，伴有家族史19.相較健康人，XXY患者更容易發(fā)生性腺惡變。（章節(jié)：第十三章難度：3）正確答案:正確20.基因產物包括（章節(jié)：第二章，難度：3）A、多肽鏈B、tRNAC、rRNAD、多糖E、脂肪酸正確答案:A,B,C21.端粒的長短與細胞衰老有關。（章節(jié)：第八章難度：2）正確答案:正確22.若某人核型為46，XX，du

7、p（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了倒位。（章節(jié)：第九章難度：2）正確答案:錯誤23.（ ）突變不改變編碼的氨基酸序列。（章節(jié)：第三章 難度：1）正確答案:同義24.對某些酶缺乏而不能形成機體所必需的代謝產物給予補充，即可是癥狀得到明顯的改善，達到治療目的這種治療方法稱為（章節(jié)：第十九章 難度：3)A、cDNAB、補缺C、基因修正D、基因抑制E、基因突變正確答案:B25.原癌基因激活機制包括（章節(jié)：第十六章，難度：3）A、點突變B、基因擴增C、啟動子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色體易位與基因重排正確答案:A,B,C,D,E26.組成RNA的五碳糖是（章節(jié)：第二章 難度：

8、1)A、木糖B、雙脫氧核糖C、脫氧核糖D、葡萄糖E、核糖正確答案:E27.Ph染色體是染色體（）的結果（章節(jié)：第十六章 難度：3)A、易位B、缺失C、重復D、斷裂E、倒位正確答案:A28.夫妻都是AR先天性聾啞患者，女兒表型正常，則最可能的原因是（章節(jié)：第四章 難度：3)A、不規(guī)則顯性遺傳B、表現(xiàn)度不同C、遺傳異質性D、延遲顯性遺傳E、不完全顯性正確答案:C29.真核細胞的能量代謝中心是（章節(jié)：第七章 難度：1)A、細胞核B、內質網(wǎng)C、溶酶體D、葉綠體E、線粒體正確答案:E30.21號染色體和14號染色體發(fā)生羅伯遜易位的攜帶者能理論上能形成6種配子，其中完全正常的配子占其中的（ ）（寫成：A/

9、B的格式）。（章節(jié)：第十三章 難度：5）正確答案:4347131.所有線粒體病都是母系遺傳。（章節(jié)：第十二章難度：2）正確答案:錯誤32.某一個體的體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為（章節(jié)：第九章 難度：2)A、嵌合體B、三倍體C、超二倍體D、三體型E、亞二倍體正確答案:C33.線粒體疾病的遺傳符合孟德爾遺傳定律。（章節(jié)：第七章難度：3）正確答案:錯誤34.人類細胞中，一共有多少條常染色體。（ ）（章節(jié)：第四章 難度：2)A、44B、22C、23D、46E、47正確答案:A35.以下能引起DNA發(fā)生移碼突變的誘變劑是（章節(jié)：第三章 難度：4)A、紫外線B、羥胺C、亞硝酸鹽D、芳香族化合

10、物E、甲醛正確答案:D36.一對新婚夫婦系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有嚴重智力低下并伴有癲癇，害怕今后會生育同病患兒前來咨詢。該舅舅，男，35歲，病史由其姐代述，可靠。病史：出生時正常，半歲后頭發(fā)逐漸變黃，生長發(fā)育遲緩，智能發(fā)育明顯落后于其他同齡孩子，3歲時開始有癲癇發(fā)作，現(xiàn)生活不能自理，不能辨人和物。因家庭經濟困難，始終沒有做過全面檢查和治療。體格檢查：患者皮膚白皙，頭發(fā)淡黃色且干燥，面容呆滯，肌張力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。腦電圖檢查異常。家系調查：患者家系中其他成員表型和智力均正常，父母非近親婚配。生化檢查：尿三氯化鐵試驗陽性，血漿苯丙氨酸濃度為1276.3mol/L。近親婚配對這類遺傳病的發(fā)生有何影響？（章節(jié)：第十章 難度：5)A、發(fā)生概率明顯降低B、發(fā)生概率略為降低C、無明顯變化D、發(fā)生概率略為提高E、發(fā)生概率明顯提高正確答案:E37.單倍體（章節(jié)：第九章難度：3）正確答案:只含一個染色體組的細胞或個體38.與nDNA相比mtDNA突變修復能力（章節(jié)：第七章 難度：3)A、有些細胞強有些部位弱B、大致相同C、非常強D、幾乎沒有E、非常弱正確答案:E39.貓叫綜合癥患者的典型核型是（章節(jié)：第十三章