2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）7

1、2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.甲夫妻生育了一個唇裂患兒，乙夫妻生育了一個唇裂并發(fā)腭裂的患兒，他們各自再生育患兒的風險是A、甲乙B、甲=乙C、乙甲D、甲乙正確答案:C2.外耳道多毛癥的致病基因位于（ ）染色體上。正確答案:Y3.用染色體顯帶技術使染色體著絲粒等結構異染色質區(qū)深染，形成的帶型為A、N帶B、C帶C、G帶D、R顯帶正確答案:B4.1990年到2004年HGP的重點在于研究人類基因組的結構，屬于結構基因組學，這一階段最主要的任務是完成以下哪些圖譜？A、轉錄圖B、遺傳圖C、物理圖D、序

2、列圖E、比較圖正確答案:B,C,A,D5.以下屬于基因編輯技術的是A、反義RAN技術B、RNA干擾技術C、CRISPR/CasD、三鏈寡核苷酸技術正確答案:C6.以下屬于腫瘤細胞中標志染色體的是（）A、X號染色體B、Ph染色體C、21號染色體D、18號染色體正確答案:B7.半合子正確答案:在X連鎖的遺傳現象中，男性只有一條X染色體，在Y染色體上缺少相對應的等位基因，稱為半合子8.染色體標本制作過程中，加入下列哪種物質抑制紡錘絲，以獲得大量分裂中期細胞A、亞甲基二楓B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆薩正確答案:C9.屬于分子病中的受體病是A、成骨不全 型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、地中海貧

3、血正確答案:B10.以下疾病中可能出現遺傳早現現象的是A、血友病AB、白化病C、脊髓小腦共濟失調型D、鐮形細胞貧血癥正確答案:C11.下列疾病不屬于多基因遺傳病的是A、原發(fā)性高血壓B、成骨發(fā)育不全C、哮喘D、糖尿病正確答案:B12.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥正確答案:D13.在視網膜母細胞瘤中定位克隆的人類首個抑癌基因是（）基因。正確答案:RB14.遺傳咨詢的最終目的是A、確定疾病種類B、確定疾病的發(fā)病機制C、預防患兒出生，提高人口質量D、提高遺傳病的確診率正確答案:C15.不規(guī)則顯性是指，雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現出相

4、應的性狀，這些不表現出顯性性狀的個體稱為（ ）。正確答案:頓挫型16.同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳、片段突變B、轉換C、動態(tài)突變D、顛換正確答案:B17.一個完整的系譜至少要包括幾代以上家族成員信息。A、2代B、3代C、4代D、5代正確答案:B18.成骨不全是由于（）缺陷導致的A、轉運蛋白B、血漿蛋白C、肌細胞膜蛋白D、膠原蛋白正確答案:D19.單基因遺傳病一般根據（ ）做出再發(fā)風險率的估計。正確答案:孟德爾規(guī)律20.腫瘤中細胞生長出于劣勢的其它核型的細胞系稱為（ ）。正確答案:旁系21.按照ISCN的標準系統(tǒng)，2q21表示A、2號染色體短臂21區(qū)B、2號染色體短臂21帶C、2號染色體長臂，

5、2區(qū)，1帶D、2號染色體長臂21帶正確答案:C22.線粒體疾病受線粒體基因組和（）兩套遺傳系統(tǒng)共同調控。正確答案:核基因組23.用噬菌體抗性檢測法可用于篩查下列哪項疾病A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥正確答案:A24.異染色質是間期細胞核中A、無固定螺旋化形式，但具有轉錄活性B、螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質C、螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質D、螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質正確答案:B25.可使染色體末端區(qū)段特異性深染的染色體顯帶技術是A、N顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶正確答案:D26.多基因遺傳的遺傳基礎是2對或2對以上的微效基因，這些基因的性

6、質是A、不完全顯性B、共顯性C、隱性D、外顯不全正確答案:B27.與精神分裂癥有關的易感基因是A、DRD基因B、ABCC8基因C、HLA基因D、APP基因正確答案:A28.患者，男性，26歲，已婚，因“反復出血24年”入院?；颊?歲時無明顯原因反復出現皮膚瘀斑，散布全身。4歲時出現左下肢大腿及膝關節(jié)腫脹疼痛，嚴重時髖關節(jié)和膝關節(jié)不能伸直。以后每年上述癥狀反復發(fā)作。17歲時無明顯原因出現腹痛伴柏油樣黑便，經輸全血后緩解。凝血檢查：凝血酶原時間11秒，凝血活酶時間29.9秒，纖維蛋白原2.794g/L，凝血酶時間16.5秒，3p試驗陰性，D-dimer0.5g/ml，纖維蛋白酶原降解產物5.0g/

7、ml，抗凝血酶原活性120.9%。血小板聚集試驗正常。F篩選試驗3小時A、導致該病的基因突變型具有高度的遺傳異質性B、相關基因定位在9號染色體上C、即血友病BD、為常染色隱性遺傳正確答案:A29.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、重復B、相互易位C、臂間倒位D、缺失正確答案:A30.根據著絲粒在染色體上的位置，分為( )A、中著絲粒染色體B、遠端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、近端著絲粒染色體E、半中著絲粒染色體正確答案:A,C,D31.絨毛取樣法在妊娠早期診斷中最為常見，但存在缺點，缺點是A、費用十分高昂B、流產風險高C、需孕期時間長D、絨毛不能

8、培養(yǎng)正確答案:B32.以下屬于數量性狀的是A、多指（趾）癥A1型B、人對苯硫脲（PTC）苦味的品嘗能力C、三花貓的黃、黑毛色D、人的智商正確答案:D33.由于核酸內切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿癥B、著色性干皮病C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥正確答案:B34.患者，女，19歲，因身材矮小，性征發(fā)育差，閉經就診。病史：出生體重、身長均正常，母親妊娠期未使用過藥物。8歲時開始發(fā)現身高較矮，12歲時發(fā)現比同齡人矮許多，現已19歲，看上去像10多歲的小孩，身材矮小、性征發(fā)育差，原發(fā)閉經。檢查：身高1.4m，體重35kg，有輕微蹼頸，肘外翻。乳房未發(fā)育，乳距寬。外生殖器發(fā)育不良，陰毛稀少。B超檢查，子

9、宮小，卵巢萎縮。染色體檢查45，X。關于該患者所患疾病，以下說法錯誤的是A、該病染色體丟失大多發(fā)生在母親B、本病宮內不易存活，流產率約為99%C、該患者無生育能力D、診斷為：Turner綜合征正確答案:A35.基因治療最理想的方法是A、基因修復B、基因增強C、基因失活D、自殺基因治療正確答案:A36.在正常情況下，性別決定因子SRY基因位于（ ）染色體上。正確答案:Y37.以下沒有改變氨基酸序列組成的基因突變?yōu)锳、移碼突變B、無義突變C、錯義突變D、同義突變正確答案:D38.患兒，女，出生時頭發(fā)黑，以后逐漸由黑變黃變淡。走路步伐小，膽小，智力發(fā)育明顯落后于同齡兒，尿液中出現特殊異味，于1歲3個月時來院就診。查體，頭發(fā)蛋黃，皮膚淺白，智力發(fā)育明顯落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。實驗檢查：尿液苯丙氨酸濃度為25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼試驗均呈強陽性。該病是主要是由于相關酶缺乏導致（）引起的。A、旁路產物蓄積B、底