醫(yī)學遺傳學復習資料

1、多選：1.遺傳病的特征：A.疾病垂直傳遞B.出生時就表現(xiàn)出癥狀C.有特定的發(fā)病年齡D.有特定的病程E.伴有基因突變或染色體畸變2.家族性疾病具有的特征：A.有家族聚集現(xiàn)象B.有相同的環(huán)境因素C.有相同的遺傳環(huán)境D.一定是遺傳病3.哪些疾病屬于單基因疾?。篈.體細胞遺傳病B.線粒體遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.性染色體病4.在貓中，基因 BB是黑色， Bb 是玳瑁色， bb 是黃色，這個基因位于 X 染色體上，一只玳瑁雌貓與一只黑色雄貓的后代可以是：A.雌貓中黑色與玳瑁色各占一半B.雄貓中黑色與黃色各占一半1/25C.雌貓只會有玳瑁色D.雄貓只會有玳瑁色5.不完全連鎖指的是：A.二對基因位于同一

2、對染色體上B.由于互換，這二對基因的位置可以有變化C.這二對基因位置變化的頻率決定于它們之間距離的遠近D.由于互換，這二對基因也可以移到另一對染色體上6.一個 B 型血的母親生了B 型血男孩和 O 型血女孩，父親的血型是：A. A型型C.AB型D.O 型7.父親血型為 AB 型，母親為 O 型，子女中基本不可能出現(xiàn)的血型是：A.AB 型型C.O型D.A 型8.父親血型是 AB 型，母親是 O 型，子代中的血型可能是：型B.O 型C.B型2/25D.AB 型9.父親血型是 B 型，母親血型是 A 型，他們生了一個 A 型血的女兒，這種婚配型是： A.IBIB IAIAB.IBi IAIAC.IB

3、IB IAiD.IBi IAi10.父親血型為 AB 型，母親血型為AB 型，子女中可能有的血型是：型B.AB 型C.B型D.O 型11.常染色體隱性遺傳病系譜的特點是：A.患者雙親一定是無病的B.患者同胞中可能有患病的C.患者的其他親屬中不可能有患病的D.患者雙親可能是近親12.常染色體隱性遺傳病系譜的特點是：A.患者雙親常無病，但有時為近親婚配B.患者同胞中可能有同病患者C.不連續(xù)傳遞D.女性患者多于男性患者3/2513.常染色體顯性遺傳病系譜的特征是：A.患者雙親中常常有一方是同病患者B.雙親常為近親婚配C.同胞中的發(fā)病比例約為1/2D.患者子女必然發(fā)病X 連鎖隱性遺傳病系譜的特點是：A

4、.男性患者多于女性患者B.男性患者病重，女性患者病輕C.交叉遺傳D.男性患者的外祖父一定患病X 連鎖隱性遺傳病患者的哪些親屬可能患?。篈.兄弟B.舅父C.外甥D.姨表兄弟X 連鎖顯性遺傳病系譜的特點是：A.雙親中有一方是同病患者B.交叉遺傳C.連續(xù)遺傳D.女性發(fā)病率高于男性4/2517.一位表現(xiàn)型正常但其父親患紅綠色盲的婦女與一正常男性婚后，子女中患紅綠色盲的情況是：A.男孩 1/2 正常， 1/2 患病B.男女各有 1/2 患病C.女孩 1/2 正常， 1/2 攜帶D.男孩全部患病18.血友病的發(fā)病特點是：A.男女發(fā)病機會均等B.多為男性發(fā)病C.多為女性發(fā)病D.多為女性傳遞19.單基因遺傳的

5、的特點是：A.性狀由一對基因決定B.性狀由兩對以上基因決定C.群體發(fā)病率低D.群體發(fā)病率高20.單基因遺傳的的特點是：A.受環(huán)境影響程度高B.受環(huán)境影響程度低C.親屬發(fā)病率低D.親屬發(fā)病率高5/2521.自發(fā)突變產生的原因是：A.DNA 復制堿基錯配B.電離輻射C.DNA修復合成堿基錯配D.代謝終末產物損傷DNADNA 分子中一個堿基對的插入或丟失所造成的改變：A.引起該點以前編碼的改變B.引起該點以后編碼的改變C.構成染色體畸變D.構成移碼突變23.基因突變是：A.隨機發(fā)生的稀有事件B.可產生等位基因C.可能是中性的D.可由某些化學物質來誘導24.誘發(fā)基因突變的環(huán)境因素包括：A.電離輻射B.

6、紫外線C.化學藥物D.某些病毒感染25.基因突變可為進化提供原料，這是由于它：6/25A.可以產生等位基因和復等位基因B.大部是有害的，但有一部分是有利的C.有害突變基因雜合時可形成雜種優(yōu)勢D.逐漸積累可引起染色體改變26.孟德爾用實驗證明了遺傳因子：A.在傳遞過程中不融合B.在傳遞中保持獨立C.是生物性狀傳遞的遺傳單位D.是生物性狀表達的遺傳單位單項選擇題1.家族性疾?。?(2.0 分)A.是遺傳病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一個D.僅由環(huán)境造成E.以上都不對2.等位基因指的是： (2.0 分)A.一對染色體上的兩個基因B.一對染色體上的兩個不同的基因C.一對位點上的兩個基因D.同源

7、染色體相同位點上的兩個不同的基因7/253.復等位基因指的是： (2.0 分)A.一對染色體上有兩個以上基因成員B.一對染色體上有兩個基因成員C.一對位點上有兩個基因成員D.一對位點上有兩個以上基因成員4.攜帶者指的是： (2.0 分)A.顯性遺傳病雜合子中，未發(fā)病的個體B.顯性遺傳病雜合子中，發(fā)病的個體C.帶有一個隱性致病基因而表現(xiàn)型正常的個體D.帶有一個致病基因而發(fā)病的個體5.父親血型是 B 型，母親血型是 A 型，他們生了一個 A 型血的女兒和一個 O 型血的兒子，這種婚配型是： (2.0 分)A.IBIB IAIAB.IBi IAIAC.IBIB IaiD.IBi Iai6.一位表現(xiàn)型

8、正常但其父親患紅綠色盲的婦女與一正常男性婚后，子女中患紅綠色盲的情況是： (2.0 分)A.男孩全部患病B.男女各有 1/2 患病C.女孩 1/2 正常， 1/2 患病8/25D.男孩 1/2 正常， 1/2 患病7.血友病的發(fā)病特點是 :(2.0 分)A.男女發(fā)病機會均等B.多為男性發(fā)病C.多為女性發(fā)病D.男性不能傳遞8.雜合子的含義是： (2.0 分)A.具有幾種基因的個體B.不同種生物雜交所生的后代C.同種生物不同個體間雜交所生的后代D.一對基因不同的個體E.基因不同的個體9.一個純合顯性個體和一個雜合個體雜交，子代中雜合個體所占的比例是：(2.0 分)A.1B.1/2C.1/4D.3/

9、4E.010.一個個體的基因型是 AaBb，這個個體形成生殖細胞時， AB 型配子所占的比例是： A.1B.1/2C.1/49/25D.3/4E.以上全不是11.一個男子把常染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是：(2.0 分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.112.一個男子把 X 染色體上的某一突變基因傳給他的外孫女的概率是：(2.0分)A.1B.1/4C.1/8D.1/2E.以上都不是13.一個 O 型血的母親生出了一個A 型血的孩子，父親的血型是：(2.0 分)型B.O 型C.B型D.AB 型或 A 型E.AB型10/2514.父、母親血型分別是 A 型和 B 型，生育

10、了一個 O 型血的女兒，再生育時，子女的血型可能是： (2.0 分)A.A，O 型B.O 型C.A，B，O 型D.A，B， O，AB 型E.B，O 型15.父母血型都是A 型，子女的血型可能是：(2.0 分)型B.AB 型C.B型D.A型或 O 型E.B型或 O 型16.基因 A 和 B 及 a 和 b 都是連鎖的，基因 A 和 B 之間的互換率為 8%，雜合子在配子發(fā)生過程中 aB 型配子將占： (2.0 分)A.8%B.4%C.2%D.1%E.6%17.基因 A、B、D 有連鎖關系， AB 之間互換率為 19%，BD之間互換率為11%，AD 之間互換率為 8%，這三個基因的順序應為：(2.

11、0 分)11/25A.ABDB.BDAC.DABD.BADE.DBA18.基因 ABD完全連鎖， abd 完全連鎖， AABBDD與 aabbdd 的果蠅雜交后，子一代能形成幾種配子： (2.0 分)A.2 種B.4 種C.6 種D.8 種E.以上都不是19.一個男性把常染色體上的突變基因傳給他外孫子的概率是：(2.0 分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.020.一個男性把 X 染色體上的突變基因傳給外孫的概率是：(2.0 分)A.1/2B.1/412/25C.1/8D.1/16E.021.單基因性狀是指： (2.0 分)A.受一對等位基因控制的遺傳性狀B.受某一對染色體控制的遺

12、傳性狀C.受一對微效基因影響的遺傳性狀D.多一個基因控制的遺傳性狀E.以上都不是22.不外顯是指： (2.0 分)A.隱性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應性狀B.顯性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應性狀C.雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和隱性之間D.雜合子出現(xiàn)不同于顯性性狀和隱性性狀的新性狀E.以上都不是23.一先天性聾啞 (隱性 )患者與一表現(xiàn)型正常的人結婚后，生出了一個女兒患先天聾啞，再生孩子患先天聾啞的風險是： (2.0 分)A.50%B.100%C.75%D.25%13/25E.024.一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個先天聾啞兒 (隱性 )，他們再生孩子患先天聾啞的風險是： (2.0 分)A.10

13、0%B.50%C.75%D.25%E.10%25.兩個雜合發(fā)病的并指患者結婚，他們子女中并指者的比例是：(2.0 分)A.50%B.100%C.25%D.75%26.一個家族性多發(fā)性結腸息肉病人與正常人結婚，后代中：(2.0 分)A.女兒都發(fā)病，兒子都正常B.兒子都發(fā)病，女兒都正常C.兒、女都有 1/2 發(fā)病D.兒、女都有 1/4 發(fā)病E.兒子都發(fā)病，女兒都是攜帶者27.一些單基因病中，雜合子患者病情較輕，這是由于：(2.0 分)14/25A.共顯性遺傳B.修飾基因作用C.不完全顯性遺傳D.連鎖遺傳E.以上都不是28.不完全顯性遺傳是指：(2.0 分)A.雜合子表現(xiàn)型介于顯性和隱性之間B.顯性

14、基因作用未表現(xiàn)C.隱性基因作用未表現(xiàn)D.顯性基因作用表達不完全E.以上都不是29.某人患成骨不全癥 (顯性 )，病情較重，而另一患者病情輕得多，這是由于： (2.0 分)A.致病基因不同B.不完全顯性C.遺傳異質性D.表現(xiàn)度不一致E.共顯性30.人類能否卷舌受遺傳控制，能卷舌 (顯性 )的人與不能卷舌 (r)的人結婚，子女中 3 人能卷舌， 2 人不能卷舌，這種婚配的基因型是： (2.0 分)A.RR rrB.RR Rr15/25C.Rr RrD.Rr rrE.rr rr31.黑發(fā)對金黃色發(fā)為顯性，一對夫婦全是雜合黑發(fā)，他們的4 個孩子中全是金黃色發(fā)的概率是：(2.0 分)A.1/8B.1/1

15、6C.1/32D.1/4E.以上都不是32.苯丙酮尿癥患者缺乏：(2.0 分)A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.尿黑酸酶D.多巴羥化酶E.以上都不是33.一對夫婦表現(xiàn)型正常，他們的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他們已生出了一個白化病兒，再生孩子患白化病的風險是：(2.0 分)A.1/2B.1/4C.1/8D.116/25E.1/1634.一對夫婦表現(xiàn)型正常，生出了一個苯丙酮尿癥患兒，再次生育時患苯丙酮尿的風險是： A.1/4B.1/2C.0D.1E.3/435.人的耳垂是受遺傳控制的。一個無耳垂(隱性 )的青年和一個有耳垂的女性(其母親無耳垂 )結婚，他們的子女中，無耳垂的比例是： (

16、2.0 分 ) A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.036.一個人患先天聾啞 (隱性 )，他與一因用鏈霉素而致聾的女性結婚，所生子女患先天聾啞的風險是： (2.0 分)A.1B.1/2C.1/4D.2/3E.以上都不是37.一對表型正常的夫婦，連生了兩個苯丙酮尿癥患兒，再次生育，孩子健康的概率是： A.017/25B.25%C.50%D.75%E.100%38.交叉遺傳的特點是： (2.0 分)A.女性患者的致病基因一定是由父親傳來，將來一定傳給兒子B.女性患者的致病基因一定是由母親傳來，將來一定傳給兒子C.男性患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給女兒D.男性患者的致病基因一定由父親

17、傳來，將來一定傳給女兒E.男性患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給兒子39.一個男性具有某一種 X 連鎖致病基因，他的孫子帶有這種致病基因的概率是： (2.0 分)A.0B.1/2C.1/4D.1/8E.140.一對表型正常的夫婦生了一個紅綠色盲的兒子，如果再生女兒，患紅綠色盲的風險是： A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.018/2541.一個女性紅綠色盲患者與正常男性婚后，兒子的發(fā)病風險是：(2.0 分)A.1/2B.1C.1/4D.0E.以上都不是42.一個男性紅綠色盲患者和一位正常女性結婚，女兒患紅綠色盲的風險是： (2.0 分)A.100%B.25%C.50%D.75%E.

18、以上都不是43.一個父親為紅綠色盲的女性與一正常男性結婚，兒子患色盲的風險是：(2.0 分)A.0B.1/2C.1D.1/4E.以上都不是44.兄弟二人均患紅綠色盲，其外甥患紅綠色盲的風險是：(2.0 分)A.0B.1C.1/219/25D.1/4E.1/845.一個男性血友病患者，他的哪些親屬可能患血友?。?2.0 分)A.兒子B.女兒C.父親D.叔父E.舅父46.一個婦女的哥哥患血友病，她的舅舅也患血友病，她婚后所生兒子患血友病的風險是： A.100%B.50%C.75%D.10%E.以上都不是47.一個男性，其外祖父母表現(xiàn)型正常，他和他的弟弟都患血友病，他的姨表兄弟患血友病的風險是： (

19、2.0 分)A.0B.1/2C.1/4D.1/8E.1/620/2548.一個有毛耳 (Y 連鎖遺傳 )的男性與正常女性婚后，所生兒子具有該性狀的概率是： (2.0 分)A.1B.1/2C.1/4D.2/3E.049.遺傳度是指： (2.0 分)A.遺傳性狀的表達程度B.遺傳因素對性狀變異的影響程度C.致病基因危害的程度D.致病基因向后代傳遞的百分率E.致病基因的頻率50.李某的叔父患苯丙酮尿癥，李某如果和他的姑表妹結婚，子女中患苯丙酮尿癥的風險是： A.1/64B.1/48C.1/36D.1/24E.1/16是非題1.孟德爾用實驗證明了基因存在于染色體上。(1.0 分)2.等位基因是位于兩條

20、染色體上的不同基因。(1.0 分)3.一對等位基因通常構成雜合的基因型。(1.0 分)21/254.分離律和自由組合律由 G. Mendel 提出的。 (1.0 分)5.位于同一染色體上的基因群構成一個連鎖群。 (1.0 分)6.同一連鎖群中的各對等位基因之間可以發(fā)生交換而重組。(1.0 分)7.兩對等位基因之間的重組率與它們在染色體上的直線距離有關。(1.0 分)8.兩對等位基因在染色體上的距離越遠重組率就越高。(1.0 分)9.遺傳學上的重組率作為圖距單位來衡量基因之間在染色體上的距離。(1.0分)10.遺傳病就是出生后就表現(xiàn)出來的疾病。(1.0 分)11.嬰兒出生時就已表現(xiàn)出來的疾病稱先

21、天性疾病。(1.0 分)12.絕大多數(shù)先天性疾病是由遺傳因素引起的。(1.0 分)13.家族聚集性常見于顯性遺傳病。(1.0 分)14.家族聚集性常見于隱形遺傳病。(1.0 分)15.遺傳病一定伴隨有遺傳物質的改變。(1.0 分)16.遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病是相同的。(1.0 分)17.先天性疾病一定是遺傳病，后天性疾病一定不是遺傳病。(1.0 分)18.隱性性狀是指在雜種 F1 中不易觀察到明顯差異，只有用數(shù)量分析的方法才能進行研究的性狀。 (1.0 分)19.減數(shù)分裂發(fā)生在生殖細胞形成的過程中。(1.0 分)20.在一個成熟的單倍體卵中有36 條染色體，其中18 條來自父方。

22、(1.0 分)21.在一個初級精母細胞中有36 條染色體，其中18 條來自父方。 (1.0 分)22.同源染色體的分離是分離律的細胞學基礎。(1.0 分)22/2523.減數(shù)分裂后期 I 姐妹染色單體彼此分離，進入不同的細胞。(1.0 分)24.同源染色體的分離是自由組合律的細胞學基礎。(1.0 分)25.減數(shù)分裂是生物多樣性的基礎。 (1.0 分)26.減數(shù)分裂是自由組合律的細胞學基礎。(1.0分)27.交叉發(fā)生在同源染色體的姐妹染色單體之間。(1.0分)28.減數(shù)分裂是連鎖和互換律的細胞學基礎。(1.0 分)29.減數(shù)分裂過程中 DNA 復制一次細胞連續(xù)分裂兩次。(1.0 分)30.有絲分

23、裂中同源染色體聯(lián)會發(fā)生在前期I。(1.0分)31.減數(shù)分裂是所有生物都具有的。(1.0 分)32.減數(shù)分裂后期I 同源染色體彼此分離，進入不同的細胞。(1.0 分)33.減數(shù)分裂后期II 同源染色體彼此分離，進入不同的細胞。(1.0 分 )34.減數(shù)分裂是分離律的細胞學基礎。 (1.0 分)35.減數(shù)分裂后期 II 姐妹染色單體彼此分離，進入不同的細胞。(1.0 分)36.減數(shù)分裂過程中 DNA 復制兩次細胞連續(xù)分裂兩次。 (1.0 分)37.交叉發(fā)生在不同染色體的染色單體之間。 (1.0 分)38.有性生殖和無性生殖都是以細胞分裂為基礎的。(1.0 分)39.一個基因型為 AaBb 的細胞進行有絲分裂，子細胞的基因型分別為 AB，Ab，aB 和 ab，而且比率為 1:1:1:1。(1.0 分)40.在遺傳和變異中，遺傳是相對的而變異是絕對的。(1.0 分)41.非同源染色體的自由組合是自由組合律的細胞學基礎。(1.0 分)42.非同源染色體的自由組合是分離律的細胞學基礎。(1.0 分)23/2543.同源染色體之間的交叉和互換是連鎖和互換律的細胞學基礎。(1.0 分)PTC嘗味時， T