臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件

臨床腫瘤基因檢測簡介臨床腫瘤基因檢測簡介1臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件2腫瘤早期篩查簡介腫瘤早期篩查簡介3DNA突變（腫瘤驅(qū)動基因）分子階段（8-10年）細(xì)胞階段（3-5年）腫瘤細(xì)胞早期癌癥（1-3年）中晚期癌癥腫瘤正常DNA腫瘤早期篩查腫瘤早期篩查腫瘤標(biāo)志物、影像學(xué)DNA突變分子階段細(xì)胞階段腫瘤細(xì)胞早期癌癥（1-3年）中晚期4病理：肺腺癌案例一：協(xié)助確診早癌體檢發(fā)現(xiàn)肺內(nèi)有6mm孤立影，不能確定其性質(zhì)，經(jīng)基因檢測檢測發(fā)現(xiàn)EGFR突變。該檢測者在上海肺科醫(yī)院行胸腔鏡手術(shù)，取出病理為肺腺癌。5病理：肺腺癌案例一：協(xié)助確診早癌體檢發(fā)現(xiàn)肺內(nèi)有6mm孤立影，案例二：輔助診斷癌癥，個人不相信，不愿面對，沒有采取必要干預(yù)措施2年半后診斷大腸癌中晚期案例二：輔助診斷癌癥，個人不相信，不愿面對，2年半后診斷大腸6案例三：癌癥復(fù)發(fā)監(jiān)控檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)FHIT和HLA-A有突變，確診為術(shù)后復(fù)發(fā)。7案例三：癌癥復(fù)發(fā)監(jiān)控檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后腫瘤早期基因檢測ctDNA超標(biāo)，但未檢測到腫瘤免疫干預(yù)，增強免疫力再次基因檢測確診腫瘤手術(shù)、放療、化療、免疫治療…精準(zhǔn)醫(yī)療個體化用藥腫瘤早期檢查與治療方法腫瘤早期基因檢測ctDNA超標(biāo)，但未檢測到腫瘤免疫干預(yù)，增強8個體化用藥指導(dǎo)個體化用藥指導(dǎo)9臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件1011個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵分子分型11個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵分子分型11檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)ThankYou!JGuillermoPaezMutationvsCEA38(G13A、G13D)AmplificationL747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification2369C>T(T790M)案例二：輔助診斷癌癥，體檢發(fā)現(xiàn)肺內(nèi)有6mm孤立影，不能確定其性質(zhì)，經(jīng)基因檢測檢測發(fā)現(xiàn)EGFR突變。根據(jù)EGFR敏感基因選擇L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification一、靶向用藥+化療藥物指導(dǎo)37(G13C、G13R、G13S)182(Q61L、Q61R)JGuillermoPaez藥物繼發(fā)性耐藥（1年）根據(jù)EGFR敏感基因選擇一、靶向用藥+化療藥物指導(dǎo)的藥物靶點以及細(xì)胞治療靶點。JGuillermoPaez《科學(xué)》雜志2004年ThomasLynch《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》2004年

藥物敏感性突變G719X,exon19del,L858R,L861Q

藥物繼發(fā)性耐藥（1年）exon20dup藥物繼發(fā)性耐藥（2年）L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)J12藥物類型檢測基因突變位點EGFRTKI耐藥EGFRExon20Insertionc.2369C>T(T790M)KRASc.34(G12C、G12R、G12S)c.35(G12A、G12D、G12V)c.37(G13C、G13R、G13S)c.38(G13A、G13D)c.181(Q61K)c.182(Q61L、Q61R)c.183(Q61H)METAmplification藥敏EGFRc.2156(G719A)c.2155(G719C、G719S)Exon19DeletionExon19Insertionc.2290_2291ins(A763_Y764insFQEA)c.2573(L858R)c.2582(L861Q)ALKTKI耐藥ALK1151TinsL1152RC1156YF1174LL1196MG1202RS1206YG1269A藥敏ALKfusionROS1FusionsMycancergenome上的TKI類藥物相關(guān)藥敏/耐藥信息藥物類型檢測基因突變位點EGFRTKI耐藥EGFRExon13臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件14臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件15臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件16EGFRTKI治療的選擇對象有效率不加選擇的中國患者30％根據(jù)臨床特征選擇優(yōu)勢人群50％根據(jù)EGFR敏感基因選擇+耐藥基因（T790M，KRAS、EML4-ALKetc）排除80%90-95%EGFRTKI治療的選擇對象有效率不加選擇的中國患者30％17報告示例報告示例18一、靶向用藥+化療藥物指導(dǎo)

二、靶向用藥+化療藥物+通路用藥指導(dǎo)腫瘤個體化用藥指導(dǎo)產(chǎn)品（篩藥指導(dǎo)）一、靶向用藥+化療藥物指導(dǎo)

二、靶向用藥+化療藥物+通路用藥19檢測報告示例檢測報告示例20腫瘤療效監(jiān)測產(chǎn)品1、療效監(jiān)測2、耐藥監(jiān)測3、干預(yù)效果監(jiān)測4、復(fù)發(fā)監(jiān)測腫瘤療效監(jiān)測產(chǎn)品1、療效監(jiān)測21高發(fā)實體瘤：男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、結(jié)直腸癌；女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。1、手術(shù)仍然是很多實體瘤治療的第一選擇；2、術(shù)后復(fù)發(fā)率居高不下，據(jù)估計在90%以上；3、目前術(shù)后主要采取隨訪的辦法跟蹤病情，現(xiàn)有監(jiān)測手段（CT和血清抗原等），分辨率低，靈敏度低。癌癥術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測

高發(fā)實體瘤：癌癥術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測22EGFRTKI治療的選擇體檢發(fā)現(xiàn)肺內(nèi)有6mm孤立影，不能確定其性質(zhì)，經(jīng)基因檢測檢測發(fā)現(xiàn)EGFR突變。案例二：輔助診斷癌癥，L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification37(G13C、G13R、G13S)37(G13C、G13R、G13S)38(G13A、G13D)個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵監(jiān)測不到CEA的依然會死。2年半后診斷大腸癌中晚期2155(G719C、G719S)Mycancergenome上的TKI類藥物相關(guān)藥敏/耐藥信息4、基于基因檢測的細(xì)胞治療數(shù)據(jù)監(jiān)測不到CEA的依然會死。37(G13C、G13R、G13S)少發(fā)癌種、起源未知的患者C：12個月后又檢測到，CT發(fā)現(xiàn)了肝轉(zhuǎn)移。ctDNA超標(biāo)，但未檢測到腫瘤L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification腫瘤個體化用藥指導(dǎo)產(chǎn)品（篩藥指導(dǎo)）MutationfrequencyvsCT監(jiān)測肝轉(zhuǎn)移：A：手術(shù)前檢測到KRASmutation(Gly13Asp)B：術(shù)后一周該Mutation檢測不到了C：12個月后又檢測到，CT發(fā)現(xiàn)了肝轉(zhuǎn)移。EGFRTKI治療的選擇Mutationfrequenc23MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：監(jiān)測不到ctDNA的病人一直存活；監(jiān)測不到CEA的依然會死。MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反24臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件25腫瘤分子診斷產(chǎn)品個體化用藥指導(dǎo)預(yù)測用藥效果，為患者選擇最合適的藥物腫瘤療效評估評估腫瘤治療效果預(yù)測癌癥術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險及輔助化療必要性腫瘤復(fù)發(fā)監(jiān)控預(yù)測腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的風(fēng)險腫瘤早期篩查及早預(yù)知腫瘤發(fā)生風(fēng)險，輔助診斷早期癌癥。腫瘤易感性評估篩查遺傳性癌癥高危人群腫瘤分子診斷產(chǎn)品個體化用藥指導(dǎo)預(yù)測用藥效果，為患者選擇最合適26基因檢測用于臨床Hotspot檢測呈陰性的患者更全面的基因檢測臨床試驗藥物信息少發(fā)癌種、起源未知的患者異病同治的思路臨床試驗藥物信息惡性腫瘤，治療無效的患者全面的基因變異信息更多的治療方案有錢，理念先進(jìn)的患者全面的基因變異信息個性化系統(tǒng)治療方案用于科研科研需求CaseStudy回顧性研究臨床數(shù)據(jù)庫基因檢測用于臨床Hotspot檢測呈陰性的患者更全面的基因檢27山東人群癌癥臨床信息數(shù)據(jù)庫內(nèi)容患者基本信息性別出生日期癌種樣本類型癌癥信息樣本來源器官臨床分期首次確診時間轉(zhuǎn)移情況臨床治療信息檢測前治療情況檢測后治療情況基因檢測信息數(shù)據(jù)信息變異信息序列信息用藥提示信息基于基因檢測的細(xì)胞治療情況治療效果評估腫瘤復(fù)發(fā)情況細(xì)胞治療信息基因與腫瘤信息山東人群癌癥臨床信息數(shù)據(jù)庫內(nèi)容患者基本信息性別出生日期癌種樣28臨床數(shù)據(jù)庫1、跨癌種大樣本量腫瘤臨床數(shù)據(jù)積累，便于進(jìn)行回顧性研究，發(fā)現(xiàn)新的藥物靶點以及細(xì)胞治療靶點。

2、將患者的分子指紋與治療方案、療效記錄下來，為醫(yī)生提供參考3、基于臨床數(shù)據(jù)庫構(gòu)建交互式查詢平臺，提供患者與醫(yī)生交流的平臺4、基于基因檢測的細(xì)胞治療數(shù)據(jù)臨床數(shù)據(jù)庫1、跨癌種大樣本量腫瘤臨床數(shù)據(jù)積累，便于進(jìn)行回29ThankYou!ThankYou!30腫瘤早期篩查簡介腫瘤早期篩查簡介31JGuillermoPaez《科學(xué)》雜志2004年ThomasLynch《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》2004年

藥物敏感性突變G719X,exon19del,L858R,L861Q

藥物繼發(fā)性耐藥（1年）exon20dup藥物繼發(fā)性耐藥（2年）L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplificationJGuillermoPaezThomasLynch藥32臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件33腫瘤療效監(jiān)測產(chǎn)品1、療效監(jiān)測2、耐藥監(jiān)測3、干預(yù)效果監(jiān)測4、復(fù)發(fā)監(jiān)測腫瘤療效監(jiān)測產(chǎn)品1、療效監(jiān)測34MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：監(jiān)測不到ctDNA的病人一直存活；監(jiān)測不到CEA的依然會死。MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反35藥物繼發(fā)性耐藥（2年）182(Q61L、Q61R)藥物繼發(fā)性耐藥（1年）2155(G719C、G719S)37(G13C、G13R、G13S)Exon20InsertionMutationvsCEA個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵體檢發(fā)現(xiàn)肺內(nèi)有6mm孤立影，不能確定其性質(zhì)，經(jīng)基因檢測檢測發(fā)現(xiàn)EGFR突變。L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵4、基于基因檢測的細(xì)胞治療數(shù)據(jù)JGuillermoPaez38(G13A、G13D)少發(fā)癌種、起源未知的患者2369C>T(T790M)案例二：輔助診斷癌癥，檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)Mycancergenome上的TKI類藥物相關(guān)藥敏/耐藥信息檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵根據(jù)臨床特征選擇優(yōu)勢人群檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)根據(jù)EGFR敏感基因選擇案例二：輔助診斷癌癥，3、目前術(shù)后主要采取隨訪的辦法跟蹤病情，現(xiàn)有監(jiān)測手段（CT和血清抗原等），分辨率低，靈敏度低。1、跨癌種大樣本量腫瘤臨床數(shù)據(jù)積累，便于進(jìn)行回顧性研究，發(fā)現(xiàn)新exon20dup和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：37(G13C、G13R、G13S)38(G13A、G13D)3、目前術(shù)后主要采取隨訪的辦法跟蹤病情，現(xiàn)有監(jiān)測手段（CT和血清抗原等），分辨率低，靈敏度低。L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵JGuillermoPaezctDNA超標(biāo)，但未檢測到腫瘤監(jiān)測不到ctDNA的病人一直存活；2、術(shù)后復(fù)發(fā)率居高不下，據(jù)估計在90%以上；2582(L861Q)的藥物靶點以及細(xì)胞治療靶點。37(G13C、G13R、G13S)Exon19Deletion根據(jù)EGFR敏感基因選擇exon20dup檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)1、手術(shù)仍然是很多實體瘤治療的第一選擇；1、跨癌種大樣本量腫瘤臨床數(shù)據(jù)積累，便于進(jìn)行回顧性研究，發(fā)現(xiàn)新2573(L858R)ThomasLynch38(G13A、G13D)該檢測者在上海肺科醫(yī)院行胸腔鏡手術(shù)，取出病理為肺腺癌。監(jiān)測不到CEA的依然會死。MutationvsCEA惡性腫瘤，治療無效的患者2369C>T(T790M)Hotspot檢測呈陰性的患者4、基于基因檢測的細(xì)胞治療數(shù)據(jù)38(G13A、G13D)該檢測者在上海肺科醫(yī)院行胸腔鏡手術(shù)，取出病理為肺腺癌。和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：ctDNA超標(biāo)，但未檢測到腫瘤L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification藥物繼發(fā)性耐藥（1年）的藥物靶點以及細(xì)胞治療靶點。藥物繼發(fā)性耐藥（2年）山東人群癌癥臨床信息數(shù)據(jù)庫內(nèi)容檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)JGuillermoPaez和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：37(G13C、G13R、G13S)根據(jù)EGFR敏感基因選擇及早預(yù)知腫瘤發(fā)生風(fēng)險，輔助診斷早期癌癥。監(jiān)測不到CEA的依然會死。37(G13C、G13R、G13S)JGuillermoPaez監(jiān)測不到CEA的依然會死。個人不相信，不愿面對，1、手術(shù)仍然是很多實體瘤治療的第一選擇；Exon19Insertion惡性腫瘤，治療無效的患者Hotspot檢測呈陰性的患者個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵MutationvsCEAJGuillermoPaez篩查遺傳性癌癥高危人群37(G13C、G13R、G13S)Mycancergenome上的TKI類藥物相關(guān)藥敏/耐藥信息L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification監(jiān)測不到ctDNA的病人一直存活；藥物繼發(fā)性耐藥（2年）Exon19Deletion個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵4、基于基因檢測的細(xì)胞治療數(shù)據(jù)監(jiān)測不到ctDNA的病人一直存活；MutationfrequencyvsCT34(G12C、G12R、G12S)2、術(shù)后復(fù)發(fā)率居高不下，據(jù)估計在90%以上；2年半后診斷大腸癌中晚期L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplificationFHIT和HLA-A有突變，確診為術(shù)后復(fù)發(fā)。37(G13C、G13R、G13S)Exon19DeletionThankYou!藥物繼發(fā)性耐藥（2年）檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療36臨床腫瘤基因檢測簡介臨床腫瘤基因檢測簡介37臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件38腫瘤早期篩查簡介腫瘤早期篩查簡介39DNA突變（腫瘤驅(qū)動基因）分子階段（8-10年）細(xì)胞階段（3-5年）腫瘤細(xì)胞早期癌癥（1-3年）中晚期癌癥腫瘤正常DNA腫瘤早期篩查腫瘤早期篩查腫瘤標(biāo)志物、影像學(xué)DNA突變分子階段細(xì)胞階段腫瘤細(xì)胞早期癌癥（1-3年）中晚期40病理：肺腺癌案例一：協(xié)助確診早癌體檢發(fā)現(xiàn)肺內(nèi)有6mm孤立影，不能確定其性質(zhì)，經(jīng)基因檢測檢測發(fā)現(xiàn)EGFR突變。該檢測者在上海肺科醫(yī)院行胸腔鏡手術(shù)，取出病理為肺腺癌。41病理：肺腺癌案例一：協(xié)助確診早癌體檢發(fā)現(xiàn)肺內(nèi)有6mm孤立影，案例二：輔助診斷癌癥，個人不相信，不愿面對，沒有采取必要干預(yù)措施2年半后診斷大腸癌中晚期案例二：輔助診斷癌癥，個人不相信，不愿面對，2年半后診斷大腸42案例三：癌癥復(fù)發(fā)監(jiān)控檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)FHIT和HLA-A有突變，確診為術(shù)后復(fù)發(fā)。43案例三：癌癥復(fù)發(fā)監(jiān)控檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后腫瘤早期基因檢測ctDNA超標(biāo)，但未檢測到腫瘤免疫干預(yù)，增強免疫力再次基因檢測確診腫瘤手術(shù)、放療、化療、免疫治療…精準(zhǔn)醫(yī)療個體化用藥腫瘤早期檢查與治療方法腫瘤早期基因檢測ctDNA超標(biāo)，但未檢測到腫瘤免疫干預(yù)，增強44個體化用藥指導(dǎo)個體化用藥指導(dǎo)45臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件4647個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵分子分型11個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵分子分型47檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)ThankYou!JGuillermoPaezMutationvsCEA38(G13A、G13D)AmplificationL747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification2369C>T(T790M)案例二：輔助診斷癌癥，體檢發(fā)現(xiàn)肺內(nèi)有6mm孤立影，不能確定其性質(zhì)，經(jīng)基因檢測檢測發(fā)現(xiàn)EGFR突變。根據(jù)EGFR敏感基因選擇L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification一、靶向用藥+化療藥物指導(dǎo)37(G13C、G13R、G13S)182(Q61L、Q61R)JGuillermoPaez藥物繼發(fā)性耐藥（1年）根據(jù)EGFR敏感基因選擇一、靶向用藥+化療藥物指導(dǎo)的藥物靶點以及細(xì)胞治療靶點。JGuillermoPaez《科學(xué)》雜志2004年ThomasLynch《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》2004年

藥物敏感性突變G719X,exon19del,L858R,L861Q

藥物繼發(fā)性耐藥（1年）exon20dup藥物繼發(fā)性耐藥（2年）L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)J48藥物類型檢測基因突變位點EGFRTKI耐藥EGFRExon20Insertionc.2369C>T(T790M)KRASc.34(G12C、G12R、G12S)c.35(G12A、G12D、G12V)c.37(G13C、G13R、G13S)c.38(G13A、G13D)c.181(Q61K)c.182(Q61L、Q61R)c.183(Q61H)METAmplification藥敏EGFRc.2156(G719A)c.2155(G719C、G719S)Exon19DeletionExon19Insertionc.2290_2291ins(A763_Y764insFQEA)c.2573(L858R)c.2582(L861Q)ALKTKI耐藥ALK1151TinsL1152RC1156YF1174LL1196MG1202RS1206YG1269A藥敏ALKfusionROS1FusionsMycancergenome上的TKI類藥物相關(guān)藥敏/耐藥信息藥物類型檢測基因突變位點EGFRTKI耐藥EGFRExon49臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件50臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件51臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件52EGFRTKI治療的選擇對象有效率不加選擇的中國患者30％根據(jù)臨床特征選擇優(yōu)勢人群50％根據(jù)EGFR敏感基因選擇+耐藥基因（T790M，KRAS、EML4-ALKetc）排除80%90-95%EGFRTKI治療的選擇對象有效率不加選擇的中國患者30％53報告示例報告示例54一、靶向用藥+化療藥物指導(dǎo)

二、靶向用藥+化療藥物+通路用藥指導(dǎo)腫瘤個體化用藥指導(dǎo)產(chǎn)品（篩藥指導(dǎo)）一、靶向用藥+化療藥物指導(dǎo)

二、靶向用藥+化療藥物+通路用藥55檢測報告示例檢測報告示例56腫瘤療效監(jiān)測產(chǎn)品1、療效監(jiān)測2、耐藥監(jiān)測3、干預(yù)效果監(jiān)測4、復(fù)發(fā)監(jiān)測腫瘤療效監(jiān)測產(chǎn)品1、療效監(jiān)測57高發(fā)實體瘤：男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、結(jié)直腸癌；女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。1、手術(shù)仍然是很多實體瘤治療的第一選擇；2、術(shù)后復(fù)發(fā)率居高不下，據(jù)估計在90%以上；3、目前術(shù)后主要采取隨訪的辦法跟蹤病情，現(xiàn)有監(jiān)測手段（CT和血清抗原等），分辨率低，靈敏度低。癌癥術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測

高發(fā)實體瘤：癌癥術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測58EGFRTKI治療的選擇體檢發(fā)現(xiàn)肺內(nèi)有6mm孤立影，不能確定其性質(zhì)，經(jīng)基因檢測檢測發(fā)現(xiàn)EGFR突變。案例二：輔助診斷癌癥，L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification37(G13C、G13R、G13S)37(G13C、G13R、G13S)38(G13A、G13D)個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵監(jiān)測不到CEA的依然會死。2年半后診斷大腸癌中晚期2155(G719C、G719S)Mycancergenome上的TKI類藥物相關(guān)藥敏/耐藥信息4、基于基因檢測的細(xì)胞治療數(shù)據(jù)監(jiān)測不到CEA的依然會死。37(G13C、G13R、G13S)少發(fā)癌種、起源未知的患者C：12個月后又檢測到，CT發(fā)現(xiàn)了肝轉(zhuǎn)移。ctDNA超標(biāo)，但未檢測到腫瘤L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification腫瘤個體化用藥指導(dǎo)產(chǎn)品（篩藥指導(dǎo)）MutationfrequencyvsCT監(jiān)測肝轉(zhuǎn)移：A：手術(shù)前檢測到KRASmutation(Gly13Asp)B：術(shù)后一周該Mutation檢測不到了C：12個月后又檢測到，CT發(fā)現(xiàn)了肝轉(zhuǎn)移。EGFRTKI治療的選擇Mutationfrequenc59MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：監(jiān)測不到ctDNA的病人一直存活；監(jiān)測不到CEA的依然會死。MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反60臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件61腫瘤分子診斷產(chǎn)品個體化用藥指導(dǎo)預(yù)測用藥效果，為患者選擇最合適的藥物腫瘤療效評估評估腫瘤治療效果預(yù)測癌癥術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險及輔助化療必要性腫瘤復(fù)發(fā)監(jiān)控預(yù)測腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的風(fēng)險腫瘤早期篩查及早預(yù)知腫瘤發(fā)生風(fēng)險，輔助診斷早期癌癥。腫瘤易感性評估篩查遺傳性癌癥高危人群腫瘤分子診斷產(chǎn)品個體化用藥指導(dǎo)預(yù)測用藥效果，為患者選擇最合適62基因檢測用于臨床Hotspot檢測呈陰性的患者更全面的基因檢測臨床試驗藥物信息少發(fā)癌種、起源未知的患者異病同治的思路臨床試驗藥物信息惡性腫瘤，治療無效的患者全面的基因變異信息更多的治療方案有錢，理念先進(jìn)的患者全面的基因變異信息個性化系統(tǒng)治療方案用于科研科研需求CaseStudy回顧性研究臨床數(shù)據(jù)庫基因檢測用于臨床Hotspot檢測呈陰性的患者更全面的基因檢63山東人群癌癥臨床信息數(shù)據(jù)庫內(nèi)容患者基本信息性別出生日期癌種樣本類型癌癥信息樣本來源器官臨床分期首次確診時間轉(zhuǎn)移情況臨床治療信息檢測前治療情況檢測后治療情況基因檢測信息數(shù)據(jù)信息變異信息序列信息用藥提示信息基于基因檢測的細(xì)胞治療情況治療效果評估腫瘤復(fù)發(fā)情況細(xì)胞治療信息基因與腫瘤信息山東人群癌癥臨床信息數(shù)據(jù)庫內(nèi)容患者基本信息性別出生日期癌種樣64臨床數(shù)據(jù)庫1、跨癌種大樣本量腫瘤臨床數(shù)據(jù)積累，便于進(jìn)行回顧性研究，發(fā)現(xiàn)新的藥物靶點以及細(xì)胞治療靶點。

2、將患者的分子指紋與治療方案、療效記錄下來，為醫(yī)生提供參考3、基于臨床數(shù)據(jù)庫構(gòu)建交互式查詢平臺，提供患者與醫(yī)生交流的平臺4、基于基因檢測的細(xì)胞治療數(shù)據(jù)臨床數(shù)據(jù)庫1、跨癌種大樣本量腫瘤臨床數(shù)據(jù)積累，便于進(jìn)行回65ThankYou!ThankYou!66腫瘤早期篩查簡介腫瘤早期篩查簡介67JGuillermoPaez《科學(xué)》雜志2004年ThomasLynch《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》2004年

藥物敏感性突變G719X,exon19del,L858R,L861Q

藥物繼發(fā)性耐藥（1年）exon20dup藥物繼發(fā)性耐藥（2年）L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplificationJGuillermoPaezThomasLynch藥68臨床腫瘤基因檢測簡介培訓(xùn)課件69腫瘤療效監(jiān)測產(chǎn)品1、療效監(jiān)測2、耐藥監(jiān)測3、干預(yù)效果監(jiān)測4、復(fù)發(fā)監(jiān)測腫瘤療效監(jiān)測產(chǎn)品1、療效監(jiān)測70MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：監(jiān)測不到ctDNA的病人一直存活；監(jiān)測不到CEA的依然會死。MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反71藥物繼發(fā)性耐藥（2年）182(Q61L、Q61R)藥物繼發(fā)性耐藥（1年）2155(G719C、G719S)37(G13C、G13R、G13S)Exon20InsertionMutationvsCEA個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵體檢發(fā)現(xiàn)肺內(nèi)有6mm孤立影，不能確定其性質(zhì)，經(jīng)基因檢測檢測發(fā)現(xiàn)EGFR突變。L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵4、基于基因檢測的細(xì)胞治療數(shù)據(jù)JGuillermoPaez38(G13A、G13D)少發(fā)癌種、起源未知的患者2369C>T(T790M)案例二：輔助診斷癌癥，檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)Mycancergenome上的TKI類藥物相關(guān)藥敏/耐藥信息檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵根據(jù)臨床特征選擇優(yōu)勢人群檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)根據(jù)EGFR敏感基因選擇案例二：輔助診斷癌癥，3、目前術(shù)后主要采取隨訪的辦法跟蹤病情，現(xiàn)有監(jiān)測手段（CT和血清抗原等），分辨率低，靈敏度低。1、跨癌種大樣本量腫瘤臨床數(shù)據(jù)積累，便于進(jìn)行回顧性研究，發(fā)現(xiàn)新exon20dup和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：37(G13C、G13R、G13S)38(G13A、G13D)3、目前術(shù)后主要采取隨訪的辦法跟蹤病情，現(xiàn)有監(jiān)測手段（CT和血清抗原等），分辨率低，靈敏度低。L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵JGuillermoPaezctDNA超標(biāo)，但未檢測到腫瘤監(jiān)測不到ct