主管護(hù)師兒科護(hù)理學(xué)試題遺傳性疾病患兒的護(hù)理(基礎(chǔ)知識(shí))_第1頁(yè)
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一、A11、①遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是A、基因B、線粒體C、染色體D、生殖細(xì)胞E、脫氧核糖核酸2AB、精神分裂癥CDE21-答案部分1【正確答案】A【答案解析】基因是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是帶有遺傳信息的DNA分子片段，在染色體上有特定的位點(diǎn)。2【正確答案】A【答案解析】這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH)成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過(guò)量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見的常染色體隱性遺傳病?！驹擃}針對(duì)“[新]第十六章遺傳性疾病患兒的護(hù)理,基礎(chǔ)知識(shí)-第十六章遺傳性疾病患兒的護(hù)理”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】實(shí)踐能力-第十六章遺傳性疾病患兒的護(hù)理一、A11、④為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后A、3個(gè)月內(nèi)B、6個(gè)月內(nèi)C9個(gè)月內(nèi)D12E18個(gè)月內(nèi)21ABC、氯化鈉D、硫酸鈉E、乳酸鈉答案部分答案部分一、A11【正確答案】A【答案解析】苯丙酮尿癥患兒確診后應(yīng)盡早開始進(jìn)行治療，3個(gè)月內(nèi)開始可避免智力的損害。【該題針對(duì)“[新]第十六章遺傳性疾病患兒的護(hù)理,實(shí)踐能力-第十六章遺傳性疾病患兒的護(hù)理”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】2【正確答案】E【答案解析】糖原累積病(GSD)是一組影響糖原代謝的遺傳性疾病，參與糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累積病。Ⅰ型糖原累積病(GSD)是由于肝、腎和小腸的葡萄糖-6磷酸酶缺陷所致的常染色體隱性遺傳病，是肝糖原累積病最常見類型。因患兒增多的6-磷酸葡萄糖經(jīng)無(wú)氧酵解而產(chǎn)生乳酸，導(dǎo)致高乳酸血癥。故糾酸時(shí)禁用乳酸鈉。(拓展內(nèi)容，理解即可)【該題針對(duì)“[新]第十六章遺

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