醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(本科)期末復(fù)習(xí)資料

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(本科)期末復(fù)習(xí)資料醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(本科)期末復(fù)習(xí)資料醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(本科)期末復(fù)習(xí)資料V:1.0精細整理，僅供參考醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(本科)期末復(fù)習(xí)資料日期：20xx年X月醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)本科期末復(fù)習(xí)資料一、名詞解釋1、核型：是指一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。2、基因表達：是指生命過程中，儲存在基因中的遺傳信息，通過轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變成蛋白質(zhì)或酶分子，形成生物體特定性狀的過程。3、轉(zhuǎn)錄：是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。4、基因診斷：利用DNA重組技術(shù)在分子水平上檢測人類遺傳病的基因缺陷以診斷疾病。5、不規(guī)則顯性：是指帶有顯性基因的雜合體由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，因此在系譜中出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。6、等位基因：是指位于一對同源染色體上相同位點的不同形式的基因。7、錯義突變：是指DNA中單個堿基置換后，其所在的三聯(lián)體遺傳密碼子變成編碼另一種氨基酸的遺傳密碼子，導(dǎo)致多肽中相應(yīng)的氨基酸發(fā)生改變。8、近婚系數(shù)：指近親婚配的兩個個體可能從共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因傳給他們的子女的概率。9、羅伯遜易位：又稱著絲粒融合。當(dāng)兩條近端著絲粒染色體在著絲?；蚱涓浇骋徊课话l(fā)生斷裂后，二者的長臂構(gòu)成一大的染色體，而其短臂構(gòu)成一個小的染色體，這種易位即為羅伯遜易位。10、聯(lián)會：在減數(shù)分裂前期I偶線期，同源染色體互相靠攏，在各相同的位點上準確地配對，這個現(xiàn)象稱為聯(lián)會。11、分子病：是指基因突變造成蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。12、減數(shù)分裂：是生殖細胞精子或卵細胞發(fā)生過程中進行的一種特殊有絲分裂，只發(fā)生在精子和卵細胞發(fā)生的成熟期。13、遺傳性酶病：由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，稱為遺傳性酶病。14、攜帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子，稱為攜帶者。15、基因：是特定的DNA片段，帶有遺傳信息，可通過控制細胞內(nèi)RNA和蛋白質(zhì)(酶)的合成，進而決定生物的遺傳性狀。16、系譜：是指某種遺傳病患者與家族各成員相互關(guān)系的圖解。17、基因治療：是指運用DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復(fù)正常功能，達到治療疾病的目的。18、斷裂基因：指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。19、交叉遺傳：X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，不存在男性向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。20、細胞周期：即細胞增值周期，是指細胞從一次分裂結(jié)束時開始，到下一次分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程。21、外顯率：是指一定基因型的個體在特定環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率。22、假二倍體：在染色體畸變時，有時核型中某些號染色體數(shù)目偏離正常，其中有的增加，有的減少，而增加和減少的染色體數(shù)目相等，或某些染色體的結(jié)構(gòu)存在異常，這樣，染色體的總數(shù)雖為二倍體，但這不是正常的二倍體，則稱為假二倍體。23、孟德爾群體：生活在一定空間范圍內(nèi)，能夠相互交配并能產(chǎn)生具有生殖能力的后代的許多同種個體，稱為孟德爾群體。24、親緣系數(shù)：指近親的兩個個體在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又稱血緣系數(shù)。25、基因頻率：指群體中某一基因座位上某特定基因出現(xiàn)的數(shù)目與該位點上可能出現(xiàn)的全部等位基因總數(shù)的比率。二．填空題（25道）1．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁_形成有關(guān)，稱為核仁組織區(qū)。2．Xq27代表X染色體長臂2區(qū)7帶。核型為46，XX，del（2）（q35）的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了末端缺失。3.基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)（質(zhì)）或數(shù)量（量）變化。4.人類基因根據(jù)其功能不同可分成結(jié)構(gòu)基因和調(diào)控基因。5．染色體非整倍體的形成主要是由于細胞分裂時染色體不分離和染色體丟失。6．地中海貧血是因α珠蛋白基因異?；蛉笔В功林榈鞍祖湹暮铣墒艿揭种贫鸬娜苎载氀?。7．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為轉(zhuǎn)換；不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為顛換。8．人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù)染色體的長度和著絲粒的位置進行染色體配對，分組排列。9．人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體構(gòu)成，彼此互稱為姐妹染色單體。10．在血紅蛋白病中，由于珠蛋白結(jié)構(gòu)異常異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量異常異常引起的是地中海貧血。11．多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險與家庭中患者人數(shù)以及病情呈正相關(guān)。12.一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為純合體（子），如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為雜合體（子）13．在真核生物中，一個成熟生殖細胞（配子）所含的全部染色體稱為一個染色體組；其上所含的全部基因稱為一個基因組。14．一個生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為表現(xiàn)型；與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為基因型。15．染色體畸變分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類。16．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體內(nèi)的基因和基因型的種類及頻率。17．基因診斷的最基本工具包括探針和限制性核酸內(nèi)切酶。18.DNA分子是遺傳信息的載體；其復(fù)制方式是半保留復(fù)制。19．性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為質(zhì)量性狀，呈連續(xù)分布的稱為數(shù)量性狀。20.45，X和47，XXX的女性個體的間期細胞核中具有0個和2個X染色質(zhì)。21．染色體數(shù)目畸變包括整倍性改變和非整倍性改變兩類。22.由核小體串連成的念珠狀纖維進行螺旋盤繞，形成一條中空的螺線管為染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)。23．一個白化?。ˋR）患者與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率為0，后代是攜帶者的概率為100%。24．遺傳學(xué)的三大基本規(guī)律是分離定律、自由組合定律和連鎖與互換定律。25．在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響。三、單項選擇題(75道)1．人類次級精母細胞中有23個（）D．二分體2．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0．38，指的是（）B．基因頻率3．人類最小的中著絲粒染色體屬于（）D．F組4．常染色質(zhì)是指間期細胞核中()C．螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)5．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列稱()C．外顯子6．家族史是指患者()E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況7．一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫（）E．共顯性遺傳8．真核細胞中的RNA來源于（）D．DNA轉(zhuǎn)錄9．如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（）B．三體型10．100個次級精母細胞可產(chǎn)生（）C．200個精細胞11．一個體與他的姑表妹屬于（）C．三級親屬12．生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）D．第一次成熟分裂期13．關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說法是錯誤的（）B．雙親無病時，子女均不會患病14.基因型為β0/βA的個體表現(xiàn)為()C．輕型β地中海貧血

15．在X連鎖隱性遺傳病中，男患者的基因型是（）D．XaY16．遺傳平衡定律適合于（）E．A+B+C17．脆性X染色體綜合征的臨床表現(xiàn)有()D．智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸18．運轉(zhuǎn)氨基酸的分子是（）D．tRNA19．醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通常將幾代內(nèi)有共同祖先的一些個體稱為近親（）C．3～420．HbBart’s胎兒水腫綜合征患者缺失珠蛋白基因的數(shù)目是（）E．421．舅表兄妹婚配X連鎖基因的近婚系數(shù)是（）B．l／822．核小體的主要化學(xué)組成是()A．DNA和組蛋白23．在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（）B．合成模板24．在一個群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4%，B基因的頻率為（）D．0．8025．人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（）C．2226．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學(xué)鍵是（）C.磷酸二酯鍵27.真核細胞染色質(zhì)和染色體的化學(xué)組成是（）E．DNA、RNA、組蛋白和非組蛋白28．基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是（）D．DNA→mRNA→蛋白質(zhì)

29．肺炎球菌轉(zhuǎn)化實驗證實遺傳物質(zhì)是（）D．DNA30．真核生物的DNA復(fù)制主要發(fā)生在（）B.細胞核31．DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在（）B.間期32．通常用來表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為（）D.mRNA33．DNA分子中堿基配對原則是指（）A.A配T，G配C34．減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩極移動發(fā)生在（）A.前期Ⅰ35．某基因表達的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常，該基因突變的方式是（）E.錯義突變36．染色體上作為界標(biāo)的帶（）E.可以是深帶或淺帶37．不符合常染色體顯性遺傳特征的是()C．患者都是純合體發(fā)病，雜合體為攜帶者38．正常人和重型β地貧患者結(jié)婚，生出輕型地貧患者的可能性是()E．139．通常表示遺傳負荷的方式是()D．群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目40．群體易患性平均值與閾值相距較遠，則()E．群體發(fā)病率低41．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是()C.T→C42.某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個男孩的色盲基因是通過()A.外祖母→母親→男孩43．染色質(zhì)和染色體是()D．同一物質(zhì)在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式44．Down綜合征屬于染色體畸變中的()A．三體型數(shù)目畸變45．曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為（）A．再發(fā)風(fēng)46．有絲分裂和減數(shù)分裂相同點是()C．都有DNA復(fù)制47．血友病A的遺傳方式屬于()E．X連鎖隱性遺傳48．遺傳平衡群體保持不變的是（）E．基因頻率和基因型頻率49．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）B．一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位50.性染色質(zhì)檢查可以對下列哪種疾病進行輔助診斷()A．Turner綜合征51.真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為()D.5’GT．．．AG3’52.人類第五號染色體屬于()B．亞中著絲粒染色體53.一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個半乳糖血癥(AR)的女兒和一個正常的兒子，兒子是攜帶者的概率為()C．2／354.根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中()C．C組55.應(yīng)用Edward公式估計多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險，要求群體發(fā)病率為()E．0．1％～1％56.減數(shù)分裂前期I的順序是()D．細線期一偶線期一粗線期一雙線期一終變期57.PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9％，相對味盲基因的顯性基因頻率為()D．0．758．染色體不分離()E．可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離59.下列不屬于RNA成分的堿基為()D．胸腺嘧啶60．引起鐮形細胞貧血癥的珠蛋白基因突變類型是（）B．錯義突變61.靜止型α地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚，生出HbH病患者的可能性是()C.1/462．轉(zhuǎn)錄過程中，mRNA的合成方向是()D．5’→63．如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成()C．單體型64.下列不是DNA的成分的堿基為()E．尿嘧啶65．用染色體局部顯帶技術(shù)使染色體著絲粒等區(qū)深染，形成的帶紋稱為（）C．C帶66.已知Y、y與R、r基因是自由組合的，基因型YyRr個體產(chǎn)生的配子類型是()D．YR，Yr，yR，yr67．復(fù)等位基因是指()D．同源染色體的相同位點有三種以上的基因68.用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷，錯誤的是（)D．不知道待測基因的核苷酸順序69．人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成異常性細胞()D．四個70．羊膜穿刺的最佳時期是（）C．孕16-20周71．一個O型血的男人與一個AB型血的女人婚配，后代血型是（）A．A型或B型72．遺傳漂變指的是()D．基因頻率在小群體中的隨機增減73．在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后()E．子一代都是中間類型，但也存在一定范圍的變異74.表型正常的夫婦，生了一個白化病(AR)的兒子，這對夫婦的基因型是()A．Aa和Aa75．基因中插入或丟失一或兩個堿基會導(dǎo)致()C．變化點及其以后的密碼子改變四、簡答題1．一個色覺正常的女兒，可能有一個色盲的父親嗎可能有色盲的母親嗎一個色盲的

女兒可能有色覺正常的父親嗎可能有色覺正常的母親嗎

答：一個色覺正常的女兒，可能有一個色盲的父親，也可能有色盲的母親；一個色盲的女兒，不可能有色覺正常的父親，可能有色覺正常但是色盲基因攜帶者的母親。2．研究醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)有何意義?答：通過醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)的研究，可以了解人類遺傳病的發(fā)病率、遺傳病的傳遞方式、致病基因頻率及其變化規(guī)律，為認識某些遺傳病的產(chǎn)生原因和遺傳咨詢提供理論依據(jù)，為遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測以及治療提供必要的資料。所以醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)研究對減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的群體發(fā)病率，提高人類的遺傳素質(zhì)具有重要意義。3．一個大群體中A和a等位基因的頻率分別為0．4和0．6，則該群體中基因型的頻率是多少？答：AA、Aa、aa三種基因型頻率分別為:(AA)p2=0.16(Aa)2pq=2×0.4×0.6=0.48(aa)q2=0.364．某醫(yī)院同日生下四個孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四孩子的雙親的血型是O與O；AB與O；A與B；B與B。請判斷這四個孩子的父母的血型。答：O血型的孩子，其父母是O與O；A血型的孩子其父母是AB與O；B血型的孩子其父母是B和B；AB型的孩子其父母是A和B。5.簡述遺傳性酶病的發(fā)病機理。答：人體正常代謝是由許多代謝反應(yīng)交織成網(wǎng)而形成的平衡體系，每步反應(yīng)需要酶的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會引起酶缺乏或活性異常，進而影響相應(yīng)的生化過程，引發(fā)連鎖反應(yīng)，打破正常的平衡，造成代謝紊亂而致病。酶基因缺陷具體可引起下列代謝異常：①代謝終產(chǎn)物缺乏；②代謝中間產(chǎn)物積累；③代謝底物積累；④代謝副產(chǎn)物積累；⑤代謝產(chǎn)物增加；=6\*GB3⑥反饋抑制減弱等等。當(dāng)這些代謝紊亂嚴重時，便表現(xiàn)為疾病。6．何謂基因突變有哪些主要類型

答：基因中的核苷酸序列或數(shù)目發(fā)生改變稱基因突變?；蛲蛔兊闹饕愋陀校褐脫Q突變、移碼突變、整碼突變、片段突變。7．什么是遺傳咨詢？簡述遺傳咨詢的程序。遺傳咨詢又稱遺傳商談，是指醫(yī)生或從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本理論，對咨詢者提出的有關(guān)遺傳學(xué)問題予以解答、商談，如確定某病是否為遺傳病、該病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、防治、預(yù)后以及復(fù)發(fā)風(fēng)險等并提出建議、進行指導(dǎo)。遺傳咨詢的程序包括：=1\*GB3①確診=2\*GB3②家系調(diào)查=3\*GB3③告知=4\*GB3④商談=5\*GB3⑤隨訪。8．短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少(2)如果兩個短指癥的病人(Aa)結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是多少

答：(1)1／2；(2)3／4。9.判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？寫出先證者及其雙親的基因型。

答：從系譜特點的分析中可以看出，這種遺傳病的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳（AD）。若以A表示顯性致病基因，先證者基因型為：Aa；先證者父親基因型為：Aa；先證者母親基因型為：aa。10．基因有哪些生物學(xué)功能？

答：基因主要有三大功能：①遺傳信息的儲存。DNA分子中的核苷酸序列儲存著極為豐富的遺傳信息。基因的編碼序列中，相鄰的三個核苷酸構(gòu)成一個三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽上的一個氨基酸；②遺傳信息的復(fù)制。基因及其攜帶的遺傳信息可伴隨著DNA的復(fù)制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細胞的分裂傳遞給子細胞；③遺傳信息的表達?；蛑袃Υ娴倪z傳信息，可通過轉(zhuǎn)錄傳遞給mRNA，后者通過翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進而決定生物的各種性狀。五、問答題1、判斷該系譜符合哪種遺傳方式根據(jù)是什么寫出患者及其雙親的基因型。

答：該系譜的遺傳方式屬于X連鎖隱性遺傳（XR）。判斷依據(jù)為：系譜中全是男性患者，雙親無病時，兒子可發(fā)病，女兒不發(fā)病，兒子的致病基因由其母親交叉?zhèn)鬟f而來。若以a表示隱性致病基因，則患者基因型全為XaY，患者雙親基因型父全為XAY，母全為XAXa。2．請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)及其發(fā)病機理和主要異常核型。答：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱先天性性腺發(fā)育不全綜合征或稱Turner綜合征。主要臨床表現(xiàn)為女性表型，身材較矮小、智力一般正常、后發(fā)際低、肘外翻、50%的患者有頸蹼；患者具有女性的生殖系統(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，原發(fā)閉經(jīng)；子宮發(fā)育不全，外生殖器幼稚；第二性征不發(fā)育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。陰毛稀少、無腋毛，無生育能力。其發(fā)病機理一般是由于雙親中任一方在生成配子的過程中，出現(xiàn)了性染色體的不分離現(xiàn)象，致使某一配子中僅含有22條染色體，其中所缺少的是一條性染色體；還有一些是在受精卵早期的卵裂過程中發(fā)生了染色體的丟失，從而形成了45，X0/46，XX、45，X0/47，XXX、45，X0/46，XX/47，XXX等嵌合體。本病患者的主要核型為45，X0。3．請寫出先天愚型患者的主要臨床表現(xiàn)及其異常核型的類型。答：先天愚型即21三體綜合征，又叫Down綜合征。其主要臨床表現(xiàn)為：智力低下；發(fā)育遲緩；伴特殊面容，包括眼距寬、外眼角上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻粱低平、口常半開、流涎、舌大并常外伸、又稱為“伸舌樣癡呆”；常合并重要臟器的畸形，如先天性心臟病、十二指腸閉鎖等；男性患者可有隱睪，女性患者通常無月經(jīng)來潮；通貫掌出現(xiàn)頻率較高，且第五指只有一條指褶紋。本病異常核型可分為三類：①完全型21三體，簡稱21三體型?；颊弑日Ｈ硕嘁粭l完整的21號染色體，其核型為47，XX（XY），＋21。②易位型21三體，患兒的核型最常見的為46，XX（XY），－14，＋t（14q21q）。③嵌合型21三體，即在某一個體體內(nèi)同時含有正常的二倍體細胞和異常的21三體型細胞，核型通常為46，XX（XY）／47，XX（XY），＋21）。4．什么是嵌合體？試述其發(fā)生機理。答：一個個體內(nèi)同時存在兩種或兩種以上不同核型的細胞系稱為嵌合體。嵌合體是在受精卵早期卵裂時，某一細胞中染色體發(fā)生畸變而形成的。如果在卵裂過程中發(fā)生染色體丟失或不分離即可形成數(shù)目異常的子細胞而形成嵌合體。若在第一次卵裂時發(fā)生不分離，則在一個個體內(nèi)產(chǎn)生超二倍體和亞二倍體兩個細胞系，若在第二次卵裂之后不分離，則可能在一個個體內(nèi)出現(xiàn)二倍體、亞二倍體和超二倍體三個細胞系；如果發(fā)生染色體丟失，可使一個個體內(nèi)同時出現(xiàn)二倍體和亞二倍體的細胞。除染色體數(shù)目異常的嵌合體外，如卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變，還可形成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體，或染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)都有異常的嵌合體。5．請寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)，主要核型及其性染色質(zhì)檢查結(jié)果。答：先天性睪丸發(fā)育不全又稱作Klinefelter綜合征或XXY綜合征。本病的主要臨床表現(xiàn)為：男性不育、第二性征發(fā)育不明顯并呈女性化發(fā)展以及身材高大等。在青春期之前，患者沒有明顯的癥狀；青春期以后，逐漸發(fā)現(xiàn)患者隱睪或睪丸小而硬、陰莖發(fā)育不良、性欲及性機能減退、男性第二性征發(fā)育不良、體毛稀少、無須、無喉結(jié)、音調(diào)較高、乳房發(fā)育女性化、皮下脂肪發(fā)達、皮膚細膩、易肥胖等。部分病人表現(xiàn)出輕度到重度的智力障礙及精神障礙?？砂殡S發(fā)生先天性心臟病。核型可有多種改變，其中以47，XXY最典型；其性染色質(zhì)檢查結(jié)果為間期細胞核內(nèi)有X小體和Y小體各一。6．試述DNA的半保留復(fù)制。答：DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在細胞周期的s期(DNA合成期)。首先，解旋酶松弛DNA超螺旋結(jié)構(gòu)，解鏈酶解開DNA雙鏈，然后每條單鏈各自作為模板，在引物酶的催化下，按堿基互補原則（A—T、C—G），以游離的三磷酸脫氧核糖核苷為原料，在復(fù)制起始部位結(jié)合上互補的RNA引物，在DNA聚合酶和DNA連接酶作用下，在引物3’端后逐步合成出新的DNA互補鏈，其延伸方向為5’→3’，隨后RNA引物被核酸酶切掉，DNA新鏈向5’端延伸并補上缺口，最終新合成的兩條互補鏈分別與各自的模板鏈并列盤繞，形成穩(wěn)定的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。上述過程中，兩個新的DNA分子與原來的DNA核苷酸序列完全一樣。每個子代DNA雙鏈中的一條鏈來自親代，另一條鏈則是新合成的，故稱為半保留