《人類遺傳病》鞏固提升

PAGE10第3節(jié)人類遺傳病1下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)其正確的順序是（）A①③②④ B③①④②C①③④② D①④③②2青少年型糖尿病和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）A單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因遺傳病3遺傳咨詢主要包括（）①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病的風(fēng)險(xiǎn)④向咨詢對象提出防治對策、方法和建議A① B①② C①②③ D①②③④4下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，其中錯(cuò)誤的是 （）遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D多指常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷5一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是1inefe1ter綜合征（XXY型）患者，那么病因（）A與母親有關(guān) B與父親有關(guān)C與雙親都有關(guān) D無法判斷6由我國科學(xué)家獨(dú)立實(shí)施的“二倍體水稻基因組測序工程”于2022年全部完成，標(biāo)志著我國對水稻的研究達(dá)到了世界領(lǐng)先水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是（）A測定水稻24條染色體上的全部基因序列B測定水稻12條染色體上的全部堿基序列C測定水稻12條染色體上基因的堿基序列D測定水稻13條染色體上的全部堿基序列7對于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是（）類別ⅠⅡⅢⅣ父親＋－＋－母親－＋＋－兒子＋＋＋＋女兒＋－＋－（注：每類家庭人數(shù)為150～200人，表中“＋”為該病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者）A第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體上的顯性遺傳病B第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病C第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病D第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病8下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（）A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響9請根據(jù)示意圖回答問題：

（1）請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：，，。（2）該圖解是__________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是____________________________________________________________________________________。（3）如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠________。理由是________________________________________________________________________________________。（4）若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠__________。理由是_____________________________________________________________________________________。10圖中甲、乙是兩個(gè)家庭系譜圖，乙家族患色盲（B—b）。

請據(jù)圖回答：（1）圖甲中的遺傳病，其致病基因位于________染色體上，是______性遺傳。（2）圖甲中Ⅲ－8與Ⅲ－7為異卵雙生（由不同的受精卵發(fā)育而來），則Ⅲ－8表現(xiàn)型是否一定正常________，原因是_________________________________。（3）圖乙中Ⅰ－1的基因型是__________，Ⅰ－2的基因型是__________。（4）若圖甲中Ⅲ－9是先天性愚型，則其可能是由染色體組成為__________的卵細(xì)胞和__________的精子受精發(fā)育而來，這種可遺傳的變異稱為___________。

參考答案（遺傳病的調(diào)查過程可歸納為：確定調(diào)查課題→劃分調(diào)查小組→實(shí)施調(diào)查→統(tǒng)計(jì)分析→寫出調(diào)查報(bào)告。）（多基因遺傳病包括原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、無腦兒和唇裂等，多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。性腺發(fā)育不良癥則屬于性染色體遺傳病。）（監(jiān)測常用的方法包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，其中遺傳咨詢包括以下內(nèi)容和步驟：①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解其家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。②分析、判斷遺傳病的傳遞方式。③推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。④向咨詢對象提出防治對策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。）（這一孩子有Y染色體為男性，且為色盲，那么他的基因型為XbXbY。孩子的父母正常，可見其色盲基因一定來自母親，即XbXb來自母親。母親產(chǎn)生含XX的卵細(xì)胞是由于在減數(shù)第二次分裂過程中，姐妹染色單體不分離，同時(shí)進(jìn)入卵細(xì)胞，形成了含有兩條X染色體的異常卵細(xì)胞，受精后形成了XXY型患者?？梢姶嘶颊叩膬煞N病均與母親有關(guān)。）（二倍體水稻體細(xì)胞中有24條染色體，水稻為雌雄同株的植物，沒有性染色體的區(qū)別，所以，它的一個(gè)染色體組就是水稻的基因組。）（在人類遺傳病的調(diào)查過程中，判斷致病基因是顯性還是隱性，是位于常染色體上還是位于X染色體上是關(guān)鍵的工作。第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病不一定屬于X染色體上的顯性遺傳病，如果是常染色體上的遺傳病，也可能出現(xiàn)同樣的結(jié)果；第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病可能是常染色體上的隱性遺傳病，也可能是X染色體上的隱性遺傳病，甚至還有可能是顯性遺傳病；第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明，此病最有可能是隱性遺傳病，但在顯性遺傳病中也可能出現(xiàn)這種情況；第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病。）（人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項(xiàng)正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會(huì)使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項(xiàng)正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項(xiàng)錯(cuò)誤。）9（1）子宮羊水胎兒細(xì)胞（2）羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病（3）是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病（4）是父親的Y染色體一定傳遞給兒子，兒子一定患該遺傳病解析該題主要考查了遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的有關(guān)知識(shí)，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段來完成。產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的監(jiān)測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基