2022年醫(yī)學專題-.3人類遺傳病

第3節(jié)人類(rénlèi)遺傳病第一頁，共三十八頁。第二頁，共三十八頁。近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的開展(fāzhǎn)，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！第三頁，共三十八頁。資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的資料：所以，生一個健康的寶寶(bǎobǎo)是家庭最大的幸福！從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者(huànzhě)本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。第5章第3節(jié)人類(rénlèi)遺傳病第四頁，共三十八頁。我們(wǒmen)迫切需要了解以下幾個問題1.什么(shénme)是遺傳??？2.遺傳病有哪些(nǎxiē)類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第五頁，共三十八頁。我們迫切需要了解(liǎojiě)以下幾個問題1.什么(shénme)是遺傳??？2.遺傳病有哪些(nǎxiē)類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第六頁，共三十八頁。問題(wèntí)1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？感冒發(fā)熱(fārè)：是由病原體引起的傳染病遺傳病：指由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳病

第七頁，共三十八頁。我們(wǒmen)迫切需要了解以下幾個問題1.什么(shénme)是遺傳??？2.遺傳病有哪些(nǎxiē)類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第八頁，共三十八頁。問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種(ɡèzhǒnɡ)遺傳病的特點，典型病例是什么？1.單基因(jīyīn)遺傳病2.多基因(jīyīn)遺傳病3.染色體變異遺傳病第九頁，共三十八頁。常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性1.單基因(jīyīn)遺傳病受一對(yīduì)等位基因控制的遺傳病6500多種多指、并指、軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥第十頁，共三十八頁。常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥學生自主闡述以下(yǐxià)遺傳病的遺傳特點連續(xù)遺傳(yíchuán)、不分男女隔代遺傳、不分男女(nánnǚ)父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病、連續(xù)遺傳母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病、交叉遺傳患者只有男性，父親患病，兒子一定患第十一頁，共三十八頁。常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點多指、并指等通常為代代相傳(dàidàixiāngchuán)、發(fā)病概率男=女白化病、先天性聾啞(lónɡyǎ)等通常(tōngcháng)為隔代遺傳、發(fā)病概率男=女色盲、血友病等通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男>女抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、發(fā)病概率男<女外耳道多毛癥后代只有男患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型第十二頁，共三十八頁。人類(rénlèi)四種遺傳病的解題規(guī)律：第一步：先確定顯隱性：〔1〕無中生有(wúzhōngshēngyǒu)為隱性〔2〕有中生無為顯性第二步：再確定致病基因(jīyīn)的位置：〔1〕常染色體隱性遺傳：無中生有為隱性，生女患病為常隱。〔2〕常染色體顯性遺傳:有中生無為顯性，生女正常為常顯?！?〕伴X隱性遺傳:母病子必病，女病父必病。〔4〕伴X顯性遺傳：父病女必病，子病母必病。第十三頁，共三十八頁。人類(rénlèi)單基因遺傳病類型的判斷：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。女病父正非伴性，母子都病為伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。男病母正非伴性，父女都病為伴性。第十四頁，共三十八頁。判斷以下(xiàliè)遺傳病的類型:顯性遺傳病隱性遺傳病112102334455667789常染色體常染色體第十五頁，共三十八頁。如何判斷單基因(jīyīn)遺傳病的類型？以下圖是某遺傳病的系譜圖〔受基因A、a控制(kòngzhì)〕，據(jù)圖答復：該病是由_______染色體_______性基因(jīyīn)控制的

常隱第十六頁，共三十八頁。2.多基因(jīyīn)遺傳病〔100多種〕

病癥(bìngzhèng)：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多對基因(jīyīn)控制的人類遺傳病早衰特征：①家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率高第十七頁，共三十八頁。3.染色體異常(yìcháng)遺傳病〔100多種〕病癥(bìngzhèng)：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟第十八頁，共三十八頁。減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生(fāshēng)異常討論：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因(yuányīn)是什么？第十九頁，共三十八頁。我們迫切需要了解以下幾個(jǐɡè)問題1.什么(shénme)是遺傳??？2.遺傳病有哪些(nǎxiē)類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第二十頁，共三十八頁。問題(wèntí)3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查(diàochá)遺傳病的發(fā)病率方法(fāngfǎ)：調(diào)查、統(tǒng)計、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣闊人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進行分析。患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖進行分析第二十一頁，共三十八頁。我們(wǒmen)迫切需要了解以下幾個問題1.什么(shénme)是遺傳病？2.遺傳病有哪些(nǎxiē)類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第二十二頁，共三十八頁。問題4.如何對遺傳病進行監(jiān)測(jiāncè)和預防？優(yōu)生(yōushēnɡ)措施3.禁止近親結婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷第二十三頁，共三十八頁。了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議1.遺傳(yíchuán)咨詢方案一：一對(yīduì)夫婦：男性正常，女性色盲。醫(yī)生建議(jiànyì)(優(yōu)生策略)：

優(yōu)先生女孩第二十四頁，共三十八頁。2.進行(jìnxíng)產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷優(yōu)點(yōudiǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。第二十五頁，共三十八頁。3.禁止(jìnzhǐ)近親結婚●每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因(jīyīn).●近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的時機就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。第二十六頁，共三十八頁。甜蜜(tiánmì)的婚姻苦澀的果

達爾文表姐(biǎojiě)艾瑪女兒(nǚér)女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚。第二十七頁，共三十八頁。第二十八頁，共三十八頁。4.提倡適齡(shìlíng)生育—24－29歲生育(shēngyù)過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病(huànbìnɡ)小孩的風險也相應增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50第二十九頁，共三十八頁。我們迫切需要了解以下(yǐxià)幾個問題1.什么(shénme)是遺傳??？2.遺傳病有哪些(nǎxiē)類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第三十頁，共三十八頁?！?990年啟動，目的(mùdì)是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測定染色體：人類(rénlèi)基因組方案22條常染色體＋X＋Y◆2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成?！羧祟惢蚪M大約有31.6億個堿基對，2.02.5萬個基因。~問題5.如何有效(yǒuxiào)的治療遺傳??？第三十一頁，共三十八頁。21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因(jīyīn)病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體異常病d.性染色體異常病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C第三十二頁，共三十八頁。1、某男子(nánzǐ)是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是〔〕A、神經(jīng)細胞 B、精原細胞C、淋巴細胞 D、精細胞D生一個白化男孩(nánhái)的概率是1/8生一個男孩白化的概率(gàilǜ)是1/42、一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一個白化男孩的概率是多少？生一個男孩白化的概率是多少？當堂檢測第三十三頁，共三十八頁。3、以下圖為白化病(A—a)和色盲(B—b)兩種遺傳病的家族(jiāzú)系譜圖。請答復：假設Ⅲ8與Ⅲ11結婚，生育一個患白化病孩子的概率為____，假設某地區(qū)自然人群中攜帶者的頻率(pínlǜ)為1/100,假設Ⅲ8與該地一個表現(xiàn)正常的男子結婚，那么他們生育一患白化病小孩的概率為_________。1/31/200第三十四頁，共三十八頁。5、人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有別離。假設女患者與正常人結婚后可以生育(shēngyù)，其子女患該病的概率是 〔〕A、0B、1/4C、1/2D、1C4、在以下人類(rénlèi)生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？〔〕①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④C第三十五頁，共三十八頁。6.以下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設甲病顯性基因(jīyīn)為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。假設Ⅱ-7為純合子，據(jù)圖答復：〔1〕甲病是致病基因位于(wèiyú)

染色體上的

性遺傳?。灰也∈侵虏』蛭挥?/p>

染色體上的

性遺傳病?！?〕Ⅱ-5的基因型可能是

?！?〕Ⅲ-10是純合子的概率是

?！?〕假設Ⅲ-10與Ⅲ-9結婚，生下正常孩子的概率是

。常顯常隱aaBB或aaBb2/35/6第三十六頁，共三十八頁。第三十七頁，共三十八頁。