2022年醫(yī)學(xué)專題-.6營養(yǎng)性VitD缺乏

兒科學(xué)第一頁，共六十四頁。營養(yǎng)性VitD缺乏(quēfá)

VitaminDdefiency第二頁，共六十四頁。2營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病維生素D缺乏性手足(shǒuzú)搐搦第三頁，共六十四頁。3

營養(yǎng)性VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency

臨床表現(xiàn)

定義(dìngyì)和流行病學(xué)

生理功能和代謝(dàixiè)發(fā)病(fābìng)機理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷病因第四頁，共六十四頁。4營養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)(tǐnèi)維生素D缺乏使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全。定義(dìngyì)第五頁，共六十四頁。5維生素D缺乏使成熟骨礦化不全，表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(osteomalacia)，佝僂病同時(tóngshí)有骨質(zhì)軟化癥和長骨生長板受損。定義(dìngyì)第六頁，共六十四頁。6

年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是小嬰兒，生長快、戶外活動少；地區(qū)：北方患病率高于南方；流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情(bìngqíng)趨于輕度；流行病學(xué)(liúxínɡbìnɡxué)

第七頁，共六十四頁。7臨床表現(xiàn)定義(dìngyì)和流行病學(xué)

生理功能和代謝(dàixiè)發(fā)病(fābìng)機理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷病因

營養(yǎng)性VitD缺乏性佝僂病第八頁，共六十四頁。8維生素D不僅是一重要微量營養(yǎng)素，參與鈣、磷代謝，也是激素的前體。1,25-(OH)2D被認為(rènwéi)是一類固醇激素。1,25-(OH)2D參與多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控過程。生理功能和代謝(dàixiè)第九頁，共六十四頁。9日光皮膚合成出生VitD來源(láiyuán)天然食物2周含量(hánliàng)少主要(zhǔyào)來源第十頁，共六十四頁。10食物VitD的含量母乳1μg/L牛奶(niúnǎi)

0.5~1μg/L蛋1.75μg/100g黃油0.75~1.5μg/100g強化食物VitD含量AD強化奶15μg/L〔9.75μg/L/660ml〕嬰兒配方(pèifāng)奶10μg/100g〔758ml〕奶米粉10μg/100g〔4μg/40〔g·d〕〕*VitD1μg=40IU第十一頁，共六十四頁。11

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第十二頁，共六十四頁。12VitD營養(yǎng)(yíngyǎng)的評價正常(zhèngcháng)含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

1,25-(OH)2D

25~49pg/ml血清25-OHD濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)(tǐnèi)維生素D營養(yǎng)狀況第十三頁，共六十四頁。13VitD的調(diào)節(jié)(tiáojié)VitD2,3自身反饋自身反饋25-(OH)D31,25-(OH)2D3第十四頁，共六十四頁。14VitD的調(diào)節(jié)(tiáojié)低血鈣VitD2,325-(OH)D3+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

第十五頁，共六十四頁。15臨床表現(xiàn)定義(dìngyì)和流行病學(xué)

生理功能和代謝(dàixiè)發(fā)病(fābìng)機理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷病因

營養(yǎng)性VitD缺乏性佝僂病第十六頁，共六十四頁。16圍產(chǎn)期缺乏日照缺乏(bùzú)生長過快食物中補充維生素D缺乏疾病影響病因(bìngyīn)第十七頁，共六十四頁。17臨床表現(xiàn)定義(dìngyì)和流行病學(xué)

生理功能和代謝(dàixiè)發(fā)病(fābìng)機理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷病因

營養(yǎng)性VitD缺乏性佝僂病第十八頁，共六十四頁。18發(fā)病(fābìng)機理

骨軟化小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)長骨生長板軟骨和成骨細胞生長障礙骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第十九頁，共六十四頁。19臨床表現(xiàn)定義(dìngyì)和流行病學(xué)

生理功能和代謝(dàixiè)發(fā)病(fābìng)機理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷病因

營養(yǎng)性VitD缺乏性佝僂病第二十頁，共六十四頁。20必須(bìxū)有維生素D缺乏的高危因素可以用維生素D缺乏的發(fā)病(fābìng)機理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)(biǎoxiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。第二十一頁，共六十四頁。21佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)(chūxiàn)；圍生期維生素D缺乏的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早。重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。第二十二頁，共六十四頁。22初期激期恢復(fù)期后遺癥期發(fā)病年齡3月左右＞3月多＞2歲癥狀非特異性神經(jīng)精神癥狀骨骼改變和運動機能發(fā)育遲緩癥狀減輕或接近消失癥狀消失體征枕禿生長發(fā)育最快部位骨骼改變，肌肉松弛一般無一般無血鈣正?；蛏缘蜕越档蛿?shù)天內(nèi)恢復(fù)正常正常血磷降低明顯降低同上正常ALP升高或正常明顯升高1～2月后逐漸正常正常25-（OH）D3下降＜8ng/ml，可診斷數(shù)天內(nèi)恢復(fù)正常正常骨X線多正常骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷狀改變，骨骺軟骨帶增寬（＞2mm），骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄長骨干骺端臨時鈣化帶重現(xiàn)、增寬、密度增加，骨骺軟骨盤增寬<2mm干骺端病變消失營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病臨床(línchuánɡ)四期的特點第二十三頁，共六十四頁。肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱第二十四頁，共六十四頁。24雞胸(jīxiōng)pigeonbreastdeformity赫氏溝Harrison’grooveO、X腿〔bowlegs〕萌牙遲〔Eruptionofteeth：delayed〕全身肌肉松弛，肌張力、肌力(jīlì)下降第二十五頁，共六十四頁。25雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）第二十六頁，共六十四頁。26血生化(shēnɡhuà)改變血清25-(OH)D顯著(xiǎnzhù)下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高第二十七頁，共六十四頁。27X線長骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷(máoshuā)樣、杯口狀改變；骨骺軟骨生長板增寬〔>2mm〕；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變??；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折;第二十八頁，共六十四頁。28軟骨(ruǎngǔ)生長板第二十九頁，共六十四頁。292歲正常幼兒膝部(xībù)干骺端臨時鈣化線清楚，生長板<2mm2歲佝僂病幼兒(yòuér)膝部干骺端臨時鈣化線模糊，生長板>2mm第三十頁，共六十四頁。30佝僂病病例(bìnglì)樣片〔2歲〕2歲幼兒正常腕部干骺端臨時鈣化(gàihuà)線清楚2歲佝僂病幼兒腕部干骺端臨時鈣化(gàihuà)線模糊第三十一頁，共六十四頁?；謴?fù)期以上(yǐshàng)任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床病癥和體征逐漸減輕或消失。X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)那么鈣化(gàihuà)線，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常。血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；堿性(jiǎnxìnɡ)磷酸酶約需1~2月降至正常水平。第三十二頁，共六十四頁。32逐漸(zhújiàn)恢復(fù)正?；謴?fù)正常第三十三頁，共六十四頁。后遺癥期多見于2歲以后(yǐhòu)的兒童。X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度(chéngdù)的骨骼畸形。

血生化(shēnɡhuà)：完全恢復(fù)正常。第三十四頁，共六十四頁。34臨床表現(xiàn)定義(dìngyì)和流行病學(xué)

生理功能和代謝(dàixiè)發(fā)病(fābìng)機理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷病因

營養(yǎng)性VitD缺乏性佝僂病第三十五頁，共六十四頁。35診斷(zhěnduàn)正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏(quēfá)的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查。“金標(biāo)準(zhǔn)(biāozhǔn)〞：血生化與骨骼X線檢查。第三十六頁，共六十四頁。36鑒別(jiànbié)診斷粘多糖?。侯^大、頭型異常(yìcháng)、下肢畸形、脊柱畸形。與佝僂病類似(lèisì)的表現(xiàn)和體征第三十七頁，共六十四頁。37軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出腦積水：前囟進行性增大(zēnɡdà)

第三十八頁，共六十四頁。38顱鎖骨(suǒgǔ)發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良第三十九頁，共六十四頁。39低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷。遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫缺乏，從尿中喪失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進。維生素D依賴性佝僂病:Ⅰ型－腎臟(shènzàng)1-羥化酶缺陷；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷。其他(qítā)病因?qū)е碌呢E病第四十頁，共六十四頁。40病史：無佝僂病的高危因素體征：其他局部長骨干骺端無骨樣組織(zǔzhī)堆積的表現(xiàn)體格檢查：一般好，生長發(fā)育正常正常(zhèngcháng)發(fā)育中的個體差異第四十一頁，共六十四頁。41頭大:遺傳性，頭圍生長速度(sùdù)正常第四十二頁，共六十四頁。42下肢(xiàzhī)生理性彎曲：正常下肢發(fā)育(fāyù)過程第四十三頁，共六十四頁。43牙萌出延遲(yánchí)：正常，遺傳性前囟閉合延遲(yánchí)：正常，遺傳性第四十四頁，共六十四頁。44臨床表現(xiàn)定義(dìngyì)和流行病學(xué)

生理功能和代謝(dàixiè)發(fā)病(fābìng)機理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷病因

營養(yǎng)性VitD缺乏性佝僂病第四十五頁，共六十四頁。45補充維生素D：不主張采用大劑量維生素D治療(zhìliáo)，治療(zhìliáo)的原那么應(yīng)以口服為主，一般劑量為每日50～125μg〔2000～5000IU〕，持續(xù)4～6周；之后小于1歲嬰兒改為400IU/日，大于1歲嬰兒改為600IU/日，同時給予多種維生素。2.補充鈣劑3.其他輔助治療治療(zhìliáo)目的(mùdì)在于活動期，防止骨骼畸形第四十六頁，共六十四頁。46臨床表現(xiàn)定義(dìngyì)和流行病學(xué)

生理功能和代謝(dàixiè)發(fā)病(fābìng)機理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷病因

營養(yǎng)性VitD缺乏性佝僂病第四十七頁，共六十四頁。47預(yù)防(yùfáng)

圍生期：孕母應(yīng)多戶外活動，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它(qítā)營養(yǎng)素的食物；妊娠后期適量補充維生素D〔800IU/d)嬰幼兒期：日光浴〔戶外活動〕與適量(shìliàng)補充維生素D;第四十八頁，共六十四頁。48

補充維生素D

早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒:生后2周開始(kāishǐ)補充維生素D800IU/d，3個月后改預(yù)防量。足月兒:生后2周開始補充維生素D

400IU/日，至2歲；夏季可暫停服用。

鈣劑：一般可不加服。第四十九頁，共六十四頁。49維生素D缺乏性佝僂病維生素D的生理(shēnglǐ)與調(diào)節(jié)

維生素D

缺乏性手足(shǒuzú)搐搦第五十頁，共六十四頁。50發(fā)病(fābìng)機理

維生素D缺乏性手足(shǒuzú)搐搦臨床表現(xiàn)

診斷(zhěnduàn)與鑒別診斷(zhěnduàn)

治療

第五十一頁，共六十四頁。51維生素D缺乏性手足搐搦(chùnuò)癥〔TetanyofVitaminDdeficiency〕是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)病癥之一，多見6月以內(nèi)的小嬰兒。第五十二頁，共六十四頁。52發(fā)病(fābìng)機理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)

骨軟化生長板成骨和軟骨細胞生長障礙骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第五十三頁，共六十四頁。53正常(zhèngcháng)總血Ca

2.2~2.6mmol/L游離Ca＋＋

1.25mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐(chōuchù)總血鈣<1.75mmol/L~1.8mmol/L

(<7mg/dl~7.5mg/dl)游離Ca＋＋<1.0mmol/L(4mg/dl)第五十四頁，共六十四頁。54發(fā)病(fābìng)機理

臨床表現(xiàn)

診斷(zhěnduàn)與鑒別診斷(zhěnduàn)

治療(zhìliáo)

維生素D缺乏性手足搐搦第五十五頁，共六十四頁。55隱匿型表現(xiàn)(biǎoxiàn)總血Ca1.7~1.9mmol/L腓反射(fǎnshè)Peronealsign〔+〕面神經(jīng)征

Chvostek’ssign（+）陶瑟征Trousseausign（+）

第五十六頁，共六十四頁。56典型(diǎnxíng)手足搐搦病癥驚厥convulsion手足(shǒuzú)搐搦carpopedalspasm喉痙攣laryngospasm

總血Ca<1.9mmol/L；游離(yóulí)Ca＋＋<1mmol/L第五十七頁，共六十四頁。57發(fā)病(fābìng)機理

臨床表現(xiàn)

診斷(zhěnduàn)與鑒別診斷(zhěn