認識罕見疾病課件

認識罕見疾病臺北醫(yī)學大學附設(shè)醫(yī)院 小兒醫(yī)學遺傳/新陳代謝/內(nèi)分泌科楊晨醫(yī)師認識罕見疾病臺北醫(yī)學大學附設(shè)醫(yī)院 1什麼是罕見疾?。款净悸蕵O低，相當少見的疾病。美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內(nèi)罹病人數(shù)少於二十萬人的疾病。日本：孤兒藥法界定，罹病人數(shù)少於五萬人的疾病。臺灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。國內(nèi)較常見的罕見疾?。?/p>

苯酮尿癥、楓醣尿癥、黏多醣癥、高血氨癥、有機酸血癥、高雪氏癥、威爾森氏癥、高胱胺酸癥等。什麼是罕見疾病？罹患率極低，相當少見的疾病。2

認識罕見疾病-(1)

美國定義:

美國境內(nèi)

<200,000人之a(chǎn)ffecteddisorders日本定義:

(1)

<50,000人affecteddisorders

(2)

且Incidencerate

<1/2000

者澳洲定義:

<20000人之a(chǎn)ffecteddisorders認識罕見疾病-(1)美國定義:3

認識罕見疾病-(2)定義(Definition):

RareDiseases-罕見疾病我國罕見疾病之定義:˙於民國89年8月9日正式施行之

「罕見疾病防治及藥物法」有明確之定義認識罕見疾病-(2)定義(Definition):4

認識罕見疾病-(3)指「疾病盛行率」在行政院衛(wèi)生署訂

定之公告標準以下--

1/10,000(2)且經(jīng)「罕見疾病及藥物審議委員會」

認定者(3)或因情況特殊,經(jīng)行政院衛(wèi)生署指定 公告者認識罕見疾病-(3)指「疾病盛行率」在行政院衛(wèi)生署訂

5

認識罕見疾病-(4)(4)

審議認定罕見疾病原則:

以罕見，遺傳性，診治上困難為優(yōu)先考量

˙目前臺灣已公告之罕見疾病

>153

種認識罕見疾病-(4)(4)審議認定罕見疾病原則:6

認識罕見疾病Orphandrugs根據(jù)「罕見疾病防治及藥物法」通報

（89年2月9日）設(shè)置罕見疾病藥物物流中心（臺大、北榮）˙特殊營養(yǎng)品之供需(eg.PKU

奶粉)˙特殊藥品之取得(eg.carnitine,glycine)認識罕見疾病Orphandrugs根據(jù)「罕見疾病防治及藥7目前罕見疾之治療I.Orphandrugs成立

II.物流中心之成立III.目前可用EnzymeReplacementTherapy(ERT)之疾病目前罕見疾之治療I.Orphandrugs成立8認識罕見疾病-(5)罕見疾病必須是遺傳性的

但遺傳性疾病≠罕見疾病新生兒先天代謝異常疾病篩選

(1)

G6PD-deficiency蠶豆癥:2-3/100

(2)

Congenitalhypothyroidism

(CHT)先天性甲狀腺功能低下癥:1/3000

(3)

Phenylketouria

(PKU)苯酮尿癥:1/42,000

(4)

Homocystinuria

(HCU)高胱胺尿癥:1/250,000

(5)

Galactosemia(GAC)半乳糖血癥:1/50,000

(6)

CongenitalAdrenalHyperplasia(CAH)先天性腎上腺增生癥:1/10,000認識罕見疾病-(5)罕見疾病必須是遺傳性的9TandemMass串聯(lián)質(zhì)譜儀

支援傳統(tǒng)新生兒篩檢TandemMass串聯(lián)質(zhì)譜儀

支援傳統(tǒng)新生兒篩檢1022項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費)◎原發(fā)性Carnitine缺乏◎尿素循環(huán)代謝障礙◎遺傳性紫質(zhì)癥◎高胱胺酸尿癥◎多發(fā)性硬化癥◎高雪氏癥◎威爾森氏病◎四氫蝶翅色質(zhì)缺癥◎非酮化高甘氨酸癥◎胰島母細胞瘤◎ALS◎胱胺酸病22項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費)◎原發(fā)性Carn1122項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費)◎苯酮尿癥

◎西瓜氨血癥◎異戊酸血癥

◎戊二酸血癥◎丙酸血癥◎白氨酸異常

◎甲基丙二酸血癥

◎楓糖漿尿癥◎半乳糖血癥

◎粒線體脂肪酸氧化作用缺陷22項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費)◎苯酮尿癥12國內(nèi)罕見疾病的困境病患及家庭診斷困難，無法適時檢查得知病因，即時搶救生機。家庭無力負荷沉重的財務(wù)與精神負擔?；颊呔蛯W、就業(yè)受到社會大眾排斥與歧視。醫(yī)療缺乏罕見疾病相關(guān)醫(yī)療資訊與足夠的專業(yè)醫(yī)師，諮詢師，營養(yǎng)師，心理治療師等。孤兒藥品孤兒藥價昂貴且市場小利潤低，鮮少藥商願意投入孤兒藥品或食品的研發(fā)與引進。藥品取得審核作業(yè)進度緩慢，困難重重。國內(nèi)罕見疾病的困境病患及家庭13政府健保給付障礙。衛(wèi)生福利與社會福利未配套設(shè)計。『罕見疾病防治及藥物法』施行成效逐漸落實。優(yōu)生保健及遺傳諮詢宣導(dǎo)不足文化責任歸咎婦女承擔。歧視先天性遺傳疾病。報導(dǎo)不足引發(fā)民眾誤解及歧視。國內(nèi)罕見疾病的困境政府國內(nèi)罕見疾病的困境14認識罕見疾病臺北醫(yī)學大學附設(shè)醫(yī)院 小兒醫(yī)學遺傳/新陳代謝/內(nèi)分泌科楊晨醫(yī)師認識罕見疾病臺北醫(yī)學大學附設(shè)醫(yī)院 15什麼是罕見疾??？罹患率極低，相當少見的疾病。美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內(nèi)罹病人數(shù)少於二十萬人的疾病。日本：孤兒藥法界定，罹病人數(shù)少於五萬人的疾病。臺灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。國內(nèi)較常見的罕見疾?。?/p>

苯酮尿癥、楓醣尿癥、黏多醣癥、高血氨癥、有機酸血癥、高雪氏癥、威爾森氏癥、高胱胺酸癥等。什麼是罕見疾病？罹患率極低，相當少見的疾病。16

認識罕見疾病-(1)

美國定義:

美國境內(nèi)

<200,000人之a(chǎn)ffecteddisorders日本定義:

(1)

<50,000人affecteddisorders

(2)

且Incidencerate

<1/2000

者澳洲定義:

<20000人之a(chǎn)ffecteddisorders認識罕見疾病-(1)美國定義:17

認識罕見疾病-(2)定義(Definition):

RareDiseases-罕見疾病我國罕見疾病之定義:˙於民國89年8月9日正式施行之

「罕見疾病防治及藥物法」有明確之定義認識罕見疾病-(2)定義(Definition):18

認識罕見疾病-(3)指「疾病盛行率」在行政院衛(wèi)生署訂

定之公告標準以下--

1/10,000(2)且經(jīng)「罕見疾病及藥物審議委員會」

認定者(3)或因情況特殊,經(jīng)行政院衛(wèi)生署指定 公告者認識罕見疾病-(3)指「疾病盛行率」在行政院衛(wèi)生署訂

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認識罕見疾病-(4)(4)

審議認定罕見疾病原則:

以罕見，遺傳性，診治上困難為優(yōu)先考量

˙目前臺灣已公告之罕見疾病

>153

種認識罕見疾病-(4)(4)審議認定罕見疾病原則:20

認識罕見疾病Orphandrugs根據(jù)「罕見疾病防治及藥物法」通報

（89年2月9日）設(shè)置罕見疾病藥物物流中心（臺大、北榮）˙特殊營養(yǎng)品之供需(eg.PKU

奶粉)˙特殊藥品之取得(eg.carnitine,glycine)認識罕見疾病Orphandrugs根據(jù)「罕見疾病防治及藥21目前罕見疾之治療I.Orphandrugs成立

II.物流中心之成立III.目前可用EnzymeReplacementTherapy(ERT)之疾病目前罕見疾之治療I.Orphandrugs成立22認識罕見疾病-(5)罕見疾病必須是遺傳性的

但遺傳性疾病≠罕見疾病新生兒先天代謝異常疾病篩選

(1)

G6PD-deficiency蠶豆癥:2-3/100

(2)

Congenitalhypothyroidism

(CHT)先天性甲狀腺功能低下癥:1/3000

(3)

Phenylketouria

(PKU)苯酮尿癥:1/42,000

(4)

Homocystinuria

(HCU)高胱胺尿癥:1/250,000

(5)

Galactosemia(GAC)半乳糖血癥:1/50,000

(6)

CongenitalAdrenalHyperplasia(CAH)先天性腎上腺增生癥:1/10,000認識罕見疾病-(5)罕見疾病必須是遺傳性的23TandemMass串聯(lián)質(zhì)譜儀

支援傳統(tǒng)新生兒篩檢TandemMass串聯(lián)質(zhì)譜儀

支援傳統(tǒng)新生兒篩檢2422項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費)◎原發(fā)性Carnitine缺乏◎尿素循環(huán)代謝障礙◎遺傳性紫質(zhì)癥◎高胱胺酸尿癥◎多發(fā)性硬化癥◎高雪氏癥◎威爾森氏病◎四氫蝶翅色質(zhì)缺癥◎非酮化高甘氨酸癥◎胰島母細胞瘤◎ALS◎胱胺酸病22項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費)◎原發(fā)性Carn2522項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費)◎苯酮尿癥

◎西瓜氨血癥◎異戊酸血癥

◎戊二酸血癥◎丙酸血癥◎白氨酸異常

◎甲基丙二酸血癥

◎楓糖漿尿癥◎半乳糖血癥

◎粒線體脂肪酸氧化作用缺陷22項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費)◎苯酮尿癥26國內(nèi)罕見疾病的困境病患及家庭診斷困難，無法適時檢查得知病因，即時搶救生機。家庭無力負荷沉重的財務(wù)與精神負擔?；颊呔蛯W、就業(yè)受到