遺傳學(xué)章染色體結(jié)構(gòu)變異課件

第六章

染色體結(jié)構(gòu)變異8.1

染色體結(jié)構(gòu)變異的概述8.2

染色體結(jié)構(gòu)變異的類型8.3

染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)8.4

染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用本章要求第六章染色體結(jié)構(gòu)變異8.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述18.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述8.1.1染色體變異/染色體畸變結(jié)構(gòu)變異：染色體結(jié)構(gòu)的異常變化數(shù)目變異：染色體數(shù)目的異常變化8.1.2染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類

斷裂重接假說正確重接→重新愈合，恢復(fù)原狀；錯(cuò)誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位8.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述8.1.1染色體變異/染色體畸28.2染色體結(jié)構(gòu)變異的類型8.2.1缺失8.2.2重復(fù)8.2.3倒位8.2.4易位8.2染色體結(jié)構(gòu)變異的類型8.2.1缺失38.2.1缺失(deletion，del)概念

染色體丟失了某一區(qū)段——缺失類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失了包括端粒在內(nèi)的染色體末端區(qū)段。

②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失了染色體某臂的內(nèi)部區(qū)段。

特殊類型：端著絲粒染色體、環(huán)狀染色體8.2.1缺失(deletion，del)概念4缺失染色體（deficiencychromosome）：指丟失了某一區(qū)段的染色體。缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是缺失染色體的生物個(gè)體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個(gè)體。相關(guān)術(shù)語(yǔ)缺失染色體（deficiencychromosome）：指5

缺失形成的機(jī)理缺失形成的機(jī)理6①無(wú)著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的

細(xì)胞在分裂時(shí)可見落后染色體→

無(wú)著絲粒斷片，在間期形成微核。②頂端缺失有絲分裂前出現(xiàn)斷裂-融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，有未配對(duì)的游離區(qū)段③中間缺失減數(shù)分裂染色體聯(lián)會(huì)時(shí)形成缺失環(huán)。

注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無(wú)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。

缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定①無(wú)著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定7斷裂-融合-橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂斷裂-融合-橋頂端缺失的形成(斷裂)8缺失染色體的聯(lián)會(huì)缺失染色體的聯(lián)會(huì)9玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)10果蠅唾腺染色體的缺失圈果蠅唾腺染色體的缺失圈11缺失的細(xì)胞學(xué)特征缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)：中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；可以看到由于缺失配對(duì)的部分而形成的弧狀突起，這在果蠅的唾液腺染色體上非常清楚。微核缺失的細(xì)胞學(xué)特征缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)：微核12缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關(guān)系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。

缺失純合體——致死或半致死

缺失雜合體——缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異常現(xiàn)象(例貓叫綜合癥)。缺失的遺傳效應(yīng)缺失的后果缺失的遺傳效應(yīng)13缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象148.2.2重復(fù)(duplication，dup)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別順接重復(fù)(tandenduplication)：指重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染色體上排列方向相同。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染色體上排列方向相反。8.2.2重復(fù)(duplication，dup)概念：正常15重復(fù)的類別重復(fù)的類別16重復(fù)染色體（duplicationchromosome）：指含有重復(fù)片段的染色體。重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是重復(fù)染色體的生物個(gè)體。重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的重復(fù)片段且重復(fù)類別相同的生物個(gè)體。

相關(guān)術(shù)語(yǔ)重復(fù)染色體（duplicationchromosome）：17

重復(fù)形成的機(jī)理重復(fù)形成的機(jī)理18重復(fù)是由同源染色體的不對(duì)等交換產(chǎn)生的重復(fù)是由同源染色體的不對(duì)等交換產(chǎn)生的19重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)可見：重復(fù)環(huán)染色體末端不配對(duì)而突出注意：區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時(shí)很難觀察到重復(fù)環(huán)重復(fù)純合體也觀察不到重復(fù)環(huán)重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征20重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征21

重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個(gè)體的生活力。有害程度：取決于重復(fù)區(qū)段的大小、基因數(shù)量的多少、重要性及染色體倍性；與缺失相比，有害性相對(duì)較小，但若重復(fù)區(qū)段過長(zhǎng)，往往使個(gè)體致死。對(duì)育性的影響：重復(fù)雜合體和重復(fù)純合體一般敗育或育性降低，會(huì)產(chǎn)生“劑量效應(yīng)(dosageeffect)”和“位置效應(yīng)（positioneffect）”。重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固22果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的“劑量效應(yīng)”和”位置效應(yīng)”劑量效應(yīng)：隨著細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度隨之加強(qiáng)。位置效應(yīng)：基因的表現(xiàn)型效應(yīng)會(huì)隨其在染色體上的位置不同而改變。果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的“劑量效應(yīng)”和”位置效應(yīng)”劑量效應(yīng)238.2.3倒位(inversion，inv)概念：正常染色體某一區(qū)段的倒轉(zhuǎn)。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位區(qū)段不含著絲粒，發(fā)生在一條臂內(nèi)。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位區(qū)段含著絲粒，發(fā)生在兩條臂間。

8.2.3倒位(inversion，inv)概念：正常染色24臂內(nèi)倒位與臂間倒位臂內(nèi)倒位與臂間倒位25相關(guān)術(shù)語(yǔ)倒位染色體（inversion

chromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是倒位染色體的生物個(gè)體。倒位純合體(inversionhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個(gè)體。相關(guān)術(shù)語(yǔ)倒位染色體（inversionchromosom26倒位形成的機(jī)理倒位形成的機(jī)理27倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)：倒位區(qū)段較短——正常部分配對(duì)，其余不配對(duì)倒位區(qū)段適中——形成倒位圈倒位區(qū)段過長(zhǎng)——倒過來配對(duì)，其余游離減數(shù)分裂時(shí)倒位雜合體的交換注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無(wú)明顯細(xì)胞學(xué)特征倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征28倒位雜合體的聯(lián)會(huì)倒位雜合體的聯(lián)會(huì)29倒位雜合體的“倒位圈”倒位雜合體的“倒位圈”30臂內(nèi)倒位雜合體的交換臂間倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位雜合體的交換臂間倒位雜合體的交換31臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”32倒位的遺傳效應(yīng)對(duì)基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系；交換抑制效應(yīng)：倒位區(qū)段基因間的重組率降低的效應(yīng)。有害程度：取決于倒位區(qū)段的長(zhǎng)短，倒位區(qū)段過長(zhǎng)往往致死；基因的數(shù)目、重要性以及染色體的倍性。對(duì)育性的影響：倒位雜合體倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子不育。所以倒位雜合體半不育。倒位純合的同源染色體聯(lián)會(huì)完全正常，但會(huì)產(chǎn)生“位置效應(yīng)”。倒位的遺傳效應(yīng)對(duì)基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系338.2.4易位(translocation，t)概念：染色體上某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到非同源染色體上。類別相互易位(reciprocaltranslocation)(雙向)：指兩個(gè)非同源染色體之間發(fā)生區(qū)段互換，又稱為交互易位。簡(jiǎn)單易位(simpletranslocation)(單向)：指一個(gè)染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，又稱為轉(zhuǎn)移。8.2.4易位(translocation，t)概念：染色34羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）：是兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體在著絲粒附近斷裂后互換的易位類型。特殊類型羅伯遜易位還可能導(dǎo)致物種染色體數(shù)目改變！羅伯遜易位（Robertsoniantranslocati35相關(guān)術(shù)語(yǔ)易位染色體（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色體。易位雜合體(translocationheterozygote)：指同源染色體中有一個(gè)是易位染色體的生物個(gè)體，又叫雜易位體。易位純合體(translocationhomozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個(gè)體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。相關(guān)術(shù)語(yǔ)易位染色體（translocationchrom36易位形成的機(jī)理易位形成的機(jī)理37相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)：粗線期呈十字形配對(duì)終變期呈8字形、四體環(huán)或鏈狀結(jié)構(gòu)（十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式或相鄰式分離）相互易位純合體：同源染色體聯(lián)會(huì)一切正常。相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體38易位雜合體粗線期十字形配對(duì)易位雜合體粗線期十字形配對(duì)39果蠅巨大染色體易位圖果蠅巨大染色體易位圖40易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離交替式毗鄰式易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離交替式毗鄰式41易位雜合子產(chǎn)生配子的育性十字形結(jié)構(gòu)

交叉端化8字形/四體環(huán)交替式分離相鄰式分離產(chǎn)生不育配子產(chǎn)生可育配子半不育易位雜合子產(chǎn)生配子的育性十字形結(jié)構(gòu)8字形/四體環(huán)交替式分離42易位的遺傳效應(yīng)降低了連鎖基因間的重組率——聯(lián)會(huì)的緊密程度降低，抑制了正常連鎖群的重組。易位改變了基因間的連鎖關(guān)系——出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象，使本應(yīng)獨(dú)立遺傳的基因出現(xiàn)假連鎖。易位雜合體半不育：易位雜合體十字形配對(duì)進(jìn)行交替式分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的；相鄰式與交替式各占50％。有害程度：取決于易位區(qū)段的長(zhǎng)短，易位區(qū)段過長(zhǎng)往往致死；基因的數(shù)目、重要性以及染色體的倍性。易位的遺傳效應(yīng)降低了連鎖基因間的重組率——聯(lián)會(huì)的緊密程度降438.3染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)8.3.1物理因素的誘發(fā)8.3.2化學(xué)因素的誘發(fā)8.3.3其它因素的誘變8.3染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)8.3.1物理因素的誘發(fā)448.3.1物理因素的誘發(fā)物理因素的誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)的變異需要相當(dāng)大的能量，細(xì)胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發(fā)生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見光）只能產(chǎn)生熱量；能量較高的輻射（如γ射線）除產(chǎn)生熱能和使原子激發(fā)外，還能使原子“電離”誘發(fā)突變。電離輻射源：α射線、β射線和中子等粒子輻射，也包括γ射線和X射線等電磁波輻射。非電離輻射源：紫外線。8.3.1物理因素的誘發(fā)物理因素的誘發(fā)45輻射誘變的趨勢(shì)：輻射的劑量越大，誘發(fā)的突變頻率越高，但與輻射強(qiáng)度無(wú)關(guān)。輻射劑量：是指單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值。輻射強(qiáng)度：是指單位時(shí)間內(nèi)照射的劑量數(shù)，即劑量率。只要照射的總劑量不變，無(wú)論輻射強(qiáng)度有多大，誘發(fā)的突變總是保持一定。輻射劑量與染色體結(jié)構(gòu)變異頻率的關(guān)系輻射誘變的趨勢(shì)：輻射的劑量越大，誘發(fā)的突變頻率越高，但與輻射46物理誘變的特點(diǎn)物理因素誘發(fā)的突變是隨機(jī)的，無(wú)特異性可言，性質(zhì)和條件相同的輻射可以誘發(fā)不同的變異。因此，目前只能期望通過輻射處理得到變異，而不能期望通過一定的輻射處理得到定向的變異。慢照射容易獲得1次斷裂產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)變異類型，快照射容易獲得2次斷裂或多次斷裂產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)變異類型。物理誘變的特點(diǎn)物理因素誘發(fā)的突變是隨機(jī)的，無(wú)特異性可言478.3.2化學(xué)因素的誘發(fā)抗生素、藥物、農(nóng)藥、工業(yè)廢物、食品添加劑，如重氮絲氨酸、絲裂霉素C、環(huán)磷酰胺、有機(jī)磷農(nóng)藥、環(huán)己基糖精、黃曲霉素等也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異，因其具有破壞DNA分子結(jié)構(gòu)的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實(shí)際應(yīng)用。誘變劑化學(xué)誘變的特點(diǎn)具有特異性，一定性質(zhì)的藥物能誘發(fā)一定類型的變異，這使動(dòng)植物育種中定向地誘發(fā)和篩選變異看到了希望。8.3.2化學(xué)因素的誘發(fā)抗生素、藥物、農(nóng)藥、工業(yè)廢物、食488.3.3其它因素的誘變某些病毒也可引起宿主細(xì)胞染色體畸變，如猿猴空泡病毒（SV40病毒）、Rous肉瘤病毒、帶狀皰疹病毒等。生物老齡化也會(huì)導(dǎo)致染色體畸變，如染色體端粒脫落等。高溫也會(huì)引起結(jié)構(gòu)變異。8.3.3其它因素的誘變某些病毒也可引起宿主細(xì)胞染色體畸變498.4染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用8.4.1利用缺失進(jìn)行基因定位—假顯性8.4.2利用重復(fù)改變作物品質(zhì)—?jiǎng)┝啃?yīng)8.4.3利用易位控制蟲害—產(chǎn)生半不育配子8.4.4果蠅的ClB測(cè)定法—倒位8.4.5利用易位—?jiǎng)?chuàng)造玉米不育系的雙雜合保持系8.4.6利用易位使家蠶自別雌雄—與性染色體連鎖

8.4染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用8.4.1利用缺失進(jìn)行基因定50倒位區(qū)段內(nèi)的一個(gè)隱性致死基因，可使胚胎在最初發(fā)育階段死亡

l

16A重復(fù)區(qū)段X------------------------------CB抑制交換的倒位區(qū)段顯性棒眼性狀，識(shí)別倒位X染色體的存在ClB測(cè)定就是利用ClB∥X+雌蠅，測(cè)定X染色體上基因的隱性突變頻率ClB測(cè)定法ClB測(cè)定法51ClB測(cè)定法ClB測(cè)定法52玉米核雄性不育系的雙雜合保持系

玉米核雄性不育系的雙雜合保持系53鑒別家蠶的性別鑒別家蠶的性別54本章要求掌握四種染色體結(jié)構(gòu)變異的類型及其形成方式掌握結(jié)構(gòu)變異的主要生物學(xué)特征、細(xì)胞學(xué)鑒定方法和遺傳效應(yīng)了解結(jié)構(gòu)變異在遺傳研究與育種實(shí)踐中的應(yīng)用了解誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的方法和原理本章要求掌握四種染色體結(jié)構(gòu)變異的類型及其形成方式55第六章

染色體結(jié)構(gòu)變異8.1

染色體結(jié)構(gòu)變異的概述8.2

染色體結(jié)構(gòu)變異的類型8.3

染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)8.4

染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用本章要求第六章染色體結(jié)構(gòu)變異8.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述568.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述8.1.1染色體變異/染色體畸變結(jié)構(gòu)變異：染色體結(jié)構(gòu)的異常變化數(shù)目變異：染色體數(shù)目的異常變化8.1.2染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類

斷裂重接假說正確重接→重新愈合，恢復(fù)原狀；錯(cuò)誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位8.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述8.1.1染色體變異/染色體畸578.2染色體結(jié)構(gòu)變異的類型8.2.1缺失8.2.2重復(fù)8.2.3倒位8.2.4易位8.2染色體結(jié)構(gòu)變異的類型8.2.1缺失588.2.1缺失(deletion，del)概念

染色體丟失了某一區(qū)段——缺失類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失了包括端粒在內(nèi)的染色體末端區(qū)段。

②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失了染色體某臂的內(nèi)部區(qū)段。

特殊類型：端著絲粒染色體、環(huán)狀染色體8.2.1缺失(deletion，del)概念59缺失染色體（deficiencychromosome）：指丟失了某一區(qū)段的染色體。缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是缺失染色體的生物個(gè)體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個(gè)體。相關(guān)術(shù)語(yǔ)缺失染色體（deficiencychromosome）：指60

缺失形成的機(jī)理缺失形成的機(jī)理61①無(wú)著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的

細(xì)胞在分裂時(shí)可見落后染色體→

無(wú)著絲粒斷片，在間期形成微核。②頂端缺失有絲分裂前出現(xiàn)斷裂-融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，有未配對(duì)的游離區(qū)段③中間缺失減數(shù)分裂染色體聯(lián)會(huì)時(shí)形成缺失環(huán)。

注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無(wú)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。

缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定①無(wú)著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定62斷裂-融合-橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂斷裂-融合-橋頂端缺失的形成(斷裂)63缺失染色體的聯(lián)會(huì)缺失染色體的聯(lián)會(huì)64玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)65果蠅唾腺染色體的缺失圈果蠅唾腺染色體的缺失圈66缺失的細(xì)胞學(xué)特征缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)：中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；可以看到由于缺失配對(duì)的部分而形成的弧狀突起，這在果蠅的唾液腺染色體上非常清楚。微核缺失的細(xì)胞學(xué)特征缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)：微核67缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關(guān)系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。

缺失純合體——致死或半致死

缺失雜合體——缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(例貓叫綜合癥)。缺失的遺傳效應(yīng)缺失的后果缺失的遺傳效應(yīng)68缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象698.2.2重復(fù)(duplication，dup)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別順接重復(fù)(tandenduplication)：指重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染色體上排列方向相同。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染色體上排列方向相反。8.2.2重復(fù)(duplication，dup)概念：正常70重復(fù)的類別重復(fù)的類別71重復(fù)染色體（duplicationchromosome）：指含有重復(fù)片段的染色體。重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是重復(fù)染色體的生物個(gè)體。重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的重復(fù)片段且重復(fù)類別相同的生物個(gè)體。

相關(guān)術(shù)語(yǔ)重復(fù)染色體（duplicationchromosome）：72

重復(fù)形成的機(jī)理重復(fù)形成的機(jī)理73重復(fù)是由同源染色體的不對(duì)等交換產(chǎn)生的重復(fù)是由同源染色體的不對(duì)等交換產(chǎn)生的74重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)可見：重復(fù)環(huán)染色體末端不配對(duì)而突出注意：區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時(shí)很難觀察到重復(fù)環(huán)重復(fù)純合體也觀察不到重復(fù)環(huán)重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征75重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征76

重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個(gè)體的生活力。有害程度：取決于重復(fù)區(qū)段的大小、基因數(shù)量的多少、重要性及染色體倍性；與缺失相比，有害性相對(duì)較小，但若重復(fù)區(qū)段過長(zhǎng)，往往使個(gè)體致死。對(duì)育性的影響：重復(fù)雜合體和重復(fù)純合體一般敗育或育性降低，會(huì)產(chǎn)生“劑量效應(yīng)(dosageeffect)”和“位置效應(yīng)（positioneffect）”。重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固77果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的“劑量效應(yīng)”和”位置效應(yīng)”劑量效應(yīng)：隨著細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度隨之加強(qiáng)。位置效應(yīng)：基因的表現(xiàn)型效應(yīng)會(huì)隨其在染色體上的位置不同而改變。果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的“劑量效應(yīng)”和”位置效應(yīng)”劑量效應(yīng)788.2.3倒位(inversion，inv)概念：正常染色體某一區(qū)段的倒轉(zhuǎn)。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位區(qū)段不含著絲粒，發(fā)生在一條臂內(nèi)。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位區(qū)段含著絲粒，發(fā)生在兩條臂間。

8.2.3倒位(inversion，inv)概念：正常染色79臂內(nèi)倒位與臂間倒位臂內(nèi)倒位與臂間倒位80相關(guān)術(shù)語(yǔ)倒位染色體（inversion

chromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是倒位染色體的生物個(gè)體。倒位純合體(inversionhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個(gè)體。相關(guān)術(shù)語(yǔ)倒位染色體（inversionchromosom81倒位形成的機(jī)理倒位形成的機(jī)理82倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)：倒位區(qū)段較短——正常部分配對(duì)，其余不配對(duì)倒位區(qū)段適中——形成倒位圈倒位區(qū)段過長(zhǎng)——倒過來配對(duì)，其余游離減數(shù)分裂時(shí)倒位雜合體的交換注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無(wú)明顯細(xì)胞學(xué)特征倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征83倒位雜合體的聯(lián)會(huì)倒位雜合體的聯(lián)會(huì)84倒位雜合體的“倒位圈”倒位雜合體的“倒位圈”85臂內(nèi)倒位雜合體的交換臂間倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位雜合體的交換臂間倒位雜合體的交換86臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”87倒位的遺傳效應(yīng)對(duì)基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系；交換抑制效應(yīng)：倒位區(qū)段基因間的重組率降低的效應(yīng)。有害程度：取決于倒位區(qū)段的長(zhǎng)短，倒位區(qū)段過長(zhǎng)往往致死；基因的數(shù)目、重要性以及染色體的倍性。對(duì)育性的影響：倒位雜合體倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子不育。所以倒位雜合體半不育。倒位純合的同源染色體聯(lián)會(huì)完全正常，但會(huì)產(chǎn)生“位置效應(yīng)”。倒位的遺傳效應(yīng)對(duì)基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系888.2.4易位(translocation，t)概念：染色體上某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到非同源染色體上。類別相互易位(reciprocaltranslocation)(雙向)：指兩個(gè)非同源染色體之間發(fā)生區(qū)段互換，又稱為交互易位。簡(jiǎn)單易位(simpletranslocation)(單向)：指一個(gè)染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，又稱為轉(zhuǎn)移。8.2.4易位(translocation，t)概念：染色89羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）：是兩條近端著絲粒或端著絲粒染色體在著絲粒附近斷裂后互換的易位類型。特殊類型羅伯遜易位還可能導(dǎo)致物種染色體數(shù)目改變！羅伯遜易位（Robertsoniantranslocati90相關(guān)術(shù)語(yǔ)易位染色體（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色體。易位雜合體(translocationheterozygote)：指同源染色體中有一個(gè)是易位染色體的生物個(gè)體，又叫雜易位體。易位純合體(translocationhomozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個(gè)體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。相關(guān)術(shù)語(yǔ)易位染色體（translocationchrom91易位形成的機(jī)理易位形成的機(jī)理92相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)：粗線期呈十字形配對(duì)終變期呈8字形、四體環(huán)或鏈狀結(jié)構(gòu)（十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式或相鄰式分離）相互易位純合體：同源染色體聯(lián)會(huì)一切正常。相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體93易位雜合體粗線期十字形配對(duì)易位雜合體粗線期十字形配對(duì)94果蠅巨大染色體易位圖果蠅巨大染色體易位圖95易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離交替式毗鄰式易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離交替式毗鄰式96易位雜合子產(chǎn)生配子的育性十字形結(jié)構(gòu)

交叉端化8字形/四體環(huán)交替式分離相鄰式分離產(chǎn)生不育配子產(chǎn)生可育配子半不育易位雜合子產(chǎn)生配子的育性十字形結(jié)構(gòu)8字形/四體環(huán)交替式分離97易位的遺傳效應(yīng)降低了連鎖基因間的重組率——聯(lián)會(huì)的緊密程度降低，抑制了正常連鎖群的重組。易位改變了基因間的連鎖關(guān)系——出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象，使本應(yīng)獨(dú)立遺傳的基因出現(xiàn)假連鎖。易位雜合體半不育：易位雜合體十字形配對(duì)進(jìn)行交替式分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的；相鄰式與交替式各占50％。有害程度：取決于易位區(qū)段的長(zhǎng)短，易位區(qū)段過長(zhǎng)往往致死；基因的數(shù)目、重要性以及染色體的倍性。易位的遺傳效應(yīng)降低了連鎖基因間的重組率——聯(lián)會(huì)的緊密程度降988.3染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)8.3.1物理因素的誘發(fā)8.3.2化學(xué)因素的誘發(fā)8.3.3其它因素的誘變8.3染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)8.3.1物理因素的誘發(fā)998.3.1物理因素的誘發(fā)物理因素的誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)的變異需要相當(dāng)大的能量，細(xì)胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發(fā)生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見光）只能產(chǎn)生熱量；能量較高的輻射（如γ射線）除產(chǎn)生熱能和使原子激發(fā)外，還能使原子“電離”誘發(fā)突變。電離輻射源：α射線、β射線和中子等粒子輻射，也包括γ射線和X射線等電磁波輻射。非電離輻射源：紫外線。8.3.1物理因素的誘發(fā)物理因素的誘發(fā)100輻射誘變的趨勢(shì)：輻射的劑量越大，誘發(fā)的突變頻率越高，但與輻射強(qiáng)度無(wú)關(guān)。輻射劑量：是指單