右足背部的軟組織透明細胞肉瘤1例并文獻復(fù)習

右足背部的軟組織透明細胞肉瘤1例并文獻復(fù)習〔〕:

摘要：本文綜合分析1例典型右足背部的軟組織透明細胞肉瘤的臨床資料，并結(jié)合相關(guān)文獻復(fù)習此類疾病的臨床特點。

關(guān)鍵詞：軟組織透明細胞肉瘤；足背部

本文引用格式：杜尕金措.右足背部的軟組織透明細胞肉瘤1例并文獻復(fù)習[J].世界最新醫(yī)學(xué)信息文摘,2022,19(77):213-214.

0引言

軟組織肉瘤是一組亞類繁多且來源于間葉組織的少見實體腫瘤，異質(zhì)性明顯且惡性程度高是其主要特征，而透明細胞肉瘤是一種極罕見的顯示黑色素細胞分化的軟組織肉瘤，年輕人多見，發(fā)生與肌腱和筋膜有關(guān)，足和踝約占40%，易出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)及肺轉(zhuǎn)移，預(yù)后差，及時發(fā)現(xiàn)及標準診療是關(guān)鍵，本文將1例右足背部的軟組織透明細胞肉瘤的相關(guān)資料報道如下。

1臨床資料

患者男性，21歲，學(xué)生，發(fā)現(xiàn)右足背部腫物1年余，逐漸增大，出現(xiàn)局部組織腫痛及活動受限就診我院，骨科行右足MRI：右足骰骨形態(tài)異常，右足跟骨、骰骨外側(cè)方及下方軟組織異常信號〔圖1、圖2〕。胸腹部CT：右肺下葉腫塊，考慮腫瘤性病變〔圖3、圖4〕，余無異常。淺表淋巴結(jié)彩超：右側(cè)腹股溝腫物；穿刺活檢后病檢：轉(zhuǎn)移性惡性黑色素瘤。后行"右足骰骨占位病灶去除術(shù)";，術(shù)中肉眼見：骰骨完全破壞，向周圍浸潤性生長，魚肉樣，質(zhì)軟，大小約3cmx2cmx2cm。術(shù)后病理：免疫組化提示具有色素分化細胞，建議行基因檢測明確軟組織透明細胞肉瘤或惡性黑色素細胞瘤。免疫組化：AEAE3〔-〕，Vimentin〔+〕，Desmin〔-〕，Myodl〔-〕，Myogenin，EMA〔-〕，Calponin〔+〕，S-100〔+〕，CD34〔-〕，Bcl-2〔-〕，Melan〔a弱+〕，HIMB45〔+〕，TFE3〔-〕，SOX10〔+〕，NSE〔局灶+〕，Ki-67ndex約20%。進一步至上海復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院行基因檢測提示〔MP18-21020〕：FLSH法檢測t〔22q12〕〔EWSRI〕：〔+〕。確認患者為〔右足占位性病變〕軟組織透明細胞肉瘤?；颊呒覍俜艞壚^續(xù)治療出院。

2總結(jié)

透明細胞肉瘤是一種早已發(fā)現(xiàn)的腫瘤，于1965年首先由EnzingerFM【1】報道，神經(jīng)脊來源【2】，腫瘤多位于四肢遠端，尤以足、髁部多見。就診前出現(xiàn)腫塊的時間長短不一，呈數(shù)月甚至數(shù)年，1/3~1/2的患者有疼痛感或觸痛感【3】。整體疾病無性別或年齡差異。主要臨床病癥為逐漸增大的包塊，假設(shè)患者腫瘤生長于較深層的組織中，那么邊界常會出現(xiàn)浸潤現(xiàn)象【4】。

透明細胞肉瘤早期生長緩慢，但后期生長迅速，預(yù)后極差，臨床上肺及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移多見，術(shù)后局部復(fù)發(fā)率高。光鏡下瘤組織內(nèi)可見具有黑色素分化的細胞，且免疫組化顯示HIMB45、S-100及Vimentin〔+〕陽性，故容易誤診為惡性黑色素瘤，假設(shè)未能準確診斷并給予患者適宜治療，可能影響患者治療效果，延誤最正確治療時期。因此與惡性黑色素瘤的鑒別診斷亦非常重要。

軟組織透明細胞肉瘤較青年人群常見，位置較深，與腱鞘和腱膜嚴密相連，在分子遺傳學(xué)上較為常見：t〔12:22〕〔q13:q12〕EWS-ATF-1交融【4】，BRAF基因突變較罕見；而惡性黑色素瘤常見于青中年與老年，粘膜相關(guān)器官，位置淺，分子遺傳學(xué)上常見：1q，6q，7和8號染色體多分拷貝基因位于1q。BRAF基因突變常見，約60%。該患者最后行分子基因檢測后確診為透明細胞肉瘤。

目前仍以手術(shù)切除為主，但解剖部位特殊可能無法做到擴大切除術(shù)，局部切除不徹底是導(dǎo)致復(fù)發(fā)的重要因素，術(shù)后大野放療并采用屢次縮野技術(shù)可減少復(fù)發(fā)率，區(qū)域淋巴結(jié)給予手術(shù)清掃或放射治療，臨床上，局部患者有選擇性截肢術(shù)的適應(yīng)證，但該類疾病進展速度很快，全身治療沒有可靠效果的前提下截肢可能意義不大，且會嚴重影響生活質(zhì)量，有文獻支持，介入治療如局部采用冷凍氬氦刀或放射性粒子置入可進步局部控制率。目前對轉(zhuǎn)移性透明細胞肉瘤的治療是有限的，化療效果欠佳，靶向治療發(fā)揮重要的作用，BRAFV600E基因突變的患者可選擇達拉非尼、維羅非尼治療，既往研究顯示透明細胞肉瘤中有高度上調(diào)的C-Met、ErbB3等，故酪氨酸激酶抑制劑如舒尼替尼、克唑替尼、安羅替尼和表皮生長因子受體抑制劑的藥物是值得研究的，另外，在MarcromS等【5】個案報道中，放療結(jié)合生物免疫治療抗PD-1抗體顯示出良好的前景。

軟組織肉瘤是一類起源于間葉組織的惡性腫瘤，其組織學(xué)亞型分類較多，不同的亞型遺傳特點不同，因此需要針對性的治療方案。對于診斷及治療上有爭議的患者，仍強調(diào)遵循多學(xué)科綜合診治原那么，使患者治療方案中獲得最大的收益。早期診斷和手術(shù)廣泛切除是改善透明細胞肉瘤預(yù)后的關(guān)鍵，靶向治療和免疫治療的開展，為改善預(yù)后提供了新的希望。

參考文獻

【1】EnzingerFM.Clear-cellsaraoftendonsandaponeuroses.Ananalysisof21cases[J].Cancer,1965,18(15):1163-1174.

【2】丁敏,王曉秋,陳柯,等.透明細胞肉瘤臨床病理分析[J].臨床與實驗病理學(xué)雜志,2022,23(5):570-573,577.

【3】王堅,朱雄增.軟組織腫瘤病理學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2022:433-438.

【4】HocarO,LeCesneA,BerissiS,etal.Clearcellsara(malignantmelanoma)ofsoftparts:aclinicopathologicstudyof52cases[J].DermatologyResearchandPractice,2022,56(30):421-429.

【5】MarcromS,D