染色體畸變與染色體病

第三章染色體畸變與染色體病

第三章染色體畸變與染色體病(答案)一、選擇題(一)單項選擇題.最常見的染色體畸變綜合征是：A.Klinefelter綜合征 B.Down綜合征 C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征 E.Edward綜合征*2.核型為45,X者可診斷為：A.Klinefelter綜合征 B.Down綜合征 C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征 E.Edward綜合征*3.Klinefelter綜合征患者的典型核型是：A.45,X B.47,XXY C.47,XYYD.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+144.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于：A.常染色體數(shù)目畸變 B.性染色體數(shù)目畸變 C.染色體微小斷裂D.常染色體上的基因突變E.性染色體上的基因突變*5.Down綜合征為染色體數(shù)目畸變。A.單體型 8.三體型C.單倍體0.三倍體E.多倍體.夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種類型的合子：A.8B.12C.16D.18E.20.Edward綜合征的核型為：A.45,X B.47,XXY C.47,XY(XX),+13D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+18.46,XX男性病例可能是因為其帶含有：A.RasB.SRYC.p53 D.Myc E.a珠蛋白基因.大部分Down綜合征都屬于：A.易位型 B.游離型C.微小缺失型 D.嵌合型E.倒位型*10.下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診：A.苯丙酮尿癥 B.白化病 C.血友病D.Klinefelter綜合征 E.Huntington舞蹈病.體細胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為：A.Smith-Lemili-Opitz綜合征B.Down綜合征 C.Turner綜合征D.超雌 E.Edward綜合征.超氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于：A.1號染色體 B.18號染色體 C.21號染色體D.X染色體 E.Y染色體*13.經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY,del(6)(p11),說明其為患者。A.染色體倒位 B.染色體丟失 C.環(huán)狀染色體D.染色體部分丟失 E.嵌合體14.若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為：A.男性 B.真兩性畸形 C.女性D.假兩性畸形 E.性腺發(fā)育不全*15.某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，其為患者。A.重組染色體 B.衍生染色體 C.脆性X染色體D.染色體缺失 E.染色體易位16.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是:A.1B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4.染色體制備過程中須加下列哪種物質(zhì)可以獲得大量分裂相細胞。A.BrdUB.秋水仙素C.吖啶橙D.吉姆薩E.堿.倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成：第三章染色體畸變與染色體病A.環(huán)狀染色體 B.倒位環(huán) C.染色體不分離D.染色體丟失 E.等臂染色體19.四倍體的形成原因可能是：A.雙雌受精 B.雙雄受精 C.核內(nèi)復制D.不等交換 E.染色體不分離20.如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成：A.單倍體8.三倍體C.單體型 0.三體型E.部分三體型21.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為：A.單方易位 B.串聯(lián)易位 C.羅伯遜易位 D.復雜易位 E.不平衡易位22.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上減少一條則形成：A.單體型8.三倍體C.單倍體0.三體型E.部分三體型*23?一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為：A.多倍體 B.非整倍體 C.嵌合體D.三倍體 E.三體型24.某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為：A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體E.三倍體*25.嵌合體形成的原因可能是：A.卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E.卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失*26.46,XY,t（4；6）（q35；q21）表示：A.一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B.一男性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性細胞帶有等臂染色體 D.一女性細胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE.一男性細胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w*27.若某一個體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個體為：A.常染色體結(jié)構(gòu)異常 B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體 C.性染色體結(jié)構(gòu)異常D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體 E.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體28.某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為56條，稱為：A.超二倍體B.亞二倍體 C.二倍體D.亞三倍體E.多異倍體*29.染色體非整倍性改變的機制可能是：A.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B.染色體易位C.染色體倒位 D.染色體不分離 E.染色體核內(nèi)復制*30.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎是：A.姐妹染色單體交換 B.染色體核內(nèi)復制 C.染色體不分離D.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E.染色體丟失*31.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成：A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.重復.人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成：A.一個異常性細胞 B.兩個異常性細胞 C.三個異常性細胞D.四個異常性細胞 E.正常的性細胞.染色體不分離：A.只是指姐妹染色單體不分離 B.只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中 D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離34?一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成：A.缺失B.易位C.倒位D.重復E.插入35.一對表型正常的夫婦生育了一個45,X的女孩且患紅綠色盲，這是由于：A.受精卵分裂時發(fā)生了不分離 B.母親卵細胞在減數(shù)分裂I時發(fā)生了不分離c.母親卵細胞在減數(shù)分裂n時發(fā)生了不分離 d.父親精細胞在減數(shù)分裂i時發(fā)生了不分離e.父親精細胞在減數(shù)分裂n時發(fā)生了不分離*36.一對表型正常的夫婦生了一個核型為47,XXY的男孩同時患紅綠色盲，這是由于：第三章染色體畸變與染色體病A.那型卵子與丫型精子結(jié)合B.那型卵子與XbY型精子結(jié)合 C.笈笈型卵子與丫型精子結(jié)合D.*8笈型卵子與丫型精子結(jié)合 E.心型卵子與0型精子結(jié)合37.染色體的結(jié)構(gòu)畸變類型不包括：A.易位B.轉(zhuǎn)位C.倒位D.缺失E.倒位重復38.關(guān)于先天愚型患者的體征，下列哪項是不正確的？A.特殊癡呆面容B.生長發(fā)育遲緩C.特異性皮膚紋理異常、小指彎曲D.皮膚略厚，似黏液水腫 E.智力發(fā)育障礙39.下列哪個核型不是先天愚型患者的核型？A.45,XX,-14,-21,+t(14q31q)B.47,XY,+21C.46,XY/47,XY,+21D.46,-14,+t(14q21q)E.46,XY,-G.+t(GqGq)40.下列何種疾病不屬于染色體?。緼.Turner綜合征B.先天愚型C.Ehlers-Danlos綜合征D.Klinefeher綜合征E.貓叫綜合征*41.下列哪個核型不是Turner綜合征的核型？A.46,X,del(Xp)B.46,X,del(Xq)C.45,XD.45,X/46,XX/47,XXXE.45,XX,一2142?一個常染色體平衡易位攜帶者的最常見的臨床表現(xiàn)是：A.皮膚異常 B.輕度智力低下 C.自發(fā)流產(chǎn)、不育或生育力降低D.多發(fā)性畸形E.出生時低體重及身體發(fā)育差43.受精卵第二次分裂時，如果發(fā)生體細胞染色體不分離，可以導致：A.三倍體 B.三體型C.部分三體型 D.嵌合體E.先天愚型*44.常染色體病在臨床上最常見的表現(xiàn)是：A.染色體結(jié)構(gòu)改變 B.染色體數(shù)目改變 C.身材矮小D.多發(fā)畸形、體格智力發(fā)育遲緩 E.不育45.在非顯帶染色體標本上，通過光學顯徽鏡不能觀察到的是：A.臂內(nèi)倒位B.臂間倒位 C.缺失D.重復E.易位*46.21-三體(0皿9綜合征)的最常見病因是：A.父齡高，精子發(fā)生時染色體發(fā)生了不分離 B.母齡高，卵子發(fā)生時染色體發(fā)生了不分離C.受精卵分裂時染色體發(fā)生了不分離D.母親妊娠期有病毒感染 E.母親年輕.易位型先天愚型的患兒多發(fā)生于：A.父親年齡高B.母親年齡高C.父母親年齡均高D.父母親均年輕E.父親年齡低，母親年齡高.下列哪一個癥狀不可能是13q結(jié)構(gòu)畸變綜合征的癥狀？A.視網(wǎng)膜母細胞瘤 B.拇指發(fā)育不全C.多指(趾)畸形D.小腦畸形，智力低下 E.哭聲似貓叫*49.下列除哪種外均為Turner綜合征的體征？A.身材矮小B.蹼頸C.原發(fā)閉經(jīng)D.X染色質(zhì)陽性 E.后發(fā)際低*50.Klinefchcr綜合征患者的體征，下列哪項是錯誤的？A.X染色質(zhì)陰性 B.男性乳房女性化 C.身材高大D.小睪丸E.無精子51.多X女性，如48,XXXX,一般表現(xiàn)為智力發(fā)育不全，也有常見染色體畸變綜合征的頭部表現(xiàn)特征，其X小體有：A.1個B.2個C.3個D.4個E.多個52.如果一正常染色體上的基因(或帶紋)的序列以字母順序代表，現(xiàn)有染色體結(jié)構(gòu)為：ABCDEFFEDGHI,此種結(jié)構(gòu)改變屬于：A.倒位B.易位C.重復D.倒位重復 E.缺失53.形成45,X/46.XX的可能機制是：A.減數(shù)分裂I染色體不分離B.減數(shù)分裂-染色體不分離 C.卵裂期染色體不分離D.卵裂時染色體丟失 E.染色體內(nèi)復制54.染色體無著絲粒片段易位到同源染色體的另一部分叫做：A.移位 B.相互易位 C.羅伯遜易位 D.臂內(nèi)倒位 E.復合易位*55.45.XX.-14,一2l,+=(14口21口)核型是：第三章染色體畸變與染色體病A.轉(zhuǎn)位核型B.非平衡易位C.串聯(lián)易位D.染色體內(nèi)易位E.平衡易位.關(guān)于人類染色體異態(tài)性(多態(tài))的特征.下列哪種說法是不正確的？A.兩條同源染色體形態(tài)的微小變異如帶紋著色強度的差異 B.按孟德爾方式遺傳，在個體中是恒定的，但在群體中是變異的 C.集中表現(xiàn)在某些染色體的特定部位D.不具有明顯的表型和病理改變 E.同源染色體間的RFLPs酶譜的不同.有關(guān)人類染色體異常的發(fā)生率，在下列哪個群體中最高？A.自發(fā)流產(chǎn)B.新生兒C.死產(chǎn)D.不育的夫婦E.智力低下.關(guān)于染色體異常的一般特征，下列哪個是錯誤的？A.智力低下 B.多發(fā)性先天畸形 C.生化代謝紊亂D.生長發(fā)育遲緩 E.皮膚紋理異常*59.有關(guān)性染色體異常的一般特征，下列哪個說法是錯誤的？A.生殖器畸形B.原發(fā)閉經(jīng)C.生育障礙D.毛發(fā)、皮膚異常E.皮紋異常60.14/21易位攜帶者的核型是：A.46,XX,—14,+21B.46,XX,—14,+t(14q2lq) C.45,XX,—14,一21,+t(14q21q)D.45,XX,—14E.45,XX,一2161.47,XX(XY),+21型先天愚型產(chǎn)生的主要原因有：A.精子形成中發(fā)生了染色體不分離 B.卵子形成中發(fā)生了染色體不分離C.體細胞有絲分裂中發(fā)生了染色體不分離 D.受精卵分裂中發(fā)生了不分離E.卵子發(fā)生中性染色體發(fā)生了不分離*62.下列哪一核型是貓叫綜合征的核型？A.46,XX,de1(5)(p15)B.46,XY,deI(1)(q21)C.47,XY,+21D.45,XE.47,XXY63.下列哪項不是21-三體綜合征的皮紋特點？A.足部拇趾球部側(cè)弓 B.手掌三叉點t移向掌心 C.atd角增高多大于38D.第5指只有一條單一指褶紋 E.約50%有通貫手-三體綜合征一般不伴有下述哪種畸形或疾??？A.臍疝B.隱辜C.小陰莖D.先天性心臟病E.血友病.關(guān)于21-三體綜合征的實驗室檢查，下列哪項是錯誤的？A.粒細胞分葉過少并呈鼓槌狀 B.紅細胞過氧化物歧化酶活性增高C.中性粒細跑內(nèi)堿性磷酸酶活性較高 D.血清膽固醇增高E.染色體檢查大部分為典型21—三體綜合征.亞二倍體的染色體數(shù)目是：A.23 B.44 C.46 D.47 E.92.當在間期細胞核中見到一個X染色質(zhì)時，說明這個細胞中含有的X染色體數(shù)目與異固縮的X染色體數(shù)目的關(guān)系是：A.1:1B.2:1C.(1+1):(1+1)D.1:2E.以上都不是.染色體異常在自然流產(chǎn)中的發(fā)生率為：A.1%-10%B.10%-20%C.20%-30%D.30%-40%E.40%-50%.嵌合體可以用下列哪一種異常來解釋？A.染色體重組 B.染色體倒位 C.染色體不分離或染色體丟失D.染色體不分離或染色體易位 E.染色體易位.超二倍體的染色體數(shù)目是：A.23 B.44 C.46 D.47 E.92*71.核型為48,XXXY的先天性睪丸發(fā)育不全的患者，其X染色質(zhì)與Y染色質(zhì)檢查結(jié)果是下列哪一種情況？A.X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B.X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性C.X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陽性D.X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性E.以上都不是72.21-三體型先天愚型男嬰的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：A.X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B.X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性C.X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陽性D.X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性第三章染色體畸變與染色體病E.以上都不是*73.典型Turner綜合征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：A.X染色質(zhì)陰性，丫染色質(zhì)陰性 B.X染色質(zhì)陽性，丫染色質(zhì)陰性C.X染色質(zhì)陽性.丫染色質(zhì)陽性 D.X染色質(zhì)陰性，丫染色質(zhì)陽性E.以上都不是74.典型的男性貓叫綜合征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：A.X染色質(zhì)陰性，丫染色質(zhì)陰性 B.X染色質(zhì)陽性，丫染色質(zhì)陰性C.X染色質(zhì)陽性，丫染色質(zhì)陽性 D.X染色質(zhì)陰性.丫染色質(zhì)陽性E.以上都不是75.在人類淋巴細胞姐妹染色單體互換試驗中，常使用堿基類似物BrdU,它所替代的堿基是：A.TB.CC.UD.AE.G76.染色體21、14易位攜帶者［45,-14,-21,+t(14q,2lq)］與一正常人結(jié)婚.他們出生易位型先天愚型患者的風險為：A.0 B.1/2 C.2/3 D.1/3E.100%77.具有45,-14,-21,+^14口，216核型的個體表型正常，其染色體的畸變屬于下列哪一種類型？A.等臂染色體B.染色體倒位C.染色體缺失D.染色體易位 E.染色體重復*78.具有47,**,+18核型的個體，其染色體數(shù)目異常屬于下列哪一種類型？A.多倍體B.單倍體 C.三體型 D.單體型 E.嵌合體79.具有47,XX,十21核型的個體，患的是下列哪一種疾??？A.先天性睪丸發(fā)育不全 B.性染色體異常綜合征 C.嵌合型先天愚型D.易位型先天愚型 E.三體型先天愚型*80.具有46,XX/45,*核型的患者屬于下列哪一種異常？A.常染色體數(shù)目異常的嵌合體 B.性染色體數(shù)目異常的嵌合體C.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體E.以上都不是81.真兩性畸形患者的核型可能是：A.45,XB.47,XXYC.47,XXXD.46,XX/47,XXYE.46,XY.睪丸女性化患者的核型可能是：A.45,XB.47,XXYC.47,XXXD.46,XX/47,XXYE.46,XY.習慣性流產(chǎn)的患者，產(chǎn)前診斷可采用：A.形態(tài)學的改變B.群體調(diào)查C.醇的活性分析D.系譜分析E.染色體核型檢查.病毒感染常引起的染色體損傷是：A.斷裂 B.缺乏 C.環(huán)狀染色體 D.粉碎化 E.裂隙.電離輻射常引起的染色體損傷是：A.斷裂 B.缺乏 C.環(huán)狀染色體 D.粉碎化 E.裂隙.化學誘變劑常引起的染色體損傷是：A.斷裂 B.缺乏 C.環(huán)狀染色體 D.SCE增高 E.裂隙.X-射線、Y-射線常引起的染色體損傷是：A.斷裂 B.缺乏 C.環(huán)狀染色體 D.SCE增高 E.裂隙(二)多項選擇題1.母親的核型為45,-14,-21,+t(14q21q),父親核型正常，其后代：A.全部正常 B.1/3平衡易位攜帶者 C.全部死胎D.1/3易位型先天愚型E.1/3完全正常*2.46.XY,de1(1)(q21)表示：A.第1號染色體長臂末端缺失 B.斷裂點在短臂2區(qū)1帶C.斷裂點在長臂2區(qū)1帶 D.繁式可表示為46,XY,de1(1)(pter-q21:)E.表示1號染色體長臂上發(fā)生中間缺失第三章染色體畸變與染色體病*3.脆性X染色體綜合征患者的主要體征：A.身材矮小，發(fā)育遲緩B，智力發(fā)育遲緩C.大耳，前額突出，大頭圍D.青春期后出現(xiàn)大睪丸E.多數(shù)性腺發(fā)育不良4.XYY綜合征患者的主要體征：A.身材高大 B.口腔黏膜細胞涂片檢查Y染色質(zhì)雙陽性X染色質(zhì)陰性C.口腔黏膜細胞涂片檢查Y染色質(zhì)陰性X染色質(zhì)陽性D.語言發(fā)育遲緩，計算能力差 E.精神缺陷，有反社會行為*5.下列哪些疾病不屬于染色體病？A.成骨不全 B.貓叫綜合征C.苯丙酮尿癥D.唇裂E.先天愚型.非整倍體的染色體數(shù)目包括下列哪些？A.45 B.46 C.47 D.48E.69.組間可以形成著絲粒融合(羅伯遜易位)的染色體，包括下列哪些組？A.B組 B.C組 C.D組 D.G組E.F組.生育先天愚型患者的孕婦一般具有下列哪些情況？A.流產(chǎn)史 B.高齡孕婦 C.D/G易位攜帶者D.13/21易位攜帶者E.懷孕早期服用反應停：9.13-三體綜合征患者的特征包括：A.特殊的握拳姿勢 B.搖椅樣畸形足 C.多發(fā)性畸形 D.出生時低體重E.8個以上指尖為弓形紋：10.母親的核型為45,XX,-21,-21,+t(21q2lq),父親正常，他們的后代可能為：A.子女全部為先天愚型患者B.流產(chǎn)的胎兒全為21單體C.1/3為平衡易位攜帶者D.1/3為先天愚型患者 E.1/3正常*11.染色體畸變發(fā)生的原因包括：A.物理因素 B.化學因素 C.生物因素 D.遺傳因素 E.母親年齡*12.染色體數(shù)目畸變的類型有：A.二倍體 B.亞二倍體 C.超二倍體 D.三倍體 E.四倍體13.染色體發(fā)生整倍性數(shù)目改變的原因包括：A.核內(nèi)復制 B.染色體重復 C.雙雄受精 D.雙雌受精 E.染色體重排*14.染色體發(fā)生非整倍性數(shù)目改變的原因包括：A.染色體丟失 B.姐妹染色單體不分離 C.染色體插入D.染色體缺失 E.同源染色體不分離15.當染色體的兩個末端同時缺失時，不可能形成：A.等臂染色體 B.雙著絲粒染色體 C.環(huán)狀染色體D.衍生染色體 E.倒位染色體*16.下列核型中哪項的書寫是錯誤的：A.46,XX,t(4；6)(q35；q21)B.46,XX,inv(2)(pter-p21::q31-qter)C.46,XX,de1(5)(qter-q21:)D.46,XY,t(4,6)(q35,q21)E.46,XY/47,XXY.羅伯遜易位常發(fā)生在下列哪組的染色體之間：A.D/D B.D/GC.D/E D.G/F E.G/G.等臂染色體的形成原因包括：A.染色體缺失B.著絲粒縱裂C.著絲粒橫裂 D.染色體插入E.染色體易位.染色體重復發(fā)生的原因可為：A.同源染色體發(fā)生不等交換 B.染色單體之間發(fā)生不等交換C.染色體片段插入 D.核內(nèi)復制 ￡.雙雌受精.染色體不分離可以發(fā)生在：A.姐妹染色單體之間 B.同源染色體之間 C.有絲分裂過程中D.減數(shù)分裂過程中 E.受精卵的卵裂過程.三倍體的形成機理可能是：A.雙雌受精 B.雙雄受精 C.染色體不分離D.核內(nèi)有絲分裂 E.核內(nèi)復制

第三章染色體畸變與染色體病*22.染色體數(shù)目異常形成的可能原因是：A.染色體斷裂 B.染色體倒位 C.染色體丟失D.染色體不分離 E.染色體復制23.21號染色體上與智力發(fā)育遲緩相關(guān)的基因有：A.DSCAM基因B.KCNE-2基因C.DCR1基因D.COL6A1/2基因E.ADNP基因.Down綜合征遺傳學類型有：A.游離型B.缺失型 C.嵌合型 D.易位型 E.倒位型.以下屬于常染色體斷裂綜合征的疾病是：A.著色性干皮病B.Patau綜合征C.Bloom綜合征D.Fanconi貧血E.地中海貧血.以下屬于微小缺失綜合征的疾病是：A.視網(wǎng)膜母細胞瘤D.A.視網(wǎng)膜母細胞瘤D.著色性干皮病Bloom綜合征E.哮喘“快樂木偶”綜合征.產(chǎn)前通過檢查 可篩查Down綜合征胎兒。A.甲胎蛋白 B.雌三醇 C.過氧化氫酶D.酪氨酸酶 E.絨毛膜促性腺激素*28.染色體病的臨床上特點是：A.先天性多發(fā)畸形 B.性發(fā)育落后 C.特殊膚紋D.智力障礙 E.生長遲緩.染色體病在遺傳上一般的特點是：A.散發(fā)性 8.雙親染色體正常 C.呈隱性遺傳D.雙親之一可能為平衡的染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者E.雙親之一為純合子.下列有必要做染色體檢查的是：A.習慣性流產(chǎn)者B.感冒患者C.智力低下者D.不孕者E.血友病患者.某婦女反復流產(chǎn)，而其夫婦雙方表型均正常，且染色體均為46條，則二人中可能有:A.染色體缺失DA.染色體缺失D.染色體部分缺失*32.屬于性染色體疾病的是：Klinefelter綜合征D.超雌B.易位攜帶者E.脆性X染色體Down綜合征E.Edward綜合征C.染色體倒位Turner綜合征二、填空題.多倍體的發(fā)生機理包括_、和。.染色體非整倍性改變可有 型和 型兩種類型。*3.染色體非整倍性改變的機理主要包括 和。SCE是表示。*5.在同一個體體內(nèi)具有兩種或兩種以上不同核型的細胞系，這個個體稱為—。.核內(nèi)復制可形成 倍體。.三倍體的發(fā)生機理可能是由于—和—。.染色體倒位包括—和兩類。.倒位染色體的攜帶者在進行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)，即一。三、名詞解釋*1.chromosomaldisorder染色體病balancedtranslocation平衡易位euploid整倍體insert插入deletion缺失inversion倒位第三章染色體畸變與染色體病*7.translocation易位四、問答題*1.試述Down綜合征一般特點。.為何21/21染色體平衡易位攜帶者不應生育?.導致染色體畸變的原因有哪些？.簡述多倍體產(chǎn)生的機理。第三章參考答案-、選擇題（一）單項選擇題1.B2.C3.B4.E5.B6.D7.E8.B9.B10.D11.D12.C13.D14.B15.C16.C17.B18.B19.C20.D21.C22.A23.C24.B25.E26.B27.B28.A29.D30.D31.C32.TOC\o"1-5"\h\zD 33. E 34. A 35. D 36. C 37. B 38. D 39. A 40. C 41. E 42. C 43. D 44.D 45. A 46. B 47. D 48. E 49. D 50. A 51. C 52. D 53. D 54. A 55. E 56.E 57. A 58. C 59. D