大數(shù)據(jù)平臺(tái)在腫瘤準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用課件

醫(yī)療行業(yè)產(chǎn)生大量數(shù)據(jù)非結(jié)構(gòu)化文本病案記錄檢查報(bào)告手術(shù)記錄病歷報(bào)告圖像照片等二維圖像病理學(xué)切片掃描CT、MRI等三維圖像電生理數(shù)據(jù)無(wú)創(chuàng)腦電圖術(shù)中腦電監(jiān)護(hù)SEEG結(jié)構(gòu)化文本病案首頁(yè)醫(yī)囑視頻顯微鏡視頻信號(hào)內(nèi)鏡視頻信號(hào)24小時(shí)腦電檢測(cè)視頻組學(xué)數(shù)據(jù)微生物組基因組代謝組蛋白組表型組醫(yī)療行業(yè)產(chǎn)生大量數(shù)據(jù)非結(jié)構(gòu)化文本病案記錄圖像照片等二維圖像電1臨床數(shù)據(jù)來(lái)源和分析臨床數(shù)據(jù)來(lái)源：年齡性別過(guò)敏情況藥物測(cè)試疾病詳情家族史藥物接受和排斥曾使用劑量水平生存率診斷測(cè)試手術(shù)臨床數(shù)據(jù)分析：生存分析預(yù)測(cè)臨床數(shù)據(jù)來(lái)源和分析臨床數(shù)據(jù)來(lái)源：臨床數(shù)據(jù)分析：2組學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源和分析全基因組全外顯子組/靶向測(cè)序轉(zhuǎn)錄組mRNA測(cè)序甲基化組學(xué)測(cè)序

ChiP-seq測(cè)序小插入/缺失點(diǎn)突變拷貝數(shù)變異結(jié)構(gòu)變異差異分析融合基因可變剪切RNA編輯甲基化位點(diǎn)組蛋白修身轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)突變的功效分析功能，網(wǎng)絡(luò)和通路分析整合分析理解病理機(jī)制并應(yīng)用于臨床技術(shù)數(shù)據(jù)分析數(shù)據(jù)整合及解讀患者蛋白質(zhì)組學(xué)磷酸化組學(xué)差異分析磷酸化位點(diǎn)分析新生/新肽段分析16srDNA測(cè)序,宏基因組測(cè)序其他微生物組學(xué)物種及功能組成物種差異分析功能差異分析與疾病的關(guān)聯(lián)分析組學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源和分析全基因組轉(zhuǎn)錄組甲基化組學(xué)測(cè)序小插入/缺失3宏基因組深度挖掘挖掘組間物種、功能差異樣品聚類(lèi)分析（腸型）拷貝數(shù)變異：挖掘功能變化從宏基因組數(shù)據(jù)中組裝單菌菌群、表型、臨床數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)分析耐藥基因挖掘CAG/MGS/MLG分析：從種或菌株層級(jí)挖掘物種變化宏基因組深度挖掘挖掘組間物種、功能差異樣品聚類(lèi)分析（腸型）拷4多組學(xué)聯(lián)合分析多組學(xué)聯(lián)合分析5微生物組在腫瘤免疫治療中的應(yīng)用期刊：Science發(fā)表時(shí)間：2017.11實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：249名接受過(guò)抗PD-1免疫療法的肺癌、腎癌等多種不同的癌癥；免疫治療前69名患者接受了抗生素的治療；研究技術(shù)：糞便宏基因組測(cè)序驗(yàn)證：無(wú)菌小鼠FMT（糞菌移植）驗(yàn)證；結(jié)果：1）抗生素治療的患者，癌癥很快出現(xiàn)復(fù)發(fā)，生存時(shí)間也更短； 2）恢復(fù)較好的患者體內(nèi)，Akkermansiamuciniphila的益生菌豐度更高，對(duì)癌癥免疫療法還有促進(jìn)作用；3）接受了“起效者”糞便的小鼠對(duì)于PD-1抑制劑的反應(yīng)要明顯優(yōu)于接受了“無(wú)效者”糞便的小鼠，后者在口服Akkermansiamuciniphila后，能恢復(fù)對(duì)免疫療法的反應(yīng)。微生物組在腫瘤免疫治療中的應(yīng)用期刊：Science6醫(yī)生目前面臨決策的信息維度大大增加HawgoodS,Hook-BarnardIG,O’BrienTC,YamamotoKR.Precisionmedicine:Beyondtheinflectionpoint.Sciencetranslationalmedicine2015;7:300ps17.醫(yī)生目前面臨決策的信息維度大大增加HawgoodS,Ho7癌癥專(zhuān)家助手閱讀和記憶學(xué)習(xí)醫(yī)療文獻(xiàn)、臨床指導(dǎo)和醫(yī)學(xué)指南將病人和臨床試驗(yàn)方案進(jìn)行匹配持續(xù)不斷的學(xué)習(xí)從不斷增加的病人的組學(xué)數(shù)據(jù)和臨床數(shù)據(jù)中不斷學(xué)習(xí)依據(jù)最新用藥指導(dǎo)推薦潛在的治療選擇方案癌癥專(zhuān)家助手閱讀和記憶學(xué)習(xí)醫(yī)療文獻(xiàn)、臨床指導(dǎo)和醫(yī)學(xué)指南將病人8Watson醫(yī)生由IBM公司開(kāi)發(fā)人工智能系統(tǒng)詢(xún)問(wèn)病人的病征、病史人工智能技術(shù)自然語(yǔ)言的處理和分析技術(shù)從各個(gè)渠道搜集到的信息和數(shù)據(jù)迅速給出診斷提示和治療意見(jiàn)Watson醫(yī)生由IBM公司開(kāi)發(fā)9針對(duì)個(gè)人進(jìn)行縱向密集數(shù)據(jù)收集可以揭示分子疾病標(biāo)志物前瞻性108個(gè)人全基因組測(cè)序分析臨床檢測(cè)分析蛋白質(zhì)組學(xué)分析代謝組學(xué)分析微生物群落分析（對(duì)16SrRNA進(jìn)行測(cè)序）參與者配戴活動(dòng)跟蹤器監(jiān)測(cè)日常活動(dòng)創(chuàng)立相關(guān)性網(wǎng)絡(luò)關(guān)聯(lián)分析鑒定已知和候選標(biāo)志物Meta分析PriceND,MagisAT,EarlsJC,etal.Awellnessstudyof108individualsusingpersonal,dense,dynamicdataclouds[J].NatureBiotechnology,2017,35(8):747.針對(duì)個(gè)人進(jìn)行縱向密集數(shù)據(jù)收集可以揭示分子疾病標(biāo)志物前瞻性Pr10在癌癥治療中的聯(lián)合用藥不同癌癥分期的醫(yī)學(xué)研究基因和分子診斷腫瘤信息學(xué)傳統(tǒng)中藥數(shù)學(xué)分析治療毒性評(píng)價(jià)個(gè)性化用藥在癌癥治療中的聯(lián)合用藥不同癌癥分期的醫(yī)學(xué)研究11利用深度學(xué)習(xí)和關(guān)聯(lián)規(guī)則挖掘預(yù)抗癌藥物反應(yīng)數(shù)據(jù)來(lái)源：藥物基因組689個(gè)癌癥細(xì)胞系和139種抗癌藥物。來(lái)自CCLP和GDSC.規(guī)則關(guān)聯(lián)挖掘深度學(xué)習(xí)預(yù)測(cè)藥物反應(yīng)利用深度學(xué)習(xí)和關(guān)聯(lián)規(guī)則挖掘預(yù)抗癌藥物反應(yīng)數(shù)據(jù)來(lái)源：藥物基因組12深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)(PipeLine)知識(shí)庫(kù)(Knowledge

Base)精準(zhǔn)醫(yī)療平臺(tái)(組學(xué)數(shù)據(jù)+臨床數(shù)據(jù))熒光定量PCR、基因芯片、SNP分型、二代測(cè)序組學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)與精準(zhǔn)醫(yī)療深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)13用藥指導(dǎo)藥物推薦聯(lián)合用藥指導(dǎo)藥物不良反應(yīng)評(píng)估輔助診療預(yù)測(cè)生存期發(fā)現(xiàn)新療法治療方案預(yù)后方案輔助科研致病基因腸道菌群藥物代謝/靶標(biāo)腫瘤驅(qū)動(dòng)基因臨床數(shù)據(jù)年齡性別過(guò)敏情況藥物測(cè)試疾病詳情家族史藥物接受和排斥曾使用劑量水平生存率診斷測(cè)試手術(shù)組學(xué)檢測(cè)數(shù)據(jù)基因組轉(zhuǎn)錄組蛋白組代謝組表觀組微生物組暴露組臨床數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)脫敏標(biāo)準(zhǔn)化結(jié)構(gòu)化Pipleline組學(xué)數(shù)據(jù)分析注釋整合公共數(shù)據(jù)庫(kù)整合TCGA

ICGC

GO

KEGGParmGKB

GEO

DO數(shù)據(jù)庫(kù)知識(shí)庫(kù)深度學(xué)習(xí)數(shù)據(jù)模型知識(shí)圖譜文獻(xiàn)收集臨床指南診斷路徑用藥指導(dǎo)組學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用用藥指導(dǎo)輔助診療輔助科研臨床數(shù)據(jù)組學(xué)檢測(cè)數(shù)據(jù)臨床數(shù)據(jù)Pipl14醫(yī)院業(yè)務(wù)數(shù)據(jù)非結(jié)構(gòu)化電子病歷外部文件HIS系統(tǒng)EMR系統(tǒng)LIS系統(tǒng)…..系統(tǒng)PACS系統(tǒng)醫(yī)院業(yè)務(wù)系統(tǒng)及數(shù)據(jù)源醫(yī)院數(shù)據(jù)中心醫(yī)院數(shù)據(jù)來(lái)源數(shù)據(jù)匯聚數(shù)據(jù)抽取數(shù)據(jù)整合數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)結(jié)構(gòu)化處理數(shù)據(jù)匯聚整合服務(wù)非結(jié)構(gòu)化抽取服務(wù)數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換清洗與標(biāo)準(zhǔn)化服務(wù)數(shù)據(jù)比對(duì)數(shù)據(jù)清洗標(biāo)準(zhǔn)化處理醫(yī)院標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)中心備份庫(kù)(ODS)臨床主題庫(kù)經(jīng)營(yíng)主題庫(kù)管理主題庫(kù)……主題庫(kù)非標(biāo)準(zhǔn)化臨床數(shù)據(jù)中心A病種標(biāo)準(zhǔn)主題庫(kù)B病種標(biāo)準(zhǔn)主題庫(kù)…….標(biāo)準(zhǔn)主題庫(kù)專(zhuān)題統(tǒng)計(jì)庫(kù)專(zhuān)題分析庫(kù)專(zhuān)題應(yīng)用庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)中心醫(yī)院級(jí)臨床數(shù)據(jù)智能采集系統(tǒng)統(tǒng)計(jì)分析可視化呈現(xiàn)搜索導(dǎo)航深度挖掘互聯(lián)互通常規(guī)共享應(yīng)用服務(wù)專(zhuān)題應(yīng)用定制服務(wù)……深度挖掘分析服務(wù)醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用服務(wù)醫(yī)療大數(shù)據(jù)來(lái)源非結(jié)構(gòu)化外部文件HISEMRLIS…..PACS醫(yī)院業(yè)務(wù)系統(tǒng)15左側(cè)中央型肺鱗癌并縱膈淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移原發(fā)性支氣管肺癌左上肺中央型肺癌1234左肺小細(xì)胞癌廣泛期原發(fā)性支氣管肺癌左下肺腺癌例如：左側(cè)中央型肺鱗癌并縱膈淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移1.診斷名稱(chēng)：

肺癌2.部位分型：中央型3.病理類(lèi)型：鱗癌4.病灶部位：左側(cè)5.轉(zhuǎn)移部位：縱膈淋巴結(jié)將不同描述的診斷轉(zhuǎn)化成統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)化診斷，并且保留診斷中的重要信息。醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)標(biāo)準(zhǔn)化左側(cè)中央型肺鱗癌并縱膈淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移原發(fā)性支氣管肺癌左上肺中央型16患者不慎摔傷，傷后神志不清約30余秒，后可喚醒，體溫正常（36.5℃），感頭痛明顯，左側(cè)鼻腔內(nèi)有少量鼻血。于我院行腹部B超及胸片，未見(jiàn)明顯異常。入院體格檢查：腸鳴音正常，約4次/分?，F(xiàn)有電子病歷檢查描述指標(biāo)名稱(chēng)結(jié)果摔傷有神志不清30余秒體溫36.5℃頭痛明顯左側(cè)鼻腔少量流血腹部B超未見(jiàn)明顯異常胸片未見(jiàn)明顯異常處理后的結(jié)構(gòu)化檢查描述將自然語(yǔ)言描述的電子病歷轉(zhuǎn)化成結(jié)構(gòu)化、標(biāo)準(zhǔn)化的電子病歷臨床數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)化患者不慎摔傷，傷后神志不清約30余秒，后可喚醒，體溫正常（317覆蓋各種可能的組學(xué)組學(xué)數(shù)據(jù)基因組學(xué)數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)錄組學(xué)數(shù)據(jù)蛋白組學(xué)數(shù)據(jù)表型組學(xué)數(shù)據(jù)代謝組學(xué)數(shù)據(jù)微生物組學(xué)數(shù)據(jù)……組學(xué)數(shù)據(jù)格式fasta/fastq/vcf/sam/bam/gff3/gff2/gtf/bed/…MetabolicNetworksRepli-SeqSystermsBiologyPhenomicsChlp-SeqDNA-SeqRNA-SeqExome-SeqSmallRNA-SeqPopulationGeneticsMicroarrayGWASMetagenomicsProteomics覆蓋各種可能的組學(xué)組學(xué)數(shù)據(jù)組學(xué)數(shù)據(jù)格式MetabolicRe18組學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源熒光定量PCR基因芯片SNP分型二代測(cè)序……檢測(cè)組學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源檢測(cè)19組學(xué)數(shù)據(jù)匯集組學(xué)數(shù)據(jù)匯集20組學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源TCGA癌癥基因信息的數(shù)據(jù)庫(kù)TGDB腫瘤基因數(shù)據(jù)庫(kù)ICGC國(guó)際癌癥基因組聯(lián)盟Oncomine腫瘤基因芯片數(shù)據(jù)庫(kù)CGAP癌癥基因數(shù)據(jù)庫(kù)MethylCancerDNA甲基化與癌癥數(shù)據(jù)庫(kù)……NCBI美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心美國(guó)國(guó)家健康研究所、國(guó)家醫(yī)學(xué)圖書(shū)館EBI歐洲生物信息研究所歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室DDBJ日本DNA數(shù)據(jù)庫(kù)日本研究機(jī)構(gòu)BIGD生命與健康大數(shù)據(jù)中心北京科學(xué)院北京基因研究所……綜合數(shù)據(jù)庫(kù)腫瘤相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)組學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源TCGA癌癥基因信息的數(shù)據(jù)庫(kù)NCBI美國(guó)國(guó)家生21組學(xué)數(shù)據(jù)分析處理流程組學(xué)數(shù)據(jù)分析處理流程22用藥指導(dǎo)藥物推薦聯(lián)合用藥指導(dǎo)藥物不良反應(yīng)評(píng)估輔助診療預(yù)測(cè)生存期發(fā)現(xiàn)新療法治療方案預(yù)后方案輔助科研致病基因腸道菌群藥物代謝/靶標(biāo)腫瘤驅(qū)動(dòng)基因臨床數(shù)據(jù)年齡性別過(guò)敏情況藥物測(cè)試疾病詳情家族史藥物接受和排斥曾使用劑量水平生存率診斷測(cè)試手術(shù)組學(xué)檢測(cè)數(shù)據(jù)基因組轉(zhuǎn)錄組蛋白組代謝組表觀組微生物組暴露組臨床數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)脫敏標(biāo)準(zhǔn)化結(jié)構(gòu)化Pipleline組學(xué)數(shù)據(jù)分析注釋整合公共數(shù)據(jù)庫(kù)整合TCGA

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DO數(shù)據(jù)庫(kù)知識(shí)庫(kù)深度學(xué)習(xí)數(shù)據(jù)模型知識(shí)圖譜文獻(xiàn)收集臨床指南診斷路徑用藥指導(dǎo)組學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用用藥指導(dǎo)輔助診療輔助科研臨床數(shù)據(jù)組學(xué)檢測(cè)數(shù)據(jù)臨床數(shù)據(jù)Pipl23輔助診療醫(yī)生初步檢查輔助診療根據(jù)類(lèi)似患者信息，精確匹配最佳診療方案，快速診斷、準(zhǔn)確用藥、提高診療水平。最佳診療方案推薦輔助診療醫(yī)生初步檢查輔助診療根據(jù)類(lèi)似患者信息，精確匹配最佳診24輔助診療預(yù)測(cè)生存期發(fā)現(xiàn)新療法治療方案預(yù)后方案病歷系統(tǒng)疾病知識(shí)圖譜疾病病史檢驗(yàn)用藥癥狀預(yù)后組學(xué)診療“統(tǒng)計(jì)關(guān)聯(lián)網(wǎng)絡(luò)”病史采集患者候選疾病:患病概率高于閾值診斷模型主訴：XXX現(xiàn)病史：XXX家族史：推斷可能疾病患病概率低于閾值推薦采集更多信息輔助診斷動(dòng)態(tài)輔助診斷確診檢測(cè)系統(tǒng)輔助診療病歷系統(tǒng)疾病知識(shí)圖譜疾病病史檢驗(yàn)用藥癥狀預(yù)后組學(xué)診療25致病基因腸道菌群藥物代謝/靶標(biāo)腫瘤驅(qū)動(dòng)基因輔助科研輔助科研26疾病醫(yī)生患者藥品表型—藥效關(guān)系藥品研發(fā)改進(jìn)疾病史分析臨床表型分析從而發(fā)現(xiàn)疾病新分類(lèi)用藥效果分析從而發(fā)現(xiàn)新藥效用藥效果分析治療效果分析合理用藥疾病醫(yī)生患者藥品表型—藥效關(guān)系藥品研發(fā)改進(jìn)疾病史分析臨床表型分析從而發(fā)現(xiàn)疾病新分類(lèi)用藥效果分析從而發(fā)現(xiàn)新藥效用藥效果分析治療效果分析合理用藥藥物推薦聯(lián)合用藥指導(dǎo)藥物不良反應(yīng)評(píng)估用藥指導(dǎo)疾病醫(yī)生患者藥品表型—藥效關(guān)系藥品研發(fā)改進(jìn)疾病史分析臨床表型27深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)(PipeLine)知識(shí)庫(kù)(Knowledge

Base)精準(zhǔn)醫(yī)療平臺(tái)(組學(xué)數(shù)據(jù)+臨床數(shù)據(jù))熒光定量PCR、基因芯片、SNP分型、二代測(cè)序組學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)與精準(zhǔn)醫(yī)療深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)28乳腺癌組學(xué)數(shù)據(jù)分析與可視化平臺(tái)BCIP

建立了以基因?yàn)橹行牡娜橄侔?shù)據(jù)分析平臺(tái)。分析處理了來(lái)自TCGA、metabric、GEO三大數(shù)據(jù)庫(kù)中的30個(gè)數(shù)據(jù)集的數(shù)據(jù)，包含9000多個(gè)組織樣本。樣本的臨床數(shù)據(jù)包括癌癥分型、分期、是否絕經(jīng)、預(yù)后、ER＋／－、PR＋／－、Her2+／－、P53突變、年齡等。方便生物醫(yī)學(xué)工作者，對(duì)關(guān)注的基因進(jìn)行檢索，從差異表達(dá)分析、生存分析、共表達(dá)分析、KEGG代謝通路等多個(gè)層次進(jìn)行分析并可視化展示。輔助識(shí)別乳腺癌的調(diào)控和驅(qū)動(dòng)基因，找到乳腺癌研究和治療的潛在的生物標(biāo)志物。平臺(tái)簡(jiǎn)介

網(wǎng)址：

/bcancer/文章：BCIP:agene-centeredplatformforidentifyingpotentialregulatorygenesinbreastcancer[J].ScientificReports,2017,7.DOI:doi:10.1038/srep45235

影響因子：4.259PMID:

28327601

案例成果文章發(fā)表于2017年Scientific

Reports乳腺癌數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)網(wǎng)站乳腺癌組學(xué)數(shù)據(jù)分析與可視化平臺(tái)BCIP平臺(tái)簡(jiǎn)介案例成果文章發(fā)2915個(gè)臨床特征三陰/非三陰型

PAM50型

組織學(xué)分級(jí)

病理分期

轉(zhuǎn)移狀態(tài)

淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移

ER＋／－

PR＋／－

Her2+／－

TP53突變

是否絕絕經(jīng)

年齡

腫瘤大小

療效

預(yù)后臨床特征抽提15個(gè)臨床特征臨床特征抽提30生存分析MELK的過(guò)量表達(dá)與較差預(yù)后相關(guān)表明MELK與基底樣乳腺癌相關(guān)生存分析MELK的過(guò)量表達(dá)與較差預(yù)后相關(guān)31拷貝數(shù)變化在METABRIC數(shù)據(jù)集PAM50亞型中拷貝數(shù)減少和增加的百分比情況拷貝數(shù)變化在METABRIC數(shù)據(jù)集PAM50亞型中拷貝數(shù)減少32差異表達(dá)分析腫瘤組織相比于周?chē)＝M織，MELK的表達(dá)量要高出許多PAM50型乳腺癌中的基底樣乳腺癌，MELK的表達(dá)量最高。差異表達(dá)分析腫瘤組織相比于周?chē)＝M織，MELK的表達(dá)量要高33共表達(dá)分析分析MELK影響基底樣乳腺癌的機(jī)理在基底樣乳腺癌的METABRIC數(shù)據(jù)集中，MELK與包括CDCA5,TPX2和CEP55在內(nèi)的78個(gè)基因共表達(dá)。一些研究已經(jīng)闡述了TPX2和CEP55是參與乳腺癌轉(zhuǎn)移、侵襲、增殖和擴(kuò)散的關(guān)鍵分子。CDCA5也被報(bào)道在肺癌中起關(guān)鍵作用，并可作為口腔鱗細(xì)胞癌的治療靶點(diǎn)。這些結(jié)果都可以作為挖掘MELK在乳腺癌中的潛在功能和機(jī)制的有用線索。腫瘤組織相比于周?chē)＝M織，MELK的表達(dá)量要高出許多共表達(dá)分析分析MELK影響基底樣乳腺癌的機(jī)理34miRNA靶相互作用分析發(fā)現(xiàn)hsa-miR-193b-3pandhsa-miR-372-5p與miRNA靶相互作用有關(guān)miRNA靶相互作用分析發(fā)現(xiàn)hsa-miR-193b-3p35KEGG通路分析KEGG通路分析36深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)(PipeLine)知識(shí)庫(kù)(Knowledge

Base)精準(zhǔn)醫(yī)療平臺(tái)(組學(xué)數(shù)據(jù)+臨床數(shù)據(jù))熒光定量PCR、基因芯片、SNP分型、二代測(cè)序組學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)與精準(zhǔn)醫(yī)療深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)37IntegrationofExoseqandRNAseqdatafortumorantigenprofilingIntegrationofExoseqandRNAs38pipelinepVAC-Seq(personalizedVariantAntigensbyCancerSequencing)輸入數(shù)據(jù)的準(zhǔn)備（全基因組與全外顯子組測(cè)序）BWA;SAMtools;VarScan

somatic;Strelka;Tophat;Ovation;Truseq;CufflinksVariant

Effect

Predictor

VEP抗原表位預(yù)測(cè)FASTA文件生成運(yùn)行抗原預(yù)測(cè)軟件NetMHC結(jié)果解析整合測(cè)序信息Coverage

&

Variant

Allele

Frequency

(VAF)候選抗原的過(guò)濾深度過(guò)濾基因表達(dá)HundalJ,CarrenoBM,PettiAA,etal.pVAC-Seq:Agenome-guidedinsilico,approachtoidentifyingtumorneoantigens[J].GenomeMedicine,2016,8(1):11.pipelinepVAC-Seq(personalize39深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)(PipeLine)知識(shí)庫(kù)(Knowledge

Base)精準(zhǔn)醫(yī)療平臺(tái)(組學(xué)數(shù)據(jù)+臨床數(shù)據(jù))熒光定量PCR、基因芯片、SNP分型、二代測(cè)序組學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)與精準(zhǔn)醫(yī)療深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)40人體自免疫的抗原數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)AAgAtlas1.0

第一個(gè)系統(tǒng)搜集描繪人體自免疫抗原的數(shù)據(jù)庫(kù)。

文本挖掘與人工校驗(yàn)相結(jié)合的方法構(gòu)建了相關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)旨在為基礎(chǔ)與轉(zhuǎn)化研究提供一個(gè)全面的自免疫抗原數(shù)據(jù)集。最終確定了1126自身抗原基因，涵蓋了腫瘤、心血管疾病和自身免疫病等1071種人類(lèi)相關(guān)疾病，構(gòu)建了第一個(gè)全面的人類(lèi)自身抗原數(shù)據(jù)庫(kù)（AAgAtlas1.0）。對(duì)肝癌相關(guān)自身抗原開(kāi)展初步生物信息學(xué)分析發(fā)現(xiàn)這些抗原基因參與了細(xì)胞周期、細(xì)胞凋亡、基因表達(dá)和免疫系統(tǒng)等多個(gè)重要的生物學(xué)過(guò)程，表明了這些蛋白在肝癌發(fā)生發(fā)展中可能具有重要的作用。平臺(tái)簡(jiǎn)介

網(wǎng)址：/aagatlas/文章：AAgAtlas1.0:ahumanautoantigendatabaseNucl.AcidsRes.

firstpublishedonline

October23,2016

DOI:10.1093/nar/gkw946

影響因子：10.162案例成果文章發(fā)表于2016年NucleicAcidsResearch人體自免疫抗原的數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)網(wǎng)站人體自免疫的抗原數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)AAgAtlas1.0平臺(tái)簡(jiǎn)介案41文本挖掘機(jī)器學(xué)習(xí)人工校驗(yàn)……自抗原知識(shí)庫(kù)……人類(lèi)自抗原分類(lèi)知識(shí)庫(kù)建設(shè)過(guò)程與自抗原有關(guān)的疾病人體自免疫的抗原數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)AAgAtlas1.0文本挖掘自抗原知識(shí)庫(kù)人類(lèi)自抗原分類(lèi)知識(shí)庫(kù)建設(shè)過(guò)程與自抗原有關(guān)42深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)(PipeLine)知識(shí)庫(kù)(Knowledge

Base)精準(zhǔn)醫(yī)療平臺(tái)(組學(xué)數(shù)據(jù)+臨床數(shù)據(jù))熒光定量PCR、基因芯片、SNP分型、二代測(cè)序組學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)與精準(zhǔn)醫(yī)療深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)43謝謝批評(píng)指正!ISM謝謝批評(píng)指正!ISM44醫(yī)療行業(yè)產(chǎn)生大量數(shù)據(jù)非結(jié)構(gòu)化文本病案記錄檢查報(bào)告手術(shù)記錄病歷報(bào)告圖像照片等二維圖像病理學(xué)切片掃描CT、MRI等三維圖像電生理數(shù)據(jù)無(wú)創(chuàng)腦電圖術(shù)中腦電監(jiān)護(hù)SEEG結(jié)構(gòu)化文本病案首頁(yè)醫(yī)囑視頻顯微鏡視頻信號(hào)內(nèi)鏡視頻信號(hào)24小時(shí)腦電檢測(cè)視頻組學(xué)數(shù)據(jù)微生物組基因組代謝組蛋白組表型組醫(yī)療行業(yè)產(chǎn)生大量數(shù)據(jù)非結(jié)構(gòu)化文本病案記錄圖像照片等二維圖像電45臨床數(shù)據(jù)來(lái)源和分析臨床數(shù)據(jù)來(lái)源：年齡性別過(guò)敏情況藥物測(cè)試疾病詳情家族史藥物接受和排斥曾使用劑量水平生存率診斷測(cè)試手術(shù)臨床數(shù)據(jù)分析：生存分析預(yù)測(cè)臨床數(shù)據(jù)來(lái)源和分析臨床數(shù)據(jù)來(lái)源：臨床數(shù)據(jù)分析：46組學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源和分析全基因組全外顯子組/靶向測(cè)序轉(zhuǎn)錄組mRNA測(cè)序甲基化組學(xué)測(cè)序

ChiP-seq測(cè)序小插入/缺失點(diǎn)突變拷貝數(shù)變異結(jié)構(gòu)變異差異分析融合基因可變剪切RNA編輯甲基化位點(diǎn)組蛋白修身轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)突變的功效分析功能，網(wǎng)絡(luò)和通路分析整合分析理解病理機(jī)制并應(yīng)用于臨床技術(shù)數(shù)據(jù)分析數(shù)據(jù)整合及解讀患者蛋白質(zhì)組學(xué)磷酸化組學(xué)差異分析磷酸化位點(diǎn)分析新生/新肽段分析16srDNA測(cè)序,宏基因組測(cè)序其他微生物組學(xué)物種及功能組成物種差異分析功能差異分析與疾病的關(guān)聯(lián)分析組學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源和分析全基因組轉(zhuǎn)錄組甲基化組學(xué)測(cè)序小插入/缺失47宏基因組深度挖掘挖掘組間物種、功能差異樣品聚類(lèi)分析（腸型）拷貝數(shù)變異：挖掘功能變化從宏基因組數(shù)據(jù)中組裝單菌菌群、表型、臨床數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)分析耐藥基因挖掘CAG/MGS/MLG分析：從種或菌株層級(jí)挖掘物種變化宏基因組深度挖掘挖掘組間物種、功能差異樣品聚類(lèi)分析（腸型）拷48多組學(xué)聯(lián)合分析多組學(xué)聯(lián)合分析49微生物組在腫瘤免疫治療中的應(yīng)用期刊：Science發(fā)表時(shí)間：2017.11實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：249名接受過(guò)抗PD-1免疫療法的肺癌、腎癌等多種不同的癌癥；免疫治療前69名患者接受了抗生素的治療；研究技術(shù)：糞便宏基因組測(cè)序驗(yàn)證：無(wú)菌小鼠FMT（糞菌移植）驗(yàn)證；結(jié)果：1）抗生素治療的患者，癌癥很快出現(xiàn)復(fù)發(fā)，生存時(shí)間也更短； 2）恢復(fù)較好的患者體內(nèi)，Akkermansiamuciniphila的益生菌豐度更高，對(duì)癌癥免疫療法還有促進(jìn)作用；3）接受了“起效者”糞便的小鼠對(duì)于PD-1抑制劑的反應(yīng)要明顯優(yōu)于接受了“無(wú)效者”糞便的小鼠，后者在口服Akkermansiamuciniphila后，能恢復(fù)對(duì)免疫療法的反應(yīng)。微生物組在腫瘤免疫治療中的應(yīng)用期刊：Science50醫(yī)生目前面臨決策的信息維度大大增加HawgoodS,Hook-BarnardIG,O’BrienTC,YamamotoKR.Precisionmedicine:Beyondtheinflectionpoint.Sciencetranslationalmedicine2015;7:300ps17.醫(yī)生目前面臨決策的信息維度大大增加HawgoodS,Ho51癌癥專(zhuān)家助手閱讀和記憶學(xué)習(xí)醫(yī)療文獻(xiàn)、臨床指導(dǎo)和醫(yī)學(xué)指南將病人和臨床試驗(yàn)方案進(jìn)行匹配持續(xù)不斷的學(xué)習(xí)從不斷增加的病人的組學(xué)數(shù)據(jù)和臨床數(shù)據(jù)中不斷學(xué)習(xí)依據(jù)最新用藥指導(dǎo)推薦潛在的治療選擇方案癌癥專(zhuān)家助手閱讀和記憶學(xué)習(xí)醫(yī)療文獻(xiàn)、臨床指導(dǎo)和醫(yī)學(xué)指南將病人52Watson醫(yī)生由IBM公司開(kāi)發(fā)人工智能系統(tǒng)詢(xún)問(wèn)病人的病征、病史人工智能技術(shù)自然語(yǔ)言的處理和分析技術(shù)從各個(gè)渠道搜集到的信息和數(shù)據(jù)迅速給出診斷提示和治療意見(jiàn)Watson醫(yī)生由IBM公司開(kāi)發(fā)53針對(duì)個(gè)人進(jìn)行縱向密集數(shù)據(jù)收集可以揭示分子疾病標(biāo)志物前瞻性108個(gè)人全基因組測(cè)序分析臨床檢測(cè)分析蛋白質(zhì)組學(xué)分析代謝組學(xué)分析微生物群落分析（對(duì)16SrRNA進(jìn)行測(cè)序）參與者配戴活動(dòng)跟蹤器監(jiān)測(cè)日?；顒?dòng)創(chuàng)立相關(guān)性網(wǎng)絡(luò)關(guān)聯(lián)分析鑒定已知和候選標(biāo)志物Meta分析PriceND,MagisAT,EarlsJC,etal.Awellnessstudyof108individualsusingpersonal,dense,dynamicdataclouds[J].NatureBiotechnology,2017,35(8):747.針對(duì)個(gè)人進(jìn)行縱向密集數(shù)據(jù)收集可以揭示分子疾病標(biāo)志物前瞻性Pr54在癌癥治療中的聯(lián)合用藥不同癌癥分期的醫(yī)學(xué)研究基因和分子診斷腫瘤信息學(xué)傳統(tǒng)中藥數(shù)學(xué)分析治療毒性評(píng)價(jià)個(gè)性化用藥在癌癥治療中的聯(lián)合用藥不同癌癥分期的醫(yī)學(xué)研究55利用深度學(xué)習(xí)和關(guān)聯(lián)規(guī)則挖掘預(yù)抗癌藥物反應(yīng)數(shù)據(jù)來(lái)源：藥物基因組689個(gè)癌癥細(xì)胞系和139種抗癌藥物。來(lái)自CCLP和GDSC.規(guī)則關(guān)聯(lián)挖掘深度學(xué)習(xí)預(yù)測(cè)藥物反應(yīng)利用深度學(xué)習(xí)和關(guān)聯(lián)規(guī)則挖掘預(yù)抗癌藥物反應(yīng)數(shù)據(jù)來(lái)源：藥物基因組56深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)(PipeLine)知識(shí)庫(kù)(Knowledge

Base)精準(zhǔn)醫(yī)療平臺(tái)(組學(xué)數(shù)據(jù)+臨床數(shù)據(jù))熒光定量PCR、基因芯片、SNP分型、二代測(cè)序組學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)與精準(zhǔn)醫(yī)療深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)57用藥指導(dǎo)藥物推薦聯(lián)合用藥指導(dǎo)藥物不良反應(yīng)評(píng)估輔助診療預(yù)測(cè)生存期發(fā)現(xiàn)新療法治療方案預(yù)后方案輔助科研致病基因腸道菌群藥物代謝/靶標(biāo)腫瘤驅(qū)動(dòng)基因臨床數(shù)據(jù)年齡性別過(guò)敏情況藥物測(cè)試疾病詳情家族史藥物接受和排斥曾使用劑量水平生存率診斷測(cè)試手術(shù)組學(xué)檢測(cè)數(shù)據(jù)基因組轉(zhuǎn)錄組蛋白組代謝組表觀組微生物組暴露組臨床數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)脫敏標(biāo)準(zhǔn)化結(jié)構(gòu)化Pipleline組學(xué)數(shù)據(jù)分析注釋整合公共數(shù)據(jù)庫(kù)整合TCGA

ICGC

GO

KEGGParmGKB

GEO

DO數(shù)據(jù)庫(kù)知識(shí)庫(kù)深度學(xué)習(xí)數(shù)據(jù)模型知識(shí)圖譜文獻(xiàn)收集臨床指南診斷路徑用藥指導(dǎo)組學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用用藥指導(dǎo)輔助診療輔助科研臨床數(shù)據(jù)組學(xué)檢測(cè)數(shù)據(jù)臨床數(shù)據(jù)Pipl58醫(yī)院業(yè)務(wù)數(shù)據(jù)非結(jié)構(gòu)化電子病歷外部文件HIS系統(tǒng)EMR系統(tǒng)LIS系統(tǒng)…..系統(tǒng)PACS系統(tǒng)醫(yī)院業(yè)務(wù)系統(tǒng)及數(shù)據(jù)源醫(yī)院數(shù)據(jù)中心醫(yī)院數(shù)據(jù)來(lái)源數(shù)據(jù)匯聚數(shù)據(jù)抽取數(shù)據(jù)整合數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)結(jié)構(gòu)化處理數(shù)據(jù)匯聚整合服務(wù)非結(jié)構(gòu)化抽取服務(wù)數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換清洗與標(biāo)準(zhǔn)化服務(wù)數(shù)據(jù)比對(duì)數(shù)據(jù)清洗標(biāo)準(zhǔn)化處理醫(yī)院標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)中心備份庫(kù)(ODS)臨床主題庫(kù)經(jīng)營(yíng)主題庫(kù)管理主題庫(kù)……主題庫(kù)非標(biāo)準(zhǔn)化臨床數(shù)據(jù)中心A病種標(biāo)準(zhǔn)主題庫(kù)B病種標(biāo)準(zhǔn)主題庫(kù)…….標(biāo)準(zhǔn)主題庫(kù)專(zhuān)題統(tǒng)計(jì)庫(kù)專(zhuān)題分析庫(kù)專(zhuān)題應(yīng)用庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)中心醫(yī)院級(jí)臨床數(shù)據(jù)智能采集系統(tǒng)統(tǒng)計(jì)分析可視化呈現(xiàn)搜索導(dǎo)航深度挖掘互聯(lián)互通常規(guī)共享應(yīng)用服務(wù)專(zhuān)題應(yīng)用定制服務(wù)……深度挖掘分析服務(wù)醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用服務(wù)醫(yī)療大數(shù)據(jù)來(lái)源非結(jié)構(gòu)化外部文件HISEMRLIS…..PACS醫(yī)院業(yè)務(wù)系統(tǒng)59左側(cè)中央型肺鱗癌并縱膈淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移原發(fā)性支氣管肺癌左上肺中央型肺癌1234左肺小細(xì)胞癌廣泛期原發(fā)性支氣管肺癌左下肺腺癌例如：左側(cè)中央型肺鱗癌并縱膈淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移1.診斷名稱(chēng)：

肺癌2.部位分型：中央型3.病理類(lèi)型：鱗癌4.病灶部位：左側(cè)5.轉(zhuǎn)移部位：縱膈淋巴結(jié)將不同描述的診斷轉(zhuǎn)化成統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)化診斷，并且保留診斷中的重要信息。醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)標(biāo)準(zhǔn)化左側(cè)中央型肺鱗癌并縱膈淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移原發(fā)性支氣管肺癌左上肺中央型60患者不慎摔傷，傷后神志不清約30余秒，后可喚醒，體溫正常（36.5℃），感頭痛明顯，左側(cè)鼻腔內(nèi)有少量鼻血。于我院行腹部B超及胸片，未見(jiàn)明顯異常。入院體格檢查：腸鳴音正常，約4次/分?，F(xiàn)有電子病歷檢查描述指標(biāo)名稱(chēng)結(jié)果摔傷有神志不清30余秒體溫36.5℃頭痛明顯左側(cè)鼻腔少量流血腹部B超未見(jiàn)明顯異常胸片未見(jiàn)明顯異常處理后的結(jié)構(gòu)化檢查描述將自然語(yǔ)言描述的電子病歷轉(zhuǎn)化成結(jié)構(gòu)化、標(biāo)準(zhǔn)化的電子病歷臨床數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)化患者不慎摔傷，傷后神志不清約30余秒，后可喚醒，體溫正常（361覆蓋各種可能的組學(xué)組學(xué)數(shù)據(jù)基因組學(xué)數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)錄組學(xué)數(shù)據(jù)蛋白組學(xué)數(shù)據(jù)表型組學(xué)數(shù)據(jù)代謝組學(xué)數(shù)據(jù)微生物組學(xué)數(shù)據(jù)……組學(xué)數(shù)據(jù)格式fasta/fastq/vcf/sam/bam/gff3/gff2/gtf/bed/…MetabolicNetworksRepli-SeqSystermsBiologyPhenomicsChlp-SeqDNA-SeqRNA-SeqExome-SeqSmallRNA-SeqPopulationGeneticsMicroarrayGWASMetagenomicsProteomics覆蓋各種可能的組學(xué)組學(xué)數(shù)據(jù)組學(xué)數(shù)據(jù)格式MetabolicRe62組學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源熒光定量PCR基因芯片SNP分型二代測(cè)序……檢測(cè)組學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源檢測(cè)63組學(xué)數(shù)據(jù)匯集組學(xué)數(shù)據(jù)匯集64組學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源TCGA癌癥基因信息的數(shù)據(jù)庫(kù)TGDB腫瘤基因數(shù)據(jù)庫(kù)ICGC國(guó)際癌癥基因組聯(lián)盟Oncomine腫瘤基因芯片數(shù)據(jù)庫(kù)CGAP癌癥基因數(shù)據(jù)庫(kù)MethylCancerDNA甲基化與癌癥數(shù)據(jù)庫(kù)……NCBI美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心美國(guó)國(guó)家健康研究所、國(guó)家醫(yī)學(xué)圖書(shū)館EBI歐洲生物信息研究所歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室DDBJ日本DNA數(shù)據(jù)庫(kù)日本研究機(jī)構(gòu)BIGD生命與健康大數(shù)據(jù)中心北京科學(xué)院北京基因研究所……綜合數(shù)據(jù)庫(kù)腫瘤相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)組學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源TCGA癌癥基因信息的數(shù)據(jù)庫(kù)NCBI美國(guó)國(guó)家生65組學(xué)數(shù)據(jù)分析處理流程組學(xué)數(shù)據(jù)分析處理流程66用藥指導(dǎo)藥物推薦聯(lián)合用藥指導(dǎo)藥物不良反應(yīng)評(píng)估輔助診療預(yù)測(cè)生存期發(fā)現(xiàn)新療法治療方案預(yù)后方案輔助科研致病基因腸道菌群藥物代謝/靶標(biāo)腫瘤驅(qū)動(dòng)基因臨床數(shù)據(jù)年齡性別過(guò)敏情況藥物測(cè)試疾病詳情家族史藥物接受和排斥曾使用劑量水平生存率診斷測(cè)試手術(shù)組學(xué)檢測(cè)數(shù)據(jù)基因組轉(zhuǎn)錄組蛋白組代謝組表觀組微生物組暴露組臨床數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)脫敏標(biāo)準(zhǔn)化結(jié)構(gòu)化Pipleline組學(xué)數(shù)據(jù)分析注釋整合公共數(shù)據(jù)庫(kù)整合TCGA

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KEGGParmGKB

GEO

DO數(shù)據(jù)庫(kù)知識(shí)庫(kù)深度學(xué)習(xí)數(shù)據(jù)模型知識(shí)圖譜文獻(xiàn)收集臨床指南診斷路徑用藥指導(dǎo)組學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用用藥指導(dǎo)輔助診療輔助科研臨床數(shù)據(jù)組學(xué)檢測(cè)數(shù)據(jù)臨床數(shù)據(jù)Pipl67輔助診療醫(yī)生初步檢查輔助診療根據(jù)類(lèi)似患者信息，精確匹配最佳診療方案，快速診斷、準(zhǔn)確用藥、提高診療水平。最佳診療方案推薦輔助診療醫(yī)生初步檢查輔助診療根據(jù)類(lèi)似患者信息，精確匹配最佳診68輔助診療預(yù)測(cè)生存期發(fā)現(xiàn)新療法治療方案預(yù)后方案病歷系統(tǒng)疾病知識(shí)圖譜疾病病史檢驗(yàn)用藥癥狀預(yù)后組學(xué)診療“統(tǒng)計(jì)關(guān)聯(lián)網(wǎng)絡(luò)”病史采集患者候選疾病:患病概率高于閾值診斷模型主訴：XXX現(xiàn)病史：XXX家族史：推斷可能疾病患病概率低于閾值推薦采集更多信息輔助診斷動(dòng)態(tài)輔助診斷確診檢測(cè)系統(tǒng)輔助診療病歷系統(tǒng)疾病知識(shí)圖譜疾病病史檢驗(yàn)用藥癥狀預(yù)后組學(xué)診療69致病基因腸道菌群藥物代謝/靶標(biāo)腫瘤驅(qū)動(dòng)基因輔助科研輔助科研70疾病醫(yī)生患者藥品表型—藥效關(guān)系藥品研發(fā)改進(jìn)疾病史分析臨床表型分析從而發(fā)現(xiàn)疾病新分類(lèi)用藥效果分析從而發(fā)現(xiàn)新藥效用藥效果分析治療效果分析合理用藥疾病醫(yī)生患者藥品表型—藥效關(guān)系藥品研發(fā)改進(jìn)疾病史分析臨床表型分析從而發(fā)現(xiàn)疾病新分類(lèi)用藥效果分析從而發(fā)現(xiàn)新藥效用藥效果分析治療效果分析合理用藥藥物推薦聯(lián)合用藥指導(dǎo)藥物不良反應(yīng)評(píng)估用藥指導(dǎo)疾病醫(yī)生患者藥品表型—藥效關(guān)系藥品研發(fā)改進(jìn)疾病史分析臨床表型71深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)(PipeLine)知識(shí)庫(kù)(Knowledge

Base)精準(zhǔn)醫(yī)療平臺(tái)(組學(xué)數(shù)據(jù)+臨床數(shù)據(jù))熒光定量PCR、基因芯片、SNP分型、二代測(cè)序組學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)與精準(zhǔn)醫(yī)療深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)72乳腺癌組學(xué)數(shù)據(jù)分析與可視化平臺(tái)BCIP

建立了以基因?yàn)橹行牡娜橄侔?shù)據(jù)分析平臺(tái)。分析處理了來(lái)自TCGA、metabric、GEO三大數(shù)據(jù)庫(kù)中的30個(gè)數(shù)據(jù)集的數(shù)據(jù)，包含9000多個(gè)組織樣本。樣本的臨床數(shù)據(jù)包括癌癥分型、分期、是否絕經(jīng)、預(yù)后、ER＋／－、PR＋／－、Her2+／－、P53突變、年齡等。方便生物醫(yī)學(xué)工作者，對(duì)關(guān)注的基因進(jìn)行檢索，從差異表達(dá)分析、生存分析、共表達(dá)分析、KEGG代謝通路等多個(gè)層次進(jìn)行分析并可視化展示。輔助識(shí)別乳腺癌的調(diào)控和驅(qū)動(dòng)基因，找到乳腺癌研究和治療的潛在的生物標(biāo)志物。平臺(tái)簡(jiǎn)介

網(wǎng)址：

/bcancer/文章：BCIP:agene-centeredplatformforidentifyingpotentialregulatorygenesinbreastcancer[J].ScientificReports,2017,7.DOI:doi:10.1038/srep45235

影響因子：4.259PMID:

28327601

案例成果文章發(fā)表于2017年Scientific

Reports乳腺癌數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)網(wǎng)站乳腺癌組學(xué)數(shù)據(jù)分析與可視化平臺(tái)BCIP平臺(tái)簡(jiǎn)介案例成果文章發(fā)7315個(gè)臨床特征三陰/非三陰型

PAM50型

組織學(xué)分級(jí)

病理分期

轉(zhuǎn)移狀態(tài)

淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移

ER＋／－

PR＋／－

Her2+／－

TP53突變

是否絕絕經(jīng)

年齡

腫瘤大小

療效

預(yù)后臨床特征抽提15個(gè)臨床特征臨床特征抽提74生存分析MELK的過(guò)量表達(dá)與較差預(yù)后相關(guān)表明MELK與基底樣乳腺癌相關(guān)生存分析MELK的過(guò)量表達(dá)與較差預(yù)后相關(guān)75拷貝數(shù)變化在METABRIC數(shù)據(jù)集PAM50亞型中拷貝數(shù)減少和增加的百分比情況拷貝數(shù)變化在METABRIC數(shù)據(jù)集PAM50亞型中拷貝數(shù)減少76差異表達(dá)分析腫瘤組織相比于周?chē)＝M織，MELK的表達(dá)量要高出許多PAM50型乳腺癌中的基底樣乳腺癌，MELK的表達(dá)量最高。差異表達(dá)分析腫瘤組織相比于周?chē)＝M織，MELK的表達(dá)量要高77共表達(dá)分析分析MELK影響基底樣乳腺癌的機(jī)理在基底樣乳腺癌的METABRIC數(shù)據(jù)集中，MELK與包括CDCA5,TPX2和CEP55在內(nèi)的78個(gè)基因共表達(dá)。一些研究已經(jīng)闡述了TPX2和CEP55是參與乳腺癌轉(zhuǎn)移、侵襲、增殖和擴(kuò)散的關(guān)鍵分子。CDCA5也被報(bào)道在肺癌中起關(guān)鍵作用，并可作為口腔鱗細(xì)胞癌的治療靶點(diǎn)。這些結(jié)果都可以作為挖掘MELK在乳腺癌中的潛在功能和機(jī)制的有用線索。腫瘤組織相比于周?chē)＝M織，MELK的表達(dá)量要高出許多共表達(dá)分析分析MELK影響基底樣乳腺癌的機(jī)理78miRNA靶相互作用分析發(fā)現(xiàn)hsa-miR-193b-3pandhsa-miR-372-5p與miRNA靶相互作用有關(guān)miRNA靶相互作用分析發(fā)現(xiàn)hsa-miR-193b-3p79KEGG通路分析KEGG通路分析80深度挖掘數(shù)據(jù)中心檢測(cè)方案數(shù)據(jù)資源庫(kù)(DataBase)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)(PipeLine)知識(shí)庫(kù)(Knowledge

Base)精準(zhǔn)醫(yī)療