人類遺傳病講稿

人類遺傳病講稿本節(jié)內(nèi)容3人類基因組計劃與人體健康2遺傳病監(jiān)測和預防：1人類常見遺傳病的類型一、人類的疾病禽流感非典艾滋病癌癥冠心病色盲壞血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝僂病小兒麻痹癥流行性感冒……上述疾病中屬于遺傳病的有人類遺傳病遺傳病的概念：________改變引起的先天 性疾病。遺傳病的類型___基因遺傳病____性遺傳病___性遺傳病___基因遺傳病______異常遺傳病性染色體異常X0、XXY、XYY常染色體異常21三體遺傳物質(zhì)單顯隱多染色體如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病常染色體伴X染色體伴X染色體伴Y染色體常染色體單基因遺傳病染色體病例隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞X染色體隱性遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）、色盲、血友病顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病并指、軟骨發(fā)育不全、多指X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病Y染色體遺傳病外耳道多毛癥（一）單基因遺傳病起因于突變基因。顯性遺傳病

隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳?。ㄒ粚Φ任换蚩刂疲?、顯性遺傳病判斷依據(jù)——有中生無（1）常染色體上顯性遺傳病1、一般在家族中代代相傳2、家族中男女發(fā)病概率相等3、如：軟骨發(fā)育不全、并指、多指等軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。多指癥（2）X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者父親生病，女兒必生?。荒赣H正常，兒子必正常。如：抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢2、隱性遺傳病判斷依據(jù)——無中生有（1）常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳家族中男女發(fā)病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆等白化病白化病苯丙酮尿癥病因：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出癥狀：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“發(fā)霉”臭味（2）X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病如：進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：行為笨拙、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”（二）多基因遺傳?。河桑撸撸撸撸呖刂频倪z傳病

唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。特點：起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高群體發(fā)病率較高，表現(xiàn)為家族聚集。二對以上等位基因（三）染色體異常遺傳病1、結(jié)構(gòu)異常的染色體病第5條染色體短臂缺失——貓叫綜合征第18條染色體長臂缺失——鯉魚嘴、細指、外耳異常2、數(shù)量異常的染色體病21三體綜合征（Down征，先天愚型）18三體綜合征（Edward征）13三體綜合征（Patan征）性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）先天愚型病因：比正常人多了一條21號常染色體癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請大家看圖中小孩的外貌特征）性腺發(fā)育不良病因：患者缺少了一條X染色體主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。2.優(yōu)生(1)概念：讓每一個家庭生出健康的孩子(2)措施：

①禁止近親(直系血親及三代以內(nèi)旁系血親)結(jié)婚，有效預防遺傳病發(fā)生②進行遺傳咨詢③提倡適齡生育④開展產(chǎn)前診斷事例一

達爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。事例二摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風險是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風險，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%（二）、進行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導，步驟如下：1、身體檢查——了解病史——作出診斷2、分析遺傳病類型3、推算后代發(fā)病率4、向咨詢方提出對策、方法和建議它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一（三）、提倡“適齡生育”女子最佳的生育年齡：一般在24~29歲它對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義（四）、產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查胚盤絨毛細胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型（1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合征B.常隱（3）抗維生素D佝僂病C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良G.性染色體病1、下列說法中正確的是()A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病發(fā)病根本原因是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響D．遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病C

2、我國傳婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”，其中祖父母和堂兄妹分別屬三代內(nèi)的()A．直系血親和直系血親B．旁系血親和旁系血親C．直系血親和旁系血親D．旁系血親和直系血親C3、在如圖人類系譜中最可能的遺傳方