生物 人類遺傳病 人教必修

近年來(lái)，隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！資料1第1頁(yè)/共26頁(yè)先天性疾病資料2傳染營(yíng)養(yǎng)不良遺傳傳染病遺傳病人類疾病由病原體引起遺傳性家族性終生性先天性

第2頁(yè)/共26頁(yè)一、人類遺傳病

人類遺傳病是指由于__________的改變而引起的人類疾病。染色體異常遺傳病1：SARS

2：愛(ài)滋病

3：白化病

4：紅綠色盲

5：大脖子病

6：先天性白內(nèi)障

7：高度近視下列哪些屬于遺傳?。窟z傳物質(zhì)單基因遺傳病多基因遺傳病第3頁(yè)/共26頁(yè)（一）單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性隱性實(shí)例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實(shí)例：抗維生素D佝僂病顯性實(shí)例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實(shí)例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳2、男女發(fā)病率相同1、通常在家族中隔代相傳2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：第4頁(yè)/共26頁(yè)軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期?；純很|干長(zhǎng)度相對(duì)正常，而手臂和腿較短；手指粗短。通常頭顱較大、前額突出、塌鼻梁。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到1.0～1.1米的成人高度。常染色體顯性遺傳病第5頁(yè)/共26頁(yè)多指常染色體顯性遺傳病第6頁(yè)/共26頁(yè)并指(趾)

常染色體顯性遺傳病第7頁(yè)/共26頁(yè)

抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳病第8頁(yè)/共26頁(yè)苯丙酮尿癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。缺少P基因常染色體隱性遺傳病第9頁(yè)/共26頁(yè)白化病常染色體隱性遺傳病第10頁(yè)/共26頁(yè)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙，行走時(shí)易摔倒，呈“鴨步”狀，到后期肌纖維萎縮，雙側(cè)腓腸肌有大量脂肪侵潤(rùn)呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病第11頁(yè)/共26頁(yè)(多對(duì)基因+環(huán)境)特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高無(wú)腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多對(duì)基因控制的人類遺傳病（二）多基因遺傳病第12頁(yè)/共26頁(yè)唇裂多基因遺傳病第13頁(yè)/共26頁(yè)

無(wú)腦兒

無(wú)腦兒是畸形胎兒最常見(jiàn)的一種，女?huà)胝冀^大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無(wú)腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過(guò)多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過(guò)多，則常發(fā)展為過(guò)期產(chǎn)。多基因遺傳病第14頁(yè)/共26頁(yè)（三）染色體異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征（結(jié)構(gòu)改變）、性腺發(fā)育不良（數(shù)目改變）和21三體綜合征（數(shù)目改變）等?！獾?5頁(yè)/共26頁(yè)染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數(shù)目變異）(染色體結(jié)構(gòu)變異）XO（性腺發(fā)育不良）XXYXYY第16頁(yè)/共26頁(yè)21三體綜合征又稱為先天愚型，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。根據(jù)統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，21三體綜合征約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。

染色體異常遺傳病第17頁(yè)/共26頁(yè)21三體綜合征染色體異常遺傳病第18頁(yè)/共26頁(yè)（一）遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%。2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%。3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。例如：我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防第19頁(yè)/共26頁(yè)

遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦，給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)，如果能通過(guò)一定的手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，就會(huì)在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。你知道對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施嗎？

想一想第20頁(yè)/共26頁(yè)（二）遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防婚前檢測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢羊水檢查B超檢查

孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚提倡“適齡生育”第21頁(yè)/共26頁(yè)請(qǐng)同學(xué)們來(lái)做小醫(yī)生1、有對(duì)夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他們想要生育肯定不是色盲的后代,你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?2、有對(duì)夫婦,男方是抗維生素D佝僂病,女方正常,如果他們想要生育肯定正常的后代,你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?3、有對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個(gè)白化病的兒子,如果他們?cè)傧胍隙ㄕ５暮蟠?你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?第22頁(yè)/共26頁(yè)1.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開(kāi)始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲

型肝炎2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）①由多對(duì)基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！第23頁(yè)/共26頁(yè)4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年B．得過(guò)肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過(guò)乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C第24頁(yè)/共26頁(yè)5.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征