醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末試題單選版

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末試題單選版醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末試題單選版醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末試題單選版資料僅供參考文件編號(hào)：2022年4月醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末試題單選版版本號(hào)：A修改號(hào)：1頁(yè)次：1.0審核：批準(zhǔn):發(fā)布日期：第一章緒論一、選擇題（一）單項(xiàng)選擇題*1．遺傳病的最基本特征是：A.家族性B.先天性C.終身性D.遺傳物質(zhì)的改變E.染色體畸變2．根據(jù)遺傳因素和環(huán)境因素在不同疾病發(fā)生中作用不同，對(duì)疾病分類(lèi)下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的A．完全由遺傳因素決定發(fā)病B．基本由遺傳因素決定發(fā)病C．遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用D．遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病作用同等E.完全由環(huán)境因素決定發(fā)病*3．揭示生物性狀的分離律和自由組合律的兩個(gè)遺傳學(xué)基本規(guī)律的科學(xué)家是A．MendelB.MorganC．GarrodD．Hardy．WenbergE．Watson，Crick4.關(guān)于人類(lèi)遺傳病的發(fā)病率，下列哪個(gè)說(shuō)法是錯(cuò)誤的A.人群中約有3%～5％的人受單基因病所累B．人群中約有%～1％的人受染色體病所累C．人群中約有15％～20%的人受多基因病所累D.人群中約有20％～25%的人患有某種遺傳病E.女性人群中紅綠色盲的發(fā)病率約為5％*5．研究染色體的結(jié)構(gòu)、行為及其與遺傳效應(yīng)關(guān)系的遺傳學(xué)的一個(gè)重要支柱學(xué)科稱(chēng)為：A．細(xì)胞遺傳學(xué)B．體細(xì)胞遺傳學(xué)C.細(xì)胞病理學(xué)D．細(xì)胞形態(tài)學(xué)E．細(xì)胞生理學(xué)6．研究基因表達(dá)與蛋白質(zhì)(酶)的合成，基因突變所致蛋白質(zhì)(酶)合成異常與遺傳病關(guān)系的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的一個(gè)支柱學(xué)科為：A.人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)B．人類(lèi)生化遺傳學(xué)C.醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)D.醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)E．醫(yī)學(xué)生物化學(xué)7．細(xì)胞遺傳學(xué)的創(chuàng)始人是：A．MendelB．MorganC．DarwinD．Schleiden，Schwann，Sutton8．在1944年首次證實(shí)DNA分子是遺傳物質(zhì)的學(xué)者是；A．FeulgenB．MorganC．Watson，CrickD．Avery9．1902年首次提出“先天性代謝缺陷”概念的學(xué)者是：A．FeulgenB．MorganC．Watson，CrickD．AveryE．Garrod10．1949年首先提出“分子病”概念的學(xué)者是：A．MendelB．MorganC．DarwinD．PaullngE．Boveri，Sutton*11．1956年首次證明人的體細(xì)胞染色體為46條的學(xué)者是:A.FeulgenB．MorganC．蔣有興和LevanD．AveryE．Garrod12．1966年編撰被譽(yù)為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的“圣經(jīng)”--《人類(lèi)盂德?tīng)栠z傳》一書(shū)的學(xué)者是：A．McKusickB．MorganC．DarwinD．Schleiden，SchwannE．Boveri，Sutton*13．?huà)雰撼錾鷷r(shí)就表現(xiàn)出來(lái)的疾病稱(chēng)為:A．遺傳病B．先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病*14．一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員罹患的疾病一般稱(chēng)為：A．遺傳病B．先天性疾病C先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病15．?huà)雰撼錾鷷r(shí)正常，在以后的發(fā)育過(guò)程中逐漸形成的疾病稱(chēng)為:A．遺傳病B．先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病16.人體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的一類(lèi)疾病稱(chēng)為：遺傳病B．先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病*17．遺傳病特指：A．先天性疾病B．家族性疾病C．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D．不可醫(yī)治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病18．環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為：A．Huntington舞蹈病B．蠶豆病C．白化病D．血友病AE．鐮狀細(xì)胞貧血19．傳染病發(fā)病：A．僅受遺傳因素控制B．主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C．以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D．以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E．僅受環(huán)境因素影響20．Down綜合征是：A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線(xiàn)粒體病E．體細(xì)胞病21．脆性X綜合征是：A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線(xiàn)粒體病E．體細(xì)胞病22．Leber視神經(jīng)病是：A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線(xiàn)粒體病E．體細(xì)胞病23．高血壓是：A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線(xiàn)粒體病E．體細(xì)胞病第二章染色體與細(xì)胞分裂選擇題（一）單項(xiàng)選擇題*1．真核細(xì)胞中染色體主要是由________組成。A．DNA和RNAB．DNA和組蛋白質(zhì)C．RNA和蛋白質(zhì)D．核酸和非組蛋白質(zhì)E．組蛋白和非組蛋白*2．染色質(zhì)和染色體是：A．同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式B．不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式C．同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)D．不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)E．兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同3．常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中：A．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C．螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)*4．經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，某個(gè)體的細(xì)胞核中有2個(gè)X小體，表明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)胞中有_____條X染色體。A．1B．2C．3D．4E．5．根據(jù)ISCN，人類(lèi)C組染色體數(shù)目為：A．7對(duì)B．6對(duì)C．7對(duì)+X染色體D．6對(duì)+X染色體E．以上都不是*6．減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是：A．細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B．都有同源染色體的分離C．都有DNA復(fù)制D．都有同源染色體的聯(lián)會(huì)E．都有同源染色體之間的交叉．7．生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中單分體出現(xiàn)在：A．減數(shù)分裂前期ⅡB．減數(shù)分裂中期ⅡC．減數(shù)分裂后期ⅠD．?dāng)?shù)分裂后期ⅡE．減數(shù)分裂末期Ⅰ8．生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中四分體出現(xiàn)在減數(shù)分裂前期Ⅰ的：A．細(xì)線(xiàn)期B．偶線(xiàn)期C．粗線(xiàn)期D．雙線(xiàn)期E．終變期*9．同源染色體的聯(lián)會(huì)發(fā)生在減數(shù)分裂前期Ⅰ的：A．細(xì)線(xiàn)期B．偶線(xiàn)期C．粗線(xiàn)期D．雙線(xiàn)期E．終變期*10．按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體短臂3區(qū)1帶第3亞帶應(yīng)表示為：A．B．C．D．E．1p313*11．DNA的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的：A．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．間期12．僅在某些細(xì)胞類(lèi)型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱(chēng)為：A．結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)B．兼性異染色質(zhì)C．常染色質(zhì)D．X染色質(zhì)E．Y染色質(zhì)13．人類(lèi)染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類(lèi)可形成的正常生殖細(xì)胞的類(lèi)型有：A．246B．223C．232D．462E*14．在核型中的每對(duì)染色體，其中一條來(lái)自父方的精子，一條來(lái)自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱(chēng)為：A．染色單體B．染色體C．姐妹染色單體D．非姐妹染色單體E．同源染色體15．減數(shù)分裂過(guò)程中非姐妹染色單體之間的交換發(fā)生在：A．前期ⅠB．中期ⅠC．后期ⅠD．中期ⅡE．后期Ⅱ*16．某人的口腔上皮細(xì)胞中可觀(guān)察到兩個(gè)X染色質(zhì)且Y染色質(zhì)陽(yáng)性，其性染色體組成是:A．XXXB．XXYYC．XXYD．XXXYE．XXXXY17．G顯帶與Q顯帶所得到的帶型：完全一致B．正好相反C.基本相同D.完全無(wú)關(guān)系E．有時(shí)一樣，有時(shí)不一樣*18．人類(lèi)的二倍體細(xì)胞中，染色體的數(shù)目是：A．45B．46C．92D．23E．19．目前，我國(guó)開(kāi)展最普遍的染色體顯帶技術(shù)是：A．C帶B．G帶C．T帶D．Q帶E．R帶*20．下列哪項(xiàng)不是近端著絲粒的人類(lèi)染色體A．13～15號(hào)染色體B．16～18號(hào)染色體C.21號(hào)染色體D.22號(hào)染色體E.Y染色體21．在染色體G帶標(biāo)本上，除q、p末端和著絲?？勺鳛榻鐦?biāo)外，染色體臂上能作為界標(biāo)的條件是：A．明顯的著色帶(暗帶)B．明顯的不著色帶(亮帶)C.可變帶(著色狀況可改變)D．固定的暗帶E.A和B兩者*22．具有隨體的染色體在核型的分析中應(yīng)歸于下列哪一組A．A組B．B組C.C組D．F組E.以上都不是23．染色體臂上作為界標(biāo)的帶，在計(jì)算上屬于下列哪一種敘述A．屬于后一個(gè)區(qū)(著絲粒遠(yuǎn)端的區(qū))B．屬于前一個(gè)區(qū)(著絲粒近端的區(qū))C.分成兩半，各歸一個(gè)區(qū)D．不屬于任何區(qū)E.前一個(gè)區(qū)和后一個(gè)區(qū)重復(fù)計(jì)算24．按國(guó)際上統(tǒng)一規(guī)定的核型分析中，人類(lèi)一個(gè)體細(xì)胞的染色體可分為幾組A．1個(gè)組B．2個(gè)組C．7個(gè)組D.8個(gè)組E．23個(gè)組25．一個(gè)正常男性的核型中，具有隨體的染色體形態(tài)是：A．中央著絲粒染色體B．近端著絲粒染色體C.亞中央著絲粒染色體D．中央和近端著絲粒染色體E．近端和亞中央著絲粒染色體*26．X染色體在形態(tài)大小上與下列哪一組染色體相似A．A組B．B組C.C組D．F組E.以上都不是27．體細(xì)胞中最小的中央著絲粒染色體應(yīng)歸于下列哪一組A．A組B．B組C．C組D.F組E．以上都不是*28．正常男性體細(xì)胞二倍染色體數(shù)目是：A．23B．24C．46D．48E．29．下列哪一種是人類(lèi)多倍體染色體的數(shù)目A．23D．48E．9230．人類(lèi)三倍染色體數(shù)目是下列哪一種A．3B．6C．46D．48E．69*31．正常人配子中的染色體數(shù)目是：A．23B．44C．46D．48E．9232．正常女性體細(xì)胞中異固縮的X染色體是來(lái)自：A.父方B．母方C.父母雙方各1／2D.母方3／4，父方1／4E.以上都不是33．體細(xì)胞中發(fā)生X染色體異固縮是在下列哪一個(gè)時(shí)期A．?huà)雰撼錾院驜．從受精卵開(kāi)始至整個(gè)生命期C．從受精卵開(kāi)始至胚胎第16天D．胚胎期第16天至整個(gè)生命期E．只出現(xiàn)在胚胎的第16天34．核性別是指細(xì)胞核中的：A．染色質(zhì)的性別差異B．染色體的性別差異C．異固縮的染色體數(shù)目D．Y染色質(zhì)的數(shù)目E．X染色質(zhì)的數(shù)目*35．正常女性口腔上皮細(xì)胞的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：A．X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B．X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性C．X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性D．X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性E．以上都不是36．進(jìn)行有絲分裂的細(xì)胞，當(dāng)其沒(méi)有下列哪個(gè)結(jié)構(gòu)時(shí)．就不能進(jìn)行完整的分裂A．核仁B．溶酶體C.紡錘絲D．過(guò)氧化物酶體E．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)*37．同源染色體分離、非同源染色體自由組合：A．同時(shí)發(fā)生于后期IB．同時(shí)發(fā)生于后期1C.后期I和后期Ⅱ都出現(xiàn)D.在中期lE．在M期38．關(guān)于染色體，下列哪些敘述有誤A．染色體可被堿性染料著色B．染色體是染色質(zhì)在分裂期的表現(xiàn)形式C．染色體與染色質(zhì)的化學(xué)成分相同D.每一中期染色體含有兩條DNA分子E.染色體是細(xì)胞內(nèi)所有基因的載體39．下列哪一項(xiàng)不是細(xì)胞的共有特征A．表面都有一層細(xì)胞膜B．有自己的蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)C.以核酸作為遺傳物質(zhì)D.都含有光合作用的結(jié)構(gòu)E．都含有核糖體40．家族性高膽固醇血癥的發(fā)生與下列哪個(gè)細(xì)胞結(jié)構(gòu)有關(guān)A．mlerosomeB．cellmembraneC．GolgicomplexD．mitochondria*41．核(小)體的化學(xué)成分主要是：A．核酸和蛋白質(zhì)B．DNA和蛋白質(zhì)C．RNA和蛋白質(zhì)D.DNA和組蛋白E.RNA和組蛋白42．關(guān)于常染色質(zhì)與異染色質(zhì)，下列哪項(xiàng)說(shuō)法是錯(cuò)誤的A．轉(zhuǎn)錄活性不同B．在核內(nèi)的分布不同C.螺旋化和折疊程度不同D．在間期核內(nèi)的染色反應(yīng)不同E．不同時(shí)存在與同一細(xì)胞核中*43．人類(lèi)女性成熟后，每月有一個(gè)卵泡成熟，排放的是：A．成熱的卵細(xì)胞B．處于減數(shù)第一次分裂前期的初級(jí)卵母細(xì)胞C.處于減數(shù)第二次分裂前期的次級(jí)卵母細(xì)胞D．處于減數(shù)第二次分裂中期的次級(jí)卵母細(xì)胞E.處于減數(shù)第二次分裂后期的次級(jí)卵母細(xì)胞44．減數(shù)分裂偶線(xiàn)期．兩兩配對(duì)的染色體是：A.姐妹染色體B．非姐妹染色體C.非同源染色體D．二分體E．同源染色體*45．減數(shù)分裂中，染色體著絲粒的分裂發(fā)生于：A．減數(shù)第一次分裂后期B．減數(shù)第二次分裂后期C．減數(shù)第一次分裂中期D．減數(shù)第二次分裂中期E．減數(shù)第一次分裂末期第三章染色體畸變與染色體病一、選擇題（一）單項(xiàng)選擇題1．最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是：A．Klinefelter綜合征B．Down綜合征C．Turner綜合征D．貓叫樣綜合征E．Edward綜合征*2．核型為45，X者可診斷為：A．Klinefelter綜合征B．Down綜合征C．Turner綜合征D．貓叫樣綜合征E．Edward綜合征*3．Klinefelter綜合征患者的典型核型是：A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于：A．常染色體數(shù)目畸變B．性染色體數(shù)目畸變C．染色體微小斷裂D．常染色體上的基因突變E．性染色體上的基因突變*5．Down綜合征為_(kāi)______染色體數(shù)目畸變。A．單體型B．三體型C．單倍體D．三倍體E．多倍體6．夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種類(lèi)型的合子：A．8B．12C．16D．18E．207．Edward綜合征的核型為：A．45，XB．47，XXYC．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因?yàn)槠鋷Ш校篈．RasB．SRYC．p53D．MycE．α珠蛋白基因9．大部分Down綜合征都屬于：A．易位型B．游離型C．微小缺失型D．嵌合型E．倒位型*10．下列哪種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診：A．苯丙酮尿癥B．白化病C．血友病D．Klinefelter綜合征E．Huntington舞蹈病11．體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為：A．Smith-Lemili-Opitz綜合征B．Down綜合征C．Turner綜合征D．超雌E．Edward綜合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1號(hào)染色體B．18號(hào)染色體C．21號(hào)染色體D．X染色體E．Y染色體*13．經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)(p11)，說(shuō)明其為_(kāi)____患者。A．染色體倒位B．染色體丟失C．環(huán)狀染色體D．染色體部分丟失E．嵌合體14．若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為：A．男性B．真兩性畸形C．女性D．假兩性畸形E．性腺發(fā)育不全*15．某患者的X染色體在處呈細(xì)絲樣連接，其為_(kāi)____患者。A．重組染色體B．衍生染色體C．脆性X染色體D．染色體缺失E．染色體易位16．14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是：A．1B．1/2C．1/3D．1/4E．17．染色體制備過(guò)程中須加下列哪種物質(zhì)可以獲得大量分裂相細(xì)胞。A．BrdUB．秋水仙素C．吖啶橙D．吉姆薩E．堿18．倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對(duì)中形成：A．環(huán)狀染色體B．倒位環(huán)C．染色體不分離D．染色體丟失E．等臂染色體*19．四倍體的形成原因可能是：A．雙雌受精B．雙雄受精C．核內(nèi)復(fù)制D．不等交換E．染色體不分離*20．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成：A．單倍體B．三倍體C．單體型D．三體型E．部分三體型*21．近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為：A．單方易位B．串聯(lián)易位C．羅伯遜易位D．復(fù)雜易位E．不平衡易位22．如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成：A．單體型B．三倍體C．單倍體D．三體型E．部分三體型*23．一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱(chēng)為：A．多倍體B．非整倍體C．嵌合體D．三倍體E．三體型24．某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱(chēng)為：A．亞二倍體B．超二倍體C．多倍體D．嵌合體E．三倍體*25．嵌合體形成的原因可能是：A．卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B．卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C．生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失D．生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離E．卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失*26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A．一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B．一男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C．一男性細(xì)胞帶有等臂染色體D．一女性細(xì)胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE．一男性細(xì)胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w*27．若某一個(gè)體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個(gè)體為：A．常染色體結(jié)構(gòu)異常B．常染色體數(shù)目異常的嵌合體C．性染色體結(jié)構(gòu)異常D．性染色體數(shù)目異常的嵌合體E．常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體28．某種人類(lèi)腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為56條，稱(chēng)為：A．超二倍體B．亞二倍體C．二倍體D．亞三倍體E．多異倍體*29．染色體非整倍性改變的機(jī)制可能是：A．染色體斷裂及斷裂之后的異常重排B．染色體易位C．染色體倒位D．染色體不分離E．染色體核內(nèi)復(fù)制*30．染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是：A．姐妹染色單體交換B．染色體核內(nèi)復(fù)制C．染色體不分離D．染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E．染色體丟失*31．兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成：A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重復(fù)32．人類(lèi)精子發(fā)生的過(guò)程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成：A．一個(gè)異常性細(xì)胞B．兩個(gè)異常性細(xì)胞C．三個(gè)異常性細(xì)胞D．四個(gè)異常性細(xì)胞E．正常的性細(xì)胞33．染色體不分離：A．只是指姐妹染色單體不分離B．只是指同源染色體不分離C．只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中D．只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中E．是指姐妹染色單體或同源染色體不分離34．一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成：A．缺失B．易位C．倒位D．重復(fù)E．插入35．一對(duì)表型正常的夫婦生育了一個(gè)45，X的女孩且患紅綠色盲，這是由于：A．受精卵分裂時(shí)發(fā)生了不分離B.母親卵細(xì)胞在減數(shù)分裂I時(shí)發(fā)生了不分離C.母親卵細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)發(fā)生了不分離D.父親精細(xì)胞在減數(shù)分裂I時(shí)發(fā)生了不分離E.父親精細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)發(fā)生了不分離*36．一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)核型為47，XXY的男孩同時(shí)患紅綠色盲，這是由于：A．xb型卵子與Y型精子結(jié)合B．xb型卵子與XbY型精子結(jié)合C．XbXb型卵子與Y型精子結(jié)合D.XBXb型卵子與Y型精子結(jié)合E.Xb型卵子與0型精子結(jié)合*37．染色體的結(jié)構(gòu)畸變類(lèi)型不包括：A.易位B.轉(zhuǎn)位C．倒位D.缺失E.倒位重復(fù)*38．關(guān)于先天愚型患者的體征，下列哪項(xiàng)是不正確的A．特殊癡呆面容B．生長(zhǎng)發(fā)育遲緩C.特異性皮膚紋理異常、小指彎曲D．皮膚略厚，似黏液水腫E．智力發(fā)育障礙*39．下列哪個(gè)核型不是先天愚型患者的核型A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q)B.47，XY，+21C．46，XY／47，XY，+21D．46，-14，+t(14q21q)E．46，XY，-G．+t(GqGq)40．下列何種疾病不屬于染色體病A．Turner綜合征B．先天愚型C．Ehlers-Danlos綜合征D.Klinefeher綜合征E.貓叫綜合征*41．下列哪個(gè)核型不是Turner綜合征的核型A．46，X，del(Xp)B．46，X，del(Xq)C．45，XD．45，X／46，XX／47，XXXE．45，XX，一2142．一個(gè)常染色體平衡易位攜帶者的最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是：A．皮膚異常B．輕度智力低下C．自發(fā)流產(chǎn)、不育或生育力降低D.多發(fā)性畸形E.出生時(shí)低體重及身體發(fā)育差43．受精卵第二次分裂時(shí)，如果發(fā)生體細(xì)胞染色體不分離，可以導(dǎo)致：A．三倍體B．三體型C.部分三體型D.嵌合體E.先天愚型*44．常染色體病在臨床上最常見(jiàn)的表現(xiàn)是：A．染色體結(jié)構(gòu)改變B．染色體數(shù)目改變C.身材矮小D．多發(fā)畸形、體格智力發(fā)育遲緩E.不育45．在非顯帶染色體標(biāo)本上，通過(guò)光學(xué)顯徽鏡不能觀(guān)察到的是：A．臂內(nèi)倒位B．臂間倒位C.缺失D．重復(fù)E.易位*46．21-三體(Down綜合征)的最常見(jiàn)病因是：A.父齡高，精子發(fā)生時(shí)染色體發(fā)生了不分離B.母齡高，卵子發(fā)生時(shí)染色體發(fā)生了不分離C.受精卵分裂時(shí)染色體發(fā)生了不分離D.母親妊娠期有病毒感染E.母親年輕47．易位型先天愚型的患兒多發(fā)生于：A．父親年齡高B．母親年齡高C．父母親年齡均高D.父母親均年輕E．父親年齡低，母親年齡高48．下列哪一個(gè)癥狀不可能是13q結(jié)構(gòu)畸變綜合征的癥狀A(yù)．視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤B．拇指發(fā)育不全C.多指(趾)畸形D.小腦畸形，智力低下E．哭聲似貓叫*49．下列除哪種外均為T(mén)urner綜合征的體征A．身材矮小B．蹼頸C.原發(fā)閉經(jīng)D.X染色質(zhì)陽(yáng)性E.后發(fā)際低*50．Klinefchcr綜合征患者的體征，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的A．X染色質(zhì)陰性B．男性乳房女性化C.身材高大D.小睪丸E.無(wú)精子*51．多X女性，如48，XXXX，一般表現(xiàn)為智力發(fā)育不全，也有常見(jiàn)染色體畸變綜合征的頭部表現(xiàn)特征，其X小體有：A．1個(gè)B．2個(gè)C．3個(gè)D.4個(gè)E．多個(gè)*52．如果一正常染色體上的基因(或帶紋)的序列以字母順序代表，現(xiàn)有染色體結(jié)構(gòu)為：ABCDEFFEDGHI，此種結(jié)構(gòu)改變屬于：A．倒位B．易位C．重復(fù)D．倒位重復(fù)E.缺失*53．形成45，X／46．XX的可能機(jī)制是：A.減數(shù)分裂I染色體不分離B．減數(shù)分裂-染色體不分離C．卵裂期染色體不分離D．卵裂時(shí)染色體丟失E．染色體內(nèi)復(fù)制54．染色體無(wú)著絲粒片段易位到同源染色體的另一部分叫做：A．移位B．相互易位C．羅伯遜易位D．臂內(nèi)倒位E．復(fù)合易位*55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：A．轉(zhuǎn)位核型B．非平衡易位C．串聯(lián)易位D．染色體內(nèi)易位E．平衡易位56．關(guān)于人類(lèi)染色體異態(tài)性(多態(tài))的特征．下列哪種說(shuō)法是不正確的A．兩條同源染色體形態(tài)的微小變異如帶紋著色強(qiáng)度的差異B．按孟德?tīng)柗绞竭z傳，在個(gè)體中是恒定的，但在群體中是變異的C.集中表現(xiàn)在某些染色體的特定部位D.不具有明顯的表型和病理改變E．同源染色體間的RFLPs酶譜的不同57．有關(guān)人類(lèi)染色體異常的發(fā)生率，在下列哪個(gè)群體中最高A．自發(fā)流產(chǎn)B．新生兒C.死產(chǎn)D.不育的夫婦E．智力低下58．關(guān)于染色體異常的一般特征，下列哪個(gè)是錯(cuò)誤的智力低下B．多發(fā)性先天畸形C.生化代謝紊亂D.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩E.皮膚紋理異常*59．有關(guān)性染色體異常的一般特征，下列哪個(gè)說(shuō)法是錯(cuò)誤的A．生殖器畸形B．原發(fā)閉經(jīng)C．生育障礙D．毛發(fā)、皮膚異常E．皮紋異常60．14／21易位攜帶者的核型是：A．46，XX，一14，+21B．46，XX，一14，+t(14q2lq)C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q)D．45，XX，一14E．45，XX，一2l61．47，XX(XY)，+21型先天愚型產(chǎn)生的主要原因有：A．精子形成中發(fā)生了染色體不分離B．卵子形成中發(fā)生了染色體不分離C.體細(xì)胞有絲分裂中發(fā)生了染色體不分離D.受精卵分裂中發(fā)生了不分離E.卵子發(fā)生中性染色體發(fā)生了不分離*62．下列哪一核型是貓叫綜合征的核型A．46，XX，del(5)(p15)B．46，XY，deI(1)(q21)C．47，XY，+21D．45，XE．47，XXY63．下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的皮紋特點(diǎn)A．足部拇趾球部側(cè)弓B．手掌三叉點(diǎn)t移向掌心C.atd角增高多大于38D.第5指只有一條單一指褶紋E.約50％有通貫手64．21-三體綜合征一般不伴有下述哪種畸形或疾病A.臍疝B．隱辜C.小陰莖D．先天性心臟病E.血友病65．關(guān)于2l-三體綜合征的實(shí)驗(yàn)室檢查，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的A．粒細(xì)胞分葉過(guò)少并呈鼓槌狀B．紅細(xì)胞過(guò)氧化物歧化酶活性增高C.中性粒細(xì)跑內(nèi)堿性磷酸酶活性較高D.血清膽固醇增高E．染色體檢查大部分為典型21—三體綜合征66．亞二倍體的染色體數(shù)目是：A．23B．44C．46D．47E．67．當(dāng)在間期細(xì)胞核中見(jiàn)到一個(gè)X染色質(zhì)時(shí)，說(shuō)明這個(gè)細(xì)胞中含有的X染色體數(shù)目與異固縮的X染色體數(shù)目的關(guān)系是：A．1:lB.2:lC．(l+1):(l+1)D．1:2E.以上都不是68．染色體異常在自然流產(chǎn)中的發(fā)生率為：A．1％-10%B．10％-20％C．20％-30％D．30％-40%E．40％-50％69．嵌合體可以用下列哪一種異常來(lái)解釋A．染色體重組B．染色體倒位C．染色體不分離或染色體丟失D.染色體不分離或染色體易位E．染色體易位70．超二倍體的染色體數(shù)目是：A．23B．44C．46D．47E．92*71．核型為48，XXXY的先天性睪丸發(fā)育不全的患者，其X染色質(zhì)與Y染色質(zhì)檢查結(jié)果是下列哪一種情況A．X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B．X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性C．X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性D．X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性E．以上都不是72．21-三體型先天愚型男嬰的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：A．X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B．X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性C．X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性D．X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性E．以上都不是*73．典型Turner綜合征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：A．X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B．X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性C．X染色質(zhì)陽(yáng)性．Y染色質(zhì)陽(yáng)性D．X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性E．以上都不是74．典型的男性貓叫綜合征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：A．X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B．X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性C．X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性D．X染色質(zhì)陰性．Y染色質(zhì)陽(yáng)性E．以上都不是75．在人類(lèi)淋巴細(xì)胞姐妹染色單體互換試驗(yàn)中，常使用堿基類(lèi)似物BrdU，它所替代的堿基是：A．TB．CC．UD．AE．G76．染色體21、14易位攜帶者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]與一正常人結(jié)婚．他們出生易位型先天愚型患者的風(fēng)險(xiǎn)為：A.0B．1／2C．2／3D．1／3E．100％77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的個(gè)體表型正常，其染色體的畸變屬于下列哪一種類(lèi)型A．等臂染色體B．染色體倒位C．染色體缺失D．染色體易位E．染色體重復(fù)*78．具有47，XX，+18核型的個(gè)體，其染色體數(shù)目異常屬于下列哪一種類(lèi)型A．多倍體B．單倍體C．三體型D．單體型E．嵌合體79．具有47，XX，十2l核型的個(gè)體，患的是下列哪一種疾病先天性睪丸發(fā)育不全B．性染色體異常綜合征C.嵌合型先天愚型D．易位型先天愚型E.三體型先天愚型*80．具有46，XX／45，X核型的患者屬于下列哪一種異常A．常染色體數(shù)目異常的嵌合體B．性染色體數(shù)目異常的嵌合體C.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D．性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體E．以上都不是81．真兩性畸形患者的核型可能是：A．45，XB．47，XXYC．47，XXXD．46，XX／47，XXYE．46，XY82．睪丸女性化患者的核型可能是：A．45，XB．47，XXYC.47，XXXD．46，XX／47，XXYE．46，XY83．習(xí)慣性流產(chǎn)的患者，產(chǎn)前診斷可采用：A．形態(tài)學(xué)的改變B．群體調(diào)查C.醇的活性分析D．系譜分析E．染色體核型檢查84．病毒感染常引起的染色體損傷是：A．?dāng)嗔袯．缺乏C.環(huán)狀染色體D．粉碎化E．裂隙85．電離輻射常引起的染色體損傷是：A．?dāng)嗔袯．缺乏C.環(huán)狀染色體D．粉碎化E．裂隙86．化學(xué)誘變劑常引起的染色體損傷是：A．?dāng)嗔袯．缺乏C.環(huán)狀染色體D．SCE增高E．裂隙87．X-射線(xiàn)、γ-射線(xiàn)常引起的染色體損傷是：A．?dāng)嗔袯．缺乏C.環(huán)狀染色體D．SCE增高E．裂隙基因與基因組學(xué)一、選擇題（一）單項(xiàng)選擇題1.關(guān)于DNA分子復(fù)制過(guò)程的特點(diǎn)，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的A.親代DNA分子雙股鏈拆開(kāi)，形成兩條模板鏈B.新合成的子鏈和模板鏈的堿基互補(bǔ)配對(duì)C.復(fù)制后新形成的兩條子代DNA分子的堿基順序與親代的DNA分子完全相同D.以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP為合成原料E.半不連續(xù)復(fù)制*2.建立DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的是：andCrickandSchwann*3.下列哪個(gè)不屬于基因的功能A.攜帶遺傳信息B.傳遞遺傳信息C.決定性狀D.自我復(fù)制E.基因突變分子中核苷酸順序的變化可構(gòu)成突變，突變的機(jī)制一般不包括：A.顛換B.內(nèi)復(fù)制C.轉(zhuǎn)換D.堿基缺失或插入E.不等交換5.下列哪一種結(jié)構(gòu)與割(斷)裂基因的組成和功能的關(guān)系最小A.外顯子B.內(nèi)含子框D.岡崎片段E.倒位重復(fù)順序*6.在一段DNA片段中發(fā)生何種變動(dòng)，可引起移碼突變A.堿基的轉(zhuǎn)換B.堿基的顛換C.不等交換D.一個(gè)堿基對(duì)的插入或缺失個(gè)或3的倍數(shù)的堿基對(duì)插入或缺失7.從轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)到轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn)之間的DNA片段稱(chēng)為一個(gè)：A.基因B.轉(zhuǎn)錄單位C.原初轉(zhuǎn)錄本D.核內(nèi)異質(zhì)RNAE.操縱子8.在DNA復(fù)制過(guò)程中所需要的引物是；9.下列哪一項(xiàng)不是DNA自我復(fù)制所必需的條件A.解旋酶多聚酶引物D.ATP、GTP、CTP和TTP及能量E.限制性?xún)?nèi)切酶10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是A.羥胺B.亞硝酸溴尿嘧啶D.吖啶類(lèi)E.紫外線(xiàn)11.引起DNA發(fā)生移碼突變的因素是A.焦寧類(lèi)B.羥胺C.甲醛D.亞硝酸溴尿嘧啶12.引起DNA分子斷裂而導(dǎo)致DNA片段重排的因素A.紫外線(xiàn)B.電離輻射C.焦寧類(lèi)D.亞硝酸E.甲醛13.可以引起DNA上核苷酸烷化并導(dǎo)致復(fù)制時(shí)錯(cuò)誤配對(duì)的因素A.紫外線(xiàn)B.電離輻射C.焦寧類(lèi)D.亞硝酸E.甲醛14.誘導(dǎo)DNA分子中核苷酸脫氨基的因素A.紫外線(xiàn)B.電離輻射C.焦寧類(lèi)D.亞硝酸E.甲醛15.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病的突變?yōu)锳.移碼突變B.動(dòng)態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換16.在突變點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)锳.移碼突變B.動(dòng)態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換*17.異類(lèi)堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳.移碼突變B.動(dòng)態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換18.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于A.移碼突變B.動(dòng)態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換*19.由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)锳.錯(cuò)義突變B.無(wú)義突變C.終止密碼突變D.移碼突變E.同義突變*20.不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)锳.同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.終止密碼突變E.移碼突變21.可以通過(guò)分子構(gòu)象改變而導(dǎo)致與不同堿基配對(duì)的化學(xué)物質(zhì)為A.羥胺B.亞硝酸C.烷化劑溴尿嘧啶E.焦寧類(lèi)*22.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為和C和T和C和T和C*23.屬于顛換的堿基替換為和T和G和C和U和U單基因遺傳與單基因病一、選擇題（一）單項(xiàng)選擇題1.盂德?tīng)栍眉兎N圓滑和皺縮的豌豆雜交，子1代都是圓滑；子1代再與純種皺縮的豌豆雜交，所結(jié)種子圓滑和皺縮的比例是:1:3:2:1:1:3:3:l*2.一個(gè)雜交后代的3／4呈顯性性狀，這個(gè)雜交組合是×Tt×tt×TT×Tt×tt3.下列雜交組合中，后代出現(xiàn)性狀分離的是×AABb×aaBb×AABB×AABb×aabb4.基因分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)是：A.子2代出現(xiàn)性狀分離B.子2代性狀分離比為3：lC.等位基因隨同同源染色體分開(kāi)而分離D.測(cè)交后代性狀分離比為1:1E.隱性性狀在子1代不表達(dá)*5.隱性性狀的意義是：A.隱性性狀的個(gè)體都是雜合體，不能穩(wěn)定遺傳B.隱性性狀的個(gè)體都是純合體，可以穩(wěn)定遺傳C.隱性性狀可以隱藏在體內(nèi)而不表現(xiàn)出來(lái)D.隱性性狀對(duì)生物體都是有害的E.雜合體狀態(tài)下不表現(xiàn)隱性性狀6.等位基因的分離是由于：A.著絲粒的分裂B.遺傳性狀的分離C.同源染色體的分離D.姐妹染色單體的分離E.細(xì)胞分裂中染色體的分離*7.人類(lèi)慣用右手(R)對(duì)慣用左手(r)是顯性，父親慣用右手(R)，母親慣用左手，他們有一個(gè)孩子慣用左手，此種婚配的基因型為：×rr×Rr×RR×rr×rr8.一般認(rèn)為，只要P小于多少，便可以認(rèn)為實(shí)得資料與理論比數(shù)間有顯著差異，應(yīng)把假設(shè)的分離比否定：雜合子的表型介于純合子顯性和純合子隱性表型之間，這種遺傳方式稱(chēng)為：A.共顯性遺傳B.外顯不全C.完全顯性遺傳D.不完全顯性遺傳E.擬顯性遺傳*10.一對(duì)等位基因在雜合情況下，兩種基因的作用都可以表現(xiàn)出來(lái)稱(chēng)為：A.共顯性遺傳B.外顯不全C.完全顯性遺傳D.不完全顯性遺傳E.擬顯性遺傳*11.一個(gè)并指(AD)的人與一表型正常的人結(jié)婚，生出了一個(gè)手指正常的白化病(AR)患兒，他們?cè)偕鍪种负湍w色都正常的孩子的概率是：／2／4／4／8／8*12.先天性聾啞為一種AR病，當(dāng)父母全為先天性聾啞時(shí)，其孩子并不聾啞，其可能的原因是：A.遺傳異質(zhì)性B.外顯不全C.完全顯性遺傳D.表現(xiàn)度不一致E.基因的多效性13.幾種不同的基因分別作用于同一器官的發(fā)育過(guò)程，產(chǎn)生相同或相似的效應(yīng)(表現(xiàn)型)稱(chēng)為：A.遺傳異質(zhì)性B.表型模擬C.完全顯性遺傳D.表現(xiàn)度不一致E.基因的多效性14.母親的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父親的血型不可能是：、MN、Rh+、M、Rh-、M、Rh+、N、Rh+、MN、Rh-*15.高度近視是一種AR病，某人視力正常，但其父為高度近視，其愛(ài)人視力正常，其岳母為高度近視，試問(wèn)他們的子女患高度近視的風(fēng)險(xiǎn)是：／4／2／8／16／32*16.某人的同父異母弟弟患先天性聾啞(AR)，她與其姨表兄(弟)結(jié)婚，所生子女為先天性聾啞的風(fēng)險(xiǎn)是：／16／24／36／48／64*17.半乳糖血癥(AR)可導(dǎo)致白內(nèi)障，該病的群體發(fā)病率為1／250000，某人的哥哥患此病，他如隨機(jī)結(jié)婚.其子女患該病的風(fēng)險(xiǎn)是：／250／500／1000／1500／2000*18.遺傳性小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào)癥為一種延遲顯性遺傳病，某人的父親患此病，試問(wèn)此人的子女將來(lái)患該病的風(fēng)險(xiǎn)是；’／2／4／8*19.如果A、B、C個(gè)基因在群體中位于同源染色體的同一位點(diǎn)(座位)上，我們把這一組基因叫做：A.等位基因B.復(fù)等位基因C.連鎖基因D.基因簇E.連鎖群20.一個(gè)女性的妹妹患先天性聾啞，弟弟患紅綠色盲.她與一表型正常的男性結(jié)婚，生一患先天性聾啞和紅綠色盲的孩子，如他們?cè)偕⒆踊枷忍煨悦@啞的風(fēng)險(xiǎn)是／3／2／3／4*連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)，下述哪項(xiàng)正確A.女患者的致病基因只能由父親傳來(lái)，將來(lái)她一定傳給兒子B.女患者的致病基因只能由母親傳來(lái)，將來(lái)她只能傳給女兒C.男患者的致病基因只能由母親傳來(lái)，將來(lái)他一定傳給女兒D.男患者的致病基因只能由母親傳來(lái)，將來(lái)他一定傳給兒子E.男患者的致病基因只能由父親傳來(lái)，將來(lái)他只能傳給兒子22.只要一個(gè)顯性基因存在，另一對(duì)基因的效應(yīng)就無(wú)法表現(xiàn)，這種現(xiàn)象叫：A.互補(bǔ)效應(yīng)B.復(fù)等位現(xiàn)象C.顯性上位D.上位效應(yīng)E.修飾作用*23.父為并指(AD)及先天性聾啞(AR)基因攜帶者，母手指正常但其父為先天性聾啞，他們生出正常子女的比例是；／2／4／4／8／8*病區(qū)別于AD病，除了系譜中男女發(fā)病比例不同外，主要依據(jù)下列哪一項(xiàng)A.患者雙親常無(wú)病，但多為近親結(jié)婚B.男性患者的女兒全是患者，兒子全正常C.連續(xù)傳遞D.雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病E.女性患者的子女各有1／2可能發(fā)病*25.一個(gè)男子把其X色體上的某一突變基因傳給他的孫子的概率是：／2／4／326.復(fù)等位基因是指；A.一對(duì)染色體上有兩個(gè)以上的基因座位B.在一個(gè)群體中，一對(duì)基因座位上有3個(gè)或3個(gè)以上的成員C.在一個(gè)群體中，一對(duì)基因座位上有兩個(gè)或兩個(gè)以上的成員D.一條染色體上有兩個(gè)或兩個(gè)以上的成員E.一對(duì)同源染色體上有兩個(gè)或兩個(gè)以上的成員*27.一個(gè)女性的兩個(gè)姨表兄弟患假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(XR)，她的父母都無(wú)此病，試問(wèn)她婚后所生兒子患此病的風(fēng)險(xiǎn)是：／8／2／4／3／16*28.禿頂是顯性基因B決定的一種限性遺傳性狀，男性基因型為BB，Bb的個(gè)體表現(xiàn)為禿頂，而女性只有在純合顯性(BB)時(shí)才表現(xiàn)為禿頂。一禿頂?shù)呐詡€(gè)體與某正常男子婚配，他們后代子女的情況是：A.所有的子女均正常B.女兒都正常，兒子都是禿頂／2子女禿頂，1／2子女正常D.女兒都正常，兒子1／2正常，1／2禿頂E.以上都不是29.表型模擬的含義指下列哪一項(xiàng)A.不同基因型對(duì)表型作用相似B.相同基因有累加作用C.一個(gè)基因產(chǎn)生多種效應(yīng)D.環(huán)境因素對(duì)表型的作用類(lèi)似某一基因的效應(yīng)E.基因和環(huán)境共同作用于表型*30.在遺傳咨詢(xún)中，如父母表型正常，但均是某AR遺傳病基因的攜帶者，則他們的子女中發(fā)生該遺傳病的概率是：A.／2／3／4／4／8*31.父為紅綠色盲患者，母正常，但她的父親是色盲，其后代：A.男孩為紅綠色盲患者B.女孩為紅綠色盲患者C.女孩為紅綠色盲基因攜帶者D.男、女孩都有1／2可能為紅綠色盲患者E.男、女孩全正常*32.一個(gè)男性患血友病A，他親屬中不可能患血友病的是：A.姨表兄弟B.外祖父、外祖母C.叔、伯、姑D.同胞兄弟E.外甥或外孫*33.具有同一致病基因的個(gè)體，由于基因環(huán)境的差異，此致病基因的效應(yīng)不同，這種現(xiàn)象稱(chēng)為：A.基因的多效性B.基因的累加作用C.基因的異質(zhì)性D.表現(xiàn)度的不同E.遺傳率的不同34.遺傳背景是指：A.兩個(gè)復(fù)等位基因的關(guān)系B.復(fù)等位基因間的關(guān)系C.一對(duì)純合基因以外的基因組的其他成員D.一對(duì)致死基因以外的基因組的其他成員E.一個(gè)基因除去它的等位基因以外的其他成員*35.下列哪一種遺傳病屬于X-連鎖隱性遺傳病肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B.先天性聾啞C.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤D.家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉E.先天性性腺發(fā)育不全36.下列哪一種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳病肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B.先天性聾啞C.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤D.家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉E.先天性性腺發(fā)育不全*37.患者同胞中發(fā)病患者約占l／2，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，這是：遺傳病系譜特點(diǎn)之一B.AD遺傳病系譜特點(diǎn)之一遺傳病系譜特點(diǎn)之一遺傳病系譜特點(diǎn)之一遺傳病系譜特點(diǎn)之一*38.一個(gè)男性血型為B型(他父親的血型為A型).他與一個(gè)血型為B型(她母親的血型為A型)的女性結(jié)婚，他們子女的血型為；、A、B、A、BE.以上都不是*39.某男性表型正常，其舅父患某種常染色體隱性遺傳病，如果他與其患病舅父的表型正常的女兒結(jié)婚，后代中患該種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)是：／16／12／64／96／128*40.父親為紅綠色盲患者，母親正常，其后代:A.男孩為紅綠色盲患者B.女孩為紅綠色盲患者C.女孩為紅綠色盲基因攜帶者D.男、女孩全為紅綠色盲患者E.男、女孩全正常*41.下列哪一項(xiàng)親屬不屬于某人的二級(jí)親屬A.叔、伯、姑B.父、母C.祖父、祖母D.外祖父、外祖母E.舅、姨42.一種常染色體隱性遺傳病的群體發(fā)病率為1／40000，由此可以估計(jì)攜帶者的頻率為；／50／200／100／400／200043.關(guān)于常染色體隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)，下列哪一項(xiàng)敘述不正確A.致病基因可以在一個(gè)家系中傳遞幾代而不表現(xiàn)出來(lái)B.患者的雙親表型正常，但都是攜帶者，系譜中看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.近親結(jié)婚時(shí)，子代發(fā)病率比非近親婚配時(shí)高D.患者與正常人婚配.所生的表型正常的個(gè)體都是攜帶者E.群體中男性患者多于女性患者，系譜中往往只有男性患者44.常染色體隱性遺傳病系譜最主要的特點(diǎn)是：A.患者同胞中1／4發(fā)病B.患者同胞中1／2發(fā)病C.患者雙親均無(wú)病，但都是致病基因的攜帶者D.患者雙親中一方患病且同胞中l(wèi)／4發(fā)病E.散發(fā)*45.一個(gè)外表正常的人其姨母患苯丙酮尿癥，他如果與他的表型正常的舅表妹結(jié)婚，后代中患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)為：／32／96／64／128／36*46.高度近視是一種常染色體隱性遺傳病.一個(gè)人視力正常，但他的父親是高度近視，他的妻子也不近視，但她的祖母是高度近視，試問(wèn)他們的孩子患高度近視的風(fēng)險(xiǎn)為；／4／8／16／24／3247.在世代間連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為連鎖遺傳48.在世代間不連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為連鎖遺傳49.家族中僅存在男性向男性傳遞的遺傳病為連鎖遺傳*50.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為連鎖遺傳51.屬于完全顯性的遺傳病為A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥舞蹈病D.短指癥E.早禿*52.屬于不完全顯性的遺傳病為A.軟骨發(fā)育不全B.短指癥C.多指癥舞蹈病E.早禿*53.屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥舞蹈病D.短指癥E.早禿54.屬于從性顯性的遺傳病為A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥舞蹈病D.短指癥E.早禿55.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為A.染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳連鎖隱性遺傳連鎖遺傳56.患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為A.染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳連鎖隱性遺傳連鎖遺傳*57.一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為4360240120480*58.丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率243459.短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為2448860.血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病A，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是（Hb）X（hB）（HB）X（hb）（HB）X（Hb）（HB）X（hB）（HB）X（HB）*型肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式是連鎖遺傳病62.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為A.苯丙酮尿癥B.白化病C.自毀容貌綜合癥D.血友病E.血紅蛋白病第七章多基因遺傳與多基因病選擇題（一）單項(xiàng)選擇題1．精神分裂癥的發(fā)病屬于：A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．染色體病D．多基因遺傳病E．體細(xì)胞遺傳病2．以下哪項(xiàng)不是精神分裂癥臨床特征：A．聯(lián)想散慢B．意想倒錯(cuò)C．意識(shí)或智力障礙D．缺乏自知力E．言行怪異3．糖尿病屬于：A．線(xiàn)粒體遺傳病B．單基因遺傳病C．染色體遺傳病D．復(fù)雜性疾病E．以上都不是4．關(guān)于糖尿病發(fā)病哪種說(shuō)法是正確的：A．在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病B．都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突變所導(dǎo)致的疾病C．都是單基因遺傳病D．都是多基因遺傳病E．具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜性疾病5．哮喘的遺傳方式：A．X連鎖隱性遺傳B．染色體遺傳C．復(fù)雜的多基因D．常染色體隱性遺傳E．常染色體顯性遺傳6．研究表明與哮喘相關(guān)基因多集中在哪號(hào)染色體上？

A．5qB．5pC．15qD．11qE．22q7．下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說(shuō)法是錯(cuò)誤的：A．遺傳基礎(chǔ)是主要的B．多為兩對(duì)以上等位基因C．這些基因性質(zhì)為共顯性D．環(huán)境因素起到不可替代的作用E．微效基因和環(huán)境因素共同作用*8．多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是：A．顯性B．隱性C．共顯性D．顯性和隱性E．外顯不全*9．多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病：A．主要是遺傳因素的作用B．主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C．主要是環(huán)境因素的作用D．主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小E．遺傳因素和遺傳因素的作用各一半10．人類(lèi)的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線(xiàn)，可以看到：A．曲線(xiàn)是不連續(xù)的兩個(gè)峰B．曲線(xiàn)是不連續(xù)的三個(gè)峰C．可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰D．曲線(xiàn)是連續(xù)的一個(gè)峰E．曲線(xiàn)是不規(guī)則的，無(wú)法判定*11．癲癇是一種多基因遺傳病，在我國(guó)該病的發(fā)病率為%，遺傳率約為70%。一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們?cè)俅紊?，患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)是：A．70%B．60%C．6%D．%E．%*12．多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是：A．兒女B．孫子、孫女C．侄兒、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹13．在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須注意公式應(yīng)用的條件是：A．群體發(fā)病率%～1%，遺傳率為70%～80%B．群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為%～1%C．群體發(fā)病率1%～10%，遺傳率為70%～80%D．群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為1%～10%E．任何條件不與考慮均可使用14．在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是：A．均為極端的個(gè)體B．均為中間的個(gè)體C．多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體D．多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體E．極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半15．下列不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是：A．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B．群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低16．下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是：A．一對(duì)性狀存在著一系列中間過(guò)渡類(lèi)型B．一個(gè)群體性狀變異曲線(xiàn)是不連續(xù)的C．分布近似于正態(tài)曲線(xiàn)D．一對(duì)性狀間無(wú)質(zhì)的差異E．大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類(lèi)型17．在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類(lèi)型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由：A．遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B．遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C．環(huán)境因素的作用大小決定的D．多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果E．主基因作用*18．下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是：A．精神分裂癥狀B．糖尿病C．先天性幽門(mén)狹窄D．唇裂E．軟骨發(fā)育不全19．精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級(jí)親屬768人中，有80人發(fā)病，精神分裂癥的遺傳率約為：A．1%B．%C．40%D．60%E．80%20．先天性幽門(mén)狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為%，女性的發(fā)病率為%，下列那種情況發(fā)病率最高：A．女性患者的兒子B．男性患者的兒子C．女性患者的女兒D．男性患者的女兒E．以上都不是*21．唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，在我國(guó)該病的發(fā)病率為%，試問(wèn)患者的一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是：A．1/2B．1/4C．40%D．4%E．%*22．下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高：A．單側(cè)唇裂B．單側(cè)腭裂C．雙側(cè)唇裂D．單側(cè)唇裂＋腭裂E．雙側(cè)唇裂＋腭裂*23．人的身高、膚色、體重和皮紋的性狀屬于：A.非遺傳性狀B．?dāng)?shù)量性狀C．單基因性狀D．質(zhì)量性狀E．共顯性性狀*24．唇裂在我國(guó)人群中的發(fā)病串為％，其遺傳率為76％．一個(gè)男患者與—個(gè)正常女性婚后所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是：A．1．6％B．8％C．4％D．16％E．0．4％25．關(guān)于多基因遺傳病，下列何種說(shuō)法正確A.可通過(guò)雙生子患病一致率和家系連鎖分析研究B．在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中不太重要C．通過(guò)系譜分析可以確認(rèn)D．包括連續(xù)多基因性狀和不連續(xù)多基因性狀E.有一個(gè)或幾個(gè)主基因和環(huán)境因素共同決定是否發(fā)病26．哮喘的群體發(fā)病率為4%，遺傳率為80％，估計(jì)其一級(jí)親屬的發(fā)病率為：A．10％B．20％C．4%D.8%E.16％*27．在多基因病中，遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用決定了—個(gè)個(gè)體是否患某種疾病，稱(chēng)為：A．易感性B．闡值C．易患性D.表現(xiàn)度E．遺傳率28．多基因遺傳病中，群體易患性高低的衡量標(biāo)準(zhǔn)是：A．易患性平均值的大小B．發(fā)病串的高低C．易患性平均值與閹值的距離D．易患性基因數(shù)量的大小E．一般親屬發(fā)病率的大小*29．多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與以下哪個(gè)因素相關(guān)A．家庭中患者的多少，致病基因是顯性還是隱性B．遺傳與環(huán)境因素、性連鎖與否C．親屬級(jí)別、家庭中患者多少、嚴(yán)重程度、遺傳度D．遺傳度、基因性質(zhì)、親屬級(jí)別E．環(huán)境因素、致病基因性質(zhì)30．在遺傳率愈高的多基因遺傳病中，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率：A．愈遠(yuǎn)離一般群體的發(fā)病率B．愈近于一般群體的發(fā)病率C．愈近于一般群體的發(fā)病率的平方根D．愈靠近一般群體易患性平均值中間的地方E．愈遠(yuǎn)離一般群體易患性平均值中間的地方*31．在多基因遺傳病中，遺傳率是指：A．遺傳性狀的表現(xiàn)程度B．遺傳性狀的變化范圍C．遺傳因素對(duì)性狀的影響程度D．環(huán)境因素對(duì)性狀的影響程度E．致病基因的有害程度32．?dāng)?shù)量性狀遺傳基礎(chǔ)的特點(diǎn)是：A．由一對(duì)染色體上的多個(gè)基因決定B．由兩對(duì)以上的主基因決定C．由兩對(duì)以上的微效基因決定D．由幾對(duì)染色體上的多個(gè)主基因決定E．以上都不是第八章群體遺傳學(xué)選擇題（一）單項(xiàng)選擇題*1.基因庫(kù)是：A．一個(gè)體的全部遺傳信息B．一孟德?tīng)柸后w的全部遺傳信息C．所有生物個(gè)體的全部遺傳信息D．所有同種生物個(gè)體的全部遺傳信息E．一細(xì)胞內(nèi)的全部遺傳信息2.一個(gè)有性生殖群體所含的全部遺傳信息稱(chēng)為：A．基因組B．基因文庫(kù)C．基因庫(kù)D．基因頻率E.基因型頻率*3.一個(gè)遺傳不平衡的群體隨機(jī)交配（）代后可達(dá)到遺傳平衡。A．1代B．2代C．2代以上D．無(wú)數(shù)代E．以上都不對(duì)4.在10000人組成的群體中，M型血有3600人，N型血有l(wèi)600人．MN型血有4800人，該群體是：A．非遺傳平衡群體B．遺傳平衡群體C．χ2檢驗(yàn)后，才能判定D．無(wú)法判定E.以上都不對(duì)*5．遺傳平衡定律適合：A．常染色體上的一對(duì)等位基因B．常染色體上的復(fù)等位基因C．X-連鎖基因D．A+BE．A+B+C*6．不影響遺傳平衡的因素是：A．群體的大小B．群體中個(gè)體的壽命C．群體中個(gè)體的大規(guī)模遷移D．群體中選擇性交配E．選擇7．已知群體中基因型BB、Bb和bb的頻率分別為40％，50％和10％，b基因的頻率為：A．B．C．D．E．8．先天性聾啞(AR)的群體發(fā)病率為，該群體中攜帶者的頻率是：PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9％，相對(duì)味盲基因的顯性基因頻率是：下列哪項(xiàng)不會(huì)改變?nèi)后w的基因頻率：A．群體變?yōu)楹苄．群體內(nèi)隨機(jī)交配C．選擇放松D．選擇系數(shù)增加E．突變率的降低11.最終決定一個(gè)體適合度的是：A．健康狀況B．壽命C．性別D．生殖能力E．生存能力12.隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，某種遺傳病患者經(jīng)治療，可以和正常人一樣存活并生育子女，若干年后，該疾病的變化是：A.無(wú)變化B.發(fā)病率降低C.發(fā)病率升高D．突變率升高E．發(fā)病率下降到零13.選擇放松使顯性致病基因和隱性致病基因頻率：A．同樣的速度增加B.同樣的速度降低C.顯性致病基因頻率增加快，隱性致病基因頻率增加慢D．顯性致病基因頻率降低快，隱性基因頻率降低慢E.二者那不變14.近親婚配后代常染色體隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提高的倍數(shù)與致病基因頻率q的關(guān)系是：A.q越大，提高的倍數(shù)越多B.q越小，提高的倍數(shù)越多C．提高的倍數(shù)與q無(wú)關(guān)D．無(wú)論q的大小，提高的倍數(shù)都一樣E．以上都不對(duì)*15.遺傳平衡群體保持不變的是：A．基因頻率B．基因型頻率C．群體的大小D．群體的適合范圍E．A十B*16．一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化?。ˋR）患者。假定白化病在人群中的發(fā)病率為1/10000，這對(duì)夫婦生下白化病患兒的概率是：A．1/4B．1/100C．1/200D．1/300E．1/40017．下列處于遺傳平衡狀態(tài)的群體是：A．AA：；Aa：；aa：B．AA：；Aa：；aa：C．AA：；Aa：；aa：D．AA：；Aa：0；aa：E．AA：；Aa：；aa：018．某AR病群體發(fā)病率為1/10000，致病基因突變率為50×10-6/代，適合度(f)為：A．B．C．D．E．119．在一個(gè)遺傳平衡群體中，甲型血友病的男性發(fā)病率為，適合度為，甲型血友病基因突變率為：A．63×10-6/代B．27×10-6/代C．9×10-6/代D．81×10-6/代E．12×10-6/代20．選擇對(duì)遺傳負(fù)荷的作用是使之：A．無(wú)影響B(tài)．保持穩(wěn)定C．不斷波動(dòng)D．降低E．增高*21．某群體經(jīng)典型苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為1/10000，一對(duì)表型正常的姨表兄妹婚配，他們后代罹患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是：A．1/100B．1/200C．1/400D．1/800E．1/1600*22．近親婚配可以使：A．隱性遺傳病發(fā)病率增高B．顯性遺傳病發(fā)病率增高C．遺傳負(fù)荷增高D．遺傳負(fù)荷降低E．以上都不是*23．舅外甥女之間X連鎖基因的近婚系數(shù)是：A．0B．1/8C．1/16D．1/64E．1/12*24．表兄妹間的親緣系數(shù)為：A．1／2B．1／4C．1／8D．1／16E．1／25．在一個(gè)遺傳平衡的群體中已知血友病的發(fā)病率為8×10ˉ5，S為，其突變率應(yīng)是：A．48×10ˉ6／代B．36×10ˉ6／代×10ˉ6／代D．24×10ˉ6／代E．16×10ˉ6／代*26．下列哪一項(xiàng)不屬于Hardy-Weinberg定律的條件A．隨機(jī)結(jié)婚B．群體很大C.沒(méi)有自然選擇和突變D．基因位于性染色體上E.沒(méi)有個(gè)體遷移*27．群體中某一等位基因的數(shù)量稱(chēng)為：A.突變率B．基因庫(kù)C.基因頻率D.基因型頻率E.攜帶者頻率28．適合度可以用在同一環(huán)境下：A．患者和他們正常同胞的生育率之比來(lái)衡量B．患者和他們的同胞的生育率之比來(lái)衡量C.患者和他們的同胞攜帶致病基因量的多少來(lái)衡量D.患者同胞的平均生存率來(lái)衡量E．不同患者的平均