人類社會(huì)將迎來(lái)數(shù)字化醫(yī)療時(shí)代-2019年文檔

精選優(yōu)質(zhì)文檔-----傾情為你奉上精選優(yōu)質(zhì)文檔-----傾情為你奉上專心---專注---專業(yè)專心---專注---專業(yè)精選優(yōu)質(zhì)文檔-----傾情為你奉上專心---專注---專業(yè)人類社會(huì)將迎來(lái)數(shù)字化醫(yī)療時(shí)代Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2013.01.2221人類基因組圖譜就是我們的“生命天書”不久之后，不再是生辰八字、也不再是星座屬相，而是基因預(yù)測(cè)技術(shù)充當(dāng)起人們的“算命先生”。到那時(shí)候，也許每一個(gè)人都有一張屬于自己的基因組“生命磁卡”，它會(huì)用冷靜而不容置疑的語(yǔ)氣，揭示出你的性情、天賦、甚至在未來(lái)會(huì)患有某些疾病等等?！拔床废戎钡幕驒z測(cè)，提前預(yù)測(cè)出未來(lái)的你自己。人類基因組計(jì)劃（humangenomeproject，HGP）是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)。由于工作量過(guò)于浩大，美國(guó)聯(lián)合了其他國(guó)家的科學(xué)家一起參與進(jìn)來(lái)，包括英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)，而中國(guó)是唯一的發(fā)展中國(guó)家。這項(xiàng)計(jì)劃一共投入了30億美元，平均破譯一個(gè)“字母”，需要花費(fèi)1美元。人類基因組中共有23對(duì)染色體，它們是由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，上面分布了大約有3萬(wàn)個(gè)基因。人類基因組圖譜仿佛是一部人類的“生命天書”――這部“天書”上一共只有4個(gè)字母：A、C、G、T，分別代表一種堿基，由當(dāng)中的任意三個(gè)堿基一組構(gòu)成一個(gè)特定的“單詞”，這部“天書”一共有10多億個(gè)這樣的單詞，完全稱得上是一部“鴻篇巨著”。假設(shè)你每秒讀一個(gè)單詞、每天念8小時(shí)，那么需要100年的時(shí)間才能讀完這部天書。2000年6月26日，參與“國(guó)際人類基因組計(jì)劃”的美、英、日、法、德、中6個(gè)國(guó)家16個(gè)研究中心聯(lián)合宣布：人類基因組“工作框架圖”畫好了。2006年，隨著“塊頭”最大的1號(hào)染色體測(cè)序工作的完成，解讀“生命之書”的最后一個(gè)章節(jié)也被破譯成功。先前，雖然科學(xué)家不止一次宣布該計(jì)劃的完工，但推出的均不是全劇本，而是人類基因組草圖。這一次，科學(xué)家完成的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的99.99%，不過(guò)，這還只是把這部“鴻篇巨著”中每一個(gè)“字母”忠實(shí)地記錄了下來(lái)而已。目前，我們依然不能完全明白這部“生命天書”所講述的內(nèi)容究竟是什么意思？哪一些排列組合表示的是一個(gè)基因？而這些基因又是如何行使它們各自的功能？這些功能基因又是如何在指導(dǎo)演繹人類的生命現(xiàn)象？解讀生命天書的工作屬于“后基因組計(jì)劃”，是各國(guó)科學(xué)家當(dāng)前都很關(guān)注的一個(gè)課題。我們每個(gè)人都擁有屬于自己的那一部“生命天書”。雖然，科學(xué)家已經(jīng)在人類這部“生命天書”中破譯出了三萬(wàn)個(gè)左右的“故事片段”――每一個(gè)“故事片段”就是一個(gè)基因，但是，科學(xué)家依然未搞明白每一個(gè)“故事片段”所講述的內(nèi)容究竟是什么意思。不同的“故事片段”拼湊在一起又呈現(xiàn)出不同“故事內(nèi)容”。雖然世界上的人形形色色，但是世界上任何兩個(gè)人，他們細(xì)胞核中所存放的“生命天書”99.9%的“內(nèi)容”是完全一致的。換句話說(shuō)，這本“天書”里共有31.6億個(gè)字母，只有幾百萬(wàn)個(gè)字母是因人而異，也就是因?yàn)檫@區(qū)區(qū)0.1%的差別，使我們每一個(gè)人成為獨(dú)一無(wú)二的個(gè)體。因此呈現(xiàn)出不同的膚色、相貌、體格和個(gè)性，甚至擁有不同的命運(yùn)――比如：有的人生來(lái)健康，有的人卻一出生就帶有遺傳疾病；有的人又抽煙、又喝酒卻可以活到100歲，有的人謹(jǐn)小慎微地生活，卻罹患心臟病、癌癥……這些千百年來(lái)被看作只能逆來(lái)順受的“命運(yùn)之謎”，原來(lái)并不是來(lái)由全無(wú)，它們的根源就隱藏在這因人而異的0.1%當(dāng)中。因此，如果將來(lái)某一天每個(gè)人都擁有并且讀懂屬于自己的那部“天書”，那就幾乎完全明白了自己生命的全部真相。2繪制個(gè)人“生命天書”已不再遙遠(yuǎn)花了30億美元，16年的時(shí)間，這是徹底完成人類基因組測(cè)序工作時(shí)所付出的時(shí)間和代價(jià)，幾乎破譯一個(gè)“字母”，就需要花費(fèi)一個(gè)美元。2007年，世界上第一份屬于個(gè)人的基因圖譜在美國(guó)誕生，一共花了100萬(wàn)美元和兩個(gè)月的時(shí)間。第一份個(gè)人基因圖譜的主人正是被譽(yù)為“DNA之父”的詹姆斯?沃森，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)者之一。由于測(cè)序儀器核技術(shù)不斷改進(jìn)，個(gè)人基因圖譜的成本在不斷下降。在2008年，美國(guó)破解一份個(gè)人基因圖譜的成本已經(jīng)下降到了10萬(wàn)美元?！懊磕晗陆稻懦桑祪r(jià)速度比電腦更快。”哈佛大學(xué)基因?qū)W教授丘奇形容道。美國(guó)生物公司BioNanomatrix聲稱，他們最快可以在2012年后將個(gè)人基因圖譜的價(jià)格下降到100美元，并且每次測(cè)序只需要8小時(shí)，夸下如此“?？凇笔且?yàn)锽ioNanomatrix開(kāi)發(fā)了一項(xiàng)全新的測(cè)序技術(shù)。傳統(tǒng)的基因測(cè)序采取的是“散彈法”，需要把DNA長(zhǎng)鏈切割成若干片段，對(duì)每個(gè)片段進(jìn)行測(cè)序，每次只能閱讀大約1000個(gè)堿基對(duì)。而B(niǎo)ioNanomatrix開(kāi)發(fā)的“納米流體”芯片，其中納米級(jí)的流體可以拖曳出DNA分子長(zhǎng)鏈，讓其中的分子徐徐展開(kāi)，通過(guò)像保齡球瓶一樣排列的管道。芯片會(huì)取一個(gè)基因組作為參考，用熒光標(biāo)記被測(cè)DNA鏈中與參考基因組不同的堿基對(duì)。DNA鏈通過(guò)管道時(shí)，探測(cè)器順勢(shì)讀取這些用熒光做過(guò)標(biāo)記堿基對(duì)的順序，然后添上與參考基因組相同的堿基對(duì)，完成整個(gè)基因的序列。這種快速方法每分鐘可以測(cè)序大約20萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。該項(xiàng)目的首席科學(xué)家瑞多基?德芒納克表示，這個(gè)“8小時(shí)、100美元”的基因測(cè)序計(jì)劃，最遲在未來(lái)3-5年就可以完全實(shí)現(xiàn)。到那時(shí)，每一個(gè)普通人都可以用最小的代價(jià)，獲悉屬于自己的“生命天書”。3個(gè)人數(shù)字化醫(yī)療時(shí)代即將來(lái)臨目前，北京、上海、廣州等地，出現(xiàn)了不少基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)。針對(duì)的是一些目前已經(jīng)被證實(shí)的“易感基因”進(jìn)行針對(duì)性的檢測(cè)。一份涵蓋了百余項(xiàng)重大疾病易感性的報(bào)告收費(fèi)近5000元，進(jìn)行基因檢測(cè)后，你就可以知道自己的身體當(dāng)中隱埋著什么樣的“定時(shí)炸彈”。但是，大部分疾病包括癌癥、心血管疾病等等的發(fā)展過(guò)程極為復(fù)雜，是多種基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，“易感基因”所能起到的作用一般不超過(guò)20%。環(huán)境、生活習(xí)慣、醫(yī)療水平、及早預(yù)防程度，都會(huì)影響到你最終是否會(huì)得這種疾病。目前，已經(jīng)知道人類基因組中大約有三萬(wàn)個(gè)基因，對(duì)于某些疾病的整個(gè)發(fā)病機(jī)理還沒(méi)有被完全研究清楚的情況下，只檢測(cè)少量的“易感基因”就輕易下結(jié)論，是過(guò)于浮躁的行為。但目前的基因檢測(cè)至少可以提醒人們更多地去注意身體發(fā)出的危險(xiǎn)信號(hào)。除此之外，有些基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還提供“兒童天賦基因”的檢測(cè)，這份收費(fèi)四千余元的報(bào)告中將顯示涵蓋了性格、情感、藝術(shù)、智商、運(yùn)動(dòng)、成癮、保健、環(huán)境八大類近四十項(xiàng)的基因檢測(cè)，不僅有樂(lè)觀基因、冒險(xiǎn)基因、爆發(fā)力基因、高度近視基因，還包括早戀基因、網(wǎng)絡(luò)成癮基因、二手煙敏感基因等等。天賦是指?jìng)€(gè)體智力或體能在某一方面或某幾方面的比較突出表現(xiàn)，它絕不是十幾個(gè)或幾十個(gè)基因所能夠決定的。要研究清楚如此眾多與天賦相關(guān)基因的功能，超出了目前國(guó)內(nèi)相關(guān)研究機(jī)構(gòu)的科研能力。再說(shuō)，即使你在基因檢測(cè)時(shí)顯得很“平庸”，這并不意味著你在將來(lái)無(wú)法為自己創(chuàng)造一份“天賦”；而就算你被測(cè)試出擁有“天賦基因”，也許很有可能這種天賦基因在你的身體里終其一生也沒(méi)有被激活。將來(lái)如果每一個(gè)人都擁有屬于自己的“生命天書”，我們的生活將會(huì)發(fā)生什么樣的改變呢？基因檢測(cè)的普及將意味著“個(gè)人數(shù)字化醫(yī)療時(shí)代”的來(lái)臨。醫(yī)生可以根據(jù)這些“生命密碼”為病人設(shè)計(jì)個(gè)性化醫(yī)療方案，做到因人施藥，更精確地治病。因?yàn)椋總€(gè)個(gè)體具有不一樣的基因突變，適合的治療方案也就不相同。比如肺癌患者：其中有一部分人的體內(nèi)EGFR基因發(fā)生突變，而另外一部分人的EGFR基因則沒(méi)有這種突變，這個(gè)微小的差別，使得同一種藥物對(duì)于這兩種患者的療效會(huì)截然不同。對(duì)于EGFR基因發(fā)生突變的患者藥物有效率高達(dá)80%，對(duì)于那些非EGFR基因突變的患者療效甚微。如果患者在接受治療之前先進(jìn)行這類基因檢測(cè)，則可以更高效地治療，這樣，不僅大大減少患者的痛苦，還可以節(jié)省下來(lái)一筆非常大開(kāi)支。其次，基因檢測(cè)可以指導(dǎo)我們的日常生活。若你基因檢測(cè)出來(lái)身體帶有某種疾病的“易感基因”，也不必特別擔(dān)心，因?yàn)槟憧梢哉{(diào)整自己的生活習(xí)慣，讓這種“壞基因”不要被激活。中國(guó)工程院院士巴德年認(rèn)為，在未來(lái)，醫(yī)生問(wèn)前來(lái)就診的病人的第一個(gè)問(wèn)題可能是：“你帶基因圖譜來(lái)了嗎”？因?yàn)樵诳赐瓴∪说幕驁D譜后，臨床醫(yī)生更容易斷定病人會(huì)發(fā)生什么問(wèn)題，更有針對(duì)性地開(kāi)你的處方藥物，也會(huì)更準(zhǔn)確地建議病人在日常生活中如何加以預(yù)防。4數(shù)字生命（Digital）醫(yī)學(xué)必將取代模擬的生命（Analogue）醫(yī)學(xué)目前，科學(xué)家在人類基因組中解讀出大約有三萬(wàn)個(gè)功能基因，就像是說(shuō)，人類這部“生命天書”的劇本中描述了大約有三萬(wàn)個(gè)“故事片段”。讓我們想象一下，要把一部如此多的“故事片段”劇本演繹成人類生命現(xiàn)象的“連續(xù)劇”，該需要多么龐大的“演員”陣容。演繹不同的“故事片段”就需要聘請(qǐng)不同角色的“演員”，不同角色的“演員”就相當(dāng)于不同功能的蛋白質(zhì)。因此，人類基因組中的某些重要基因發(fā)生突變就相當(dāng)于“生命天書”這部劇本中某些重要的“故事片段”被修改了，從而引起某些重要角色的“演員”被替換掉，這樣，就會(huì)降低這部“連續(xù)劇”演繹的精彩程度，甚至?xí)鹫麍?chǎng)“連續(xù)劇”被“演砸掉”的嚴(yán)重后果。如今，醫(yī)學(xué)界統(tǒng)稱為“單基因遺傳病”就是生命現(xiàn)象的“連續(xù)劇”被“演砸掉”的典型案例。對(duì)于大部分疾病而言，可以通過(guò)改善生活方式而減小患病的概率，但有一些疾病，人類基因組上只是一個(gè)小小的改動(dòng)，就可以決定你命運(yùn)的最終走向。其中最為“臭名昭著”的就是“亨廷頓舞蹈癥”。亨廷頓舞蹈病在什么年齡發(fā)作，完全是由四號(hào)染色體短臂頂端的一個(gè)基因片段CAG這個(gè)單詞的重復(fù)次數(shù)決定的，并且一點(diǎn)通融的余地也沒(méi)有。如果一個(gè)人帶有39次重復(fù)，那么，有90%的可能是他在75歲的時(shí)候已經(jīng)成了癡呆，按平均值來(lái)看，他會(huì)在66歲的時(shí)候出現(xiàn)這個(gè)疾病的第一個(gè)癥狀；如果帶有40次重復(fù)，那么平均是在59歲發(fā)病；41次重復(fù)，54歲發(fā)??；42次重復(fù)，37歲發(fā)病。依此類推下去，那些帶有50次重復(fù)的人，平均在27歲就會(huì)因病失去正常思維。在人類基因組里有大約10多億個(gè)三個(gè)字母組成的單詞。我們來(lái)打個(gè)比方，假如你的染色體長(zhǎng)度能夠繞地球赤道一圈，那么健康與發(fā)瘋之間的區(qū)別只相差多長(zhǎng)出的一英寸。無(wú)論哪一種占星術(shù)也不可能預(yù)測(cè)的如此之精準(zhǔn)，無(wú)論哪一項(xiàng)人類活動(dòng)因果關(guān)系的推理也不可能有那么的精確。我們現(xiàn)在面臨的是一種恐怖的、殘酷的、且無(wú)法改變的“亨廷頓舞蹈癥”的預(yù)言就CAG這個(gè)單詞的重復(fù)次數(shù)，若CAG重復(fù)次數(shù)超過(guò)了35次就決定了你會(huì)發(fā)病；CAG這個(gè)單詞重復(fù)次數(shù)為35次或少于35就決定了你是正常?！昂嗤㈩D舞蹈癥”患者會(huì)在某個(gè)時(shí)刻陷入神智失常的狀態(tài)，如智力下降、四肢震顫、幻聽(tīng)妄想等等，并且無(wú)法醫(yī)治，患者會(huì)在經(jīng)受15-25年病痛的折磨后死去。類似由“基因決定命運(yùn)”的疾病還真