人類社會將迎來數(shù)字化醫(yī)療時代-2019年文檔

精選優(yōu)質(zhì)文檔-----傾情為你奉上精選優(yōu)質(zhì)文檔-----傾情為你奉上專心---專注---專業(yè)專心---專注---專業(yè)精選優(yōu)質(zhì)文檔-----傾情為你奉上專心---專注---專業(yè)人類社會將迎來數(shù)字化醫(yī)療時代Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2013.01.2221人類基因組圖譜就是我們的“生命天書”不久之后，不再是生辰八字、也不再是星座屬相，而是基因預測技術(shù)充當起人們的“算命先生”。到那時候，也許每一個人都有一張屬于自己的基因組“生命磁卡”，它會用冷靜而不容置疑的語氣，揭示出你的性情、天賦、甚至在未來會患有某些疾病等等?！拔床废戎钡幕驒z測，提前預測出未來的你自己。人類基因組計劃（humangenomeproject，HGP）是由美國科學家于1985年率先提出，于1990年正式啟動。由于工作量過于浩大，美國聯(lián)合了其他國家的科學家一起參與進來，包括英國、法國、德國、日本和中國，而中國是唯一的發(fā)展中國家。這項計劃一共投入了30億美元，平均破譯一個“字母”，需要花費1美元。人類基因組中共有23對染色體，它們是由31.6億個堿基對組成，上面分布了大約有3萬個基因。人類基因組圖譜仿佛是一部人類的“生命天書”――這部“天書”上一共只有4個字母：A、C、G、T，分別代表一種堿基，由當中的任意三個堿基一組構(gòu)成一個特定的“單詞”，這部“天書”一共有10多億個這樣的單詞，完全稱得上是一部“鴻篇巨著”。假設(shè)你每秒讀一個單詞、每天念8小時，那么需要100年的時間才能讀完這部天書。2000年6月26日，參與“國際人類基因組計劃”的美、英、日、法、德、中6個國家16個研究中心聯(lián)合宣布：人類基因組“工作框架圖”畫好了。2006年，隨著“塊頭”最大的1號染色體測序工作的完成，解讀“生命之書”的最后一個章節(jié)也被破譯成功。先前，雖然科學家不止一次宣布該計劃的完工，但推出的均不是全劇本，而是人類基因組草圖。這一次，科學家完成的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的99.99%，不過，這還只是把這部“鴻篇巨著”中每一個“字母”忠實地記錄了下來而已。目前，我們依然不能完全明白這部“生命天書”所講述的內(nèi)容究竟是什么意思？哪一些排列組合表示的是一個基因？而這些基因又是如何行使它們各自的功能？這些功能基因又是如何在指導演繹人類的生命現(xiàn)象？解讀生命天書的工作屬于“后基因組計劃”，是各國科學家當前都很關(guān)注的一個課題。我們每個人都擁有屬于自己的那一部“生命天書”。雖然，科學家已經(jīng)在人類這部“生命天書”中破譯出了三萬個左右的“故事片段”――每一個“故事片段”就是一個基因，但是，科學家依然未搞明白每一個“故事片段”所講述的內(nèi)容究竟是什么意思。不同的“故事片段”拼湊在一起又呈現(xiàn)出不同“故事內(nèi)容”。雖然世界上的人形形色色，但是世界上任何兩個人，他們細胞核中所存放的“生命天書”99.9%的“內(nèi)容”是完全一致的。換句話說，這本“天書”里共有31.6億個字母，只有幾百萬個字母是因人而異，也就是因為這區(qū)區(qū)0.1%的差別，使我們每一個人成為獨一無二的個體。因此呈現(xiàn)出不同的膚色、相貌、體格和個性，甚至擁有不同的命運――比如：有的人生來健康，有的人卻一出生就帶有遺傳疾??；有的人又抽煙、又喝酒卻可以活到100歲，有的人謹小慎微地生活，卻罹患心臟病、癌癥……這些千百年來被看作只能逆來順受的“命運之謎”，原來并不是來由全無，它們的根源就隱藏在這因人而異的0.1%當中。因此，如果將來某一天每個人都擁有并且讀懂屬于自己的那部“天書”，那就幾乎完全明白了自己生命的全部真相。2繪制個人“生命天書”已不再遙遠花了30億美元，16年的時間，這是徹底完成人類基因組測序工作時所付出的時間和代價，幾乎破譯一個“字母”，就需要花費一個美元。2007年，世界上第一份屬于個人的基因圖譜在美國誕生，一共花了100萬美元和兩個月的時間。第一份個人基因圖譜的主人正是被譽為“DNA之父”的詹姆斯?沃森，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)者之一。由于測序儀器核技術(shù)不斷改進，個人基因圖譜的成本在不斷下降。在2008年，美國破解一份個人基因圖譜的成本已經(jīng)下降到了10萬美元?！懊磕晗陆稻懦?，降價速度比電腦更快?！惫鸫髮W基因?qū)W教授丘奇形容道。美國生物公司BioNanomatrix聲稱，他們最快可以在2012年后將個人基因圖譜的價格下降到100美元，并且每次測序只需要8小時，夸下如此“海口”是因為BioNanomatrix開發(fā)了一項全新的測序技術(shù)。傳統(tǒng)的基因測序采取的是“散彈法”，需要把DNA長鏈切割成若干片段，對每個片段進行測序，每次只能閱讀大約1000個堿基對。而BioNanomatrix開發(fā)的“納米流體”芯片，其中納米級的流體可以拖曳出DNA分子長鏈，讓其中的分子徐徐展開，通過像保齡球瓶一樣排列的管道。芯片會取一個基因組作為參考，用熒光標記被測DNA鏈中與參考基因組不同的堿基對。DNA鏈通過管道時，探測器順勢讀取這些用熒光做過標記堿基對的順序，然后添上與參考基因組相同的堿基對，完成整個基因的序列。這種快速方法每分鐘可以測序大約20萬個堿基對。該項目的首席科學家瑞多基?德芒納克表示，這個“8小時、100美元”的基因測序計劃，最遲在未來3-5年就可以完全實現(xiàn)。到那時，每一個普通人都可以用最小的代價，獲悉屬于自己的“生命天書”。3個人數(shù)字化醫(yī)療時代即將來臨目前，北京、上海、廣州等地，出現(xiàn)了不少基因檢測機構(gòu)。針對的是一些目前已經(jīng)被證實的“易感基因”進行針對性的檢測。一份涵蓋了百余項重大疾病易感性的報告收費近5000元，進行基因檢測后，你就可以知道自己的身體當中隱埋著什么樣的“定時炸彈”。但是，大部分疾病包括癌癥、心血管疾病等等的發(fā)展過程極為復雜，是多種基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，“易感基因”所能起到的作用一般不超過20%。環(huán)境、生活習慣、醫(yī)療水平、及早預防程度，都會影響到你最終是否會得這種疾病。目前，已經(jīng)知道人類基因組中大約有三萬個基因，對于某些疾病的整個發(fā)病機理還沒有被完全研究清楚的情況下，只檢測少量的“易感基因”就輕易下結(jié)論，是過于浮躁的行為。但目前的基因檢測至少可以提醒人們更多地去注意身體發(fā)出的危險信號。除此之外，有些基因檢測機構(gòu)還提供“兒童天賦基因”的檢測，這份收費四千余元的報告中將顯示涵蓋了性格、情感、藝術(shù)、智商、運動、成癮、保健、環(huán)境八大類近四十項的基因檢測，不僅有樂觀基因、冒險基因、爆發(fā)力基因、高度近視基因，還包括早戀基因、網(wǎng)絡(luò)成癮基因、二手煙敏感基因等等。天賦是指個體智力或體能在某一方面或某幾方面的比較突出表現(xiàn)，它絕不是十幾個或幾十個基因所能夠決定的。要研究清楚如此眾多與天賦相關(guān)基因的功能，超出了目前國內(nèi)相關(guān)研究機構(gòu)的科研能力。再說，即使你在基因檢測時顯得很“平庸”，這并不意味著你在將來無法為自己創(chuàng)造一份“天賦”；而就算你被測試出擁有“天賦基因”，也許很有可能這種天賦基因在你的身體里終其一生也沒有被激活。將來如果每一個人都擁有屬于自己的“生命天書”，我們的生活將會發(fā)生什么樣的改變呢？基因檢測的普及將意味著“個人數(shù)字化醫(yī)療時代”的來臨。醫(yī)生可以根據(jù)這些“生命密碼”為病人設(shè)計個性化醫(yī)療方案，做到因人施藥，更精確地治病。因為，每個個體具有不一樣的基因突變，適合的治療方案也就不相同。比如肺癌患者：其中有一部分人的體內(nèi)EGFR基因發(fā)生突變，而另外一部分人的EGFR基因則沒有這種突變，這個微小的差別，使得同一種藥物對于這兩種患者的療效會截然不同。對于EGFR基因發(fā)生突變的患者藥物有效率高達80%，對于那些非EGFR基因突變的患者療效甚微。如果患者在接受治療之前先進行這類基因檢測，則可以更高效地治療，這樣，不僅大大減少患者的痛苦，還可以節(jié)省下來一筆非常大開支。其次，基因檢測可以指導我們的日常生活。若你基因檢測出來身體帶有某種疾病的“易感基因”，也不必特別擔心，因為你可以調(diào)整自己的生活習慣，讓這種“壞基因”不要被激活。中國工程院院士巴德年認為，在未來，醫(yī)生問前來就診的病人的第一個問題可能是：“你帶基因圖譜來了嗎”？因為在看完病人的基因圖譜后，臨床醫(yī)生更容易斷定病人會發(fā)生什么問題，更有針對性地開你的處方藥物，也會更準確地建議病人在日常生活中如何加以預防。4數(shù)字生命（Digital）醫(yī)學必將取代模擬的生命（Analogue）醫(yī)學目前，科學家在人類基因組中解讀出大約有三萬個功能基因，就像是說，人類這部“生命天書”的劇本中描述了大約有三萬個“故事片段”。讓我們想象一下，要把一部如此多的“故事片段”劇本演繹成人類生命現(xiàn)象的“連續(xù)劇”，該需要多么龐大的“演員”陣容。演繹不同的“故事片段”就需要聘請不同角色的“演員”，不同角色的“演員”就相當于不同功能的蛋白質(zhì)。因此，人類基因組中的某些重要基因發(fā)生突變就相當于“生命天書”這部劇本中某些重要的“故事片段”被修改了，從而引起某些重要角色的“演員”被替換掉，這樣，就會降低這部“連續(xù)劇”演繹的精彩程度，甚至會引起整場“連續(xù)劇”被“演砸掉”的嚴重后果。如今，醫(yī)學界統(tǒng)稱為“單基因遺傳病”就是生命現(xiàn)象的“連續(xù)劇”被“演砸掉”的典型案例。對于大部分疾病而言，可以通過改善生活方式而減小患病的概率，但有一些疾病，人類基因組上只是一個小小的改動，就可以決定你命運的最終走向。其中最為“臭名昭著”的就是“亨廷頓舞蹈癥”。亨廷頓舞蹈病在什么年齡發(fā)作，完全是由四號染色體短臂頂端的一個基因片段CAG這個單詞的重復次數(shù)決定的，并且一點通融的余地也沒有。如果一個人帶有39次重復，那么，有90%的可能是他在75歲的時候已經(jīng)成了癡呆，按平均值來看，他會在66歲的時候出現(xiàn)這個疾病的第一個癥狀；如果帶有40次重復，那么平均是在59歲發(fā)??；41次重復，54歲發(fā)??；42次重復，37歲發(fā)病。依此類推下去，那些帶有50次重復的人，平均在27歲就會因病失去正常思維。在人類基因組里有大約10多億個三個字母組成的單詞。我們來打個比方，假如你的染色體長度能夠繞地球赤道一圈，那么健康與發(fā)瘋之間的區(qū)別只相差多長出的一英寸。無論哪一種占星術(shù)也不可能預測的如此之精準，無論哪一項人類活動因果關(guān)系的推理也不可能有那么的精確。我們現(xiàn)在面臨的是一種恐怖的、殘酷的、且無法改變的“亨廷頓舞蹈癥”的預言就CAG這個單詞的重復次數(shù)，若CAG重復次數(shù)超過了35次就決定了你會發(fā)?。籆AG這個單詞重復次數(shù)為35次或少于35就決定了你是正常。“亨廷頓舞蹈癥”患者會在某個時刻陷入神智失常的狀態(tài)，如智力下降、四肢震顫、幻聽妄想等等，并且無法醫(yī)治，患者會在經(jīng)受15-25年病痛的折磨后死去。類似由“基因決定命運”的疾病還真