嬰兒痙攣癥診斷及鑒別診斷

嬰兒痙攣癥：本病是嬰幼兒期特有的癲癇綜合癥。主要表現(xiàn)為痙攣發(fā)作和腦電圖的高峰節(jié)律紊亂，常伴有智體力發(fā)育遲滯。1歲內(nèi)發(fā)病，起病高峰年齡為4-6個月，發(fā)作可分為：屈肌型、伸肌型和混合型。每次痙攣持續(xù)時間約為1-2秒，痙攣后可有反應(yīng)性減低及運動減少，或伴有煩躁哭鬧。根據(jù)患兒抽搐表現(xiàn)為點頭擁抱樣發(fā)作，未見面色發(fā)青、雙眼凝視，成串發(fā)作，首次伴有發(fā)熱，后為無熱抽搐，起初1-2串/天，1-2個/串，逐漸加重，現(xiàn)5-6串/天，表現(xiàn)形式同前，以睡醒時發(fā)作明顯，腦電圖：異常腦電圖，全區(qū)可見頻繁陣發(fā)及爆發(fā)高幅不規(guī)則尖棘－慢、多棘－慢、慢波，支持本病。病因分析：中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，包括宮內(nèi)感染，腦膜腦炎等。該患兒母親在孕早期及中期有感染史，故不能除外中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，入院后查TORCH以除外。原發(fā)性癲癇：患兒有明確的家族癲癇史，需考慮本病，必要時查染色體以進(jìn)一步排除。腦發(fā)育畸形：如胼胝體發(fā)育不全，前腦無裂畸形，積水性無腦，無腦回畸形等。本患兒發(fā)病來智力體力發(fā)育落后，頭顱核磁：輕度外部性腦積水，故應(yīng)該考慮本因素。先天性遺傳代謝性病或變性病：包括氨基酸代謝異常，氨代謝異常，線粒體腦疾病等。本患兒發(fā)病年齡早，有抽搐發(fā)作，智體力發(fā)育落后，應(yīng)考慮此類疾病可能，門診查尿篩查未見異常，不支持，必要時查串聯(lián)質(zhì)譜以協(xié)診。圍產(chǎn)期因素：如缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、低體重、低血糖、低血鈣等?；純簾o明顯圍產(chǎn)期高危因素不支持。神經(jīng)皮膚綜合征：如神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、Sturge-Weber綜合征等常伴有癲癇發(fā)作、智力受損等。本患兒臨床有反復(fù)無熱抽搐，智體力發(fā)育落后，查體前額偏右側(cè)和后枕部可見紅色血管痣，無咖啡牛奶斑及色素脫失斑，眼科會診未見異常，腦CT示腦溝、裂稍增寬，腦核磁示腦外間隙略增寬，頭顱MRA未見明確異常，故不支持。但是患兒查體前額偏右側(cè)和后枕部可見紅色血管痣，應(yīng)注意無顱內(nèi)血管瘤型Sturge-Weber綜合征的可能，應(yīng)定期隨訪，注意眼部癥狀，如青光眼等協(xié)診。鑒別診斷：大田原綜合征：在生后數(shù)日至3個月內(nèi)起病，為成串或單次痙攣發(fā)作，EEG表現(xiàn)為爆發(fā)-抑制圖形，多有嚴(yán)重的腦損傷或腦結(jié)構(gòu)異常，治療困難，預(yù)后很差，部分患兒在4-6月時轉(zhuǎn)變?yōu)閶雰函d攣?；純弘m有痙攣發(fā)作，但是發(fā)病年齡相對較晚，腦電圖無爆發(fā)－抑制圖形，影像學(xué)檢查無嚴(yán)重的腦損傷或腦結(jié)構(gòu)異常，不支持本病。Lennox-Gastaut綜合征：起病年齡以3—5歲多見，約不到半數(shù)的Lennox-Gastaut綜合征2歲前發(fā)病，多數(shù)發(fā)病前就有神經(jīng)系統(tǒng)異常，臨床表現(xiàn)為三聯(lián)征：癲癇發(fā)作(不典型失神、失張力、肌陣攣、強直發(fā)作等)，EEG為廣泛性慢棘慢波，精神運動發(fā)育遲滯，病程常為進(jìn)展性，本患兒抽搐發(fā)作形式多樣，伴運動發(fā)育遲滯，應(yīng)考慮本病，但是發(fā)病年齡小，需進(jìn)一步觀察病情，查腦電圖協(xié)診。3）嬰兒良性肌陣攣性癲癇：約1/3的患兒有癲癇家族史，4個月－2歲起病，發(fā)作形式為全身性肌陣攣，青春期可有強直－陣攣發(fā)作，發(fā)病前后神經(jīng)運動發(fā)育正常，發(fā)作間期腦電圖正常，發(fā)作期為全導(dǎo)棘慢波、多棘慢波爆發(fā)，丙戊酸對發(fā)作