血液病實驗室診斷課件

常見血液病的實驗室診斷蘇北人民醫(yī)院血液病實驗室常見血液病的實驗室診斷蘇北人民醫(yī)院血液病實驗室1常見血液系統(tǒng)癥狀1、血細胞減少：（1）貧血：營養(yǎng)性貧血、MDS、白血病、再障等（2）白細胞減少：病毒感染、MDS、白血病、風(fēng)濕病、腫瘤等（3）血小板減少：ITP、MDS、白血病、風(fēng)濕病等2、血細胞增多（1）紅細胞增多：反應(yīng)性紅細胞增多、PV（2）白細胞增多：感染、MPN、白血?。?）血小板增多：反應(yīng)性血小板增多、ET常見血液系統(tǒng)癥狀1、血細胞減少：（1）貧血：營養(yǎng)性貧血、MD2貧血一、缺鐵性貧血由于機體內(nèi)貯存鐵耗盡，不能滿足正常紅細胞生成需要而發(fā)生的小細胞低色素性貧血。（一）病因：1、需要增加，攝入減少：兒童、妊娠、哺乳期婦女2、丟失過多：慢性失血3、吸收障礙：消化道疾病貧血一、缺鐵性貧血3（二）實驗室檢查1、血常規(guī)檢查：Hb：﹤120g/L（男）；或﹤110g/L（女）RBC：

﹤4.5×1012/L（男）；或﹤4.5×1012/L（女）HCT：

﹤42%容積（男）；或﹤37%（女）2、生化檢查：血清鐵：

﹤8.95μmol/L總鐵結(jié)合力：＞64.44

μmol/L轉(zhuǎn)鐵蛋白飽合度：

﹤15%（二）實驗室檢查43、血象：紅細胞體積較正常為小，形態(tài)不一、大小不等，中央淡染區(qū)擴大。4、骨髓象：紅系增生活躍，以中晚幼紅細胞為主，幼紅細胞體積小、胞漿少，核濃染。3、血象：5缺鐵性貧血骨髓象缺鐵性貧血骨髓象6二、巨幼細胞性貧血由于葉酸、維生素B12缺乏或代謝紊亂，引起DNA合成障礙，導(dǎo)致細胞核發(fā)育障礙所致的一組大細胞性的貧血。（一）病因1、攝入不足2、吸收障礙：胃腸道疾病3、需要量增加4、藥物的影響：廣譜抗生素、抗葉酸制劑二、巨幼細胞性貧血7（二）實驗室檢查1、血常規(guī)檢查：Hb、RBC均減少，為大細胞正色素性貧血（MCV＞100fl）。2、生化檢查：葉酸：＜6.81nmol/L維生素B12：

＜74pmol/L（二）實驗室檢查83、血象：成熟紅細胞大小不等，紅細胞體積增大；中性粒細胞過度分葉，核右移；嚴(yán)重時長表現(xiàn)為三系減少。4、骨髓象：骨髓增生活躍，以紅系增生為主，各階段紅細胞可見巨幼改變，出現(xiàn)“核幼漿老”；粒系、巨核系可見巨幼改變。3、血象：9巨幼細胞性貧血骨髓象巨幼細胞性貧血骨髓象10白血病急性白血病是造血干細胞的惡性克隆性疾病，發(fā)病時骨髓中異常的原始細胞及幼稚細胞（白血病細胞）大量增殖，蓄積于骨髓并抑制正常造血，廣泛浸潤肝、脾、淋巴結(jié)等髓外臟器。表現(xiàn)為貧血、出血、感染和浸潤等征象。根據(jù)受累的細胞類型，AL通常可以分為急性淋巴細胞白血?。╝cutelymphoblasticleukemia，ALL）和急性髓細胞白血?。╝cutemyeloidleukemia，AML）兩大類。白血病急性白血病11實驗室檢查實驗室檢查12（一）急性原粒細胞白血病部分分化型（AML-M2）實驗室檢查1、血常規(guī)、血生化、出凝血檢查2、骨髓細胞形態(tài)學(xué)檢查3、細胞遺傳學(xué)檢查：AML1-ETO融合基因4、分子生物學(xué)檢測：C-KIT、FLT3-ITD、NPM1、CEBPA基因突變5、免疫分型（一）急性原粒細胞白血病部分分化型（AML-M2）13AML-M2骨髓象AML-M2骨髓象14（二）急性早幼粒細胞白血病（APL）是一種有著特異基因與染色體核型的特殊型急性白血病。臨床表現(xiàn)兇險，起病及治療過程中容易發(fā)生出血和血栓而引起死亡。（二）急性早幼粒細胞白血?。ˋPL）15實驗室檢查1、血常規(guī)、血生化和出凝血檢查：（1）血常規(guī)：WBC、HGB、PLT和白細胞分類的檢測對于診斷和預(yù)后分析具有重要意義。（2）血生化：常規(guī)生化電解質(zhì)、肝腎功能。（3）出凝血檢查：Fg、PT、APTT、FDP及D-二聚體。實驗室檢查162、骨髓細胞形態(tài)學(xué)：（1）細胞形態(tài)學(xué)：以異常的顆粒增多的早幼粒細胞增生為主，細胞形態(tài)較較一致，胞質(zhì)中有大小不均的顆粒，常見呈柴捆狀的Auer小體。（2）細胞化學(xué)：APL的細胞化學(xué)巨幼典型特征，表現(xiàn)為POX強陽性。2、骨髓細胞形態(tài)學(xué)：17APL骨髓象APL骨髓象183、細胞遺傳學(xué)包括常規(guī)染色體和FISH檢測。二種技術(shù)可檢測約90%的t（15;17）。4、免疫分型典型的APL表達CD13、CD33、CD117和MPO。5、分子生物學(xué)PML-RARα融合基因：RQ-PCR可檢測出99%患者的PML-RARα融合基因。3、細胞遺傳學(xué)19（三）慢性粒細胞白血病（CML）是一種造血干細胞惡性克隆性增殖性疾病。90%以上的患者在受累的細胞系中有Ph染色體和BCR/ABL融合基因。（三）慢性粒細胞白血?。–ML）20實驗室檢查1、血常規(guī)檢查：WBC增高，以中性粒細胞為主，嗜酸細胞、嗜堿性細胞增多，可見中晚幼粒細胞。2、骨髓象增生極度活躍，以粒系增生為主，嗜酸細胞、嗜堿細胞增多；幼紅細胞比例減低。實驗室檢查21CML骨髓象CML骨髓象222、NAP活性：

慢性期極度減低。3、細胞遺傳學(xué)：Ph染色體，t(9,22)(q34;q11)4、分子遺傳學(xué)：BCR/ABL融合基因。2、NAP活性：23謝謝！謝謝！24常見血液病的實驗室診斷蘇北人民醫(yī)院血液病實驗室常見血液病的實驗室診斷蘇北人民醫(yī)院血液病實驗室25常見血液系統(tǒng)癥狀1、血細胞減少：（1）貧血：營養(yǎng)性貧血、MDS、白血病、再障等（2）白細胞減少：病毒感染、MDS、白血病、風(fēng)濕病、腫瘤等（3）血小板減少：ITP、MDS、白血病、風(fēng)濕病等2、血細胞增多（1）紅細胞增多：反應(yīng)性紅細胞增多、PV（2）白細胞增多：感染、MPN、白血?。?）血小板增多：反應(yīng)性血小板增多、ET常見血液系統(tǒng)癥狀1、血細胞減少：（1）貧血：營養(yǎng)性貧血、MD26貧血一、缺鐵性貧血由于機體內(nèi)貯存鐵耗盡，不能滿足正常紅細胞生成需要而發(fā)生的小細胞低色素性貧血。（一）病因：1、需要增加，攝入減少：兒童、妊娠、哺乳期婦女2、丟失過多：慢性失血3、吸收障礙：消化道疾病貧血一、缺鐵性貧血27（二）實驗室檢查1、血常規(guī)檢查：Hb：﹤120g/L（男）；或﹤110g/L（女）RBC：

﹤4.5×1012/L（男）；或﹤4.5×1012/L（女）HCT：

﹤42%容積（男）；或﹤37%（女）2、生化檢查：血清鐵：

﹤8.95μmol/L總鐵結(jié)合力：＞64.44

μmol/L轉(zhuǎn)鐵蛋白飽合度：

﹤15%（二）實驗室檢查283、血象：紅細胞體積較正常為小，形態(tài)不一、大小不等，中央淡染區(qū)擴大。4、骨髓象：紅系增生活躍，以中晚幼紅細胞為主，幼紅細胞體積小、胞漿少，核濃染。3、血象：29缺鐵性貧血骨髓象缺鐵性貧血骨髓象30二、巨幼細胞性貧血由于葉酸、維生素B12缺乏或代謝紊亂，引起DNA合成障礙，導(dǎo)致細胞核發(fā)育障礙所致的一組大細胞性的貧血。（一）病因1、攝入不足2、吸收障礙：胃腸道疾病3、需要量增加4、藥物的影響：廣譜抗生素、抗葉酸制劑二、巨幼細胞性貧血31（二）實驗室檢查1、血常規(guī)檢查：Hb、RBC均減少，為大細胞正色素性貧血（MCV＞100fl）。2、生化檢查：葉酸：＜6.81nmol/L維生素B12：

＜74pmol/L（二）實驗室檢查323、血象：成熟紅細胞大小不等，紅細胞體積增大；中性粒細胞過度分葉，核右移；嚴(yán)重時長表現(xiàn)為三系減少。4、骨髓象：骨髓增生活躍，以紅系增生為主，各階段紅細胞可見巨幼改變，出現(xiàn)“核幼漿老”；粒系、巨核系可見巨幼改變。3、血象：33巨幼細胞性貧血骨髓象巨幼細胞性貧血骨髓象34白血病急性白血病是造血干細胞的惡性克隆性疾病，發(fā)病時骨髓中異常的原始細胞及幼稚細胞（白血病細胞）大量增殖，蓄積于骨髓并抑制正常造血，廣泛浸潤肝、脾、淋巴結(jié)等髓外臟器。表現(xiàn)為貧血、出血、感染和浸潤等征象。根據(jù)受累的細胞類型，AL通常可以分為急性淋巴細胞白血?。╝cutelymphoblasticleukemia，ALL）和急性髓細胞白血?。╝cutemyeloidleukemia，AML）兩大類。白血病急性白血病35實驗室檢查實驗室檢查36（一）急性原粒細胞白血病部分分化型（AML-M2）實驗室檢查1、血常規(guī)、血生化、出凝血檢查2、骨髓細胞形態(tài)學(xué)檢查3、細胞遺傳學(xué)檢查：AML1-ETO融合基因4、分子生物學(xué)檢測：C-KIT、FLT3-ITD、NPM1、CEBPA基因突變5、免疫分型（一）急性原粒細胞白血病部分分化型（AML-M2）37AML-M2骨髓象AML-M2骨髓象38（二）急性早幼粒細胞白血?。ˋPL）是一種有著特異基因與染色體核型的特殊型急性白血病。臨床表現(xiàn)兇險，起病及治療過程中容易發(fā)生出血和血栓而引起死亡。（二）急性早幼粒細胞白血?。ˋPL）39實驗室檢查1、血常規(guī)、血生化和出凝血檢查：（1）血常規(guī)：WBC、HGB、PLT和白細胞分類的檢測對于診斷和預(yù)后分析具有重要意義。（2）血生化：常規(guī)生化電解質(zhì)、肝腎功能。（3）出凝血檢查：Fg、PT、APTT、FDP及D-二聚體。實驗室檢查402、骨髓細胞形態(tài)學(xué)：（1）細胞形態(tài)學(xué)：以異常的顆粒增多的早幼粒細胞增生為主，細胞形態(tài)較較一致，胞質(zhì)中有大小不均的顆粒，常見呈柴捆狀的Auer小體。（2）細胞化學(xué)：APL的細胞化學(xué)巨幼典型特征，表現(xiàn)為POX強陽性。2、骨髓細胞形態(tài)學(xué)：41APL骨髓象APL骨髓象423、細胞遺傳學(xué)包括常規(guī)染色體和FISH檢測。二種技術(shù)可檢測約90%的t（15;17）。4、免疫分型典型的APL表達CD13、CD33、CD117和MPO。5、分子生物學(xué)PML-RARα融合基因：RQ-PCR可檢測出99%患者的PML-RARα融合基因。3、細胞遺傳學(xué)43（三）慢性粒細胞白血病（CML）是一種造血干細胞惡性克隆性增殖性疾病。90%以上的患者在受累的細胞系中有Ph染色體和BCR/ABL融合基因。（三）慢性粒細胞