who mdsmpn分類與診斷帶病例

WHO關(guān)于MDS/MPN山東省立醫(yī) MDS/MPN(D)的定 MDS/MPN的特 2008WHOMDS/MPN的分類MDS/MPN 體有趣的病資男，45歲。腹脹1月余查體：一般可，脾肋下2cm血常WBC190x109/L，Hb115g/L，PLT395x109/L.粒系有造血。全片見巨核細(xì)胞12個(gè)，可見核、雙圓核巨核、多骨髓增生活Pelger骨髓中原始粒細(xì)

骨髓中性中幼粒骨髓 的中幼粒細(xì)血象粒細(xì)胞有改變。中性分葉核，pelger血片中原始粒細(xì)胞、中性中幼粒細(xì)血片中分葉多的中性分葉核粒細(xì)外周血片 的粒細(xì)NAP陽性率62%，積分84分遺傳學(xué)：Phbcr/abl融 （-del(12p)原始細(xì)胞增造?白細(xì)胞

??Ph(-)，bcr/abl(- 造血，MDS？MDS-RAEB-2–外周血WBC增高（190–不貧血不符合MDS-RAEB-外周血、骨髓原始細(xì)胞增 達(dá)不到AL標(biāo)準(zhǔn)外周血白細(xì)胞增多、外周血與骨髓晚幼粒比值增臨床表現(xiàn)：外周血/骨髓嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞不增高粒系明 造血遺傳學(xué)：Phbcr/abl融 （-不支持CML具有MDS具有MPN骨髓增殖性腫瘤的表現(xiàn)外周血WBC遺傳學(xué)：Phbcr/abl融 （-del(12p)考慮：MDS/MPN,支持不典型慢性粒胞白血病MDS/MPN(D)的定 MDS/MPN的特 2008WHOMDS/MPN的分類MDS/MPN 體什么是（MDS/MPN）是一組臨床、和形態(tài)骨髓增生性腫瘤（MPN）表現(xiàn)的髓系克MDS/MPN的特有MDS特 態(tài)造血現(xiàn)又有MPN具備的一系以上的血細(xì)胞增原始細(xì)無 和bcr/abl融有或無脾臟腫異質(zhì)性一組疾特點(diǎn)1：有MDS特 態(tài)造 有核紅巨幼樣幼紅細(xì)胞空泡核分葉、出芽、核碎花瓣樣核、子母核、奇數(shù)豪喬氏嗜堿點(diǎn)彩紅細(xì)環(huán)形鐵粒幼、鐵粒紅成熟紅細(xì)胞大小不等、大紅細(xì)早幼紅和中幼紅巨幼樣原紅和晚紅巨幼中幼紅巨幼樣巨幼紅（子母核花瓣樣核晚幼紅 正常紅細(xì)胞直方 雙相性紅細(xì)胞直方

成熟紅細(xì)胞大小不等，大紅細(xì)胞、嗜多色紅細(xì)胞易巨核 造 多圓核巨核細(xì) 雙圓核巨核細(xì)巨大血畸形血粒 造幼粒細(xì)胞胞體大小不核漿發(fā)育失衡、異常染色中性分葉核分葉過多或過Pelger畸形、雙核幼粒、環(huán)形胞漿顆粒增多、減少或缺Dohler小幼粒細(xì)胞核漿發(fā)育失中性分葉核粒細(xì)胞分葉過粒細(xì)胞顆粒減粒細(xì)胞顆粒減Pelger畸pelger畸pelger畸Pelger 粒細(xì)胞環(huán)狀細(xì)胞粒細(xì)胞環(huán)狀細(xì)胞粒 造Dohle小Dohle小Dohle小體氏 上少于典型 改變上輕其血細(xì)胞增多數(shù)量少于CMPDMDS/MPN(D)的定 MDS/MPN的特 2008WHOMDS/MPN的分類MDS/MPN 體2008WHO關(guān)于MDS/MPN的分慢性粒-單核細(xì)胞白血病（chronicmyelomonocytic不典型慢性髓細(xì)胞白血病BCR-ABL （Atypicalmyeloiodleukemia,BCR-ABL1-negative,aCML,BCR-ABL1-,幼年型粒-單核細(xì)胞白血?。↗uvenilemyelomonocyticleukemia骨髓增生異常/骨髓增殖性腫瘤不能分類（MDS/MPNsunclassifiablerefractoryanemiawithringedsideroblastsandthrombocytosis，慢性粒-單核細(xì)胞白血?。–MML占MDS中 檢1×109/L2×109/L～5×109/L單核細(xì)胞、粒細(xì)胞可見。單核細(xì)胞如核分葉、 檢數(shù)將CMML分為3CD14、CD68、CD64漿細(xì)胞樣單核細(xì)胞可CD14+、CD43+、CD56+，CD2CD4、CD5––-12p CMML的標(biāo)準(zhǔn)Ph和bcr/abl融 ≥1系髓系細(xì)胞有造血；如造血較輕（細(xì)CML和CMML慢性粒細(xì)胞白血病（CML）性慢性粒=單核細(xì)胞白血發(fā)和發(fā)病中位數(shù)65～75淋WBC總甚至可高達(dá)增高者占50%，中性粒細(xì)胞增高或降胞嗜堿粒胞增＞10%，絕對值輕度貧可輕度貧血，隨病情加半數(shù)增高（可高達(dá)1000×109/L）胞＜20%，E、B30%30%95%有無Ph和bcr/abl融粒-ChronicMyelomonocyticLeukemiaPeripheralbloodsmearshowingmonocytosis.Themonocytesareabnormalinappearancewithbizarre骨髓增生明顯活躍，單核系或粒系明顯增生，但是很難將單核細(xì)胞從中辨認(rèn)出來。BMhypercellularandmaydemonstratemonocyticorgranulocytichyperplasia,itisdifficulttoappreciatethemonocytes(whichareincreased)andtodistinguishthemfromthemyelocytes.非特異性酯酶染色幫助鑒別骨髓中的單核細(xì)胞和原、幼單細(xì)胞NonspecificesterasecytochemicalstudiesNaphthylbutyrateesterasefacilitatestheidentificationofmonocytesandpromonocytesinmarrow CD42mayhelpinidentifyingdysmegakaryopoieticformsfrequentlyfoundincasesofCMMLandalsoinothertypesof2008WHO關(guān)于MDS/MPN的分慢性粒-單核細(xì)胞白血病（chronicmyelomonocyticleukemia，不典型慢性髓細(xì)胞白血病BCR-ABL （Atypicalmyeloiodleukemia,BCR-ABL1-negative,Acml,BCR-ABL1-,幼年型粒-單核細(xì)胞白血病（Juvenilemyelomonocyticunclassifiable，MDS/MPN-U)暫定類-難治性貧血有環(huán)狀鉄粒幼細(xì)胞血小板增多（Provisionalcategory,refractoryanemiawithringedsideroblastsandthrombocytosis，RARS-T)不典型慢性髓系白血病不典型慢性髓系白血病aCML態(tài)造血現(xiàn)象的Ｐh和bcr/abl融合陰aCML aCML可無癥 有部分患者可感左上腹aCML白細(xì)胞增高，分類有各期幼稚粒細(xì)原始細(xì)單核細(xì)胞可增多≥3%而≤10%，絕對嗜堿粒血象、骨髓象粒細(xì) 造血，Pelger樣畸形，粒細(xì)胞染色質(zhì)顆粒異、核分葉少，胞質(zhì)顆粒減aCML粒系增生明顯， 造原始細(xì)紅系、巨核系可多可少，可有/aCML可顯示網(wǎng)硬蛋白纖維NAP積分可低、可正常或增aCML25%～40%可轉(zhuǎn)化為急性白血aCML80% 異常,無特異性如+8+13、del(20q)、del(12p 和bcr/abl融 標(biāo)準(zhǔn)細(xì)胞，有明顯，早幼、中幼和晚幼粒細(xì)胞 中性粒細(xì)胞示典型的plger畸形，核分葉不能和/或染色質(zhì)異常 以及胞漿顆粒減少Granulocytesmayshowtypicalpseudo-Pelger-Huetnuclearhypolobationand/orabnormalchromatin )andcytoplasmic2008WHO關(guān)于MDS/MPN的分慢性粒-單核細(xì)胞白血病（chronicmyelomonocyticleukemia，不典型慢性髓細(xì)胞白血病BCR-ABL （Atypicalmyeloiodleukemia,BCR-ABL1-negative,Acml,BCR-ABL1-,幼年型粒-單核細(xì)胞白血?。↗uvenilemyelomonocyticunclassifiable，MDS/MPN-U)暫定類-難治性貧血有環(huán)狀鉄粒幼細(xì)胞血小板增多（Provisionalcategory,refractoryanemiawithringedsideroblastsandthrombocytosis，RARS-T)幼年型粒幼年型粒-單核細(xì)胞白血病JMML的特JMML臨床表約占兒童白血病的95%患兒＜5約2倍于肝脾 腫JMML分JMML外周血JMML骨髓細(xì)胞增生以粒系為單核細(xì)胞亦可原始細(xì)胞＜20%，無Auer小三系細(xì)胞均有輕 造JMML細(xì)胞/分子遺傳約30%～40%有- bcr/abl融 中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分50%降 標(biāo)準(zhǔn)(國際粒-單核細(xì)胞白血病工作組無 標(biāo)準(zhǔn) 克隆 異常可為-JMML預(yù)JMML病x1012/L,HB79g/L,PLT16x109/L.。肝脾腫大原因 骨髓增生極度活早幼粒細(xì)骨髓粒系極度增中幼粒細(xì)中幼粒細(xì)

厡

單核細(xì)幼粒i骨髓粒系增生極度活躍， 改骨髓 核細(xì)中性晚幼粒細(xì)中性晚幼粒細(xì)骨髓中增生 粒細(xì)外周血白細(xì)胞分布明顯增高單核細(xì)胞13%（絕對值13x109/L）NAP陽性率43%，積分84分Pelger核畸血片中白細(xì)胞增單核細(xì)Pelger外周 的單核細(xì)胞和中性分葉核粒細(xì)鑒無明 癥 鑒–鑒遺傳學(xué)分析：Ph(-)，bcr/abl2008WHO關(guān)于MDS/MPN的分慢性粒-單核細(xì)胞白血?。╟hronicmyelomonocyticleukemia，不典型慢性髓細(xì)胞白血病BCR-ABL （Atypicalmyeloiodleukemia,BCR-ABL1-negative,Acml,BCR-ABL1-,幼年型粒-單核細(xì)胞白血?。↗uvenilemyelomonocytic骨髓增生異常/骨髓增殖性腫瘤不能分類（MDS/MPNsunclassifiableMDS/MPN-暫定類-難治性貧血有環(huán)狀鉄粒幼細(xì)胞血小板增多（Provisionalcategory,refractoryanemiawithringedsideroblastsandthrombocytosis，RARS-T)骨髓增生異常骨髓增生異常/（MDS/MPD-MDS/MPD-U的特臨床 與形態(tài)學(xué)分別符合MDSMPD但又不能歸屬于前述類≥1系髓系細(xì)胞有無效性生成 造血≥1系髓系細(xì)胞有效性增生可有或 MDS/MPN-U的幾點(diǎn)說造血現(xiàn)象 和bcr/abl融 MDS/MPD-MDS/MPD-骨髓中巨核細(xì)胞異常增生，紅系、粒系增生活BonemarrowbiopsyshowstheoftendysmegakaryopoiesisseenintheseThemarrowischaracterizedbymarkedhypercellularityduetotrilineage(panmyelosis-type)myeloidi17q不典型i17q不典型外周血示中性粒細(xì)胞核分葉不PeripheralbloodsmearshowinghypolobatedThereticulinstainshowsthepresenceofamoderatedegreeofreticulinfibrosis,afrequentfindinginthese 骨髓增生異常/骨髓纖維化綜合征2008WHO關(guān)于MDS/MPN的分慢性粒-單核細(xì)胞白血?。╟hronicmyelomonocyticleukemia，不典型慢性髓細(xì)胞白血病BCR-ABL （Atypicalmyeloiodleukemia,BCR-ABL1-negative,Acml,BCR-ABL1-,幼年型粒-單核細(xì)胞白血?。↗uvenilemyelomonocyticunclassifiable，MDS/MPN-U)暫定類-難治性貧血有環(huán)狀鉄粒幼細(xì)胞血小板增多（Provisionalcategory,refractoryanemiawithringedsideroblastsandthrombocytosis，RARS-T)血小板增多的鐵粒幼細(xì)胞性貧血（血小板增多的鐵粒幼細(xì)胞性貧血（RAS-RAS-T的特血小板增多≥600×109/L， 無骨髓纖維化RARS-RARS-骨髓穿刺示明顯增生，巨核細(xì)胞明顯增Themarrowaspirateishypercellularandmegakaryocytesare幼紅細(xì)胞巨幼樣Theabnormalerythropoiesisismainlycharacterized15%以上的環(huán)形鐵粒幼