神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件

神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NeuronalintranuclearinclusiondiseaseNIidLOGO神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病1概述令神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(NID)是以中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜酸性透明包涵體為特征的慢性進展性神經(jīng)退行性病疾病令NID由于其臨床特征多變,CNS、PNS及自主神經(jīng)功能均可受累,被認為是一種異質(zhì)性疾病☆以往該病確診需通過尸檢,目前通過皮膚活檢即可確診概述2NID發(fā)展史1968年Lindenberg在1例表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯,進行性痙攣和共濟失調(diào)的28歲男性患者的腦內(nèi)及內(nèi)臟細孢內(nèi)發(fā)現(xiàn)了核內(nèi)包涵體,提出了“神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(NID)NID的發(fā)展史主要分為2個階段NID發(fā)展史3NID發(fā)展史令第一階段(1968-2019主要由歐美學者主導,他們通過尸檢、直腸活檢、神經(jīng)活檢報道了約4)余例NID患者,雖然這些患者的發(fā)病年齡從嬰幼兒至6歲不等,但絕大多數(shù)患者均為嬰幼兒及青少年起病,表現(xiàn)為大腦皮層功能障礙及錐體外系為主的神經(jīng)系統(tǒng)變。NID發(fā)展史4NID發(fā)展史第二階段(2019至今)主要由日本學者主導,2019日本學者Sone采用皮膚活檢成功診斷了NID患者,此后日本學者報道了超過60例的NID患者,這些患者多位成年起病(16-18歲不等),其中散發(fā)患者或者可疑常隱遺傳患者平均發(fā)病年齡在50歲左右,常染色體顯性遺傳患者平均發(fā)病發(fā)病年齡在27歲左右,臨床上主要表現(xiàn)為癡呆、自主神經(jīng)功能障礙,周圍神經(jīng)病變,錐體外系病變,精神行為異常等癥狀NID發(fā)展史5☆根據(jù)文獻推測,東亞地區(qū)的NID和歐美人的NID很可能是有著相似病理改變的不同疾病體,也可能是相同疾病的不同亞型,目前尚不明了今中國和日本屬東亞人群,日本在1億人口基數(shù)上已發(fā)現(xiàn)60余例NID患者,中國14億甚至更多的人口基數(shù),可能存在更多的NID患者,這只是一種☆根據(jù)文獻推測,東亞地區(qū)的NID和歐美人的NID很可能是有著6據(jù)此,2019年溫州醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳為安教授特發(fā)成立了中國ND協(xié)作群,首都醫(yī)科大學附屬天壇醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科張在強教授,通過天壇醫(yī)院病理科的檢測技術(shù)協(xié)助了NID的病理診斷,這些人共同目的是發(fā)現(xiàn)并收集總結(jié)中國的NID病例的特點據(jù)此,2019年溫州醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳為安教授特7NID的病理特征今嗜酸性包涵體包涵體是位于核周直徑為15-10um的圓形物質(zhì),泛素陽性、P62Y陽性且電鏡下無膜結(jié)構(gòu)的纖維物質(zhì)構(gòu)成NID的病理特征8包涵體主要分布冷中樞神經(jīng)系統(tǒng):廣泛存在于大腦皮質(zhì)、基底節(jié)區(qū)、腦干、小腦和脊髓的神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細胞中令周圍神經(jīng)系統(tǒng):交感神經(jīng)節(jié)、背根神經(jīng)節(jié)、腸肌神經(jīng)節(jié)令非神經(jīng)組織:除骨骼肌、肝細胞外很多器官的體細胞,如皮下脂肪、腎上腺髓質(zhì)、腎小管、心肌細胞、平滑肌細胞包涵體主要分布9NID分類未成年型成人型兒童型青少年型散發(fā)型家族型aduilpwrdlearinclusin1:BotNID分類10神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件11神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件12神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件13神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件14神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件15神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件16神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件17神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件18神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件19神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件20神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件21神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件22神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件23神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件24神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件25神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件26神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件27神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件28神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件29神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件30神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NeuronalintranuclearinclusiondiseaseNIidLOGO神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病31概述令神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(NID)是以中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜酸性透明包涵體為特征的慢性進展性神經(jīng)退行性病疾病令NID由于其臨床特征多變,CNS、PNS及自主神經(jīng)功能均可受累,被認為是一種異質(zhì)性疾病☆以往該病確診需通過尸檢,目前通過皮膚活檢即可確診概述32NID發(fā)展史1968年Lindenberg在1例表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯,進行性痙攣和共濟失調(diào)的28歲男性患者的腦內(nèi)及內(nèi)臟細孢內(nèi)發(fā)現(xiàn)了核內(nèi)包涵體,提出了“神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(NID)NID的發(fā)展史主要分為2個階段NID發(fā)展史33NID發(fā)展史令第一階段(1968-2019主要由歐美學者主導,他們通過尸檢、直腸活檢、神經(jīng)活檢報道了約4)余例NID患者,雖然這些患者的發(fā)病年齡從嬰幼兒至6歲不等,但絕大多數(shù)患者均為嬰幼兒及青少年起病,表現(xiàn)為大腦皮層功能障礙及錐體外系為主的神經(jīng)系統(tǒng)變。NID發(fā)展史34NID發(fā)展史第二階段(2019至今)主要由日本學者主導,2019日本學者Sone采用皮膚活檢成功診斷了NID患者,此后日本學者報道了超過60例的NID患者,這些患者多位成年起病(16-18歲不等),其中散發(fā)患者或者可疑常隱遺傳患者平均發(fā)病年齡在50歲左右,常染色體顯性遺傳患者平均發(fā)病發(fā)病年齡在27歲左右,臨床上主要表現(xiàn)為癡呆、自主神經(jīng)功能障礙,周圍神經(jīng)病變,錐體外系病變,精神行為異常等癥狀NID發(fā)展史35☆根據(jù)文獻推測,東亞地區(qū)的NID和歐美人的NID很可能是有著相似病理改變的不同疾病體,也可能是相同疾病的不同亞型,目前尚不明了今中國和日本屬東亞人群,日本在1億人口基數(shù)上已發(fā)現(xiàn)60余例NID患者,中國14億甚至更多的人口基數(shù),可能存在更多的NID患者,這只是一種☆根據(jù)文獻推測,東亞地區(qū)的NID和歐美人的NID很可能是有著36據(jù)此,2019年溫州醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳為安教授特發(fā)成立了中國ND協(xié)作群,首都醫(yī)科大學附屬天壇醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科張在強教授,通過天壇醫(yī)院病理科的檢測技術(shù)協(xié)助了NID的病理診斷,這些人共同目的是發(fā)現(xiàn)并收集總結(jié)中國的NID病例的特點據(jù)此,2019年溫州醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳為安教授特37NID的病理特征今嗜酸性包涵體包涵體是位于核周直徑為15-10um的圓形物質(zhì),泛素陽性、P62Y陽性且電鏡下無膜結(jié)構(gòu)的纖維物質(zhì)構(gòu)成NID的病理特征38包涵體主要分布冷中樞神經(jīng)系統(tǒng):廣泛存在于大腦皮質(zhì)、基底節(jié)區(qū)、腦干、小腦和脊髓的神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細胞中令周圍神經(jīng)系統(tǒng):交感神經(jīng)節(jié)、背根神經(jīng)節(jié)、腸肌神經(jīng)節(jié)令非神經(jīng)組織:除骨骼肌、肝細胞外很多器官的體細胞,如皮下脂肪、腎上腺髓質(zhì)、腎小管、心肌細胞、平滑肌細胞包涵體主要分布39NID分類未成年型成人型兒童型青少年型散發(fā)型家族型aduilpwrdlearinclusin1:BotNID分類40神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件41神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件42神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件43神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件44神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件45神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件46神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件47神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件48神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件49神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件50神經(jīng)元包涵體病的鑒別診斷課件