維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency課件

維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofVitaminDDeficiency同濟(jì)醫(yī)院兒科學(xué)教研室周建華Tel:83662684維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofVitamin1前言維生素D缺乏性佝僂病是由于小兒體內(nèi)VitD不足致使鈣磷代謝失常的一種慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病，以正在生長(zhǎng)的骨骼軟骨板不能正常鈣化，造成骨骼病變?yōu)槠涮卣鳌＞S生素D不足使成熟骨礦化不全則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥。本病主要見(jiàn)于小于2歲的嬰幼兒。骨骼的生長(zhǎng)發(fā)育障礙且伴神經(jīng)興奮癥狀。

前言維生素D缺乏性佝僂病是由于小兒體內(nèi)VitD不足致使鈣2VitD的來(lái)源、代謝及其功能VitD來(lái)源：皮膚中的7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射（260~310nm）而成膽骨化醇即VitD3（內(nèi)源性）；魚(yú)肝油、蛋黃、豬肝等含有VitD3（外源性）。植物蔬菜中的麥角固醇經(jīng)紫外線照射而成麥角骨化醇即VitD2。VitD的代謝：脂溶性VitD3在肝細(xì)胞微粒體和線粒體中羥化成25-OHD(N:10~50ug/ml),在近端腎小管上皮細(xì)胞線粒體中羥化成1，25-（OH）2D。甲旁素PTH、雌激素生長(zhǎng)激素、胰島素低鈣使PTH增高1，25-（OH）2D1-a羥化降低，血循環(huán)中85%與DBP結(jié)合，0.4%游離，可對(duì)靶細(xì)胞發(fā)揮生物效應(yīng)。VitD的來(lái)源、代謝及其功能VitD來(lái)源：皮膚中的7-脫氫膽31,25(OH)2D3的生理功能腸道：促CaBP合成，鈣磷的吸收增加。腎小管：促磷回吸收，作用最明顯，鈣吸收也增加。骨骼：破骨細(xì)胞：活動(dòng)增加，加強(qiáng)甲旁素動(dòng)員骨鈣的作用，維持血鈣水平。成骨細(xì)胞：直接刺激成骨細(xì)胞增殖分化，骨樣組織的成熟，骨鹽沉積，從而促進(jìn)新骨形成。1,25(OH)2D3的生理功能腸道：促CaBP合成，鈣磷的4維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency課件5PTH的生理功能腸道：促鈣磷的吸收腎小管：抑制磷回吸收，作用最明顯，促進(jìn)鈣吸收骨骼：促骨鹽溶解總的作用是維持血鈣水平PTH的生理功能腸道：促鈣磷的吸收6CT的生理功能腎小管：抑制鈣磷回吸收骨骼：抑制骨鹽溶解腸道：抑制鈣磷回吸收，作用較小總的作用是降低血鈣水平CT的生理功能腎小管：抑制鈣磷回吸收7病因Etiology日照不足攝入不足：天然食物中VitD含量較少，奶中VitD10ug/qt,蛋黃3~10ug/g，不能滿(mǎn)足需要。.生長(zhǎng)過(guò)速：早產(chǎn)或雙胎兒體內(nèi)儲(chǔ)存不足。.疾病因素：胃腸道或肝膽疾病.藥物影響：長(zhǎng)期服抗驚厥藥使VitD加速分解，糖皮質(zhì)激素會(huì)對(duì)抗VitD轉(zhuǎn)運(yùn)鈣的作用。病因Etiology日照不足8維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency課件9發(fā)病機(jī)制：機(jī)體為維持血鈣水平而對(duì)骨骼造成的損害VitD缺乏腸道吸收鈣磷低血鈣甲旁腺PTH分泌破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣正?；蚱湍I小管重吸收磷血磷鈣磷乘積骨礦化受阻佝僂病血鈣不能恢復(fù)正常手足搐搦PTH分泌發(fā)病機(jī)制：機(jī)體為維持血鈣水平而對(duì)骨骼造成的損害VitD缺乏腸10病理軟骨成骨：手足鐲、肋串珠膜性成骨：顱骨變薄軟化、方顱病理軟骨成骨：手足鐲、肋串珠11臨床表現(xiàn)Manifestation生長(zhǎng)中的骨骼病變：缺乏后數(shù)月出現(xiàn)，患骨軟化癥母親母乳喂養(yǎng)兒可于生后2月內(nèi)出現(xiàn)癥狀。肌肉松弛神經(jīng)興奮性改變重癥者出現(xiàn)消化、心肺功能障礙，并影響智能發(fā)育和免疫功能。臨床表現(xiàn)Manifestation生長(zhǎng)中的骨骼病變：缺乏后數(shù)12分四期初期：多于6月內(nèi)，特別是3月內(nèi)的嬰兒；神經(jīng)興奮性常無(wú)骨骼病變，X線可正?；蜮}化帶稍模糊生化：25-(OH)D3PTH、血Ca、PAKPnormalor分四期初期：13激期：＜6月：頭顱乒乓球樣感，低出生體重兒尤其易在早期患佝僂病并出現(xiàn)乒乓顱。7~8月：方顱，鞍狀或十字壯顱形，頭圍增大。1歲左右：胸廓骨骼改變（佝僂病串珠rackiticrosary,雞胸、漏斗胸，郝氏溝Harrisongroove）。站立行走后：膝內(nèi)翻（0型）、膝外翻（X型)、輕中度脊柱側(cè)彎scoliosis、駝背kyphosis、佝僂病性侏儒rachiticdwarfism.嚴(yán)重低血磷（常＜4mg/dl）可使肌肉糖代謝障礙而使肌肉松弛、乏力、肌張力下降，坐立行等運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，蛙腹。激期：14重癥：腦發(fā)育受累、表情淡漠、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、條件反射形成緩慢、免疫力下降、易感染、貧血常見(jiàn)。血生化：血鈣稍降低，余各項(xiàng)更明顯。X線：骨垢端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷改變、骨骼軟骨帶增寬（＞2mm），骨質(zhì)稀疏、皮質(zhì)變薄、骨干彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無(wú)臨床癥狀。重癥：腦發(fā)育受累、表情淡漠、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、條件反射形成緩慢、15維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency課件16維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency課件17維生素D缺乏性佝僂病骨骼X線維生素D缺乏性佝僂病骨骼X線18恢復(fù)期：經(jīng)治療和日光照射后，癥狀和體征漸減輕、血鈣磷恢復(fù)正常、AKP需1~2月降至正常水平，骨骼X線影響在治療2~3周后有所改善，有不規(guī)則鈣化線。后遺癥期：多見(jiàn)于﹥2歲、無(wú)癥狀、血生化正常、骨骼活動(dòng)性病變不復(fù)存在。恢復(fù)期：經(jīng)治療和日光照射后，癥狀和體征漸減輕、血鈣磷恢復(fù)正常19診斷和鑒別診斷椐病史資料、臨床表現(xiàn)、血生佝僂病性化檢測(cè)結(jié)果、骨骼X線等進(jìn)行診斷。血清25-(OH)D在早期即明顯下降~可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn)。正常為25~125nmol/l(10~50ug/ml).﹤8ug/ml~VitDdeficiency與先天性甲低、軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、其他病因所致的佝僂病相鑒別。診斷和鑒別診斷椐病史資料、臨床表現(xiàn)、血生佝僂病性化檢測(cè)結(jié)果20先天性甲狀腺功能低下出生3月后出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、體格明顯矮小、出牙遲、前囟大而閉合晚、神情呆滯、腹脹及食欲不振等，智能低下、有特殊面容。血清TSH、T4可資鑒別。先天性甲狀腺功能低下出生3月后出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、體格明顯矮小21軟骨營(yíng)養(yǎng)不良出生時(shí)即可見(jiàn)四肢粗短、頭大、前突出、腰椎前突、臀部后突、根據(jù)特殊體態(tài)（短肢型矮小）和骨骼X線可診斷。有時(shí)在剛出生時(shí)，可出現(xiàn)非佝僂病性乒乓顱，但是在佝僂病所致的顱骨軟化變得很明顯（2~4月）之前就會(huì)消失，在患腦積睢水與成骨發(fā)育不全時(shí)，亦可出現(xiàn)乒乓顱。軟骨發(fā)育不全時(shí)，在骨的遠(yuǎn)側(cè)末端可為不規(guī)則的、向內(nèi)凹陷的邊緣，但在X線上不會(huì)出現(xiàn)模糊的征象。其他可造成骨垢損害的還有：先天性骨垢發(fā)育不全、巨細(xì)胞包涵體病、梅毒、風(fēng)疹、銅缺乏。軟骨營(yíng)養(yǎng)不良出生時(shí)即可見(jiàn)四肢粗短、頭大、前突出、腰椎前突、22抗VitD佝僂病1.家族性低血磷抗VitD佝僂病：X-linkgeneticdisease,常染色體隱性遺傳，也有散發(fā)病例腎小管重吸收磷障礙癥狀多在1歲后出現(xiàn)，2~3歲后仍然有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)，血鈣多正常，PTH正常，1、25(OH)2D

正?；蛳陆担蛄自黾?，血磷低對(duì)常規(guī)VitD治療劑量無(wú)效需1,25(OH)2D30.5-1.5g/d,口服磷1.5-2g/d抗VitD佝僂病1.家族性低血磷抗VitD佝僂病：X-lin232.遠(yuǎn)端腎小管酸中毒：泌氫不足，鉀、鈉及鈣從尿中大量丟失而繼發(fā)甲旁亢，使骨質(zhì)脫鈣、骨畸形、身材矮小、代酸、多尿、鹼性尿、低血鉀癥狀。血Ca,P,K降低血Cl升高。3.VitD依賴(lài)性佝僂?。撼Ｈ旧w隱性遺傳1型：腎臟1-羥化酶缺陷，可有高氨基酸尿癥，血中25-(OH)D正常，1,25(OH)2D3效佳。2型：靶器官1,25(OH)2D3受體缺陷，脫發(fā)，血中25-(OH)2D3濃度增高，臨床上均表現(xiàn)為重癥佝僂病，血CaP降低，AKP增高，繼發(fā)甲旁亢，大劑量1,25(OH)2D加鈣治療有一定療效。2.遠(yuǎn)端腎小管酸中毒：泌氫不足，鉀、鈉及鈣從尿中大量丟失而繼244腎性佝僂病：先天或后天所致慢性腎功障致鈣磷代謝紊亂，鈣降低，磷增高，繼發(fā)甲旁亢致骨質(zhì)普遍脫鈣。體征多于幼兒后期漸明顯，致侏儒狀態(tài)。5肝性佝僂?。撼霈F(xiàn)低血鈣、抽搐和佝僂病征象。循環(huán)中25-(OH)D3明顯降低。4腎性佝僂?。合忍旎蚝筇焖侣阅I功障致鈣磷代謝紊亂，鈣25治療1目的：控制病情活動(dòng)，防止骨骼畸形2口服：50~100ug(2000~4000IU)/dayor1、25(OH)2D3（羅鈣全）0.5~2.0ug,2~4周后改為預(yù)防量10ug(400IU)/day.3肌注：有并發(fā)癥或無(wú)法口服者，一次imVitD320~30萬(wàn)IU,2~3m后口服預(yù)防量。4治療一月后應(yīng)復(fù)查效果。5外科矯治治療1目的：控制病情活動(dòng)，防止骨骼畸形26維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency課件27預(yù)防充足的日照和補(bǔ)充生理劑量的即可保證；新生兒出生2周后應(yīng)每日給予生理劑量處于生長(zhǎng)發(fā)育高峰的嬰幼兒應(yīng)采取綜合性預(yù)防措施；（一定時(shí)間的戶(hù)外活動(dòng)，給予預(yù)防量和鈣劑，及時(shí)添加輔食）預(yù)防充足的日照和補(bǔ)充生理劑量的即可保證；28維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency課件29維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofVitaminDDeficiency同濟(jì)醫(yī)院兒科學(xué)教研室周建華Tel:83662684維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofVitamin30前言維生素D缺乏性佝僂病是由于小兒體內(nèi)VitD不足致使鈣磷代謝失常的一種慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病，以正在生長(zhǎng)的骨骼軟骨板不能正常鈣化，造成骨骼病變?yōu)槠涮卣鳌＞S生素D不足使成熟骨礦化不全則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥。本病主要見(jiàn)于小于2歲的嬰幼兒。骨骼的生長(zhǎng)發(fā)育障礙且伴神經(jīng)興奮癥狀。

前言維生素D缺乏性佝僂病是由于小兒體內(nèi)VitD不足致使鈣31VitD的來(lái)源、代謝及其功能VitD來(lái)源：皮膚中的7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射（260~310nm）而成膽骨化醇即VitD3（內(nèi)源性）；魚(yú)肝油、蛋黃、豬肝等含有VitD3（外源性）。植物蔬菜中的麥角固醇經(jīng)紫外線照射而成麥角骨化醇即VitD2。VitD的代謝：脂溶性VitD3在肝細(xì)胞微粒體和線粒體中羥化成25-OHD(N:10~50ug/ml),在近端腎小管上皮細(xì)胞線粒體中羥化成1，25-（OH）2D。甲旁素PTH、雌激素生長(zhǎng)激素、胰島素低鈣使PTH增高1，25-（OH）2D1-a羥化降低，血循環(huán)中85%與DBP結(jié)合，0.4%游離，可對(duì)靶細(xì)胞發(fā)揮生物效應(yīng)。VitD的來(lái)源、代謝及其功能VitD來(lái)源：皮膚中的7-脫氫膽321,25(OH)2D3的生理功能腸道：促CaBP合成，鈣磷的吸收增加。腎小管：促磷回吸收，作用最明顯，鈣吸收也增加。骨骼：破骨細(xì)胞：活動(dòng)增加，加強(qiáng)甲旁素動(dòng)員骨鈣的作用，維持血鈣水平。成骨細(xì)胞：直接刺激成骨細(xì)胞增殖分化，骨樣組織的成熟，骨鹽沉積，從而促進(jìn)新骨形成。1,25(OH)2D3的生理功能腸道：促CaBP合成，鈣磷的33維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency課件34PTH的生理功能腸道：促鈣磷的吸收腎小管：抑制磷回吸收，作用最明顯，促進(jìn)鈣吸收骨骼：促骨鹽溶解總的作用是維持血鈣水平PTH的生理功能腸道：促鈣磷的吸收35CT的生理功能腎小管：抑制鈣磷回吸收骨骼：抑制骨鹽溶解腸道：抑制鈣磷回吸收，作用較小總的作用是降低血鈣水平CT的生理功能腎小管：抑制鈣磷回吸收36病因Etiology日照不足攝入不足：天然食物中VitD含量較少，奶中VitD10ug/qt,蛋黃3~10ug/g，不能滿(mǎn)足需要。.生長(zhǎng)過(guò)速：早產(chǎn)或雙胎兒體內(nèi)儲(chǔ)存不足。.疾病因素：胃腸道或肝膽疾病.藥物影響：長(zhǎng)期服抗驚厥藥使VitD加速分解，糖皮質(zhì)激素會(huì)對(duì)抗VitD轉(zhuǎn)運(yùn)鈣的作用。病因Etiology日照不足37維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency課件38發(fā)病機(jī)制：機(jī)體為維持血鈣水平而對(duì)骨骼造成的損害VitD缺乏腸道吸收鈣磷低血鈣甲旁腺PTH分泌破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣正常或偏低腎小管重吸收磷血磷鈣磷乘積骨礦化受阻佝僂病血鈣不能恢復(fù)正常手足搐搦PTH分泌發(fā)病機(jī)制：機(jī)體為維持血鈣水平而對(duì)骨骼造成的損害VitD缺乏腸39病理軟骨成骨：手足鐲、肋串珠膜性成骨：顱骨變薄軟化、方顱病理軟骨成骨：手足鐲、肋串珠40臨床表現(xiàn)Manifestation生長(zhǎng)中的骨骼病變：缺乏后數(shù)月出現(xiàn)，患骨軟化癥母親母乳喂養(yǎng)兒可于生后2月內(nèi)出現(xiàn)癥狀。肌肉松弛神經(jīng)興奮性改變重癥者出現(xiàn)消化、心肺功能障礙，并影響智能發(fā)育和免疫功能。臨床表現(xiàn)Manifestation生長(zhǎng)中的骨骼病變：缺乏后數(shù)41分四期初期：多于6月內(nèi)，特別是3月內(nèi)的嬰兒；神經(jīng)興奮性常無(wú)骨骼病變，X線可正常或鈣化帶稍模糊生化：25-(OH)D3PTH、血Ca、PAKPnormalor分四期初期：42激期：＜6月：頭顱乒乓球樣感，低出生體重兒尤其易在早期患佝僂病并出現(xiàn)乒乓顱。7~8月：方顱，鞍狀或十字壯顱形，頭圍增大。1歲左右：胸廓骨骼改變（佝僂病串珠rackiticrosary,雞胸、漏斗胸，郝氏溝Harrisongroove）。站立行走后：膝內(nèi)翻（0型）、膝外翻（X型)、輕中度脊柱側(cè)彎scoliosis、駝背kyphosis、佝僂病性侏儒rachiticdwarfism.嚴(yán)重低血磷（常＜4mg/dl）可使肌肉糖代謝障礙而使肌肉松弛、乏力、肌張力下降，坐立行等運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，蛙腹。激期：43重癥：腦發(fā)育受累、表情淡漠、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、條件反射形成緩慢、免疫力下降、易感染、貧血常見(jiàn)。血生化：血鈣稍降低，余各項(xiàng)更明顯。X線：骨垢端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷改變、骨骼軟骨帶增寬（＞2mm），骨質(zhì)稀疏、皮質(zhì)變薄、骨干彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無(wú)臨床癥狀。重癥：腦發(fā)育受累、表情淡漠、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、條件反射形成緩慢、44維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency課件45維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency課件46維生素D缺乏性佝僂病骨骼X線維生素D缺乏性佝僂病骨骼X線47恢復(fù)期：經(jīng)治療和日光照射后，癥狀和體征漸減輕、血鈣磷恢復(fù)正常、AKP需1~2月降至正常水平，骨骼X線影響在治療2~3周后有所改善，有不規(guī)則鈣化線。后遺癥期：多見(jiàn)于﹥2歲、無(wú)癥狀、血生化正常、骨骼活動(dòng)性病變不復(fù)存在?；謴?fù)期：經(jīng)治療和日光照射后，癥狀和體征漸減輕、血鈣磷恢復(fù)正常48診斷和鑒別診斷椐病史資料、臨床表現(xiàn)、血生佝僂病性化檢測(cè)結(jié)果、骨骼X線等進(jìn)行診斷。血清25-(OH)D在早期即明顯下降~可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn)。正常為25~125nmol/l(10~50ug/ml).﹤8ug/ml~VitDdeficiency與先天性甲低、軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、其他病因所致的佝僂病相鑒別。診斷和鑒別診斷椐病史資料、臨床表現(xiàn)、血生佝僂病性化檢測(cè)結(jié)果49先天性甲狀腺功能低下出生3月后出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、體格明顯矮小、出牙遲、前囟大而閉合晚、神情呆滯、腹脹及食欲不振等，智能低下、有特殊面容。血清TSH、T4可資鑒別。先天性甲狀腺功能低下出生3月后出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、體格明顯矮小50軟骨營(yíng)養(yǎng)不良出生時(shí)即可見(jiàn)四肢粗短、頭大、前突出、腰椎前突、臀部后突、根據(jù)特殊體態(tài)（短肢型矮?。┖凸趋繶線可診斷。有時(shí)在剛出生時(shí)，可出現(xiàn)非佝僂病性乒乓顱，但是在佝僂病所致的顱骨軟化變得很明顯（2~4月）之前就會(huì)消失，在患腦積睢水與成骨發(fā)育不全時(shí)，亦可出現(xiàn)乒乓顱。軟骨發(fā)育不全時(shí)，在骨的遠(yuǎn)側(cè)末端可為不規(guī)則的、向內(nèi)凹陷的邊緣，但在X線上不會(huì)出現(xiàn)模糊的征象。其他可造成骨垢損害的還有：先天性骨垢發(fā)育不全、巨細(xì)胞包涵體病、梅毒、風(fēng)疹、銅缺乏。軟骨營(yíng)養(yǎng)不良出生時(shí)即可見(jiàn)四肢粗短、頭大、前突出、腰椎前突、51抗VitD佝僂病1.家族性低血磷抗VitD佝僂?。篨-linkgeneticdisease,常染色體隱性遺傳，也有散發(fā)病例腎小管重吸收磷障礙癥狀多在1歲后出現(xiàn)，2~3歲后仍然有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)，血鈣多正常，PTH正常，1、25(OH)2D

正?；蛳陆担蛄自黾樱椎蛯?duì)常規(guī)VitD治療劑量無(wú)效需1,25(OH)2D30.5-1.5g/d,口服磷1.5-2g/d抗VitD佝僂病1.家族性低血磷抗VitD佝僂?。篨-lin522.遠(yuǎn)端腎小管酸中毒：泌氫不足，鉀、鈉及鈣從尿中大量丟失而繼發(fā)甲旁亢，使骨質(zhì)脫鈣、骨畸形、身材矮小、代酸、多尿、鹼性尿、