顱腦和脊髓先天性畸形

關于顱腦和脊髓先天性畸形第1頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六第一節(jié)

先天性腦積水第2頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六概論腦積水：腦脊液循環(huán)與分泌吸收障礙，過多的腦脊液積于腦室內(nèi)或顱內(nèi)蛛網(wǎng)膜下腔。先天性腦積水：多發(fā)生在兩歲以內(nèi)的嬰兒。顱內(nèi)壓增高、頭顱擴大、腦功能障礙。第3頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六分類梗阻性（非交通性）腦積水：室間孔、第三腦室、中腦導水管、第四腦室及其中孔和側(cè)孔以及小腦延髓池的不通暢非梗阻性（交通性）腦積水：腦脊液分泌過剩或吸收障礙第4頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六病因主要病因：中腦導水管狹窄及閉塞、小腦扁桃體下疝及第四腦室中孔或側(cè)孔閉鎖也可見后天性病變?nèi)顼B內(nèi)感染、出血、顱內(nèi)腫瘤、外傷第5頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六臨床表現(xiàn)（1）頭顱增大：出生后數(shù)周開始，一般經(jīng)3～5個月方逐漸發(fā)現(xiàn)，也有出生時即增大者，與周身發(fā)育不成比例落日癥：額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉(zhuǎn)，致鞏膜上部露白前囟：擴大且張力增加顱骨：骨縫分離，叩診呈“破壺音”頭皮：靜脈擴張第6頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六臨床表現(xiàn)（2）顱內(nèi)壓增高：嬰幼兒骨縫未閉，顱內(nèi)壓增高時，頭顱可以發(fā)生代償性擴大，故在早期顱內(nèi)壓增高癥狀可以不明顯。但腦積水嚴重，進展較快時，亦可出現(xiàn)，其癥狀為反復嘔吐。腦發(fā)育障礙：腦退行性變，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重，常有智力改變和發(fā)育障礙視神經(jīng)：受壓萎縮，可致失明。眼球震顫，驚厥亦較常見常并發(fā)身體其它部位畸形第7頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六先天性

腦積水第8頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六診斷根據(jù)嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無大困難。檢查時，對早期的可疑本癥的病兒，定期測量頭顱大小，包括周徑、前后徑及耳間徑。正常新生兒頭圍33～35cm。后囟出生后6周閉合，前囟于9～18個月之間閉合，這些數(shù)據(jù)可作參考X-ray、CT、MRI、B超第9頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六輔助檢查X線：頭顱增大，頭面比例不對稱，顱骨變薄，顱縫分離及前、后囟延遲閉合或明顯擴大CT：擴大的腦室系統(tǒng)及腦實質(zhì)，有助于鑒別是否有腦瘤等病超聲：中線波多無移位，側(cè)腦室或第三腦室擴大前囟穿刺：借以排除硬腦膜下血腫或水瘤，這兩種情況也常引起頭顱增大。還可了解腦皮質(zhì)的厚度及腦室內(nèi)壓力高低腦室造影：判斷有無導水管、第四腦室的梗阻、腦室擴大程度及有無腦室畸形，排除硬膜下血腫、水瘤以及區(qū)別交通性及非交通性腦積水第10頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六輔助檢查CTMRIB超第11頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六鑒別診斷嬰兒硬腦膜下血腫或積液顱內(nèi)腫瘤佝僂病第12頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六治療非手術治療：一般輕度腦積水應先試用非手術治療，以脫水療法和全身支持療法為主手術治療：手術治療適用于腦室內(nèi)壓力較高（超過250mm水柱）或經(jīng)非手術治療失敗的病例。嚴重腦積水如頭圍超過50cm、大腦皮質(zhì)萎縮厚度在1cm以下，已合并有嚴重功能障礙及畸形者，手術療效不佳。第13頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六手術方式解除梗阻：后顱窩減壓術—Arnold-Chiari畸形

四腦室切開術—Dandy-Walker畸形旁路引流：Torkildsen手術、第三腦室造瘺術

——單純梗阻性腦積水分流：腰脊髓蛛網(wǎng)膜下腔-腹腔分流術腦室—腹腔分流術腦室—心房分流術

后一種術式安全，并發(fā)癥少，使用較多。所用分流管是一種帶有貯液囊、壓力閥裝置，并不透X線，以利于透視下檢查。第14頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六分流術CT第15頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六閥門原理第16頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六外傷后腦積水第17頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六第二節(jié)

顱裂和脊柱裂第18頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六概論顱裂和脊柱裂是較常見的先天性畸形發(fā)生率均為新生兒的1/1000兩者有時同時存在，或伴有腦積水常合并身體其它部位器官畸形（如腭裂、唇裂、先天性心臟病、皮膚血管瘤、潛毛竇，以及耳廓、脊柱、肋骨、外生殖器或手足畸形等）第19頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六病因第20頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六一、顱裂隱性顱裂：極少見，外表無包塊。囊性（或稱顯性）顱裂：分為腦膜膨出或腦膜腦膨出，后者囊內(nèi)含有組織或部分擴張的腦室。包塊基底或大或小。好發(fā)于：顱骨的中線部位。顱頂及顱底均可發(fā)生。以枕部多見，也見于額頂部；顱底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。個別病例可向側(cè)方膨出，如位于顳部。第21頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六各部位腦膜膨出

第22頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六臨床表現(xiàn)包塊——因膨出的部位及大小而不同。可逐漸長大，有一定壓縮性。枕部者多在枕頂交界處見到圓形或橢圓形囊性包塊；鼻根部者在鼻根部有包塊突出，眶距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形改變，呈三角形。神經(jīng)癥狀——智力低下、抽搐或其它腦損害癥，不同程度的癱瘓，腱反射亢進，皮質(zhì)性感覺障礙及小腦癥狀和體征。有時也可無神經(jīng)癥狀。

第23頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六診斷根據(jù)膨出包塊的外觀特點，以及合并的神經(jīng)系統(tǒng)檢查等，不難作出正確的診斷。在包塊基底部有時可觸及顱骨缺損，包括透光試驗，可以了解其中是否包含腦組織。顱骨平片檢查可確定骨缺損的部位及范圍。第24頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六治療主要是手術治療。巨大型腦膜膨出，已造成嚴重智力低下、癱瘓、失明等神經(jīng)癥狀者不適手術，療效不佳，其它可行手術。手術時機——意見不一，可在6月至1周歲時施行，也可在稍大后再行手術手術目的——切除膨出包塊，包括可能切除的囊內(nèi)容。將硬腦膜缺損及軟組織缺損修補，這是手術中的重要步驟，顱骨缺損一般可不做修補，但某些部位如鼻額部骨缺損、眶距過寬，可以手術矯正。第25頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六手術方法顱外法——適用于枕部、頂部膨出及個別的鼻根部骨缺損較小的病例顱內(nèi)法——主要用于顱底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出?；虿扇÷?lián)合手術。第26頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六二、脊柱裂棘突、椎板缺如好發(fā)于腰骶部分為：脊膜膨出脊髓脊膜膨出脊髓膨出第27頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六臨床表現(xiàn)局部表現(xiàn)：背部中線囊性腫物，隨年齡增大而增大，表面皮膚可為正常，也可有長毛、色素沉著、合并毛細血管瘤、凹陷脊髓、神經(jīng)受損表現(xiàn)：下肢癱、膀胱肛門括約肌功能障礙第28頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六脊柱裂第29頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六脊柱裂第30頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六診斷臨床表現(xiàn)X-ray：棘突、椎板缺如穿刺：抽到腦脊液MRI顯性脊柱裂均需手術治療手術時機——1～3月治療第31頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六第三節(jié)

狹顱癥第32頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六狹顱癥

亦稱顱縫早閉、顱縫骨化癥。頭顱畸形腦功能障礙、顱內(nèi)壓增高眼部癥狀第33頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六狹顱癥CT、X-ray第34頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六第四節(jié)

顱底陷入癥第35頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六定義、診斷標準顱底陷入癥：枕骨大孔周圍的顱底結構向顱內(nèi)陷入，樞椎齒狀突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔，枕骨大孔的前后徑縮短，后顱窩狹小并產(chǎn)生壓迫。確診：齒狀突高出Chamberlain線3mm扁平顱底：Boogaard線＞145o第36頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六顱底陷入癥

模型第37頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六顱底陷入癥

MRI、CT第38頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六謝謝大家！第39頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六Arnold-Chiari畸形

（小腦扁桃體下疝畸形）脊髓空洞第40頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六術前術后Dandy-Walker畸形四腦室切開術手術骨窗第41頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六Dandy-Walker畸形

（第四腦室中孔、側(cè)孔閉鎖）第42頁，共47頁，2022年，5月20日，19點14分，星