著色性干皮病(xp)課件

著色性干皮病病例分析

一、臨床診斷及依據(jù)

二、臨床表現(xiàn)

三、發(fā)病原因

四、發(fā)病機(jī)制

五、防護(hù)方法

著色性干皮病病例分析病例

患兒，男，12歲。因右頸部皮膚腫瘤來(lái)皮膚科就診。家長(zhǎng)代訴：由于陽(yáng)光能使其皮膚起泡，故一直避免陽(yáng)光照射。體檢發(fā)現(xiàn)其皮膚散在色素沉著，其他部位輕度萎縮。實(shí)驗(yàn)檢查：腫瘤組織活檢結(jié)果鱗狀細(xì)胞癌；皮膚活檢標(biāo)本檢測(cè)紫外線照射后嘧啶二聚體的數(shù)量，結(jié)果對(duì)照組24%，而患者95%.二、臨床表現(xiàn)

1．極度光敏感。

2．眼部損害，常表現(xiàn)為畏光、角膜炎、角膜混濁和血管形成。

3．可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常，是神經(jīng)退化的結(jié)果，可導(dǎo)致反射活動(dòng)減弱。最嚴(yán)重的是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀是DeSanctis–Cacchione綜合征,臨床表現(xiàn)為小頭畸型。

4．早發(fā)腫瘤?；颊咴?0歲之前會(huì)在紫外線暴露部位發(fā)生腫瘤，其中皮膚基底細(xì)胞癌，鱗狀細(xì)胞癌及惡性黑素瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)比正常人高出1000倍。三、發(fā)病原因紫外線照射皮膚細(xì)胞內(nèi)的核蛋白和一些酶的變性

腫瘤癥狀病變的積累

DNA損傷修復(fù)功能缺陷缺乏核酸內(nèi)切酶細(xì)胞核內(nèi)脫氧核糖核（DNA）的損傷XP是常染色體隱性遺傳病，具有遺傳異質(zhì)性四、發(fā)病機(jī)制基因破壞雙螺旋結(jié)構(gòu)（DNA損傷）嘧啶二聚體直接修復(fù)缺乏DNA光復(fù)活酶修復(fù)通路受阻細(xì)胞經(jīng)紫外線誘發(fā)死亡或畸變DNA修復(fù)組織細(xì)胞癌（鱗狀細(xì)胞癌）切除修復(fù)紫外線轉(zhuǎn)錄互補(bǔ)修復(fù)(TCR)全基因修復(fù)(GGR)核酸切除修復(fù)通路（NER）嘧啶二聚體裂解維持細(xì)胞遺傳穩(wěn)定轉(zhuǎn)錄互補(bǔ)修復(fù)全基因組修復(fù)功能：緩慢修復(fù)基因組剩余部分功能：迅速修復(fù)活性轉(zhuǎn)錄基因區(qū)域作用機(jī)制紫外線DNAXPA蛋白復(fù)合體進(jìn)入正確的位置RNA聚合酶Ⅱ合成受阻XPC+XPE啟動(dòng)NER（核酸切除修復(fù)通路）進(jìn)行修復(fù)（功能：打開(kāi)光產(chǎn)物附近的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)）RNAPⅡ結(jié)合受損位點(diǎn)由TFIIH作用修復(fù)DNA(TCR)(GGR)4．大劑量口服異維A酸可以用來(lái)預(yù)防腫瘤發(fā)生。一旦發(fā)生皮膚癌前病變及腫瘤，應(yīng)及早處理。5