人類染色體核型報(bào)告解讀課件

人類染色體核型報(bào)告解讀人類染色體核型報(bào)告解讀1一、基礎(chǔ)知識(shí)復(fù)習(xí)二、染色體異態(tài)性（多態(tài)性）三、常見染色體異常核型報(bào)告解讀人類染色體核型報(bào)告解讀課件2人類細(xì)胞遺傳學(xué)

國(guó)際命名體制2005

（中文版）人類細(xì)胞遺傳學(xué)

國(guó)際命名體制2005

（中文版）3人類染色體核型報(bào)告解讀課件4人類染色體核型報(bào)告解讀課件5染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)6染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)7染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)8染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)92.核型及分組核型（karyotype）:將一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的染色體按照一定的順序排列起來(lái)所構(gòu)成的圖像，稱為染色體核型。據(jù)此進(jìn)行分析診斷，稱核型分析。2.核型及分組10人類染色體分組染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)人類染色體分組染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)113.著絲粒與次縊痕著絲粒（cen）:染色體上一個(gè)狹小的結(jié)構(gòu)，兩條染色單體在些部位彼此相連，是有絲分裂中紡綞絲附著的部位。次縊痕（h）：是染色體物質(zhì)稀少或去螺旋化的結(jié)果，較常見于1、9、16及Y染色體長(zhǎng)臂近側(cè)，緊靠著絲粒。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)3.著絲粒與次縊痕著絲粒（cen）:染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)124.隨體與端粒隨體（s）：近端著絲粒短臂末端的小球狀結(jié)構(gòu)，隨體通過隨體柄（stk）與短臂相連。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)4.隨體與端粒隨體（s）：染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)13端粒：染色體兩臂末端特化部位，為高度重復(fù)的DNA序列。端粒是維持染色體穩(wěn)定的必要條件。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)端粒：染色體兩臂末端特化部位，為高度重復(fù)的DNA序列。端粒是145.同源染色體與姐妹染色體同源染色體：分別來(lái)自父本及母本的一對(duì)具有同樣基因位點(diǎn)、形狀和大小的染色體。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)5.同源染色體與姐妹染色體同源染色體：分別來(lái)自父本及母本的一15姐妹染色體：有絲分裂中由一條染色體復(fù)制而成的兩條染色單體，僅在著絲粒部位相連。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)姐妹染色體：有絲分裂中由一條染色體復(fù)制而成的兩條染色單體，僅166.G顯帶與染色體區(qū)帶G顯帶：用胰蛋白酶處理固定于載玻片上的染色標(biāo)本，再用giemsa染液染色的顯帶技術(shù)。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)6.G顯帶與染色體區(qū)帶G顯帶：用胰蛋白酶處理固定于載玻片上的17人類染色體核型報(bào)告解讀課件187.常用符號(hào)和縮寫術(shù)語(yǔ)→從…到…：斷裂：：斷裂與重接+增加-減少Del缺失（deletion）H次縊痕Inv倒位（inversion）;重排中用于分開染色體P短臂Q長(zhǎng)臂R環(huán)狀染色（ringchrmosome）Rob羅拍遜易位（robertsoniantransiocation）S隨體（satellite）Stk隨體病T易位Ter末端（terminal）/嵌合體中用于分開不同的細(xì)胞系染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)7.常用符號(hào)和縮寫術(shù)語(yǔ)→從…到…19二、染色體的異態(tài)性（多態(tài)性）

1、定義：染色體形態(tài)的微小變異稱染色體的異態(tài)性。主要表現(xiàn)為兩條同源染色體的形態(tài)或著色方面的不同。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)二、染色體的異態(tài)性（多態(tài)性）1、定義：染色體形態(tài)的微小變異202、異態(tài)性的一般特征按孟德爾方式遺傳。集中表現(xiàn)在染色體的一定部位。通常不具有明顯的表型或病理學(xué)意義。

（引自周煥庚《人體染色學(xué)》）染色體的異態(tài)性

2、異態(tài)性的一般特征按孟德爾方式遺傳。染色體的異態(tài)性

213.異態(tài)性的常見部位及描述

近端著絲粒染色體短臂和隨體區(qū)染色體的異態(tài)性3.異態(tài)性的常見部位及描述

近端著絲粒染色體短臂和隨體區(qū)染色22人類染色體核型報(bào)告解讀課件231、9、16號(hào)染色體異態(tài)性表現(xiàn)為次縊痕延長(zhǎng)（1qh+,9qh+,16qh+）染色體的異態(tài)性1、9、16號(hào)染色體異態(tài)性表現(xiàn)為次縊痕延長(zhǎng)（1qh+,9qh24Y染色體異態(tài)性表現(xiàn)為長(zhǎng)臂長(zhǎng)度的變異Yqh+(Y>18)Yqh-(Y<G)（為G組染色體長(zhǎng)度的1/2以下，較罕見）染色體的異態(tài)性Y染色體異態(tài)性表現(xiàn)為長(zhǎng)臂長(zhǎng)度的變異染色體的異態(tài)性25人類染色體核型報(bào)告解讀課件26常見異態(tài)性核型舉例46,XX,9QH+46,XX,9qh+,9qh+46,X,Yqh-46,XX,21ps+46,XY,22pstk+46,XX,17ps46,X,Yqs46,XX,21pss46,Y,Xps染色體的異態(tài)性常見異態(tài)性核型舉例46,XX,9QH+染色體的異態(tài)性274.群體中異態(tài)性的頻率1qh+8.8%9qh+3.7~27%13s+1.5%14s+3.5%15s+7.25%16qh+10%21p+及s+19%22p+及s+17%染色體的異態(tài)性4.群體中異態(tài)性的頻率1qh+8285.異態(tài)性的臨床意義異態(tài)性一般涉及遺傳上不活躍、含高度重復(fù)DNA的異染色質(zhì)區(qū)，不含編碼的基因，故異態(tài)性通常沒有不良的臨床效應(yīng)。染色體異態(tài)性一詞仍用以說明在臨床上沒有明顯不良效應(yīng)的形態(tài)變異，以區(qū)別城染色體異常。（引自周煥庚等《人體染色學(xué)》）

染色體的異態(tài)性5.異態(tài)性的臨床意義異態(tài)性一般涉及遺傳上不活躍、含高度重復(fù)D29染色體多態(tài)的臨床意義1，9，16染色體長(zhǎng)臂次縊痕增加與不良妊娠有關(guān)D,G組近端著絲粒染色體的短臂增大與個(gè)體不良妊娠史、出生21三體頻率增高有關(guān)大Y或小Y有可能導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎及畸形兒的出生成表現(xiàn)為無(wú)精癥特別注意：不能將這些改變與具體臨床表現(xiàn)一一掛鉤（引自中山醫(yī)科大學(xué)陳爭(zhēng)教授講義）染色體多態(tài)的臨床意義1，9，16染色體長(zhǎng)臂次縊痕增加與不良妊30三、常見染色體異常核型報(bào)告解讀1.染色體數(shù)目異常2.染色體結(jié)構(gòu)異常三、常見染色體異常核型報(bào)告解讀1.染色體數(shù)目異常311.染色體數(shù)目異常整倍體異常：產(chǎn)生機(jī)率：雙雄受精，雙雌受精，核內(nèi)復(fù)制，核內(nèi)有絲分裂正常人染色體數(shù)目2n46,XX(XY)單倍體（生殖細(xì)胞）n23,X(Y)三倍體3n69,XXX(XXY)46,XY/69,XXY（十余例活產(chǎn)）四倍體4n92,XXXX(1例活產(chǎn))46，XY/92,XXYY（2例活產(chǎn)）

1.染色體數(shù)目異常整倍體異常：32三倍體三倍體33非整倍體異常：產(chǎn)生機(jī)理：減數(shù)分裂不分離單體型：核型中某對(duì)同源染色體缺失一條。45，XO,45,XX(XY),-21,45,XX(XY),-22(罕見，其余未見報(bào)道)染色體的異常非整倍體異常：染色體的異常34例：特納氏綜合癥核型：45，XO(55%)常見嵌合體：45，XO/46,XX發(fā)病率0.2‰-0.4‰新生女嬰臨床表現(xiàn)：出生體重輕，原發(fā)性閉經(jīng)（嵌合體20%可有月經(jīng)），不育，身矮，肘外翻，后發(fā)際低，蹼頸，智力稍差。治療：14歲以前應(yīng)該雌激素周期性替代療法。染色體數(shù)目異常例：特納氏綜合癥核型：45，XO(55%)染色體數(shù)目異常35人類染色體核型報(bào)告解讀課件36三體型：核型中其對(duì)同源染色體多一條

例：唐氏綜合癥（先天愚型）核型：47，XX(XY)+21(>90%)嵌合型：46，XX(XY)/47,XX(XY)+21易位型：G/G,D/G發(fā)病率：1:750-1/1000臨床表現(xiàn)：智力低下，多器官畸形染色體數(shù)目異常三體型：核型中其對(duì)同源染色體多一條

例：唐氏綜合癥（先天愚型37染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常38克氏征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）：核型：47，xxy發(fā)生率：1/1000臨床表現(xiàn)：小睪，無(wú)精或少精，外生殖器發(fā)育不良，體型高大，第二性癥發(fā)育異常，胡須少。治療：青春期用睪丸酮促使第二性征發(fā)育、改善心理狀態(tài)染色體數(shù)目異常克氏征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）：核型：47，xxy染色體39染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常402.染色體結(jié)構(gòu)異常產(chǎn)生機(jī)理：染色體斷裂與重接誘因：電離輻射、化學(xué)誘變劑、生物因素染色體結(jié)構(gòu)異常核型描述方法：簡(jiǎn)式：僅用斷裂點(diǎn)表示染色體結(jié)構(gòu)的改變。

詳式：也稱繁式，用衍生染色體的組成表示染色體結(jié)構(gòu)的改變。2.染色體結(jié)構(gòu)異常產(chǎn)生機(jī)理：染色體斷裂與重接41常見染色體結(jié)構(gòu)異常易位（t）：兩條染色體發(fā)生斷裂后形成的兩個(gè)斷片相互交換、連接而形成兩條衍生染色體，稱易位。沒有發(fā)生染色體物質(zhì)的丟失或增加的易位稱為平衡易位，反之稱非平衡易位。發(fā)生率：1/673~1/1000染色體結(jié)構(gòu)異常常見染色體結(jié)構(gòu)異常易位（t）：兩條染色體發(fā)生斷裂后形成的兩個(gè)42平衡易位圖解染色體結(jié)構(gòu)異常平衡易位圖解染色體結(jié)構(gòu)異常43平衡易位核型舉例人類染色體核型報(bào)告解讀課件44羅伯遜易位（rob）:僅發(fā)生于近端著絲染色體，斷裂點(diǎn)常發(fā)生在著絲粒處或附近，兩條長(zhǎng)臂在著絲粒處融合重接，兩條短臂通常丟失。發(fā)生率：1/1000

染色體結(jié)構(gòu)異常羅伯遜易位（rob）:染色體結(jié)構(gòu)異常45羅伯遜易位簡(jiǎn)式：45，XX，rob(14:21)詳式：45，XX,ROB(14ter→14p11::21q11→21qter)染色體結(jié)構(gòu)異常羅伯遜易位簡(jiǎn)式：45，XX，rob(14:21)染色體結(jié)構(gòu)異46染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常47倒位（inv）:染色體臂內(nèi)或臂間發(fā)生二次斷裂，中間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接。染色體結(jié)構(gòu)異常倒位（inv）:染色體結(jié)構(gòu)異常48臂內(nèi)倒位：染色體臂內(nèi)發(fā)生二次斷裂中間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接，稱臂內(nèi)倒位。簡(jiǎn)式：46，XY,inv(1)(P22P34)詳式：46，xy,inv(1)(pter→p22::p34→p22::p34→qter)染色體結(jié)構(gòu)異常臂內(nèi)倒位：染色體結(jié)構(gòu)異常49臂間倒位：染色體的長(zhǎng)、短臂各發(fā)生一次斷裂，中間帶著絲粒的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接稱臂間倒位。簡(jiǎn)式：46,xx,inv(2)(p15q21)詳式：46.xx,inv(2)(pter→p15::q21→p15::q21→qter)染色體結(jié)構(gòu)異常臂間倒位：染色體的長(zhǎng)、短臂各發(fā)生一次斷裂，中間帶著絲粒的片段50人類染色體核型報(bào)告解讀課件51缺失（del）:中間缺失：染色體臂內(nèi)發(fā)生二次斷裂，斷裂點(diǎn)之間的片段丟失，兩斷端重接后形成中間缺失。簡(jiǎn)式：46,xx,del(3)(q21q24)詳式：46,xx,del(3)(pter→q21::q24→qter)缺失（del）:中間缺失：52末端缺失：染色體長(zhǎng)臂或短臂發(fā)生一次斷裂后，無(wú)著絲粒的片段丟失，稱末端缺失。簡(jiǎn)式：46,xx,del(1)(q21)詳式：46,xx,del(1)(pter→q21)染色體結(jié)構(gòu)異常末端缺失：染色體長(zhǎng)臂或短臂發(fā)生一次斷裂后，無(wú)著絲粒的片段丟失53染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常54

第5號(hào)染色體末端缺失圖解第5號(hào)染色體末端缺失圖解55人類染色體核型報(bào)告解讀課件56環(huán)狀染色體：染色體的長(zhǎng)、短臂各發(fā)生一次斷裂，含有著絲粒節(jié)段的長(zhǎng)、短臂斷端相接，形成環(huán)狀染色體。染色體結(jié)構(gòu)異常環(huán)狀染色體：染色體的長(zhǎng)、短臂各發(fā)生一次斷裂，含有著絲粒節(jié)段的57

其他染色體結(jié)構(gòu)異常：等臂染色體、移位、插入、重復(fù)厐染色體結(jié)構(gòu)異常其他染色體結(jié)構(gòu)異常：染色體結(jié)構(gòu)異常58附：染色體檢查實(shí)驗(yàn)程序采血→接種→培養(yǎng)→制片→顯帶→閱片→電腦出圖附：染色體檢查實(shí)驗(yàn)程序采血→接種→培養(yǎng)→制片→顯帶→閱片→電59

采血：靜脈血，肝素抗凝接種：在酒精燈火焰上方將靜脈血種入培養(yǎng)基中。染色體檢查實(shí)驗(yàn)室程序采血：靜脈血，肝素抗凝染色體檢查60

培養(yǎng)：在37℃恒溫培養(yǎng)箱中培養(yǎng)72小時(shí)。染色體檢查實(shí)驗(yàn)室程序培養(yǎng)：在37℃恒溫培養(yǎng)箱中培養(yǎng)72小時(shí)。染色體檢查61制片秋水仙素處理（2小時(shí)）↓2000rpm離心10低滲（30min）↓2000rpm離心10預(yù)固定↓2000rpm離心10固定（30minX2次）↓2000rpm離心10滴片（細(xì)胞懸液）↓烤片（72℃2小時(shí)）染色體檢查實(shí)驗(yàn)室程序制片秋水仙素處理（2小時(shí)）染色體檢查62顯帶：胰蛋白酥消化→吉姆薩染液色染色體檢查實(shí)驗(yàn)室程序顯帶：胰蛋白酥消化→吉姆薩染液色染色體檢查63閱片：在光學(xué)顯微鏡下進(jìn)行眾數(shù)

分析與核型分析染色體檢查實(shí)驗(yàn)室程序閱片：在光學(xué)顯微鏡下進(jìn)行眾數(shù)

64

電腦出圖：鏡下采圖→分析軟件處理→人工校正→打印染色體檢查實(shí)驗(yàn)室程序電腦出圖：鏡下采圖→分析軟件處理→人工校正→打印染色體檢查65

謝謝！謝謝！66人類染色體核型報(bào)告解讀人類染色體核型報(bào)告解讀67一、基礎(chǔ)知識(shí)復(fù)習(xí)二、染色體異態(tài)性（多態(tài)性）三、常見染色體異常核型報(bào)告解讀人類染色體核型報(bào)告解讀課件68人類細(xì)胞遺傳學(xué)

國(guó)際命名體制2005

（中文版）人類細(xì)胞遺傳學(xué)

國(guó)際命名體制2005

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相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)752.核型及分組核型（karyotype）:將一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的染色體按照一定的順序排列起來(lái)所構(gòu)成的圖像，稱為染色體核型。據(jù)此進(jìn)行分析診斷，稱核型分析。2.核型及分組76人類染色體分組染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)人類染色體分組染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)773.著絲粒與次縊痕著絲粒（cen）:染色體上一個(gè)狹小的結(jié)構(gòu)，兩條染色單體在些部位彼此相連，是有絲分裂中紡綞絲附著的部位。次縊痕（h）：是染色體物質(zhì)稀少或去螺旋化的結(jié)果，較常見于1、9、16及Y染色體長(zhǎng)臂近側(cè)，緊靠著絲粒。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)3.著絲粒與次縊痕著絲粒（cen）:染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)784.隨體與端粒隨體（s）：近端著絲粒短臂末端的小球狀結(jié)構(gòu)，隨體通過隨體柄（stk）與短臂相連。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)4.隨體與端粒隨體（s）：染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)79端粒：染色體兩臂末端特化部位，為高度重復(fù)的DNA序列。端粒是維持染色體穩(wěn)定的必要條件。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)端粒：染色體兩臂末端特化部位，為高度重復(fù)的DNA序列。端粒是805.同源染色體與姐妹染色體同源染色體：分別來(lái)自父本及母本的一對(duì)具有同樣基因位點(diǎn)、形狀和大小的染色體。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)5.同源染色體與姐妹染色體同源染色體：分別來(lái)自父本及母本的一81姐妹染色體：有絲分裂中由一條染色體復(fù)制而成的兩條染色單體，僅在著絲粒部位相連。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)姐妹染色體：有絲分裂中由一條染色體復(fù)制而成的兩條染色單體，僅826.G顯帶與染色體區(qū)帶G顯帶：用胰蛋白酶處理固定于載玻片上的染色標(biāo)本，再用giemsa染液染色的顯帶技術(shù)。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)6.G顯帶與染色體區(qū)帶G顯帶：用胰蛋白酶處理固定于載玻片上的83人類染色體核型報(bào)告解讀課件847.常用符號(hào)和縮寫術(shù)語(yǔ)→從…到…：斷裂：：斷裂與重接+增加-減少Del缺失（deletion）H次縊痕Inv倒位（inversion）;重排中用于分開染色體P短臂Q長(zhǎng)臂R環(huán)狀染色（ringchrmosome）Rob羅拍遜易位（robertsoniantransiocation）S隨體（satellite）Stk隨體病T易位Ter末端（terminal）/嵌合體中用于分開不同的細(xì)胞系染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)7.常用符號(hào)和縮寫術(shù)語(yǔ)→從…到…85二、染色體的異態(tài)性（多態(tài)性）

1、定義：染色體形態(tài)的微小變異稱染色體的異態(tài)性。主要表現(xiàn)為兩條同源染色體的形態(tài)或著色方面的不同。染色體

相關(guān)知識(shí)復(fù)習(xí)二、染色體的異態(tài)性（多態(tài)性）1、定義：染色體形態(tài)的微小變異862、異態(tài)性的一般特征按孟德爾方式遺傳。集中表現(xiàn)在染色體的一定部位。通常不具有明顯的表型或病理學(xué)意義。

（引自周煥庚《人體染色學(xué)》）染色體的異態(tài)性

2、異態(tài)性的一般特征按孟德爾方式遺傳。染色體的異態(tài)性

873.異態(tài)性的常見部位及描述

近端著絲粒染色體短臂和隨體區(qū)染色體的異態(tài)性3.異態(tài)性的常見部位及描述

近端著絲粒染色體短臂和隨體區(qū)染色88人類染色體核型報(bào)告解讀課件891、9、16號(hào)染色體異態(tài)性表現(xiàn)為次縊痕延長(zhǎng)（1qh+,9qh+,16qh+）染色體的異態(tài)性1、9、16號(hào)染色體異態(tài)性表現(xiàn)為次縊痕延長(zhǎng)（1qh+,9qh90Y染色體異態(tài)性表現(xiàn)為長(zhǎng)臂長(zhǎng)度的變異Yqh+(Y>18)Yqh-(Y<G)（為G組染色體長(zhǎng)度的1/2以下，較罕見）染色體的異態(tài)性Y染色體異態(tài)性表現(xiàn)為長(zhǎng)臂長(zhǎng)度的變異染色體的異態(tài)性91人類染色體核型報(bào)告解讀課件92常見異態(tài)性核型舉例46,XX,9QH+46,XX,9qh+,9qh+46,X,Yqh-46,XX,21ps+46,XY,22pstk+46,XX,17ps46,X,Yqs46,XX,21pss46,Y,Xps染色體的異態(tài)性常見異態(tài)性核型舉例46,XX,9QH+染色體的異態(tài)性934.群體中異態(tài)性的頻率1qh+8.8%9qh+3.7~27%13s+1.5%14s+3.5%15s+7.25%16qh+10%21p+及s+19%22p+及s+17%染色體的異態(tài)性4.群體中異態(tài)性的頻率1qh+8945.異態(tài)性的臨床意義異態(tài)性一般涉及遺傳上不活躍、含高度重復(fù)DNA的異染色質(zhì)區(qū)，不含編碼的基因，故異態(tài)性通常沒有不良的臨床效應(yīng)。染色體異態(tài)性一詞仍用以說明在臨床上沒有明顯不良效應(yīng)的形態(tài)變異，以區(qū)別城染色體異常。（引自周煥庚等《人體染色學(xué)》）

染色體的異態(tài)性5.異態(tài)性的臨床意義異態(tài)性一般涉及遺傳上不活躍、含高度重復(fù)D95染色體多態(tài)的臨床意義1，9，16染色體長(zhǎng)臂次縊痕增加與不良妊娠有關(guān)D,G組近端著絲粒染色體的短臂增大與個(gè)體不良妊娠史、出生21三體頻率增高有關(guān)大Y或小Y有可能導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎及畸形兒的出生成表現(xiàn)為無(wú)精癥特別注意：不能將這些改變與具體臨床表現(xiàn)一一掛鉤（引自中山醫(yī)科大學(xué)陳爭(zhēng)教授講義）染色體多態(tài)的臨床意義1，9，16染色體長(zhǎng)臂次縊痕增加與不良妊96三、常見染色體異常核型報(bào)告解讀1.染色體數(shù)目異常2.染色體結(jié)構(gòu)異常三、常見染色體異常核型報(bào)告解讀1.染色體數(shù)目異常971.染色體數(shù)目異常整倍體異常：產(chǎn)生機(jī)率：雙雄受精，雙雌受精，核內(nèi)復(fù)制，核內(nèi)有絲分裂正常人染色體數(shù)目2n46,XX(XY)單倍體（生殖細(xì)胞）n23,X(Y)三倍體3n69,XXX(XXY)46,XY/69,XXY（十余例活產(chǎn)）四倍體4n92,XXXX(1例活產(chǎn))46，XY/92,XXYY（2例活產(chǎn)）

1.染色體數(shù)目異常整倍體異常：98三倍體三倍體99非整倍體異常：產(chǎn)生機(jī)理：減數(shù)分裂不分離單體型：核型中某對(duì)同源染色體缺失一條。45，XO,45,XX(XY),-21,45,XX(XY),-22(罕見，其余未見報(bào)道)染色體的異常非整倍體異常：染色體的異常100例：特納氏綜合癥核型：45，XO(55%)常見嵌合體：45，XO/46,XX發(fā)病率0.2‰-0.4‰新生女嬰臨床表現(xiàn)：出生體重輕，原發(fā)性閉經(jīng)（嵌合體20%可有月經(jīng)），不育，身矮，肘外翻，后發(fā)際低，蹼頸，智力稍差。治療：14歲以前應(yīng)該雌激素周期性替代療法。染色體數(shù)目異常例：特納氏綜合癥核型：45，XO(55%)染色體數(shù)目異常101人類染色體核型報(bào)告解讀課件102三體型：核型中其對(duì)同源染色體多一條

例：唐氏綜合癥（先天愚型）核型：47，XX(XY)+21(>90%)嵌合型：46，XX(XY)/47,XX(XY)+21易位型：G/G,D/G發(fā)病率：1:750-1/1000臨床表現(xiàn)：智力低下，多器官畸形染色體數(shù)目異常三體型：核型中其對(duì)同源染色體多一條

例：唐氏綜合癥（先天愚型103染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常104克氏征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）：核型：47，xxy發(fā)生率：1/1000臨床表現(xiàn)：小睪，無(wú)精或少精，外生殖器發(fā)育不良，體型高大，第二性癥發(fā)育異常，胡須少。治療：青春期用睪丸酮促使第二性征發(fā)育、改善心理狀態(tài)染色體數(shù)目異?？耸险鳎ㄏ忍煨圆G丸發(fā)育不全綜合征）：核型：47，xxy染色體105染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常1062.染色體結(jié)構(gòu)異常產(chǎn)生機(jī)理：染色體斷裂與重接誘因：電離輻射、化學(xué)誘變劑、生物因素染色體結(jié)構(gòu)異常核型描述方法：簡(jiǎn)式：僅用斷裂點(diǎn)表示染色體結(jié)構(gòu)的改變。

詳式：也稱繁式，用衍生染色體的組成表示染色體結(jié)構(gòu)的改變。2.染色體結(jié)構(gòu)異常產(chǎn)生機(jī)理：染色體斷裂與重接107常見染色體結(jié)構(gòu)異常易位（t）：兩條染色體發(fā)生斷裂后形成的兩個(gè)斷片相互交換、連接而形成兩條衍生染色體，稱易位。沒有發(fā)生染色體物質(zhì)的丟失或增加的易位稱為平衡易位，反之稱非平衡易位。發(fā)生率：1/673~1/1000染色體結(jié)構(gòu)異常常見染色體結(jié)構(gòu)異常易位（t）：兩條染色體發(fā)生斷裂后形成的兩個(gè)108平衡易位圖解染色體結(jié)構(gòu)異常平衡易位圖解染色體結(jié)構(gòu)異常109平衡易位核型舉例人類染色體核型報(bào)告解讀課件110羅伯遜易位（rob）:僅發(fā)生于近端著絲染色體，斷裂點(diǎn)常發(fā)生在著絲粒處或附近，兩條長(zhǎng)臂在著絲粒處融合重接，兩條短臂通常丟失。發(fā)生率：1/1000

染色體結(jié)構(gòu)異常羅伯遜易位（rob）:染色體結(jié)構(gòu)異常111羅伯遜易位簡(jiǎn)式：45，XX，rob(14:21)詳式：45，XX,ROB(14ter→14p11::21q11→21qter)染色體結(jié)構(gòu)異常羅伯遜易位簡(jiǎn)式：45，XX，rob(14:21)染色體結(jié)構(gòu)異112染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常113倒位（inv）:染色體臂內(nèi)或臂間發(fā)生二次斷裂，中間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接。染色體結(jié)構(gòu)異常倒位（inv）:染色體結(jié)構(gòu)異常114臂內(nèi)倒位：染色體臂內(nèi)發(fā)生二次斷裂中間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接，稱臂內(nèi)倒位。簡(jiǎn)式：46，XY,inv(1)(P22P34)詳式：46，xy,inv(1)(pter→p22::p34→p22::p34→qter)染色體結(jié)構(gòu)異常臂內(nèi)倒位：染色體結(jié)構(gòu)異常115臂間倒位：染色體的長(zhǎng)、短臂各發(fā)生一次斷裂，中間帶著絲粒的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接稱臂間倒位。簡(jiǎn)式：46,xx,inv(2)(p15q21)詳式：46.xx,inv(2)(pter