病理生理02疾病概論課件

第二章疾病概論IntroductiontoDisease第二章疾病概論IntroductiontoDiseas第二章疾病概論

IntroductiontoDisease2第二章疾病概論

IntroductiontoDisea第一節(jié)健康與疾病一、健康（Health) 軀體上、精神上和社會上處于完好狀態(tài)(stateofcompletewell-being)，即：健康至少包含強壯的體魄和健全的心理精神狀態(tài)。3第一節(jié)健康與疾病3二、疾?。―isease) 機體在一定的條件下受病因損害作用后，因機體自穩(wěn)(homeostasis)調(diào)節(jié)紊亂而發(fā)生的異常生命活動過程(包括軀體、精神和社會適應(yīng))。

4二、疾?。―isease)4 三、亞健康(sub-health)指介于健康與疾病之間的生理功能低下的狀態(tài)，此時機體處于非病、非健康并有可能趨向疾病的狀態(tài)。5 三、亞健康(sub-health)5亞健康的表現(xiàn)形式軀體性～：疲乏無力，精神不振心理性～：煩躁易怒，失眠焦慮社會性～：關(guān)系不穩(wěn)定，心理距離變大，孤獨感。6亞健康的表現(xiàn)形式軀體性～：疲乏無力，精神不振6亞健康的可能原因工作學(xué)習(xí)負荷過重心理應(yīng)激環(huán)境污染生活習(xí)慣不良7亞健康的可能原因7亞健康健康疾病8亞健康健康疾病8 加強自我保健 開展體育鍛煉 提高免疫功能 心理調(diào)節(jié)亞健康的防治9 加強自我保健亞健康的防治9第二節(jié)病因?qū)W 病因?qū)W(eteology)是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)。一、病因（cause) 指引起疾病必不可少的、決定疾病特異性的因素。10第二節(jié)病因?qū)W10（一）生物性因素 包括病原微生物（如細菌、病毒、真菌、立克次體等）和寄生蟲。 致病作用主要與病原體致病力強弱與侵入宿主機體的數(shù)量、侵襲力、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻擊的能力有關(guān)。 表現(xiàn)為傳染過程11（一）生物性因素11 生物性病因的作用特點病原體有一定的入侵門戶和定位（甲型肝炎病毒）機體對病原的感受性是必要條件（雞瘟病毒）病原體和機體之間相互影響（免疫和變異）12 生物性病因的作用特點12（二）理化因素◆

物理性因素溫度氣壓電流電離輻射機械力凍傷、燒傷、中暑潛水員病

電擊傷

放射傷外傷、骨折13（二）理化因素◆物理性因素溫度凍傷、燒傷、中暑13◆

化學(xué)因素

包括強酸、強堿、化學(xué)毒物以及動植物毒性物質(zhì)等。白毒傘14◆化學(xué)因素包括強酸、強堿、化學(xué)毒物以及動植物毒性物質(zhì)物理性病因的致病特點（1）只發(fā)揮疾病的始動作用（2）潛伏期一般較短或沒有（3）無器官組織選擇性

15物理性病因的致病特點15化學(xué)性因素致病特點（1）選擇性（2）全程作用（3）和毒物及機體均相關(guān)（4）潛伏期短（慢性中毒除外）16化學(xué)性因素致病特點16（三）營養(yǎng)因素各類必需或營養(yǎng)物質(zhì)缺乏或過剩。營養(yǎng)不良營養(yǎng)過剩17（三）營養(yǎng)因素營養(yǎng)不良營養(yǎng)過剩17（四）遺傳因素◆基因突變—>分子病例如：血友病◆染色體畸變—>染色體病例如：兩性畸形◆易感性—>多基因病例如：精神分裂癥、糖尿病18（四）遺傳因素◆基因突變—>分子病◆染色體畸變—>染色體病◆（五）先天性因素指妊娠期能損害胎兒生長發(fā)育的有害因素唇裂無腦兒19（五）先天性因素唇裂無腦兒19(六）免疫因素◆過敏反應(yīng)（支氣管哮喘、蕁麻疹）◆自身免疫性疾?。ㄈ硇约t斑狼瘡、類風(fēng)濕）◆免疫缺陷病20(六）免疫因素◆過敏反應(yīng)（支氣管哮喘、蕁麻疹）20（七）精神、心理、社會因素應(yīng)激性疾病、變態(tài)人格、身心疾病緊張的工作不良人際關(guān)系情緒反應(yīng)21（七）精神、心理、社會因素緊張的工作不良人際關(guān)系情21 二、疾病發(fā)生的條件 影響疾病發(fā)生的因素——機體狀態(tài)或環(huán)境，如:營養(yǎng)不良結(jié)核病;嬰幼兒呼吸道傳染病誘因（precipitatingfactors）：加強病因作用、促進疾病發(fā)生發(fā)展的因素。危險因素（riskfactors）：與某個疾病明顯相關(guān)，但分不清是原因還是條件。22 二、疾病發(fā)生的條件誘因（precipitatingfa第三節(jié)發(fā)病學(xué) 發(fā)病學(xué)（pathogenesis）是研究疾病發(fā)生的一般規(guī)律和共同機制。23第三節(jié)發(fā)病學(xué)23一、疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律自穩(wěn)態(tài)失衡與調(diào)節(jié)損傷與抗損傷因果交替局部和整體24一、疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律自穩(wěn)態(tài)失衡與調(diào)節(jié)24自穩(wěn)態(tài)失衡與調(diào)節(jié)Ⅰ體溫上升期；Ⅱ高溫持續(xù)期；Ⅲ體溫下降期

紅線代表調(diào)定點動態(tài)曲線；黑線代表體溫曲線ⅠⅡⅢ25自穩(wěn)態(tài)失衡與調(diào)節(jié)Ⅰ體溫上升期；Ⅱ高溫持續(xù)期；Ⅲ體溫下降期

損傷與抗損傷免疫屏障應(yīng)激修復(fù)凝血解毒抗氧化應(yīng)激原毒物感染自由基創(chuàng)傷出血26損傷與抗損傷免疫應(yīng)激修復(fù)凝血解毒抗氧化應(yīng)激原毒物感染自由基創(chuàng)因果交替外傷大出血心排出量↓回心血量↓血壓↓↓微循環(huán)淤血交感神經(jīng)興奮毛細血管開放微血管收縮組織缺血缺氧27因果交替外傷大出血心排出量↓回心血量↓血壓↓↓微循環(huán)淤血交感局部和整體顱內(nèi)感染敗血癥危險三角區(qū)癤內(nèi)眥靜脈上唇靜脈下唇靜脈面前靜脈28局部和整體顱內(nèi)感染危險三角區(qū)癤內(nèi)眥靜脈上唇靜脈下唇靜脈面前腎性骨病糖尿病尿毒癥癤、癰29腎性骨病糖尿病尿毒癥癤、癰29二、疾病發(fā)生的基本機制神經(jīng)機制體液機制組織細胞機制分子機制30二、疾病發(fā)生的基本機制神經(jīng)機制30神經(jīng)機制◆狂犬病病毒疫苗狂犬病

◆乙型腦炎病毒破壞CNS

乙型腦炎31神經(jīng)機制◆狂犬病病毒疫苗狂犬病◆乙型腦炎病毒破壞CNSACh堆積甲拌磷乳油

抑乙酰膽堿酯酶◆有機磷農(nóng)藥抑乙酰膽堿酯酶ACh堆積◆休克BP↓減壓反射受抑交感Ｎ⊕32ACh堆積甲拌磷乳油抑乙酰◆有機磷農(nóng)藥抑體液機制內(nèi)分泌旁分泌自分泌疾病發(fā)生發(fā)展中體液機制與神經(jīng)機制常常同時發(fā)生、共同參與，故常稱其為神經(jīng)體液機制。33體液機制內(nèi)分泌疾病發(fā)生發(fā)展中體液機制與神經(jīng)機制常常同時發(fā)生、內(nèi)分泌旁分泌自分泌34內(nèi)分泌旁分泌自分泌34高血壓發(fā)病的神經(jīng)體液機制小動脈緊張性收縮心率加快心輸出量↑RAAS激活血壓升高血管運動中樞交感神經(jīng)興奮精神心理刺激大腦皮質(zhì)下丘腦35高血壓發(fā)病的神經(jīng)體液機制小動脈緊張性收縮心率加快RAAS血組織細胞機制直接破壞細胞膜功能障礙（離子泵）細胞器功能障礙（線粒體）36組織細胞機制直接破壞36分子機制

（分子病理學(xué)，molecularpathology）

分子?。╩oleculardisease）：由于DNA遺傳性變異引起的一類以蛋白質(zhì)異常為特征的疾病。

37分子機制分子?。╩oleculardisease）：由于酶缺陷：主要指由于DNA遺傳變異所致的疾病引起的酶蛋白異常。Ⅰ型糖元沉積病，6－磷酸－葡萄糖脫氫酶的基因發(fā)生突變，造成該酶缺乏，因此6－磷酸－葡萄糖無法酶解為葡萄糖，反而經(jīng)可逆反應(yīng)轉(zhuǎn)化為糖元，并沉積于肝臟。38酶缺陷：主要指由于DNA遺傳變異所致的疾病引起的酶蛋白異常。血漿蛋白和細胞蛋白缺陷鐮刀細胞性貧血：血紅蛋白珠蛋白分子β－肽鏈氨基端第6位谷氨酸為纈氨酸異常取代，使血紅蛋白親水性降低，血紅蛋白穩(wěn)定性破壞。在血氧分壓降低的情況下（或在血氧分壓較低的微血管中），異常血紅蛋白連接成棒狀晶體，使紅細胞扭曲呈鐮刀狀。39血漿蛋白和細胞蛋白缺陷39受體病由于受體基因突變使受體缺失、減少或結(jié)構(gòu)異常而致。它又可分為遺傳性受體?。ㄈ缂易逍愿吣懝檀佳Y等）和自身免疫性受體?。ㄈ缰匕Y肌無力等）兩種。40受體病40膜轉(zhuǎn)運障礙由于基因突變致特異性載體蛋白缺陷而造成膜轉(zhuǎn)運障礙的疾病。了解最多的是腎小管上皮細胞轉(zhuǎn)運障礙，表現(xiàn)為腎小管重吸收功能失調(diào)。41膜轉(zhuǎn)運障礙41胱氨酸尿癥（cystinuria）患者的腎小管上皮細胞對胱氨酸、精氨酸、鳥氨酸與賴氨酸轉(zhuǎn)運發(fā)生障礙，這四種氨基酸是經(jīng)同一載體轉(zhuǎn)運的，當(dāng)此轉(zhuǎn)運系統(tǒng)的載體蛋白發(fā)生遺傳性缺陷時，靠其轉(zhuǎn)運的氨基酸就不能被腎小管重吸收，因此，隨尿排出，形成胱氨酸尿癥。42胱氨酸尿癥（cystinuria）42基因病指基因本身突變、缺失或其表達調(diào)控障礙引起的疾病。由一個致病基因引起的基因病稱單基因?。╯inglegenedisorder），如多囊腎，主要是由于常染色體16p13.3處存在有缺陷的等位基因PKD1所引起的顯性遺傳。43基因病43由多個基因共同控制其表型性狀的疾病稱多基因病(polygenicdisease或multigenedisease)。此時多個基因的作用可以相加、協(xié)同或相互抑制。高血壓、惡性腫瘤、冠心病、糖尿病等均屬此類疾病。44由多個基因共同控制其表型性狀的疾病稱多基因病(polygen第四節(jié)疾病的轉(zhuǎn)歸疾病轉(zhuǎn)歸(prognosis)：康復(fù)和死亡。主要取決于致病因素作用于機體后發(fā)生的損傷與抗損傷反應(yīng)的力量對比，治療可影響疾病的轉(zhuǎn)歸。45第四節(jié)疾病的轉(zhuǎn)歸45完全康復(fù)：損傷性變化完全消失，機體的自穩(wěn)調(diào)節(jié)恢復(fù)正常。不完全康復(fù)：損傷性變化得到控制，但基本病理變化尚未完全消失，經(jīng)機體代償后功能代謝恢復(fù)，主要癥狀消失，有時可留后遺癥。康復(fù)(rehabilitation)46完全康復(fù)：損傷性變化完全消失，機體的自穩(wěn)調(diào)節(jié)恢復(fù)正常?？祻?fù)(心跳、呼吸的永久性停止一個過程，包括頻死期、臨床死亡期與生物學(xué)死亡期機體作為一個整體的功能永久停止枕骨大孔以上全腦死亡——腦死亡死亡(Death)47心跳、呼吸的永久性停止死亡(Death)47腦死亡(braindeath)標準自主呼吸停止不可逆性深昏迷，對外界刺激無反應(yīng)腦干神經(jīng)反射消失瞳孔散大或固定腦電波消失腦血液循環(huán)完全停止48腦死亡(braindeath)標準自主呼吸停止48腦死亡作為死亡標志的意義利于準確判斷死亡時間，節(jié)約醫(yī)藥資源為器官移植提供更多更好的供體49腦死亡作為死亡標志的意義利于準確判斷死亡時間，節(jié)約醫(yī)藥資源4

腦死亡與植物狀態(tài)臨床鑒別指標腦死亡植物狀態(tài)定義自主呼吸意識腦干反射恢復(fù)的可能性全腦功能喪失無喪失無無腦認知功能喪失有有睡眠/醒覺周期，無意識有有植物人(植物狀態(tài)):因顱腦外傷或大腦缺血缺氧等導(dǎo)致的長期意識障礙。有自主呼吸，脈搏、血壓、體溫可正常，能吞咽食物、入睡和覺醒，保留新陳代謝、生長發(fā)育等軀體生存的基本功能，但無任何言語、意識、思維，完全失去生活自理能力，持續(xù)達3個月以上甚至12個月以上。50腦死亡與植物狀態(tài)臨床鑒別定義全腦功能喪失腦認知功能喪失植鳳凰衛(wèi)視主持人劉海若美國女植物人特里·夏沃51鳳凰衛(wèi)視主持人劉海若美國女植物人特里·夏沃51 臨終關(guān)懷 指為臨終病人及其家屬提供醫(yī)療、護理、心理、社會等方法的全方位服務(wù)與照顧，使病人在較為安詳、平靜中接納死亡。52 臨終關(guān)懷52安樂死指患有不治之癥的病人在頻死狀態(tài)時，為了免除其精神和軀體上的極端痛苦，用醫(yī)學(xué)方法結(jié)束生命。53安樂死53掌握病理生理學(xué)的任務(wù)、地位與內(nèi)容掌握基本病理過程熟悉病理生理學(xué)的研究方法了解循證醫(yī)學(xué)了解病理生理學(xué)發(fā)展簡史【學(xué)習(xí)要求】54掌握病理生理學(xué)的任務(wù)、地位與內(nèi)容【學(xué)習(xí)要求】54第二章疾病概論IntroductiontoDisease第二章疾病概論IntroductiontoDiseas第二章疾病概論

IntroductiontoDisease56第二章疾病概論

IntroductiontoDisea第一節(jié)健康與疾病一、健康（Health) 軀體上、精神上和社會上處于完好狀態(tài)(stateofcompletewell-being)，即：健康至少包含強壯的體魄和健全的心理精神狀態(tài)。57第一節(jié)健康與疾病3二、疾?。―isease) 機體在一定的條件下受病因損害作用后，因機體自穩(wěn)(homeostasis)調(diào)節(jié)紊亂而發(fā)生的異常生命活動過程(包括軀體、精神和社會適應(yīng))。

58二、疾?。―isease)4 三、亞健康(sub-health)指介于健康與疾病之間的生理功能低下的狀態(tài)，此時機體處于非病、非健康并有可能趨向疾病的狀態(tài)。59 三、亞健康(sub-health)5亞健康的表現(xiàn)形式軀體性～：疲乏無力，精神不振心理性～：煩躁易怒，失眠焦慮社會性～：關(guān)系不穩(wěn)定，心理距離變大，孤獨感。60亞健康的表現(xiàn)形式軀體性～：疲乏無力，精神不振6亞健康的可能原因工作學(xué)習(xí)負荷過重心理應(yīng)激環(huán)境污染生活習(xí)慣不良61亞健康的可能原因7亞健康健康疾病62亞健康健康疾病8 加強自我保健 開展體育鍛煉 提高免疫功能 心理調(diào)節(jié)亞健康的防治63 加強自我保健亞健康的防治9第二節(jié)病因?qū)W 病因?qū)W(eteology)是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)。一、病因（cause) 指引起疾病必不可少的、決定疾病特異性的因素。64第二節(jié)病因?qū)W10（一）生物性因素 包括病原微生物（如細菌、病毒、真菌、立克次體等）和寄生蟲。 致病作用主要與病原體致病力強弱與侵入宿主機體的數(shù)量、侵襲力、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻擊的能力有關(guān)。 表現(xiàn)為傳染過程65（一）生物性因素11 生物性病因的作用特點病原體有一定的入侵門戶和定位（甲型肝炎病毒）機體對病原的感受性是必要條件（雞瘟病毒）病原體和機體之間相互影響（免疫和變異）66 生物性病因的作用特點12（二）理化因素◆

物理性因素溫度氣壓電流電離輻射機械力凍傷、燒傷、中暑潛水員病

電擊傷

放射傷外傷、骨折67（二）理化因素◆物理性因素溫度凍傷、燒傷、中暑13◆

化學(xué)因素

包括強酸、強堿、化學(xué)毒物以及動植物毒性物質(zhì)等。白毒傘68◆化學(xué)因素包括強酸、強堿、化學(xué)毒物以及動植物毒性物質(zhì)物理性病因的致病特點（1）只發(fā)揮疾病的始動作用（2）潛伏期一般較短或沒有（3）無器官組織選擇性

69物理性病因的致病特點15化學(xué)性因素致病特點（1）選擇性（2）全程作用（3）和毒物及機體均相關(guān)（4）潛伏期短（慢性中毒除外）70化學(xué)性因素致病特點16（三）營養(yǎng)因素各類必需或營養(yǎng)物質(zhì)缺乏或過剩。營養(yǎng)不良營養(yǎng)過剩71（三）營養(yǎng)因素營養(yǎng)不良營養(yǎng)過剩17（四）遺傳因素◆基因突變—>分子病例如：血友病◆染色體畸變—>染色體病例如：兩性畸形◆易感性—>多基因病例如：精神分裂癥、糖尿病72（四）遺傳因素◆基因突變—>分子病◆染色體畸變—>染色體病◆（五）先天性因素指妊娠期能損害胎兒生長發(fā)育的有害因素唇裂無腦兒73（五）先天性因素唇裂無腦兒19(六）免疫因素◆過敏反應(yīng)（支氣管哮喘、蕁麻疹）◆自身免疫性疾?。ㄈ硇约t斑狼瘡、類風(fēng)濕）◆免疫缺陷病74(六）免疫因素◆過敏反應(yīng)（支氣管哮喘、蕁麻疹）20（七）精神、心理、社會因素應(yīng)激性疾病、變態(tài)人格、身心疾病緊張的工作不良人際關(guān)系情緒反應(yīng)75（七）精神、心理、社會因素緊張的工作不良人際關(guān)系情21 二、疾病發(fā)生的條件 影響疾病發(fā)生的因素——機體狀態(tài)或環(huán)境，如:營養(yǎng)不良結(jié)核病;嬰幼兒呼吸道傳染病誘因（precipitatingfactors）：加強病因作用、促進疾病發(fā)生發(fā)展的因素。危險因素（riskfactors）：與某個疾病明顯相關(guān)，但分不清是原因還是條件。76 二、疾病發(fā)生的條件誘因（precipitatingfa第三節(jié)發(fā)病學(xué) 發(fā)病學(xué)（pathogenesis）是研究疾病發(fā)生的一般規(guī)律和共同機制。77第三節(jié)發(fā)病學(xué)23一、疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律自穩(wěn)態(tài)失衡與調(diào)節(jié)損傷與抗損傷因果交替局部和整體78一、疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律自穩(wěn)態(tài)失衡與調(diào)節(jié)24自穩(wěn)態(tài)失衡與調(diào)節(jié)Ⅰ體溫上升期；Ⅱ高溫持續(xù)期；Ⅲ體溫下降期

紅線代表調(diào)定點動態(tài)曲線；黑線代表體溫曲線ⅠⅡⅢ79自穩(wěn)態(tài)失衡與調(diào)節(jié)Ⅰ體溫上升期；Ⅱ高溫持續(xù)期；Ⅲ體溫下降期

損傷與抗損傷免疫屏障應(yīng)激修復(fù)凝血解毒抗氧化應(yīng)激原毒物感染自由基創(chuàng)傷出血80損傷與抗損傷免疫應(yīng)激修復(fù)凝血解毒抗氧化應(yīng)激原毒物感染自由基創(chuàng)因果交替外傷大出血心排出量↓回心血量↓血壓↓↓微循環(huán)淤血交感神經(jīng)興奮毛細血管開放微血管收縮組織缺血缺氧81因果交替外傷大出血心排出量↓回心血量↓血壓↓↓微循環(huán)淤血交感局部和整體顱內(nèi)感染敗血癥危險三角區(qū)癤內(nèi)眥靜脈上唇靜脈下唇靜脈面前靜脈82局部和整體顱內(nèi)感染危險三角區(qū)癤內(nèi)眥靜脈上唇靜脈下唇靜脈面前腎性骨病糖尿病尿毒癥癤、癰83腎性骨病糖尿病尿毒癥癤、癰29二、疾病發(fā)生的基本機制神經(jīng)機制體液機制組織細胞機制分子機制84二、疾病發(fā)生的基本機制神經(jīng)機制30神經(jīng)機制◆狂犬病病毒疫苗狂犬病

◆乙型腦炎病毒破壞CNS

乙型腦炎85神經(jīng)機制◆狂犬病病毒疫苗狂犬病◆乙型腦炎病毒破壞CNSACh堆積甲拌磷乳油

抑乙酰膽堿酯酶◆有機磷農(nóng)藥抑乙酰膽堿酯酶ACh堆積◆休克BP↓減壓反射受抑交感Ｎ⊕86ACh堆積甲拌磷乳油抑乙?！粲袡C磷農(nóng)藥抑體液機制內(nèi)分泌旁分泌自分泌疾病發(fā)生發(fā)展中體液機制與神經(jīng)機制常常同時發(fā)生、共同參與，故常稱其為神經(jīng)體液機制。87體液機制內(nèi)分泌疾病發(fā)生發(fā)展中體液機制與神經(jīng)機制常常同時發(fā)生、內(nèi)分泌旁分泌自分泌88內(nèi)分泌旁分泌自分泌34高血壓發(fā)病的神經(jīng)體液機制小動脈緊張性收縮心率加快心輸出量↑RAAS激活血壓升高血管運動中樞交感神經(jīng)興奮精神心理刺激大腦皮質(zhì)下丘腦89高血壓發(fā)病的神經(jīng)體液機制小動脈緊張性收縮心率加快RAAS血組織細胞機制直接破壞細胞膜功能障礙（離子泵）細胞器功能障礙（線粒體）90組織細胞機制直接破壞36分子機制

（分子病理學(xué)，molecularpathology）

分子?。╩oleculardisease）：由于DNA遺傳性變異引起的一類以蛋白質(zhì)異常為特征的疾病。

91分子機制分子病（moleculardisease）：由于酶缺陷：主要指由于DNA遺傳變異所致的疾病引起的酶蛋白異常。Ⅰ型糖元沉積病，6－磷酸－葡萄糖脫氫酶的基因發(fā)生突變，造成該酶缺乏，因此6－磷酸－葡萄糖無法酶解為葡萄糖，反而經(jīng)可逆反應(yīng)轉(zhuǎn)化為糖元，并沉積于肝臟。92酶缺陷：主要指由于DNA遺傳變異所致的疾病引起的酶蛋白異常。血漿蛋白和細胞蛋白缺陷鐮刀細胞性貧血：血紅蛋白珠蛋白分子β－肽鏈氨基端第6位谷氨酸為纈氨酸異常取代，使血紅蛋白親水性降低，血紅蛋白穩(wěn)定性破壞。在血氧分壓降低的情況下（或在血氧分壓較低的微血管中），異常血紅蛋白連接成棒狀晶體，使紅細胞扭曲呈鐮刀狀。93血漿蛋白和細胞蛋白缺陷39受體病由于受體基因突變使受體缺失、減少或結(jié)構(gòu)異常而致。它又可分為遺傳性受體?。ㄈ缂易逍愿吣懝檀佳Y等）和自身免疫性受體病（如重癥肌無力等）兩種。94受體病40膜轉(zhuǎn)運障礙由于基因突變致特異性載體蛋白缺陷而造成膜轉(zhuǎn)運障礙的疾病。了解最多的是腎小管上皮細胞轉(zhuǎn)運障礙，表現(xiàn)為腎小管重吸收功能失調(diào)。95膜轉(zhuǎn)運障礙41胱氨酸尿癥（cystinuria）患者的腎小管上皮細胞對胱氨酸、精氨酸、鳥氨酸與賴氨酸轉(zhuǎn)運發(fā)生障礙，這四種氨基酸是經(jīng)同一載體轉(zhuǎn)運的，當(dāng)此轉(zhuǎn)運系統(tǒng)的載體蛋白發(fā)生遺傳性缺陷時，靠其轉(zhuǎn)運的氨基酸就不能被腎小管重吸收，因此，隨尿排出，形成胱氨酸尿癥。96胱氨酸尿癥（cystinuria）42基因病指基因本身突變、缺失或其表達調(diào)控障礙引起的疾病。由一個致病基因引起的基因病稱單基因?。╯inglegenedisorder），如多囊腎，主要是由于常染色體16p13.3處存在有缺陷的等位基因PKD1所引起的顯性遺傳。97基因病43由多個基因共同控制其表型性狀的疾病稱多基因病(polygenicdisease或multigenedisease)。此時多個基因的作用可以相加、協(xié)同或相互抑制。高血壓、惡性腫瘤、冠心病、糖尿病等均屬此類疾病。98由多個基因共同控制其表型性狀的疾病稱多基因病(polygen第四節(jié)疾病的轉(zhuǎn)歸疾病轉(zhuǎn)歸(prognosis)：康復(fù)和死亡。主要取決于致病因素作用于機體后發(fā)生的損傷與抗損傷