暨南大學醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學選擇題(首版)

暨南大學醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學選擇題(首版)暨南大學醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學選擇題(首版)暨南大學醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學選擇題(首版)暨南大學醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學選擇題(首版)編制僅供參考審核批準生效日期地址：電話：傳真:郵編:1. 受環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為A. Huntington舞蹈病B. 蠶豆病C. 白化病D. 血友病AE. 鐮狀細胞貧血病2. 傳染病發(fā)病A.僅受遺傳因素控制B.主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調節(jié)C.以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D.以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E.僅受環(huán)境因素影響3. Leber視神經病是A. 單基因病B. 多基因病C. 染色體病D. 線粒體病E. 體細胞病4.在突變點后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)锳. 移碼突變B. 動態(tài)突變C. 片段突變D. 轉換E. 顛換5.能將紫外線誘導的突變進行稀釋的DNA修復方式為A. 錯配修復B. 光修復C. 切除修復D. 重組修復E. 快修復6.由于酶缺陷而引起代謝終產物缺失的疾病為A. 苯丙酮尿癥B. 先天性腎上腺生殖系統綜合癥C. 半乳糖血癥D. 色氨酸加氧酶缺乏癥E. 白化癥7.由于酶缺乏而引起代謝旁路開放的疾病為A. 苯丙酮尿癥B. 先天性腎上腺生殖系統綜合癥C. 半乳糖血癥D. 色氨酸加氧酶缺乏癥E. 白化癥8.同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳. 移碼突變B. 動態(tài)突變C. 片段突變D. 轉換E. 顛換9.在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y連鎖遺傳10.家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為A.ARB.ADC.XRD.XD連鎖遺傳11.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳連鎖隱性遺傳連鎖遺傳12.屬于母系遺傳的遺傳病是A. 單基因病B. 多基因病C. 染色體病D. 線粒體病E.體細胞病13.屬于從性顯性的遺傳病為A.短指癥B.軟骨發(fā)育不全C.多指癥D.Huntington舞蹈癥E.早禿14.短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭在生育，其子女為短指白化病的概率為244815.不能表達珠蛋白的基因是A．αB．βC．δD．γE．ψβ16.Edward綜合征是A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病17.不影響遺傳平衡的因素A.群體變小B.突變率升高C.選擇降低D.群體內隨機婚配E.人群遷移18.苯丙酮尿癥患者缺乏A. 苯丙氨酸羥化酶B. 酪氨酸酶C. 溶酶體酶D. 黑尿酸氧化酶E. 半乳糖激酶19.屬于受體蛋白病的為A. 鐮狀細胞貧血B. HbLeporeC. 血友病AD. 家族性高膽固醇血癥E. β地中海貧血20.血友病A缺乏的凝血因子是A. ⅧB. ⅨC. ⅪD. vWFE. Ⅹ21.下面對線粒體不正確的描述是A.線粒體為母系遺傳B.細胞內線粒體的遺傳背景完全一致C.多數細胞的線粒體具有多拷貝的mtDNAD.在有絲分裂時，線粒體不均等分離E.線粒體DNA具有與細胞核DNA不同的特殊密碼子22.由于線粒體DNA缺失引起的線粒體病是綜合征B.肌陣攣性癲癇及破損性紅肌纖維病遺傳性視神經病綜合征E.遺傳性痙攣型截癱23.人類生殖細胞染色體數是A. 46B. 48C. 24D. 23E. 2224.染色質和染色體是A.不同物質在細胞周期的不同時期的不同表現B.不同物質在細胞周期的相同時期的不同表現C.同一物質在細胞周期的相同時期的不同表現D.同一物質在細胞周期的不同時期的不同表現E.不同物質在細胞周期的不同時期的相同表現25.四倍體發(fā)生的原因是A. 核內復制B. 細胞不均等分裂C. 雙雄受精D. 雙雌受精E. 孤雌生殖26.下面哪種疾病需要進行染色體檢查A. 苯丙酮尿癥B. 白化病C. 脊柱裂D. 肝豆狀核變性E. 習慣性流產27.相互易位引起習慣性流產的機制是A.在減數分裂過程中形成倒位環(huán)，引起部分配子基因缺失或重復B.在減數分裂過程中發(fā)生不分離C.在減數分裂過程中形成四射體，引起多數配子基因缺失和重復D.在減數分裂過程中發(fā)生染色體丟失E.在減數分裂過程中發(fā)生錯配28.引起貓叫綜合癥的突變方式是A. 缺失B. 易位C. 倒位D. 重復E. 環(huán)狀染色體29.（）基因缺失可導致無精子癥的發(fā)生。A.AZFB.端粒酶C.NADHD.p63E.組蛋白30.核型46，X，i（Xq）含義是染色體長臂發(fā)生缺失染色體短臂缺失并形成長臂的等臂染色體染色體短臂缺失發(fā)生倒位形成雙著絲粒染色體二、X型題（每題有一個以上答案，每題1分，共20分）：1.判斷遺傳病的指標為A.患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而下降B.患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而升高C.患者親屬發(fā)病率不隨親屬級別變化而變化D.患者家族成員發(fā)病率高于一般群體E.患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬2.屬于多基因遺傳病的疾病包括A. 冠心病B. 糖尿病C. 血友病AD. 成骨不全E. 脊柱裂3.基因突變的特點A.不可逆性B.多向性C.可重復性D.有害性E.稀有性4.酶蛋白基因突變的結果有A.酶活性增加B.酶活性部分下降C.酶穩(wěn)定性下降D.酶與底物親和力下降E.酶與輔組因子親和力下降5.以下疾病屬于先天性代謝病的有A.白化病B.鐮狀細胞貧血C.苯丙酮尿癥D.β地中海貧血E.半乳糖血癥6.在估計多基因疾病風險時，應注意的問題是A. 是否存在連續(xù)傳代規(guī)律B. 家庭患病人數C. 患者病情嚴重程度D. 有無近親婚配關系E. 發(fā)病率有無性別差異7.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y連鎖遺傳病8.一個男性為血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是A.舅父B.姨表兄弟C.伯伯D.同胞兄弟E.外甥9.改變群體遺傳結構的因素包括A. 突變B. 選擇C. 遷移D. 遺傳漂變E. 近親婚配10.血紅蛋白病產生的突變方式包括A. 堿基替換B. 移碼突變C. 密碼子插入D. 密碼子缺失E. 基因重排11.可引起智力低下的遺傳病A. 白化病B. 苯丙酮尿癥C. 血友病AD. 地中海貧血E. 半乳糖血癥12.具有白化癥狀的遺傳病有A. 半乳糖血癥B. 苯丙酮尿癥C. 白化病D. 肝豆狀核變性E. 地中海貧血13.線粒體基因組的特點A. 無內含子B. 基因結構緊密C. 密碼子與細胞核DNA一致D. 環(huán)狀DNA分子E. 有重鏈和輕鏈14.屬于成年血紅蛋白的分子組成有A.α2β2B.α2Gγ2C.α2ε2D.α2δ2E.ζ2ε215.生物體將線粒體傳遞給子代表現為A. 均等分配B. 不均等分離C. 母系遺傳D. 孟德爾遺傳方式E. 群體遺傳特點16.屬于多基因遺傳病的疾病有A.Turner綜合征B.脊柱裂C.糖尿病D.精神分裂癥E.地中海貧血17.產前通過檢查（）可篩查Down綜合癥（SD）胎兒。A.甲胎蛋白B.雌三醇C.過氧化氫酶D.酪氨酸酶E.絨毛膜促性腺激素18.考慮進行選擇性流產的情況有（）。A.嚴重心臟畸形B.唇裂C.先天愚形D.肢體缺陷者E.無腦兒19.染色體形態(tài)結構包括A. 著絲粒B. 端粒C. 姊妹染色單體D. 核小體E. 螺線管20.染色體制備技術的三個重要的突破是A.低滲法使用C.細胞松弛素使用D.秋水仙素使用E.氮介喹吖因一、A型題10.E30.B二、X型題DEBECDE4.BCDECECE7.CDBDEDEBCDEABCEDCECDBE18.ACEBCBD1. 遺傳病是A. 先天性疾病B. 家族性疾病C. 遺傳物質改變引起的疾病D. 不可醫(yī)治的疾病E. 罕見的疾病2. 脆性X綜合征是A. 單基因病B. 多基因病C. 染色體病D. 線粒體病E. 體細胞病3.引起貓叫綜合癥的突變方式是A. 缺失B. 易位C. 倒位D. 重復E. 環(huán)狀染色體4.屬于母系遺傳的遺傳病是A. 單基因病B. 多基因病C. 染色體病D. 線粒體病E. 體細胞病5.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是A. 羥胺B. 亞硝酸C. 5-溴尿嘧啶D. 丫啶類E. 紫外線6.由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)锳. 同義突變B. 錯義突變C. 無義突變D. 終止密碼突變E. 移碼突變7.家庭中患者嚴重程度決定生育患兒風險度的遺傳病為A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遺傳8.由于膜轉運酶缺陷而引起的疾病為A. 苯丙酮尿癥B. 先天性腎上腺生殖系統綜合癥C. 半乳糖血癥D. 胱氨酸尿癥E. 色氨酸加氧酶缺乏癥9.由于酶缺乏而導致底物積累的疾病為A. 苯丙酮尿癥B. 先天性腎上腺生殖系統綜合癥C. 半乳糖血癥D. 色氨酸加氧酶缺乏癥E. 白化癥10.屬于顛換的堿基替換為A. G和TB. A和GC. T和CD. C和UE. T和U11.屬于從性顯性的遺傳病為A.短指癥B.軟骨發(fā)育不全C.多指癥D.Huntington舞蹈癥E.早禿12.患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳13.父親為AB血型，母親為B血型，其女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O14.親屬級別相同的個體發(fā)病率相同的遺傳病是A. ARB. ADC. XRD. XDE. 多基因遺傳15.從性顯性致病基因位于A.常染色體染色體染色體D.常染色體或X染色體E.常染色體或Y染色體16.產婦年齡過大（＞35歲）（）發(fā)生率較高。A. 畸形兒B. 健康兒C. 高智商兒D. 苯丙酮尿癥患兒E.白化病患兒17.不影響遺傳平衡的因素A.群體變小B.突變率升高C.選擇降低D.群體內隨機婚配E.人群遷移18.染色體制備過程中須加入（）以獲得大量分裂相細胞。A. BrdUB. 秋水仙素C. 吖啶橙D. 吉姆薩E.堿19.46,XX男性病例可能是其含有（）基因。A.RasB.SRYC.p53D.MycE.α珠蛋白20.不能表達珠蛋白的基因是A. αB. βC. δD. γE. ψβ21.標準型α地中海貧血的基因型是A. --/--B. --/α-C. --/αα或-α/-αD. –α/ααE. αα/αα22.由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是A. 自毀容貌綜合癥B. 卟啉病C. 肝豆狀核變性D. 胱氨酸血癥E. 家族性黑朦性白癡23.貓叫樣綜合癥患者的核型為（）。A.46,XY,r(5)(p14)B.46,XY,t(5;8)(p14;p15)C.46,XY,del(5)(p14)D.46,XY,ins(5)(p14)E.46,XY,dup(5)(p14)24.屬于結構蛋白缺陷的分子病是A. 鐮狀細胞貧血B. 成骨發(fā)育不全C. 血友病AD. 家族性高膽固醇血癥E. β地中海貧血25.下面對線粒體不正確的描述是A.線粒體為母系遺傳B.細胞內線粒體的遺傳背景完全一致C.多數細胞的線粒體具有多拷貝的mtDNAD.在有絲分裂時，線粒體不均等分離E.線粒體DNA具有與細胞核DNA不同的特殊密碼子26.由于線粒體DNA點突變引起的線粒體病是A.遺傳性痙攣型截癱B.Kearns-Sayre綜合征C.Leber遺傳性視神經病D.散發(fā)性PEO伴破損性紅肌纖維病E.Friedreich共濟失調27.染色質的基本單位是A. 核苷酸B. 氨基酸C. 單糖D. 磷脂E. 核小體28.48，XXXY個體有A. 一個X小體B. 兩個X小體C. 一個X小體和一個Y小體D. 兩個X小體和一個Y小體E. 一個Y小體29.核型為45，XO/47，XXX的個體是A. 單體型B. 三體型C. 二倍體D. 雜合體E. 嵌合體30.下面哪種疾病需要進行染色體檢查A. 苯丙酮尿癥B. 白化病C. 脊柱裂D. 肝豆狀核變性E. 習慣性流產二、X型題（每題有一個以上答案，每題1分，共20分）：1.遺傳病的特征多表現為A. 家族性B. 先天性C. 同卵雙生同病率高于異卵雙生D. 在非血緣個體中不出現患者E. 在未知有觸發(fā)因素的前提下，患者有特征性的發(fā)病年齡和病程2.片段突變包括A.重復B.缺失C.堿基替換D.重組E.重排3.屬于動態(tài)突變的疾病有A.脆性X綜合征B.鐮狀細胞貧血C.半乳糖血癥D.Huntington舞蹈癥E.β地中海貧血4.多基因遺傳特點A.兩個極端個體的子代為中間型B.中間型個體的子代為中間型，存在小的變異C.中間型個體的子代多為中間型，并有較廣的變異D.在隨機婚配的群體中，多數個體為中間型，少數為極端型E.受環(huán)境的影響5.屬于多基因遺傳病的疾病有A.進行性肌營養(yǎng)不良B.脊柱裂C.糖尿病D.先天幽門狹窄癥E.地中海貧血6.X連鎖隱性遺傳病表現為A. 系譜中只能有男性患者B. 女兒有病，父親一定有病C. 父母無病，子女也無病D. 有交叉遺傳E. 母親有病，兒子一定有病7.發(fā)病率有性別差異的遺傳病有A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病8.破壞遺傳平衡的因素有A. 突變B. 遷移C. 隨機婚配D. 選擇E. 不同種族通婚9.具有白化癥狀的遺傳病有A. 半乳糖血癥B. 苯丙酮尿癥C. 白化病D. 肝豆狀核變性E. 地中海貧血10.致病基因位于X染色體上的遺傳病有A.紅綠色盲B.血友病AC.苯丙酮尿癥D.白化病E.血友病C11.屬于分子病的疾病是A. 血友病B. 受體病C. 結構蛋白缺陷病D. 糖原貯積癥E. 血紅蛋白病12.可引起智力低下的遺傳病A. 白化病B. 苯丙酮尿癥C. 血友病AD. 地中海貧血E. 肝豆狀核變性13.（）可導致染色體數目畸變。A. 染色體丟失B. 染色體斷裂C. 染色體倒位D. 染色體不分離E.染色體重排14.引起線粒體病的因素有A. 線粒體DNA突變B. 線粒體DNA缺失C. 線粒體DNA重復D. 細胞核線粒體相關蛋白基因缺陷E. 線粒體轉運蛋白缺陷15.生物體將線粒體傳遞給子代表現為A. 均等分配B. 不均等分離C. 母系遺傳D. 孟德爾遺傳方式E. 群體遺傳特點16.（）是染色體檢查的指征。A.先天畸形B.原發(fā)閉經C.女性不育D.先天聾啞E.不明原因的智力底下17.一對表型正常的夫婦，婚后生出一患Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥的兒子，再次生育的發(fā)病風險是（）。A. 兒子100%發(fā)病B. 兒子不發(fā)病C. 兒子50%發(fā)病D. 女兒不發(fā)病E.女兒50%發(fā)病18.可檢測到X小體的核型個體有A. 46，XYB. 47，XYYC. 46，XXD. 47，XXYE. 45，XO19.孕婦孕期應避免（）。A.葉酸B.飲酒C.吸毒D.運動E.亂用藥20.血紅蛋白病產生的突變方式包括A. 堿基替換B. 移碼突變C. 密碼子插入D. 密碼子缺失基因重排一、 A型題10.A30.E二、X型題BCBED4.ACDECDDE7.CDEBDECBBCEEDBCDECEBCED18.ABCD19.BCEBCD1．DMD肌營養(yǎng)不良癥為X連鎖隱性遺傳，有一位男性患者，他的下列哪位親屬按遺傳方式通常不會是此病患者C．姑姑A．同胞兄弟B．姨表兄弟C．姑姑D．舅舅3．近親結婚可以顯著提高C．AR的發(fā)病率。A．XRB．XDC．ARD．AD4．下列核型書寫正確的是B．46，XY，t（4；6）（q21；q31）。A．45，XX，－21，B．46，XY，t（4；6）（q21；q31）C．47，XXY，+XD．46，XY，del（4）（q21→pter）6．由于密碼子具有兼并性，因此，單個堿基置換后，使mRNA上改變后的密碼子與改變前的密碼子所編碼的氨基酸一樣，肽鏈中出現同一氨基酸，稱為A．同義突變。A．同義突變B．無義突變C．錯義突變D．移碼突變1．近親結婚可以顯著提高A．常染色體隱性遺傳的發(fā)病率。A．常染色體隱性遺傳B．常染色體顯性遺傳C．X連鎖顯性遺傳D．X連鎖隱性遺傳2．一個血型為B型的男子與一個血型為AB型的女性結婚，子女中不可能有的血型是D．O型。A．A型B.B型C．AB型D．O型3．尋常性魚鱗病為X連鎖隱性遺傳，有一位男性患者，他的下列哪位親屬通常不會患此病C．姑姑A．同胞兄弟B．姨表兄弟C．姑姑D．舅舅4．D．醫(yī)學群體遺傳學研究各種遺傳病的種類、發(fā)病率、傳遞方式、致病基因的頻率、突變率，攜帶者頻率以及以及影響其變化的因素。A．生化遺傳學B．細胞遺傳學C．分子遺傳學D．醫(yī)學群體遺傳學5．下列核型書寫正確的是D．46,XX,t(3；6)(q22；q32)。A．47，XXY，+XB．46，XY，del（9）（q11→pter）C．45，XO，-21，D．46,XX,t(3；6)(q22；q32)1．B．從性遺傳的基因位于常染色體上，致病基因性質有顯性和隱性之別。在表現型上受性別影響而男女性分布比例或表現程度上有差別。A．限性遺傳B．從性遺傳C．性連鎖遺傳D．基因突變2．先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter綜合征）的最常見核型是B．47，XXY。A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XXX3．目前臨床上最常用的染色體顯帶技術是B．G帶。A．Q帶B．G帶C．C帶D．T帶4．D．生態(tài)遺傳學闡明了酒精中毒、吸煙與肺癌的發(fā)生機理。A．行為遺傳學B．發(fā)育遺傳學C．藥物遺傳學D．生態(tài)遺傳學5．人類性別決定的最關鍵因素是D．染色體。A．性腺B．性器官C．性激素D．染色體6．一個血型為B型的男子與一個血型為AB型的女性結婚，子女中不可能有的血型是A．O型。A．O型B.B型C．AB型D．A型7．用現代新技術從基因的結構、突變、表達、調控等方面研究遺傳病的分子改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療等提供了新的策略和手段，稱為C．分子遺傳學。A．群體遺傳學B．細胞遺傳學C．分子遺傳學D．生化遺傳學1．研究人類染色體的結構、異常（或畸變）、發(fā)生頻率及與疾病的關系稱為B．細胞遺傳學。A．群體遺傳學B．細胞遺傳學C．分子遺傳學D．生化遺傳學2．A．限性遺傳指的是一種遺傳性狀或遺傳病的致病基因位于常染色體或性染色體上，其性質可以是顯性或隱性，但由于性別限制，只在一種性別得以表現。A．限性遺傳B．從性遺傳C．性連鎖遺傳D．基因突變4．遺傳流行病學亦稱A．醫(yī)學群體遺傳學．A．醫(yī)學群體遺傳學B．體細胞遺傳學C．分子遺傳學D．藥物遺傳學5．染色體是D．DNA的載體。A．RNAB.mtDNAC．氨基酸D．DNA4．D．表現度是基因在個體中的表現程度，或者說具有同一基因型的不同個體或同一個體的不同部位，由于各自遺傳背景的不同，所表現的程度可有顯著的差異。A．遺傳異質性B．基因多效性C．早現D．表現度8．D．遺傳異質性是指表現型一致的個體或同種疾病臨床表現相同，但可能具不同的基因型。A．外顯率B．表現度C．早現D．遺傳異質性5、下列哪個群體不是遺傳平衡的群體______。Ap2=