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第3節(jié)人類(lèi)遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類(lèi)遺傳病常染色體隱性:先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。常染色體顯性:軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴X隱性遺傳:紅綠色盲、血友病、伴X顯性遺傳:抗VD佝僂病伴Y遺傳:外耳廓多毛癥。1、單基因遺傳病類(lèi)型2、多基因遺傳病如:無(wú)腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。3、染色體異常遺傳病XYY綜合癥在男嬰中的發(fā)生率為1:900。XYY男性的表型的正常的,患者身材高大,常超過(guò)180cm,睪丸發(fā)育不全并有精過(guò)程障礙和生育力下降,尿道下裂等,但大多數(shù)男性可以生育。XYY個(gè)體易于興奮,易感到欲望不滿(mǎn)足,厭學(xué),自我克制力差,易產(chǎn)生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過(guò)程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生Y染色體不分離的結(jié)果。XXX女性本病又稱(chēng)為超雌(superfemale)。發(fā)病率約為0.8‰或1/2250。多數(shù)具有三條X染色體的女性無(wú)論外形、性功能與生育力都是正常的,只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過(guò)早絕經(jīng)等現(xiàn)象。大約有2/3病智力稍低,并有患精神病傾向。1、人類(lèi)遺傳病都是先天性疾病嗎?不都是如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。2、先天性疾病都是遺傳病嗎?不都是如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。二、優(yōu)生禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(xún)提倡適齡生育產(chǎn)前診斷例2、中國(guó)東北某地有一山村,地理環(huán)境封閉。全村近百戶(hù)人家,只有兩姓,這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中,或者是呆傻低能(占兒童總數(shù)90%以上),或者體弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死兒的比例很高,畸形兒占群體中的8%......全村中找不到一位能寫(xiě)帳目的會(huì)計(jì)。
例3、曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的20世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根,也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后,科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”,從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女(或外孫子女)子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女(或外孫子女)叔伯姑的曾孫子女(或曾外孫子女)孫子女(外孫子女)兄弟姐妹的孫子女(或外孫子女)舅姨的曾孫子女(或曾外孫子女)旁系血親旁系血親旁系血親直系血親4、產(chǎn)
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