2021-2022高中生物2素養(yǎng)評價：5.3 人類遺傳病

學必求其心得，業(yè)必貴于專精學必求其心得，業(yè)必貴于專精PAGE14-版權(quán)所有@高考資源網(wǎng)學必求其心得，業(yè)必貴于專精溫馨提示：此套題為Word版，請按住Ctrl，滑動鼠標滾軸，調(diào)節(jié)合適的觀看比例，答案解析附后.關(guān)閉Word文檔返回原板塊.課時素養(yǎng)評價十四人類遺傳病（20分鐘·70分）一、選擇題（共10小題，每小題4分,共40分)1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是 （)A。單基因突變可以導致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導致遺傳病C。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病D。環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響【解析】選D。人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，單個基因突變可以導致遺傳病的發(fā)生，如鐮狀細胞貧血；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導致遺傳病,如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響.2。下列屬于遺傳病的是（）A。孕婦缺碘,導致出生的嬰兒得先天性呆小癥B。由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D。一家三口,由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病【解析】選C.孕婦缺碘，導致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進而引起嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素A，導致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關(guān)；禿發(fā)是由于遺傳因素,再加上一定的環(huán)境因素（如體內(nèi)生理狀況改變)引起的,屬于遺傳病.3.一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者,在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測（）選項患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性【解析】選D。妻子色盲，丈夫正常，女兒一定正常，兒子一定色盲，不需要進行基因檢測，A、B、C錯誤;妻子正常,但可能攜帶色盲基因，丈夫色盲，則女兒和兒子均可能色盲，需要對胎兒進行基因檢測，D正確。4。關(guān)于人類遺傳病，下列說法正確的是（)A。人類遺傳病都與致病基因有關(guān)B.后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病C.遺傳病都能遺傳給后代D.單基因遺傳病患者的細胞中不可能存在4個致病基因【解析】選B。由染色體異常引起的遺傳病不含致病基因,A錯誤；凡是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病均稱為遺傳病，后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病，B正確；因體細胞遺傳物質(zhì)改變而導致的遺傳病，一般不能傳給后代，C錯誤；隱性純合子中存在兩個致病基因,在有絲分裂后期致病基因的數(shù)目可以達到4個，D錯誤.5.現(xiàn)代醫(yī)學研究發(fā)現(xiàn)人類遺傳病種類多樣,發(fā)病率呈上升趨勢，嚴重威脅著我們的健康.下列相關(guān)敘述正確的是（)A.人類遺傳病都是由基因突變引起的B。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家族中進行C。遺傳咨詢、禁止近親結(jié)婚等對遺傳病的預防有重要意義D。人類基因組計劃的實施對人類遺傳病的診斷和治療沒有意義【解析】選C。人類遺傳病并不都是由基因突變引起的，A錯誤;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機進行調(diào)查，B錯誤；遺傳咨詢、禁止近親結(jié)婚等對遺傳病的預防有重要意義,C正確；人類基因組計劃的實施對人類遺傳病的診斷和治療有重要意義，D錯誤。6.關(guān)于人類“21三體綜合征"“鐮狀細胞貧血”和“唇裂"的敘述，正確的是(）A.都是由基因突變引起的疾病B?；颊吒改覆灰欢ɑ加羞@些遺傳病C.可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D。都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病【解析】選B。21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，A錯誤；21三體綜合征患者父母可能正常，但產(chǎn)生了不正常的精子或卵細胞，鐮狀細胞貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母可能是該致病基因的攜帶者，表型是正常的，唇裂屬于多基因遺傳病,多基因遺傳病易受環(huán)境影響，父母可能正常，B正確；觀察血細胞的形態(tài)只能判定是否為鐮狀細胞貧血，C錯誤；三種疾病中只有21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病,D錯誤。7.下列說法正確的是(）A.所有的遺傳病在遺傳時都遵循孟德爾遺傳規(guī)律B.調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓等C。為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機取樣D。調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)在廣大人群中進行調(diào)查，調(diào)查的群體要足夠大【解析】選C。只有單基因遺傳病在遺傳時才遵循孟德爾的遺傳規(guī)律，A錯誤；調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，而原發(fā)性高血壓、冠心病等均屬于多基因遺傳病，B錯誤；為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機取樣，C正確;調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)在廣大人群中進行調(diào)查,調(diào)查的群體要足夠大，D錯誤。8.遲發(fā)型成骨不全癥(瓷娃娃)是一種單基因遺傳病。如圖為某醫(yī)院對該病患者家系進行的調(diào)查結(jié)果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，下列相關(guān)說法正確的是（)A。調(diào)查瓷娃娃的發(fā)病率時，應(yīng)在患者的家系中進行B。該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對胎兒進行染色體檢查C.據(jù)系譜圖分析，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳D.代代有患者為顯性遺傳,Ⅳ1是雜合子的概率為2/3【解析】選C。調(diào)查瓷娃娃的發(fā)病率時,應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查;該遺傳病是一種單基因遺傳病，其產(chǎn)前診斷措施是對胎兒進行基因檢測；已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，而Ⅲ2、Ⅳ1均為該病患者，說明該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳;該病為常染色體顯性遺傳，已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因,據(jù)此可推知：表型正常的Ⅲ1為隱性純合子，患者Ⅲ2為雜合子，并且Ⅳ1患病，Ⅳ1是雜合子的概率為1。【誤區(qū)警示】遺傳方式的判斷（1)顯性遺傳病有代代相傳的特點，但隱性遺傳病也不排除這種情況。(2)當無法判斷顯隱性時，根據(jù)題目中的限定條件來推測。9。下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，不正確的是 (）A。禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率B。產(chǎn)前診斷包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等方法C。產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D.通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的發(fā)病率【解析】選A。禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。10。我國遺傳科學家率先繪制了世界上第一張水稻（雌雄同株植物）基因遺傳圖,為水稻基因組計劃做出了重要貢獻。水稻體細胞有24條染色體,那么水稻基因組計劃要研究的DNA分子數(shù)為 ()A。25個B。24個C。13個D。12個【解析】選D。水稻為雌雄同株植物，細胞內(nèi)無性染色體，故其基因組計劃需要研究的染色體數(shù)目為體細胞的一半,即需要研究12條染色體上的12個DNA分子。【誤區(qū)警示】關(guān)于基因組的三點誤區(qū)（1）對于有性別之分的生物,如人:一個染色體組含有的染色體包括:22常+X或Y；但是X、Y的基因不完全相同，因此，基因組計劃需測22常+X+Y。（2)對于無性別之分的生物,一個染色體組包含的染色體數(shù)與基因組的相同；如上題。(3）對于染色體組,雌雄可以有區(qū)別:如男性：22常+X或Y,但女性只有22常+X。對于基因組：一種生物只有一個，不分雌雄。二、非選擇題（共2小題，共30分)11.（12分）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示）。（2）導致上述男孩患克氏綜合征的原因是:他的______(填“父親”或“母親”）的性原細胞在進行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。

（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中。①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？________。

②他們的孩子患色盲的可能性是________.

【解析】(1）表型正常的夫婦生出患色盲的男孩,則其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。（2）該男孩的母親的性原細胞在減數(shù)第二次分裂時染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3）如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細胞中，則不會導致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因為夫婦雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子患色盲的概率為1/4。答案：(1）如圖所示:(2)母親減數(shù)第二次（3）①不會②1/412。（18分）已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因（A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因（b)控制的.現(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常；乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常）,請根據(jù)題意回答問題:（1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情,寫出相應(yīng)的基因型：甲夫婦:男：________；女:________。

乙夫婦:男:________；女：________。

（2）醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應(yīng)進行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生，你認為這兩對夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風險率是:甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風險率為________％.

乙夫婦：后代患血友病的風險率為________％。

②優(yōu)生學上認為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這兩對夫婦提出合理化建議.甲夫婦最好生一個________孩，乙夫婦最好生一個________孩。

（3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，對遺傳病進行檢測和預防,包括孕婦血細胞檢查、基因檢測、________和________。

【解析】(1）甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因,基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有該致病基因，所以女方也有可能攜帶該致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2）甲夫婦中男方一定會將致病基因傳遞給女兒，而一定不會傳給兒子，所以后代患病率為50%,乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8，即12。5％,通過上面敘述，建議甲夫婦生男孩,乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細胞檢查，屬于細胞水平，基因檢測屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個體水平上的檢查.答案:(1）XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2）①5012.5②男女（3）羊水檢查B超檢查（10分鐘·30分）1。(4分）(多選)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是 （）A.人類遺傳病患者一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B.血友病是伴X染色體隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者C.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,適合中學生進行遺傳病調(diào)查D。先天性愚型屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化【解析】選B、D。染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因，但該病能遺傳給子代,A錯誤；血友病、紅綠色盲等都是伴X染色體隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者，B正確；遺傳病調(diào)查宜選擇單基因遺傳病，C錯誤；先天性愚型（21三體綜合征)屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化，D正確.2。(4分)對于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況如下表.據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是 ()類別ⅠⅡⅢⅣ父親+—+-母親-++—兒子++++女兒+—+-（注：每類家庭人數(shù)為150～200人，表中+為患病表現(xiàn)者,-為正常表現(xiàn)者)A.第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于X染色體上的顯性遺傳病B.第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病C。第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病D。第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病【解析】選D.在人類遺傳病的調(diào)查過程中,判斷致病基因是顯性還是隱性,是位于常染色體上還是位于X染色體上是關(guān)鍵的工作.第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病不一定屬于X染色體上的顯性遺傳病，如果是常染色體上的遺傳病,也可能出現(xiàn)同樣的結(jié)果；第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病可能是常染色體上的隱性遺傳病，也可能是X染色體上的隱性遺傳病，甚至還有可能是顯性遺傳?。坏冖箢愓{(diào)查結(jié)果說明，此病最有可能是隱性遺傳病，但在顯性遺傳病中也可能出現(xiàn)這種情況；第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病。3。(4分)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括 （）A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B.對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者的家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析【解析】選C。對比畸形個體與正常個體的基因組,如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A正確；同卵雙胞胎若表型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起,B正確;血型與兔唇畸形無關(guān)，C錯誤;對兔唇畸形患者的家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D正確.【實驗·探究】4.(18分）已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的,但是不知道