小兒貧血的診斷-課件

小兒貧血1小兒貧血1一、貧血不是單一的疾病貧血是多種原因導致紅細胞減少的綜合征。因此貧血的診斷不能只停留在紅細胞或血紅蛋白減少，而要盡可能尋找其原因。查明原因，治療方有針對性，否則盲目治療或許無效，或許有害，當然也可能歪打正著。2一、貧血不是單一的疾病貧血是多種原因導致紅細胞減少的綜合二、紅細胞的性能紅細胞生于骨髓終于網(wǎng)狀內皮系統(tǒng)，壽命100-120天。紅細胞呈雙凹盤狀，直徑6-9μm，平均7.5μm。紅細胞外面是細胞膜，里面有血紅蛋白和代謝所需的酶，成熟紅細胞沒有核。血紅蛋白由珠蛋白和血紅素組成，血紅素是亞鐵離子和原卟啉的絡合物。血紅蛋白有4個亞基，它是個四聚體。3二、紅細胞的性能紅細胞生于骨髓終于網(wǎng)狀內皮系統(tǒng)，壽命10

血紅蛋白中的血紅素鐵能和氧進行可逆性結合和解離。但是當血紅素與珠蛋白分開而單獨存在時，其與氧進行可逆結合的功能即喪失。所以血紅蛋白運輸氧的功能是血紅素與珠蛋白結合成一個整體所實現(xiàn)的。4血紅蛋白中的血紅素鐵能和氧進行可逆性結合和解離。但是當三、貧血的實驗室指標1、貧血定義末梢血中單位容積內紅細胞（RBC）數(shù)或血紅蛋白（Hb）量低于正常。2、貧血標準世界衛(wèi)生組織（WHO）Hb

6月-6歲<110g/L

6歲-14歲<120g/L5三、貧血的實驗室指標56個月以內嬰兒我國的標準：Hb

新生兒<145g/L

1月-3月<90g/L

4月-6月<100g/L3、貧血分度輕度110（120）-90g/L

中度90-60g/L

重度60-30g/L

極重度<30g/L66個月以內嬰兒我國的標準：6772、貧血的病因分類1）紅細胞生成不足（1）造血物質缺乏如營養(yǎng)性缺鐵性貧血、營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血。（2）骨髓造血功能障礙如先天性再生低下性貧血、再生障礙性貧血、慢性感染性貧血、慢性腎性貧血、惡性腫瘤。82、貧血的病因分類82）溶血性貧血（1）紅細胞內在缺陷紅細胞膜缺陷如遺傳性球形紅細胞增多癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。紅細胞酶缺陷如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷、丙酮酸激酶（PK）缺陷、已糖激酶（HK）缺陷。血紅蛋白異常珠蛋白合成障礙稱為地中海貧血，血紅蛋白分子結構異常稱為異常血紅蛋白病。92）溶血性貧血9（2）紅細胞外在因素免疫性Rh溶血、ABO溶血、自身免疫性溶血性貧血。非免疫性藥物、化學毒物、物理因素、感染（瘧疾、肺炎支原體）。

3）失血性急性外傷大出血、出血性疾病。慢性潰瘍病、鉤蟲病、腸息肉、特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥等。10（2）紅細胞外在因素10五、貧血的臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)取決于紅細胞本身的顏色和它的功能。1、蒼白原因是紅細胞為紅色，紅細胞減少了，便失去了紅潤，顯得蒼白。

2、功能障礙由于氧氣供應不足，表現(xiàn)為疲倦、萎靡、注意力不集中、記憶力減退、頭昏、食欲不振。11五、貧血的臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)取決于紅細胞本身的顏色和它的功3、代償性反應由于紅細胞減少，血循環(huán)中紅細胞帶的氧滿足不了需要。為了彌補不足，機體便利用增加血液的周轉速度加以彌補，因此表現(xiàn)為心跳加快呼吸加快。尤其是當體力活動時更為明顯。123、代償性反應由于紅細胞減少，血循環(huán)中紅細胞帶的氧滿足不六、貧血的診斷診斷貧血要回答：1、有無貧血？2、貧血的程度？3、貧血的原因？下列幾點對診斷有重要意義。1、病史1）發(fā)病年齡13六、貧血的診斷診斷貧血要回答：1、有無貧血？2、貧血的程新生兒出生時即有貧血胎-母、胎-胎輸血。出生1-2日發(fā)生貧血、黃疸新生兒ABO、Rh溶血癥。出生后2-3月內貧血生理性貧血。

6個月-2歲貧血營養(yǎng)性缺鐵性貧血、營養(yǎng)性巨幼紅細胞貧血。14新生兒出生時即有貧血胎-母、胎-胎輸血。142）喂養(yǎng)史人工喂養(yǎng)又未添加輔食常見營養(yǎng)性缺鐵性貧血。單純母乳喂養(yǎng)母親為素食或單純羊乳喂養(yǎng)易患營養(yǎng)性巨幼紅細胞貧血。3）服藥史氯霉素可致再生障礙性貧血。磺胺類、奎寧等可致免疫性溶血。152）喂養(yǎng)史154）季節(jié)和地區(qū)蠶豆上市季節(jié)可見蠶豆引起的溶血性貧血。寄生蟲病流行區(qū)鉤蟲流行地區(qū)常見慢性失血性貧血，瘧疾流行地區(qū)常見溶血性貧血。地中海貧血常見于地中海沿岸地區(qū)，我國南方比北方多見。5）家族史地中海貧血、紅細胞酶缺陷、血紅蛋白病、遺傳性球形紅細胞增多癥、范可尼貧血。164）季節(jié)和地區(qū)162、體格檢查蒼白以口唇、瞼結合膜、指甲明顯。黃疸鞏膜、皮膚發(fā)黃，可能有溶血。瘀點、瘀斑反映有出血。肝脾、淋巴結腫大溶血性貧血、特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥、白血病。172、體格檢查173、實驗室檢查

1）常規(guī)檢查（1）RBC、Hb量可以判斷有無貧血以及貧血程度。（2）RBC形態(tài)根據(jù)紅細胞的大小、染色深淺和形狀，可以初步考慮貧血的原因。183、實驗室檢查18小細胞低色素性貧血缺鐵性貧血、地中海貧血、鐵粒幼細胞性貧血。大細胞性貧血巨幼紅細胞性貧血。正細胞性貧血急性失血、再生障礙性貧血、感染性疾病、腎性疾病、非球形紅細胞性溶血、結締組織病、惡性腫瘤骨髓浸潤。19小細胞低色素性貧血缺鐵性貧血、地中海貧血、鐵粒幼細胞性貧

異形紅細胞癥球形紅細胞（遺傳性球形紅細胞增多癥、自身免疫性溶血、不穩(wěn)定血紅蛋白?。?、橢圓形紅細胞增多癥、鐮狀紅細胞性貧血、靶形紅細胞（地中海貧血、血紅蛋白?。?、盔形、三角形紅細胞（播散性血管內凝血、微血管內溶血、溶血尿毒綜合征）。

20異形紅細胞癥球形紅細胞（遺傳性球形紅細胞增多癥、自身免2121（3）網(wǎng)織紅細胞計數(shù)反映骨髓造紅細胞的功能。根據(jù)網(wǎng)織紅細胞的增減可以初步考慮貧血的原因。22（3）網(wǎng)織紅細胞計數(shù)反映骨髓造紅細胞的功能。根據(jù)網(wǎng)織紅細

網(wǎng)織紅細胞增多溶血性貧血、急性失血性貧血。網(wǎng)織紅細胞減少純紅細胞生成障礙、再生障礙性貧血。（4）白細胞和血小板計數(shù)和形態(tài)學檢查有助于再生障礙性貧血、白血病的診斷。（5）紅細胞脆性試驗脆性增加見于遺傳性球形紅細胞增多癥，脆性減低見于地中海貧血。23網(wǎng)織紅細胞增多溶血性貧血、急性失血性貧血。232）生化檢查血清鐵、鐵蛋白測定了解體內鐵貯存情況。血總膽紅素、直接、間接膽紅素測定了解溶血。3）免疫學檢查抗人球蛋白試驗、冷凝集素測定用以診斷自身免疫性溶血。242）生化檢查244）骨髓檢查可直接了解骨髓生成血細胞的質和量的變化。在某些貧血的病因診斷中起決定作用。有核細胞增生活躍，以紅系為主溶血、出血、缺鐵性貧血。巨幼紅細胞巨幼紅細胞貧血。有核細胞增生減低、巨核細胞減少再生障礙性貧血。原始細胞增多白血病。254）骨髓檢查可直接了解骨髓生成血細胞的質和量的變化。在某26262727

異常細胞惡性組織細胞增生癥、高雪氏病、尼曼匹克氏病、骨髓轉移瘤。28異常細胞惡性組織細胞增生癥、高雪氏病、尼曼匹克氏病、骨2929寄生蟲瘧原蟲、黑熱病小體。30寄生蟲瘧原蟲、黑熱病小體。3031313232七、常見貧血的診斷要點1、營養(yǎng)性缺鐵性貧血1）小細胞低色素性貧血MCV小于80f1，MCH小于27pg，MCHC小于31%。33七、常見貧血的診斷要點33343435352）有明顯的缺鐵原因鐵供應不足、吸收障礙、慢性失血。3）血清鐵<10.7μmol/L(60μg/dl)。4）總鐵結合力>62.7μmol/L(350μg/dl)，運轉鐵蛋白飽合度<0.15。5）骨髓檢查增生性骨髓象，有核紅細胞比例增多，以中幼紅細胞增加明顯，中晚幼紅細胞漿少，骨髓細胞外鐵明顯減少（-～+），鐵粒幼細胞<15%。

362）有明顯的缺鐵原因鐵供應不足、吸收障礙、慢性失血。366)紅細胞游離原卟啉>0.9μmol/L(50μg/dl)。7)血清鐵蛋白<16μg/L。8）鐵劑治療有效用鐵劑治療后7天左右網(wǎng)織紅細胞升至最高峰，用藥3-4周血紅蛋白可升至正常。符合第1條和第2-8條中任何兩條以上者可診斷為缺鐵性貧血。376)紅細胞游離原卟啉>0.9μmol/L(50μg/dl)。2、營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血1）血象大細胞正色素性貧血。白細胞數(shù)稍低，粒細胞核分葉可超過5個以上，血小板計數(shù)減低。382、營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血382）骨髓象骨髓增生活躍，以紅系增生為主，漿老核幼，巨幼變，巨核細胞中出現(xiàn)核分葉過多，血小板大。3）血生化檢查血清維生素B12含量減低（<100μg/ml）。血清葉酸含量減低（<3μg/ml）。392）骨髓象骨髓增生活躍，以紅系增生為主，漿老核幼，巨幼變404041413、再生障礙性貧血全血細胞減少，網(wǎng)織紅細胞絕對值減少。

一般無肝脾腫大。骨髓至少1個部位增生減低（如增生活躍、須有巨核細胞明顯減少），非造血細胞增多。423、再生障礙性貧血4243434444能除外全血細胞減少的其他疾病如陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織細胞病等?？关氀幬镏委煙o效。45能除外全血細胞減少的其他疾病如陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨

4、溶血性貧血

1）確定為溶血性貧血（1）紅細胞破壞增加的證據(jù)正紅細胞正色性貧血。血清間接膽紅素增加。

尿內尿膽原的排泄增加。464、溶血性貧血46血漿結合珠蛋白明顯減少或消失。血漿游離血紅蛋白的濃度增高。尿內出現(xiàn)血紅蛋白（急性溶血）或含鐵血黃素。紅細胞生存時間縮短。47血漿結合珠蛋白明顯減少或消失。47（2）骨髓代償增生的證據(jù)網(wǎng)織紅細胞增多。末梢血中出現(xiàn)有核紅細胞，紅細胞大小不勻和異形。骨髓內幼紅細胞明顯增多。48（2）骨髓代償增生的證據(jù)4849495050

2）確定哪一種溶血性貧血。（1）紅細胞膜缺陷檢查

紅細胞形態(tài)觀察紅細胞膜遺傳性缺陷可見球形、橢圓形、口形、棘形；血紅蛋白異?？梢姲行巍㈢犘?。512）確定哪一種溶血性貧血。5152525353

紅細胞脆性試驗脆性增高，提示紅細胞膜異常性疾?。ㄇ蛐?、口形、棘形、橢圓形）；脆性降低，多提示血紅蛋白的異常；脆性正常，提示紅細胞酶缺陷。54

紅細胞脆性試驗脆性增高，提示紅細胞膜異常性疾病（球形（2）紅細胞酶缺陷檢查高鐵血紅蛋白還原試驗G6PD缺陷還原率<30%。丙酮酸激酶熒光斑點試驗丙酮酸激酶缺陷呈陽性。（3）血紅蛋白異常檢查含胎兒血紅蛋白（HbF）紅細胞染色（酸洗脫法）地中海貧血、遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)存在綜合征、血紅蛋白病均呈陽性。紅細胞鐮變試驗鐮狀紅細胞貧血呈陽性。55（2）紅細胞酶缺陷檢查55抗鹼變性試驗測HbF，意義同上。血紅蛋白電泳測定地中海貧血、血紅蛋白病。異丙醇試驗、熱不穩(wěn)定試驗HbF、HbH、HbE、α地中海貧血呈陽性，可作為輔助診斷。56抗鹼變性試驗測HbF，意義同上。56免疫性溶血性貧血檢查抗人球蛋白試驗（Coombs試驗）自身免疫性溶血性貧血、新生兒Rh、ABO溶血呈陽性。冷凝集素測定冷抗體型自身免疫性溶血性貧血冷凝集效價增高，但加熱至37℃時，凝集現(xiàn)象消失。57免疫性溶血性貧血檢查57

典型病例介紹58典型病例介紹58病例一患兒女5月，面色蒼黃3天。查體：神志清楚，面色蒼黃，全身無皮疹和出血點，扁桃體Ⅰ度腫大，雙肺呼吸音粗，心率134次/分，心律齊，心音有力。腹軟，肝肋下3cm，脾1.5cm質軟，四肢活動可，克布氏征（—）。11.06.20我院門診血常規(guī)：WBC7.62×109 /LN89.2%RBC2.67×1012/LHB78g/LPLT490×109/LRet0.109。59病例一患兒女5月，面色蒼黃3天。查體：神志清楚，面色蒼黃入院后血常規(guī)示：WBC8.73×109/LL52.1%，RBC2.03×1012/LHB58g/L，PLT437×109/L，Ret0.077。生化示：TB87.7umol/L，DB80.8umol/L，直接coomb’s(+)，溶血全套未見明顯異常，骨髓細胞學示：紅系增生明顯活躍占35.8%，可見破碎紅細胞，考慮溶血性貧血骨髓象。入院后予腎上腺激素沖擊治療，輸洗滌紅細胞支持處理，改激素口服維持治療，并逐漸減停，血色素穩(wěn)定正常。60入院后血常規(guī)示：WBC8.73×109/LL52.1%，最后診斷自身免疫性溶血性貧血61最后診斷自身免疫性溶血性貧血61病例二

患兒男11月主訴：面色蒼黃2月余未添加輔食查體：神志清楚，精神狀態(tài)可，面色蒼黃，全身無皮疹及出血點，雙肺呼吸音清，心律齊，心音有力。腹平、軟，肝肋下2cm，質軟，脾肋下2cm，質軟，四肢活動可。輔助檢查：

血常規(guī)示（2011.03.22）：WBC11.6×109/L，N59.3％，RBC4.6×1012/LHb65g/LPLT365×109L

血常規(guī)（2011.04.14）：WBC8.9×109/L，RBC3.96×1012N38.5％，HB61g/L，PLT469×109/L。62病例二患兒男11月62入院后檢查血常規(guī)：WBC13.96×109/L，N：41.6％,Hb：68g/L,Hct27.1%MCV53.3flMCH13.4pgMCHC21g/LPLT563×109/L。紅細胞形態(tài)：紅細胞大小不等，以小細胞為主，部分中心淡染區(qū)擴大，可見橢圓形、淚滴形等異性紅細胞。鐵蛋白9.276ug/L。骨髓細胞學檢查提示：骨髓增生活躍，骨髓鐵染色：外鐵（-），內鐵陽性率8%，有缺鐵表現(xiàn)，粒系增生相對減低，紅系增生明顯活躍，巨核細胞增生活躍，血小板聚集分布。63入院后檢查63治療予口服鐵劑、維生素C治療，出院后隨訪血色素上升，網(wǎng)織紅細胞上升。64治療予口服鐵劑、維生素C治療，出院后隨訪血正常紅細胞形態(tài)

胞體直徑：7～7.5μm

成熟紅細胞是呈粉紅色，中央稍淺，大小近似相等無核的細胞。65正常紅細胞形態(tài)

胞體直徑：7～7.5μm

成熟紅細胞是呈粉紅最后診斷營養(yǎng)性缺鐵性貧血66最后診斷營養(yǎng)性缺鐵性貧血66病例三患兒男9月面色蒼白伴精神差半月查體：神志清楚，精神狀態(tài)稍差，面色蒼白，全身無皮疹出血點，咽充血，雙肺呼吸音粗，可聞及干濕性羅音。心率120次/分，心律齊，心音有力。腹平、軟，肝肋下2.5CM，質中，脾肋下未及，未觸及異常包塊，四肢活動可，克布氏征（—）。血常規(guī)（2011-8-2）：WBC4.22×109/L,RBC1.35×1012Hb73g/L,PLT131×109/L，MCV：108.3fLMCH：35.4g/L

67病例三患兒男9月面色蒼白伴精神差半月查體：神志清楚，患兒入院查SF53.4ug/L。骨髓細胞學：考慮巨幼細胞性貧血骨髓象。胸部CT：兩肺紋理模糊，可見少許淡片狀模糊影，葉酸：15.44mmol/L維生素B12：59pg/ml減少明顯，予以補充維生素B12等，2011-8-16復查血常規(guī)：WBC9.51×109/L,Hb87g/L,PLT386×109/L，給予出院68患兒入院查SF53.4ug/L。骨髓細胞學：考慮巨幼細胞性貧巨大紅細胞巨幼細胞性成熟紅細胞

成熟紅細胞直徑9～12μm69巨大紅細胞巨幼細胞性成熟紅細胞

成熟紅細胞直徑9～12μm最后診斷巨幼紅細胞貧血70最后診斷巨幼紅細胞貧血70病例四患者男4歲因面色蒼黃，茶色尿1天入院。1天前有進食蠶豆史。查體：面色蒼黃，鞏膜輕度黃染，淺表淋巴結未及腫大，肝脾肋下未及WBC26.1×109/L,HB97g/L,PLT292×109/L，網(wǎng)織紅0.068尿常規(guī)淡褐色PH6.0酮體+2尿膽元+2RBC偶見71病例四患者男4歲因面色蒼黃，茶色尿1天入院。1天前有進血RBC形態(tài)大小正常，見破碎紅細胞溶貧全套：HbF1.8%高鐵血紅蛋白還原率64%，血漿游離血紅蛋白濃度832ug/L直接coomb’s陰性骨髓：紅系增生活躍，占有核細胞30%，可見少量破碎紅細胞。3月27日網(wǎng)織紅0.115入院后予輸血，水化，堿化處理患兒面色改善，尿色轉清72血RBC形態(tài)大小正常，見破碎紅細胞72最后診斷：蠶豆病73最后診斷：蠶豆病73病例五患者男2歲因面色蒼黃半月伴發(fā)熱入院。查體：面色稍蒼黃，皮膚無出血點，淺表淋巴結未及腫大，肝脾肋下未及WBC9.92×109/L,HB52g/L,RBC1.87×1012/LPLT292×109/L，網(wǎng)織紅0.068尿常規(guī)淡褐色PH6.0酮體+2尿膽元+2RBC偶見74病例五患者男2歲因面色蒼黃半月伴發(fā)熱入院。查體：面色稍腹部B超：右腎上腺實性低回聲包塊胸腹部CT：右腎上腺區(qū)結節(jié)狀軟組織影，兩側胸腔少量積液生化：LDH727（90-250IU/L)24小時尿多巴胺8363（53-493ug/24h)NSE>370（0-16.3ug/L)骨髓細胞學：見下圖75腹部B超：右腎上腺實性低回聲包塊75最后診斷：神經母細胞瘤（4期)76最后診斷：神經母細胞瘤76病例六患兒女2歲因間斷發(fā)熱、乏力半月，皮膚出血點3天入院查體：神志清楚，面色蒼白，全身皮膚可見瘀點、瘀斑，頸部可及黃豆大小淋巴結，質中，心音可，兩肺呼吸音粗糙，腹軟，肝肋下8cm,脾肋下3cm質中77病例六患兒女2歲因間斷發(fā)熱、乏力半月，皮膚出血點3天入外周血常規(guī);WBC49.5×109RBC2.15×1012 Hb68g/LPLT23×109/L骨髓細胞學:淋系增生極度活躍，占有核細胞95%，其中原始淋巴細胞占88.4%，粒系增生受抑，紅系增生受抑，占2.2%78外周血常規(guī);WBC49.5×109RBC2.15×10最后診斷：急性淋巴細胞白血病79最后診斷：急性淋巴細胞白血病79病例七患兒男5歲因面色蒼黃、皮膚瘀點半月發(fā)熱二天入院查體:神志清，面色蒼黃，雙下肢皮膚可見瘀斑，瘀點，咽充血，心音可，兩肺呼吸音清，腹軟，肝脾肋下未及輔檢:血常規(guī):WBC1.53×109LY90%GR8.2%N0.12×109Hb56g/LRBC1.1×1012PLT11×109

×80病例七患兒男5歲因面色蒼黃、皮膚瘀點半月發(fā)熱二天入院×8骨髓細胞學：骨髓增生極度低下，巨核細胞為2，粒、紅兩系細胞增生均極度低下，淋巴細胞比例相對增高，漿細胞、肥大細胞及巨噬細胞等非造血細胞多見。網(wǎng)織紅細胞：0.00281骨髓細胞學：骨髓增生極度低下，巨核細胞為2，粒、紅兩系細胞增最后診斷：急性再生障礙性貧血82最后診斷：急性再生障礙性貧血82病例八患者男13歲頭昏、乏力、面色蒼白一周入院查體：面色、唇、甲床均蒼白外周血：WBC9.73×109RBC1.9×1012Hb44g/LPLT280×1012Ret0.07SF2.47ug/l(15.56-330.7)HP-Ab(+)溶貧全套：無異常Coomb’s(-)生化檢查：正常骨髓檢查：紅系增生明顯活躍，占有核細胞42%，細胞內鐵8%，外鐵（-）胃鏡檢查：胃十二指腸多發(fā)性潰瘍83病例八患者男13歲頭昏、乏力、面色蒼白一周入院83最后診斷1.失血性貧血2.胃十二指潰瘍84最后診斷1.失血性貧血84病例九患兒女5歲面色蒼黃2月咳嗽2周痰中帶血1周入院查體：面色稍蒼黃，兩肺呼吸音粗糙，肝脾肋下未及外周血：WBC9.51×109RBC3.29×1012HB91×109PLT422×109Ret0.047胸CT：兩下肺見片絮狀高密度影，考慮肺出血胃液找含鐵血黃素細胞（-）痰液檢出含鐵血黃素細胞予激素治療一周，咳嗽減輕，未再咳血治療一周復查胸CT:肺部病變較前好轉85病例九患兒女5歲面色蒼黃2月咳嗽2周痰中帶血1周入院85最后診斷肺含鐵血黃素沉著癥86最后診斷肺含鐵血黃素沉著癥86病例十患兒男1歲面色蒼白1月余入院。足月產，人工喂養(yǎng)，4月大添加輔食。查體：面色蒼白，兩肺呼吸音粗糙，肝脾肋下未及外周血：WBC8.5×109RBC2.66×1012HB44×109MCV63.7FLMCH16.5pgPLT455×109Ret0.062鐵蛋白0.9ug/L胸CT：右下肺見大片狀致密影，內可見氣液平胃腸造影：提示食道裂孔疝87病例十患兒男1歲面色蒼白1月余入院。足月產，人工喂養(yǎng)肺CTGI88肺CTGI88最后診斷缺鐵性貧血（失血性）食道裂孔疝89最后診斷缺鐵性貧血（失血性）89

謝謝！90謝謝！90小兒貧血91小兒貧血1一、貧血不是單一的疾病貧血是多種原因導致紅細胞減少的綜合征。因此貧血的診斷不能只停留在紅細胞或血紅蛋白減少，而要盡可能尋找其原因。查明原因，治療方有針對性，否則盲目治療或許無效，或許有害，當然也可能歪打正著。92一、貧血不是單一的疾病貧血是多種原因導致紅細胞減少的綜合二、紅細胞的性能紅細胞生于骨髓終于網(wǎng)狀內皮系統(tǒng)，壽命100-120天。紅細胞呈雙凹盤狀，直徑6-9μm，平均7.5μm。紅細胞外面是細胞膜，里面有血紅蛋白和代謝所需的酶，成熟紅細胞沒有核。血紅蛋白由珠蛋白和血紅素組成，血紅素是亞鐵離子和原卟啉的絡合物。血紅蛋白有4個亞基，它是個四聚體。93二、紅細胞的性能紅細胞生于骨髓終于網(wǎng)狀內皮系統(tǒng)，壽命10

血紅蛋白中的血紅素鐵能和氧進行可逆性結合和解離。但是當血紅素與珠蛋白分開而單獨存在時，其與氧進行可逆結合的功能即喪失。所以血紅蛋白運輸氧的功能是血紅素與珠蛋白結合成一個整體所實現(xiàn)的。94血紅蛋白中的血紅素鐵能和氧進行可逆性結合和解離。但是當三、貧血的實驗室指標1、貧血定義末梢血中單位容積內紅細胞（RBC）數(shù)或血紅蛋白（Hb）量低于正常。2、貧血標準世界衛(wèi)生組織（WHO）Hb

6月-6歲<110g/L

6歲-14歲<120g/L95三、貧血的實驗室指標56個月以內嬰兒我國的標準：Hb

新生兒<145g/L

1月-3月<90g/L

4月-6月<100g/L3、貧血分度輕度110（120）-90g/L

中度90-60g/L

重度60-30g/L

極重度<30g/L966個月以內嬰兒我國的標準：69772、貧血的病因分類1）紅細胞生成不足（1）造血物質缺乏如營養(yǎng)性缺鐵性貧血、營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血。（2）骨髓造血功能障礙如先天性再生低下性貧血、再生障礙性貧血、慢性感染性貧血、慢性腎性貧血、惡性腫瘤。982、貧血的病因分類82）溶血性貧血（1）紅細胞內在缺陷紅細胞膜缺陷如遺傳性球形紅細胞增多癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。紅細胞酶缺陷如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷、丙酮酸激酶（PK）缺陷、已糖激酶（HK）缺陷。血紅蛋白異常珠蛋白合成障礙稱為地中海貧血，血紅蛋白分子結構異常稱為異常血紅蛋白病。992）溶血性貧血9（2）紅細胞外在因素免疫性Rh溶血、ABO溶血、自身免疫性溶血性貧血。非免疫性藥物、化學毒物、物理因素、感染（瘧疾、肺炎支原體）。

3）失血性急性外傷大出血、出血性疾病。慢性潰瘍病、鉤蟲病、腸息肉、特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥等。100（2）紅細胞外在因素10五、貧血的臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)取決于紅細胞本身的顏色和它的功能。1、蒼白原因是紅細胞為紅色，紅細胞減少了，便失去了紅潤，顯得蒼白。

2、功能障礙由于氧氣供應不足，表現(xiàn)為疲倦、萎靡、注意力不集中、記憶力減退、頭昏、食欲不振。101五、貧血的臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)取決于紅細胞本身的顏色和它的功3、代償性反應由于紅細胞減少，血循環(huán)中紅細胞帶的氧滿足不了需要。為了彌補不足，機體便利用增加血液的周轉速度加以彌補，因此表現(xiàn)為心跳加快呼吸加快。尤其是當體力活動時更為明顯。1023、代償性反應由于紅細胞減少，血循環(huán)中紅細胞帶的氧滿足不六、貧血的診斷診斷貧血要回答：1、有無貧血？2、貧血的程度？3、貧血的原因？下列幾點對診斷有重要意義。1、病史1）發(fā)病年齡103六、貧血的診斷診斷貧血要回答：1、有無貧血？2、貧血的程新生兒出生時即有貧血胎-母、胎-胎輸血。出生1-2日發(fā)生貧血、黃疸新生兒ABO、Rh溶血癥。出生后2-3月內貧血生理性貧血。

6個月-2歲貧血營養(yǎng)性缺鐵性貧血、營養(yǎng)性巨幼紅細胞貧血。104新生兒出生時即有貧血胎-母、胎-胎輸血。142）喂養(yǎng)史人工喂養(yǎng)又未添加輔食常見營養(yǎng)性缺鐵性貧血。單純母乳喂養(yǎng)母親為素食或單純羊乳喂養(yǎng)易患營養(yǎng)性巨幼紅細胞貧血。3）服藥史氯霉素可致再生障礙性貧血?；前奉悺⒖鼘幍瓤芍旅庖咝匀苎?。1052）喂養(yǎng)史154）季節(jié)和地區(qū)蠶豆上市季節(jié)可見蠶豆引起的溶血性貧血。寄生蟲病流行區(qū)鉤蟲流行地區(qū)常見慢性失血性貧血，瘧疾流行地區(qū)常見溶血性貧血。地中海貧血常見于地中海沿岸地區(qū)，我國南方比北方多見。5）家族史地中海貧血、紅細胞酶缺陷、血紅蛋白病、遺傳性球形紅細胞增多癥、范可尼貧血。1064）季節(jié)和地區(qū)162、體格檢查蒼白以口唇、瞼結合膜、指甲明顯。黃疸鞏膜、皮膚發(fā)黃，可能有溶血。瘀點、瘀斑反映有出血。肝脾、淋巴結腫大溶血性貧血、特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥、白血病。1072、體格檢查173、實驗室檢查

1）常規(guī)檢查（1）RBC、Hb量可以判斷有無貧血以及貧血程度。（2）RBC形態(tài)根據(jù)紅細胞的大小、染色深淺和形狀，可以初步考慮貧血的原因。1083、實驗室檢查18小細胞低色素性貧血缺鐵性貧血、地中海貧血、鐵粒幼細胞性貧血。大細胞性貧血巨幼紅細胞性貧血。正細胞性貧血急性失血、再生障礙性貧血、感染性疾病、腎性疾病、非球形紅細胞性溶血、結締組織病、惡性腫瘤骨髓浸潤。109小細胞低色素性貧血缺鐵性貧血、地中海貧血、鐵粒幼細胞性貧

異形紅細胞癥球形紅細胞（遺傳性球形紅細胞增多癥、自身免疫性溶血、不穩(wěn)定血紅蛋白病）、橢圓形紅細胞增多癥、鐮狀紅細胞性貧血、靶形紅細胞（地中海貧血、血紅蛋白?。?、盔形、三角形紅細胞（播散性血管內凝血、微血管內溶血、溶血尿毒綜合征）。

110異形紅細胞癥球形紅細胞（遺傳性球形紅細胞增多癥、自身免11121（3）網(wǎng)織紅細胞計數(shù)反映骨髓造紅細胞的功能。根據(jù)網(wǎng)織紅細胞的增減可以初步考慮貧血的原因。112（3）網(wǎng)織紅細胞計數(shù)反映骨髓造紅細胞的功能。根據(jù)網(wǎng)織紅細

網(wǎng)織紅細胞增多溶血性貧血、急性失血性貧血。網(wǎng)織紅細胞減少純紅細胞生成障礙、再生障礙性貧血。（4）白細胞和血小板計數(shù)和形態(tài)學檢查有助于再生障礙性貧血、白血病的診斷。（5）紅細胞脆性試驗脆性增加見于遺傳性球形紅細胞增多癥，脆性減低見于地中海貧血。113網(wǎng)織紅細胞增多溶血性貧血、急性失血性貧血。232）生化檢查血清鐵、鐵蛋白測定了解體內鐵貯存情況。血總膽紅素、直接、間接膽紅素測定了解溶血。3）免疫學檢查抗人球蛋白試驗、冷凝集素測定用以診斷自身免疫性溶血。1142）生化檢查244）骨髓檢查可直接了解骨髓生成血細胞的質和量的變化。在某些貧血的病因診斷中起決定作用。有核細胞增生活躍，以紅系為主溶血、出血、缺鐵性貧血。巨幼紅細胞巨幼紅細胞貧血。有核細胞增生減低、巨核細胞減少再生障礙性貧血。原始細胞增多白血病。1154）骨髓檢查可直接了解骨髓生成血細胞的質和量的變化。在某1162611727

異常細胞惡性組織細胞增生癥、高雪氏病、尼曼匹克氏病、骨髓轉移瘤。118異常細胞惡性組織細胞增生癥、高雪氏病、尼曼匹克氏病、骨11929寄生蟲瘧原蟲、黑熱病小體。120寄生蟲瘧原蟲、黑熱病小體。301213112232七、常見貧血的診斷要點1、營養(yǎng)性缺鐵性貧血1）小細胞低色素性貧血MCV小于80f1，MCH小于27pg，MCHC小于31%。123七、常見貧血的診斷要點3312434125352）有明顯的缺鐵原因鐵供應不足、吸收障礙、慢性失血。3）血清鐵<10.7μmol/L(60μg/dl)。4）總鐵結合力>62.7μmol/L(350μg/dl)，運轉鐵蛋白飽合度<0.15。5）骨髓檢查增生性骨髓象，有核紅細胞比例增多，以中幼紅細胞增加明顯，中晚幼紅細胞漿少，骨髓細胞外鐵明顯減少（-～+），鐵粒幼細胞<15%。

1262）有明顯的缺鐵原因鐵供應不足、吸收障礙、慢性失血。366)紅細胞游離原卟啉>0.9μmol/L(50μg/dl)。7)血清鐵蛋白<16μg/L。8）鐵劑治療有效用鐵劑治療后7天左右網(wǎng)織紅細胞升至最高峰，用藥3-4周血紅蛋白可升至正常。符合第1條和第2-8條中任何兩條以上者可診斷為缺鐵性貧血。1276)紅細胞游離原卟啉>0.9μmol/L(50μg/dl)。2、營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血1）血象大細胞正色素性貧血。白細胞數(shù)稍低，粒細胞核分葉可超過5個以上，血小板計數(shù)減低。1282、營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血382）骨髓象骨髓增生活躍，以紅系增生為主，漿老核幼，巨幼變，巨核細胞中出現(xiàn)核分葉過多，血小板大。3）血生化檢查血清維生素B12含量減低（<100μg/ml）。血清葉酸含量減低（<3μg/ml）。1292）骨髓象骨髓增生活躍，以紅系增生為主，漿老核幼，巨幼再生障礙性貧血全血細胞減少，網(wǎng)織紅細胞絕對值減少。

一般無肝脾腫大。骨髓至少1個部位增生減低（如增生活躍、須有巨核細胞明顯減少），非造血細胞增多。1323、再生障礙性貧血421334313444能除外全血細胞減少的其他疾病如陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織細胞病等。抗貧血藥物治療無效。135能除外全血細胞減少的其他疾病如陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨

4、溶血性貧血

1）確定為溶血性貧血（1）紅細胞破壞增加的證據(jù)正紅細胞正色性貧血。血清間接膽紅素增加。

尿內尿膽原的排泄增加。1364、溶血性貧血46血漿結合珠蛋白明顯減少或消失。血漿游離血紅蛋白的濃度增高。尿內出現(xiàn)血紅蛋白（急性溶血）或含鐵血黃素。紅細胞生存時間縮短。137血漿結合珠蛋白明顯減少或消失。47（2）骨髓代償增生的證據(jù)網(wǎng)織紅細胞增多。末梢血中出現(xiàn)有核紅細胞，紅細胞大小不勻和異形。骨髓內幼紅細胞明顯增多。138（2）骨髓代償增生的證據(jù)481394914050

2）確定哪一種溶血性貧血。（1）紅細胞膜缺陷檢查

紅細胞形態(tài)觀察紅細胞膜遺傳性缺陷可見球形、橢圓形、口形、棘形；血紅蛋白異?？梢姲行巍㈢犘?。1412）確定哪一種溶血性貧血。511425214353

紅細胞脆性試驗脆性增高，提示紅細胞膜異常性疾?。ㄇ蛐?、口形、棘形、橢圓形）；脆性降低，多提示血紅蛋白的異常；脆性正常，提示紅細胞酶缺陷。144

紅細胞脆性試驗脆性增高，提示紅細胞膜異常性疾?。ㄇ蛐危?）紅細胞酶缺陷檢查高鐵血紅蛋白還原試驗G6PD缺陷還原率<30%。丙酮酸激酶熒光斑點試驗丙酮酸激酶缺陷呈陽性。（3）血紅蛋白異常檢查含胎兒血紅蛋白（HbF）紅細胞染色（酸洗脫法）地中海貧血、遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)存在綜合征、血紅蛋白病均呈陽性。紅細胞鐮變試驗鐮狀紅細胞貧血呈陽性。145（2）紅細胞酶缺陷檢查55抗鹼變性試驗測HbF，意義同上。血紅蛋白電泳測定地中海貧血、血紅蛋白病。異丙醇試驗、熱不穩(wěn)定試驗HbF、HbH、HbE、α地中海貧血呈陽性，可作為輔助診斷。146抗鹼變性試驗測HbF，意義同上。56免疫性溶血性貧血檢查抗人球蛋白試驗（Coombs試驗）自身免疫性溶血性貧血、新生兒Rh、ABO溶血呈陽性。冷凝集素測定冷抗體型自身免疫性溶血性貧血冷凝集效價增高，但加熱至37℃時，凝集現(xiàn)象消失。147免疫性溶血性貧血檢查57

典型病例介紹148典型病例介紹58病例一患兒女5月，面色蒼黃3天。查體：神志清楚，面色蒼黃，全身無皮疹和出血點，扁桃體Ⅰ度腫大，雙肺呼吸音粗，心率134次/分，心律齊，心音有力。腹軟，肝肋下3cm，脾1.5cm質軟，四肢活動可，克布氏征（—）。11.06.20我院門診血常規(guī)：WBC7.62×109 /LN89.2%RBC2.67×1012/LHB78g/LPLT490×109/LRet0.109。149病例一患兒女5月，面色蒼黃3天。查體：神志清楚，面色蒼黃入院后血常規(guī)示：WBC8.73×109/LL52.1%，RBC2.03×1012/LHB58g/L，PLT437×109/L，Ret0.077。生化示：TB87.7umol/L，DB80.8umol/L，直接coomb’s(+)，溶血全套未見明顯異常，骨髓細胞學示：紅系增生明顯活躍占35.8%，可見破碎紅細胞，考慮溶血性貧血骨髓象。入院后予腎上腺激素沖擊治療，輸洗滌紅細胞支持處理，改激素口服維持治療，并逐漸減停，血色素穩(wěn)定正常。150入院后血常規(guī)示：WBC8.73×109/LL52.1%，最后診斷自身免疫性溶血性貧血151最后診斷自身免疫性溶血性貧血61病例二

患兒男11月主訴：面色蒼黃2月余未添加輔食查體：神志清楚，精神狀態(tài)可，面色蒼黃，全身無皮疹及出血點，雙肺呼吸音清，心律齊，心音有力。腹平、軟，肝肋下2cm，質軟，脾肋下2cm，質軟，四肢活動可。輔助檢查：

血常規(guī)示（2011.03.22）：WBC11.6×109/L，N59.3％，RBC4.6×1012/LHb65g/LPLT365×109L

血常規(guī)（2011.04.14）：WBC8.9×109/L，RBC3.96×1012N38.5％，HB61g/L，PLT469×109/L。152病例二患兒男11月62入院后檢查血常規(guī)：WBC13.96×109/L，N：41.6％,Hb：68g/L,Hct27.1%MCV53.3flMCH13.4pgMCHC21g/LPLT563×109/L。紅細胞形態(tài)：紅細胞大小不等，以小細胞為主，部分中心淡染區(qū)擴大，可見橢圓形、淚滴形等異性紅細胞。鐵蛋白9.276ug/L。骨髓細胞學檢查提示：骨髓增生活躍，骨髓鐵染色：外鐵（-），內鐵陽性率8%，有缺鐵表現(xiàn)，粒系增生相對減低，紅系增生明顯活躍，巨核細胞增生活躍，血小板聚集分布。153入院后檢查63治療予口服鐵劑、維生素C治療，出院后隨訪血色素上升，網(wǎng)織紅細胞上升。154治療予口服鐵劑、維生素C治療，出院后隨訪血正常紅細胞形態(tài)

胞體直徑：7～7.5μm

成熟紅細胞是呈粉紅色，中央稍淺，大小近似相等無核的細胞。155正常紅細胞形態(tài)

胞體直徑：7～7.5μm

成熟紅細胞是呈粉紅最后診斷營養(yǎng)性缺鐵性貧血156最后診斷營養(yǎng)性缺鐵性貧血66病例三患兒男9月面色蒼白伴精神差半月查體：神志清楚，精神狀態(tài)稍差，面色蒼白，全身無皮疹出血點，咽充血，雙肺呼吸音粗，可聞及干濕性羅音。心率120次/分，心律齊，心音有力。腹平、軟，肝肋下2.5CM，質中，脾肋下未及，未觸及異常包塊，四肢活動可，克布氏征（—）。血常規(guī)（2011-8-2）：WBC4.22×109/L,RBC1.35×1012Hb73g/L,PLT131×109/L，MCV：108.3fLMCH：35.4g/L

157病例三患兒男9月面色蒼白伴精神差半月查體：神志清楚，患兒入院查SF53.4ug/L。骨髓細胞學：考慮巨幼細胞性貧血骨髓象。胸部CT：兩肺紋理模糊，可見少許淡片狀模糊影，葉酸：15.44mmol/L維生素B12：59pg/ml減少明顯，予以補充維生素B12等，2011-8-16復查血常規(guī)：WBC9.51×109/L,Hb87g/L,PLT386×109/L，給予出院158患兒入院查SF53.4ug/L。骨髓細胞學：考慮巨幼細胞性貧巨大紅細胞巨幼細胞性成熟紅細胞

成熟紅細胞直徑9～12μm159巨大紅細胞巨幼細胞性成熟紅細胞

成熟紅細胞直徑9～12μm最后診斷巨幼紅細胞貧血160最后診斷巨幼紅細胞貧血70病例四患者男4歲因面色蒼黃，茶色尿1天入院。1天前有進食蠶豆史。查體：面色蒼黃，鞏膜輕度黃染，淺表淋巴結未及腫大，肝脾肋下未及WBC26.1×109/L,HB97g/L,PLT292×109/L，網(wǎng)織紅0.068尿常規(guī)淡褐色PH6.0酮體+2尿膽元+2RBC偶見161病例四患者男4歲因面色蒼黃，茶色尿1天入院。1天前有進血RBC形態(tài)大小正常，見破碎紅細胞溶貧全套：HbF1.8%高鐵血紅蛋白還原率64%，血漿游離血紅蛋白濃度832ug/L直接coomb’s陰性骨髓：紅系增生活躍，占有核細胞30%，可見少量破碎紅細胞。3月27日網(wǎng)織紅0.115入院后予輸血，水化，堿化處理患兒面色改善，尿色轉清162血RBC形態(tài)大小正常，見破碎紅細胞72最后診斷：蠶豆病163最后診斷：蠶豆病73病例五患者男2歲因面色蒼黃半月伴發(fā)熱入院。查體：面色稍蒼黃，皮膚無出血點，淺表淋巴結未及腫大，肝脾肋下未及WBC9.92×109/L,HB52g/L,RBC1.87×1012/LPLT292×109/L，網(wǎng)織紅0.068尿常規(guī)淡褐色PH6.0酮體+2尿膽元