超聲軟指標(biāo)的臨床意義講課課件

胎兒超聲的軟指標(biāo)-微小畸形胎兒頭部微小畸形1胎兒頸部及鼻骨異常2胎兒胸部3胎兒腹部4胎兒生物學(xué)測量5胎兒超聲的軟指標(biāo)-微小畸形胎兒頭部微小畸形1胎兒頸部及鼻骨異1胎兒頭部微小畸形脈絡(luò)叢囊腫（ChoroidPlexusCysts）1后顱窩池擴(kuò)大（CisternaMagna）2胎兒耳廓長度（Earlength）3小腦（Cerebellum）4胎兒頭部微小畸形脈絡(luò)叢囊腫（ChoroidPlexusC2脈絡(luò)叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。一般認(rèn)為，脈絡(luò)叢囊腫如合并其他結(jié)構(gòu)畸形，應(yīng)進(jìn)行胎兒染色體核型分析。單一脈絡(luò)叢囊腫應(yīng)在22周左右或4周后復(fù)查，觀察囊腫是否消失，排除胎兒心臟畸形（室缺等）。脈絡(luò)叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）指位3后顱窩池擴(kuò)大

（CisternaMagna）大于10mm者考慮后顱窩池擴(kuò)大。如合并小腦蚓部發(fā)育不全、腦積水等明顯影響胎兒預(yù)后。CHEN等認(rèn)為，妊娠晚期后顱窩池擴(kuò)大合并FGR或羊水過多等，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，并仔細(xì)檢查有無合并畸形以及進(jìn)行胎兒染色體核型分析。后顱窩池擴(kuò)大

（CisternaMagna）大于10mm者4胎兒耳廓長度（Earlength）正常耳矢狀切面可清楚顯示外耳輪及形態(tài)，耳輪清楚，小耳時除外耳小外耳輪顯示不清，外耳結(jié)構(gòu)異常，可表現(xiàn)為線狀、逗號狀、點狀回聲。唐氏綜合癥耳廓小，但目前未應(yīng)用于臨床。胎兒耳廓長度（Earlength）正常耳矢狀切面可清楚顯示5小腦（Cerebellum）在標(biāo)準(zhǔn)小腦測量平面上觀察與測量小腦。在新生兒、小兒及成年唐氏綜合癥患者中發(fā)現(xiàn)小腦縮小。雖然臨床已認(rèn)識這個事實，但是正常與唐氏綜合征胎兒小腦測值之間的差值太小，很難作為一個非整倍體畸形胎兒的普查指標(biāo)。小腦（Cerebellum）在標(biāo)準(zhǔn)小腦測量平面上觀察與測量小6胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部透明層(NT,nuchaltranslucency)2胎兒鼻骨缺如(absenceoffetalnasalbone)胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部透明層(NT,2胎兒鼻骨缺如(a7小腦（Cerebellum）經(jīng)陰道超聲孕12周時就可以觀察到胎胃。胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)小腦（Cerebellum）高危患者，超聲篩查為陽性時，1/8羊穿胎兒染色體異常指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。（pleuraleffusion）對單純輕度腎盂擴(kuò)張者，應(yīng)在晚孕期復(fù)查，Adra等認(rèn)為，28周以后大于8mm者，出生后應(yīng)對其泌尿道進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑u價。指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。單臍動脈—一條臍動脈缺如。指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。雖然許多研究報告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨立指標(biāo)。小手指中節(jié)指骨發(fā)育不良與屈曲指標(biāo)準(zhǔn)切面同NT測量切面。最常見的染色體異常為21-三體綜合征。胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucency)指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。（孕11-13+6周或者頭臀長45-84mm時進(jìn)行檢查）最常見的染色體異常為21-三體綜合征。小腦（Cerebellum）胎兒頸部透明層(NT,

nuch8胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)孕11-13+6周或頭臀長45-84mm時進(jìn)行檢查。標(biāo)準(zhǔn)切面同NT測量切面。鼻骨缺如與21-三體以及其他染色體異常有高度的相關(guān)性。胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasal9胎兒胸部1胸腔積液（pleuraleffusion）2心內(nèi)強(qiáng)回聲灶(echogenicintracardiacfocus，EIF)胎兒胸部1胸腔積液2心內(nèi)強(qiáng)回聲灶(echogenicint10胎兒胸腔積液

（pleuraleffusion）單獨胸腔積液胎兒非整倍體染色體異常的危險性為5.8%。因此只有胸腔積液的胎兒亦是進(jìn)一步進(jìn)行胎兒染色體核型分析的指征。胎兒胸腔積液

（pleuraleffusion）單獨胸腔積11胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲灶

(echogenicintracardiacfocus，EIF)

有研究認(rèn)為，在右心室內(nèi)或同時出現(xiàn)在兩心室內(nèi)者，患染色體異?？赡苄愿摺Ｒ灿姓J(rèn)為EIF與唐氏綜合征無關(guān)。目前來看：雖然EIF可能與唐氏綜合征有關(guān)，但如果在低危人群中僅有單一的EIF表現(xiàn)，則不提倡羊膜腔穿刺行染色體檢查，單純EIF的檢出與心臟畸形亦無明顯關(guān)系。胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲灶

(echogenicintracardi12胎兒腹部微小畸形強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）1胎兒胃（fetalstomach）2胎兒膽囊（fetalgallbladder）3輕度腎盂擴(kuò)張（mildrenalpelvicdilatation）4臍帶異常（umbilicalanomalies）5胎兒腹部微小畸形強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）13強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）

胎兒強(qiáng)回聲腸管，其回聲強(qiáng)度與其周圍的骨組織回聲強(qiáng)度相似。如果在低危人群中檢出強(qiáng)回聲腸管，不管超聲檢查是不是合并存在其他異常，所有病例均應(yīng)行羊膜腔穿刺胎兒染色體核型分析。如果染色體正常，也要視為高危人群繼續(xù)密切觀察。強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）

胎兒強(qiáng)回聲腸管14腸管強(qiáng)回聲非整倍體染色體異常囊性纖維化胎兒宮內(nèi)感染胎兒腹膜炎胎糞性腸梗阻腸管強(qiáng)回聲非整倍體囊性纖維化胎兒宮內(nèi)感染胎兒腹膜炎胎糞性腸梗15胎兒胃（fetalstomach）

經(jīng)陰道超聲孕12周時就可以觀察到胎胃。如果孕18周后，超聲僅顯示一很小的胃或不能觀察到胃泡圖像，其患染色體異常的危險性明顯增加（分別為4%和38%）。胎兒胃（fetalstomach）

經(jīng)陰道超聲孕12周時就16胎兒膽囊（fetalgallbladder）

經(jīng)陰道超聲孕14周時就可檢出胎兒膽囊。如果孕15周后，仍不能顯示胎兒膽囊應(yīng)與膽囊閉鎖及肝外膽道閉鎖相區(qū)別。孕中期，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒膽囊增大時，其患染色體異常的危險性增加，主要為18-三體和13-三體。單獨胎兒膽囊增大而無其他畸形無明顯意義。胎兒膽囊（fetalgallbladder）

經(jīng)陰道超聲17輕度腎盂擴(kuò)張（mildrenalpelvicdilatation）指腎盂分離的前后徑增大但不足以診斷腎盂積水。診斷標(biāo)準(zhǔn)：20周以下＞4mm20~30周＞5mm30周以上＞7mm如果低危人群中僅發(fā)現(xiàn)有輕度腎盂擴(kuò)張，不必進(jìn)行胎兒染色體檢查；如果伴有其他異常表現(xiàn)，則應(yīng)考慮進(jìn)行胎兒染色體檢查。對單純輕度腎盂擴(kuò)張者，應(yīng)在晚孕期復(fù)查，Adra等認(rèn)為，28周以后大于8mm者，出生后應(yīng)對其泌尿道進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑u價。輕度腎盂擴(kuò)張（mildrenalpelvicdilat18最常見的染色體異常為21-三體綜合征。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險大）。如果孕18周后，超聲僅顯示一很小的胃或不能觀察到胃泡圖像，其患染色體異常的危險性明顯增加（分別為4%和38%）。(shorthumerus)雖然許多研究報告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨立指標(biāo)。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險大）。大拇趾與第二趾間距增大指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。單臍動脈—一條臍動脈缺如。脈絡(luò)叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）無論孕婦年齡、血生化檢測是否正常胎兒頸部透明層(NT,強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）對單純輕度腎盂擴(kuò)張者，應(yīng)在晚孕期復(fù)查，Adra等認(rèn)為，28周以后大于8mm者，出生后應(yīng)對其泌尿道進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑u價。臍帶異常（umbilicalanomalies）

單臍動脈—一條臍動脈缺如。處理：伴其他結(jié)構(gòu)異常者，應(yīng)行染色體核型分析。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險大）。臍帶囊腫—其與先天畸形和致死性的非整倍體染色體異常（常見為18-三體）有關(guān)。處理：孕早期發(fā)現(xiàn)，應(yīng)詳細(xì)檢查與追蹤觀察，并應(yīng)行染色體檢查。最常見的染色體異常為21-三體綜合征。臍帶異常（umbili19只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險大）。后顱窩池擴(kuò)大（CisternaMagna）標(biāo)準(zhǔn)切面同NT測量切面。鼻骨缺如與21-三體以及其他染色體異常有高度的相關(guān)性。有研究認(rèn)為，在右心室內(nèi)或同時出現(xiàn)在兩心室內(nèi)者，患染色體異?？赡苄愿?。脈絡(luò)叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）標(biāo)準(zhǔn)切面同NT測量切面。胎兒強(qiáng)回聲腸管，其回聲強(qiáng)度與其周圍的骨組織回聲強(qiáng)度相似。胎兒膽囊（fetalgallbladder）指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。脈絡(luò)叢囊腫（ChoroidPlexusCysts）CHEN等認(rèn)為，妊娠晚期后顱窩池擴(kuò)大合并FGR或羊水過多等，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，并仔細(xì)檢查有無合并畸形以及進(jìn)行胎兒染色體核型分析。強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。如果染色體正常，也要視為高危人群繼續(xù)密切觀察。胎兒生物學(xué)測量1股骨短（shortfemur）2肱骨短(shorthumerus)只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險大）。20股骨短

（shortfemur）

雖然許多研究報告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨立指標(biāo)。目前認(rèn)為，僅有股骨輕度縮短，不是常規(guī)進(jìn)行染色體檢查的指征。股骨短

（shortfemur）雖然許多研究報告均提示胎21肱骨短

(shorthumerus)肱骨短在中孕期診斷唐氏綜合征的敏感性大于股骨。綜合肱骨與股骨長度可明顯降低假陽性率。肱骨短

(shorthumerus)肱骨短在中孕期診斷唐氏22其他微小異常表現(xiàn)1小手指中節(jié)指骨發(fā)育不良與屈曲指2髂骨翼角度增大3大拇趾與第二趾間距增大4通貫掌其他微小異常表現(xiàn)1小手指中節(jié)指骨發(fā)育不良與屈曲指2髂骨翼角度23小結(jié)低?；颊撸舫暫Y查時出現(xiàn)陽性結(jié)果，1/50羊穿胎兒染色體異常有經(jīng)驗的超聲檢查醫(yī)生高?；颊?，超聲篩查為陽性時，1/8羊穿胎兒染色體異常小結(jié)低?；颊?，若超聲篩查時出現(xiàn)陽性結(jié)果，1/50羊穿胎兒染色24某些超聲微小變化單獨出現(xiàn)時非整倍體畸形的相對危險性超聲微小變化發(fā)生率相對危險性脈絡(luò)叢囊腫1.25%×9頸部水腫或囊腫4%-5%＞4mm×18＞5mm×28＞6mm×36左室內(nèi)強(qiáng)回聲灶5%×4腸管強(qiáng)回聲0.6~0.8%×14~16腎盂擴(kuò)張2%×3.3~3.9胎兒生物學(xué)參數(shù)頭臀長短7%×3股骨短4~5%×2.7肱骨短4~5%×4.1股骨與肱骨短2.4%×11.5某些超聲微小變化單獨出現(xiàn)時非整倍體畸形的相對危險性超聲微小變25超聲特異微小病變臍帶囊腫NT增寬頸部水腫頸部囊腫腸管強(qiáng)回聲胎兒染色體檢查無論孕婦年齡、血生化檢測是否正常超聲特異微小病變臍帶囊腫NT增寬頸部水腫頸部囊腫腸管強(qiáng)回聲26產(chǎn)科超聲檢查開單說明晚孕初查晚孕臨產(chǎn)前孕20-28周本院初查孕18-20周初查本院中孕超聲后復(fù)查產(chǎn)科彩超216元+臍血流285元產(chǎn)科全套345元產(chǎn)科超聲檢查開單說明產(chǎn)科彩超216元+臍血流285元產(chǎn)科全套27外院超聲檢查提示異常胎兒異常胎兒請往前臺預(yù)約時間11-13+6周20-28周28周以上早孕畸形篩查中孕畸形篩查產(chǎn)科全套外院超聲檢查提示異常胎兒異常胎兒請往前臺預(yù)約時間11-13+28大于10mm者考慮后顱窩池擴(kuò)大。強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）（pleuraleffusion）如果伴有其他異常表現(xiàn)，則應(yīng)考慮進(jìn)行胎兒染色體檢查。胎兒強(qiáng)回聲腸管，其回聲強(qiáng)度與其周圍的骨組織回聲強(qiáng)度相似。處理：伴其他結(jié)構(gòu)異常者，應(yīng)行染色體核型分析。胎兒膽囊（fetalgallbladder）小手指中節(jié)指骨發(fā)育不良與屈曲指后顱窩池擴(kuò)大（CisternaMagna）雖然臨床已認(rèn)識這個事實，但是正常與唐氏綜合征胎兒小腦測值之間的差值太小，很難作為一個非整倍體畸形胎兒的普查指標(biāo)。在新生兒、小兒及成年唐氏綜合癥患者中發(fā)現(xiàn)小腦縮小。心內(nèi)強(qiáng)回聲灶(echogenicintracardiacfocus，EIF)胎兒超聲的軟指標(biāo)-微小畸形如果孕15周后，仍不能顯示胎兒膽囊應(yīng)與膽囊閉鎖及肝外膽道閉鎖相區(qū)別。nuchaltranslucency)胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部透明層(NT,nuchaltranslucency)2胎兒鼻骨缺如(absenceoffetalnasalbone)大于10mm者考慮后顱窩池擴(kuò)大。胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部29胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucency)指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。（孕11-13+6周或者頭臀長45-84mm時進(jìn)行檢查）最常見的染色體異常為21-三體綜合征。胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucenc30胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)孕11-13+6周或頭臀長45-84mm時進(jìn)行檢查。標(biāo)準(zhǔn)切面同NT測量切面。鼻骨缺如與21-三體以及其他染色體異常有高度的相關(guān)性。胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasal31胎兒胸部1胸腔積液（pleuraleffusion）2心內(nèi)強(qiáng)回聲灶(echogenicintracardiacfocus，EIF)胎兒胸部1胸腔積液2心內(nèi)強(qiáng)回聲灶(echogenicint32如果低危人群中僅發(fā)現(xiàn)有輕度腎盂擴(kuò)張，不必進(jìn)行胎兒染色體檢查；有研究認(rèn)為，在右心室內(nèi)或同時出現(xiàn)在兩心室內(nèi)者，患染色體異常可能性更高。肱骨短

(shorthumerus)標(biāo)準(zhǔn)切面同NT測量切面。最常見的染色體異常為21-三體綜合征。胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucency)唐氏綜合癥耳廓小，但目前未應(yīng)用于臨床。胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucency)小腦（Cerebellum）低危患者，若超聲篩查時出現(xiàn)陽性結(jié)果，1/50羊穿胎兒染色體異常指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。某些超聲微小變化單獨出現(xiàn)時非整倍體畸形的相對危險性(shorthumerus)指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。臍帶異常（umbilicalanomalies）

單臍動脈—一條臍動脈缺如。處理：伴其他結(jié)構(gòu)異常者，應(yīng)行染色體核型分析。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險大）。臍帶囊腫—其與先天畸形和致死性的非整倍體染色體異常（常見為18-三體）有關(guān)。處理：孕早期發(fā)現(xiàn)，應(yīng)詳細(xì)檢查與追蹤觀察，并應(yīng)行染色體檢查。如果低危人群中僅發(fā)現(xiàn)有輕度腎盂擴(kuò)張，不必進(jìn)行胎兒染色體檢查；33外院超聲檢查提示異常胎兒異常胎兒請往前臺預(yù)約時間11-13+6周20-28周28周以上早孕畸形篩查中孕畸形篩查產(chǎn)科全套外院超聲檢查提示異常胎兒異常胎兒請往前臺預(yù)約時間11-13+34胎兒超聲的軟指標(biāo)-微小畸形胎兒頭部微小畸形1胎兒頸部及鼻骨異常2胎兒胸部3胎兒腹部4胎兒生物學(xué)測量5胎兒超聲的軟指標(biāo)-微小畸形胎兒頭部微小畸形1胎兒頸部及鼻骨異35胎兒頭部微小畸形脈絡(luò)叢囊腫（ChoroidPlexusCysts）1后顱窩池擴(kuò)大（CisternaMagna）2胎兒耳廓長度（Earlength）3小腦（Cerebellum）4胎兒頭部微小畸形脈絡(luò)叢囊腫（ChoroidPlexusC36脈絡(luò)叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。一般認(rèn)為，脈絡(luò)叢囊腫如合并其他結(jié)構(gòu)畸形，應(yīng)進(jìn)行胎兒染色體核型分析。單一脈絡(luò)叢囊腫應(yīng)在22周左右或4周后復(fù)查，觀察囊腫是否消失，排除胎兒心臟畸形（室缺等）。脈絡(luò)叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）指位37后顱窩池擴(kuò)大

（CisternaMagna）大于10mm者考慮后顱窩池擴(kuò)大。如合并小腦蚓部發(fā)育不全、腦積水等明顯影響胎兒預(yù)后。CHEN等認(rèn)為，妊娠晚期后顱窩池擴(kuò)大合并FGR或羊水過多等，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，并仔細(xì)檢查有無合并畸形以及進(jìn)行胎兒染色體核型分析。后顱窩池擴(kuò)大

（CisternaMagna）大于10mm者38胎兒耳廓長度（Earlength）正常耳矢狀切面可清楚顯示外耳輪及形態(tài)，耳輪清楚，小耳時除外耳小外耳輪顯示不清，外耳結(jié)構(gòu)異常，可表現(xiàn)為線狀、逗號狀、點狀回聲。唐氏綜合癥耳廓小，但目前未應(yīng)用于臨床。胎兒耳廓長度（Earlength）正常耳矢狀切面可清楚顯示39小腦（Cerebellum）在標(biāo)準(zhǔn)小腦測量平面上觀察與測量小腦。在新生兒、小兒及成年唐氏綜合癥患者中發(fā)現(xiàn)小腦縮小。雖然臨床已認(rèn)識這個事實，但是正常與唐氏綜合征胎兒小腦測值之間的差值太小，很難作為一個非整倍體畸形胎兒的普查指標(biāo)。小腦（Cerebellum）在標(biāo)準(zhǔn)小腦測量平面上觀察與測量小40胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部透明層(NT,nuchaltranslucency)2胎兒鼻骨缺如(absenceoffetalnasalbone)胎兒頸部及鼻骨異常1胎兒頸部透明層(NT,2胎兒鼻骨缺如(a41小腦（Cerebellum）經(jīng)陰道超聲孕12周時就可以觀察到胎胃。胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)小腦（Cerebellum）高?；颊撸暫Y查為陽性時，1/8羊穿胎兒染色體異常指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。（pleuraleffusion）對單純輕度腎盂擴(kuò)張者，應(yīng)在晚孕期復(fù)查，Adra等認(rèn)為，28周以后大于8mm者，出生后應(yīng)對其泌尿道進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑u價。指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。單臍動脈—一條臍動脈缺如。指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。雖然許多研究報告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨立指標(biāo)。小手指中節(jié)指骨發(fā)育不良與屈曲指標(biāo)準(zhǔn)切面同NT測量切面。最常見的染色體異常為21-三體綜合征。胎兒頸部透明層(NT,

nuchaltranslucency)指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。（孕11-13+6周或者頭臀長45-84mm時進(jìn)行檢查）最常見的染色體異常為21-三體綜合征。小腦（Cerebellum）胎兒頸部透明層(NT,

nuch42胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasalbone)孕11-13+6周或頭臀長45-84mm時進(jìn)行檢查。標(biāo)準(zhǔn)切面同NT測量切面。鼻骨缺如與21-三體以及其他染色體異常有高度的相關(guān)性。胎兒鼻骨缺如

(absenceoffetalnasal43胎兒胸部1胸腔積液（pleuraleffusion）2心內(nèi)強(qiáng)回聲灶(echogenicintracardiacfocus，EIF)胎兒胸部1胸腔積液2心內(nèi)強(qiáng)回聲灶(echogenicint44胎兒胸腔積液

（pleuraleffusion）單獨胸腔積液胎兒非整倍體染色體異常的危險性為5.8%。因此只有胸腔積液的胎兒亦是進(jìn)一步進(jìn)行胎兒染色體核型分析的指征。胎兒胸腔積液

（pleuraleffusion）單獨胸腔積45胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲灶

(echogenicintracardiacfocus，EIF)

有研究認(rèn)為，在右心室內(nèi)或同時出現(xiàn)在兩心室內(nèi)者，患染色體異常可能性更高。也有認(rèn)為EIF與唐氏綜合征無關(guān)。目前來看：雖然EIF可能與唐氏綜合征有關(guān)，但如果在低危人群中僅有單一的EIF表現(xiàn)，則不提倡羊膜腔穿刺行染色體檢查，單純EIF的檢出與心臟畸形亦無明顯關(guān)系。胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲灶

(echogenicintracardi46胎兒腹部微小畸形強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）1胎兒胃（fetalstomach）2胎兒膽囊（fetalgallbladder）3輕度腎盂擴(kuò)張（mildrenalpelvicdilatation）4臍帶異常（umbilicalanomalies）5胎兒腹部微小畸形強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）47強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）

胎兒強(qiáng)回聲腸管，其回聲強(qiáng)度與其周圍的骨組織回聲強(qiáng)度相似。如果在低危人群中檢出強(qiáng)回聲腸管，不管超聲檢查是不是合并存在其他異常，所有病例均應(yīng)行羊膜腔穿刺胎兒染色體核型分析。如果染色體正常，也要視為高危人群繼續(xù)密切觀察。強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）

胎兒強(qiáng)回聲腸管48腸管強(qiáng)回聲非整倍體染色體異常囊性纖維化胎兒宮內(nèi)感染胎兒腹膜炎胎糞性腸梗阻腸管強(qiáng)回聲非整倍體囊性纖維化胎兒宮內(nèi)感染胎兒腹膜炎胎糞性腸梗49胎兒胃（fetalstomach）

經(jīng)陰道超聲孕12周時就可以觀察到胎胃。如果孕18周后，超聲僅顯示一很小的胃或不能觀察到胃泡圖像，其患染色體異常的危險性明顯增加（分別為4%和38%）。胎兒胃（fetalstomach）

經(jīng)陰道超聲孕12周時就50胎兒膽囊（fetalgallbladder）

經(jīng)陰道超聲孕14周時就可檢出胎兒膽囊。如果孕15周后，仍不能顯示胎兒膽囊應(yīng)與膽囊閉鎖及肝外膽道閉鎖相區(qū)別。孕中期，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒膽囊增大時，其患染色體異常的危險性增加，主要為18-三體和13-三體。單獨胎兒膽囊增大而無其他畸形無明顯意義。胎兒膽囊（fetalgallbladder）

經(jīng)陰道超聲51輕度腎盂擴(kuò)張（mildrenalpelvicdilatation）指腎盂分離的前后徑增大但不足以診斷腎盂積水。診斷標(biāo)準(zhǔn)：20周以下＞4mm20~30周＞5mm30周以上＞7mm如果低危人群中僅發(fā)現(xiàn)有輕度腎盂擴(kuò)張，不必進(jìn)行胎兒染色體檢查；如果伴有其他異常表現(xiàn)，則應(yīng)考慮進(jìn)行胎兒染色體檢查。對單純輕度腎盂擴(kuò)張者，應(yīng)在晚孕期復(fù)查，Adra等認(rèn)為，28周以后大于8mm者，出生后應(yīng)對其泌尿道進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑u價。輕度腎盂擴(kuò)張（mildrenalpelvicdilat52最常見的染色體異常為21-三體綜合征。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險大）。如果孕18周后，超聲僅顯示一很小的胃或不能觀察到胃泡圖像，其患染色體異常的危險性明顯增加（分別為4%和38%）。(shorthumerus)雖然許多研究報告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨立指標(biāo)。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險大）。大拇趾與第二趾間距增大指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。單臍動脈—一條臍動脈缺如。脈絡(luò)叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）無論孕婦年齡、血生化檢測是否正常胎兒頸部透明層(NT,強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）對單純輕度腎盂擴(kuò)張者，應(yīng)在晚孕期復(fù)查，Adra等認(rèn)為，28周以后大于8mm者，出生后應(yīng)對其泌尿道進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑u價。臍帶異常（umbilicalanomalies）

單臍動脈—一條臍動脈缺如。處理：伴其他結(jié)構(gòu)異常者，應(yīng)行染色體核型分析。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險大）。臍帶囊腫—其與先天畸形和致死性的非整倍體染色體異常（常見為18-三體）有關(guān)。處理：孕早期發(fā)現(xiàn)，應(yīng)詳細(xì)檢查與追蹤觀察，并應(yīng)行染色體檢查。最常見的染色體異常為21-三體綜合征。臍帶異常（umbili53只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險大）。后顱窩池擴(kuò)大（CisternaMagna）標(biāo)準(zhǔn)切面同NT測量切面。鼻骨缺如與21-三體以及其他染色體異常有高度的相關(guān)性。有研究認(rèn)為，在右心室內(nèi)或同時出現(xiàn)在兩心室內(nèi)者，患染色體異?？赡苄愿?。脈絡(luò)叢囊腫

（ChoroidPlexusCysts）標(biāo)準(zhǔn)切面同NT測量切面。胎兒強(qiáng)回聲腸管，其回聲強(qiáng)度與其周圍的骨組織回聲強(qiáng)度相似。胎兒膽囊（fetalgallbladder）指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。脈絡(luò)叢囊腫（ChoroidPlexusCysts）CHEN等認(rèn)為，妊娠晚期后顱窩池擴(kuò)大合并FGR或羊水過多等，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，并仔細(xì)檢查有無合并畸形以及進(jìn)行胎兒染色體核型分析。強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。如果染色體正常，也要視為高危人群繼續(xù)密切觀察。胎兒生物學(xué)測量1股骨短（shortfemur）2肱骨短(shorthumerus)只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險大）。54股骨短

（shortfemur）

雖然許多研究報告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨立指標(biāo)。目前認(rèn)為，僅有股骨輕度縮短，不是常規(guī)進(jìn)行染色體檢查的指征。股骨短

（shortfemur）雖然許多研究報告均提示胎55肱骨短

(shorthumerus)肱骨短在中孕期診斷唐氏綜合征的敏感性大于股骨。綜合肱骨與股骨長度可明顯降低假陽性率。肱骨短

(shorthumerus)肱骨短在中孕期診斷唐氏56其他微小異常表現(xiàn)1小手指中節(jié)指骨發(fā)育不良與屈曲指2髂骨翼角度增大3大拇趾與第二趾間距增大4通貫掌其他微小異常表現(xiàn)1小手指中節(jié)指骨發(fā)育不良與屈曲指2髂骨翼角度57小結(jié)低?；颊?，若超聲篩查時出現(xiàn)陽性結(jié)果，1/50羊穿胎兒染色體異常有經(jīng)驗的超聲檢查醫(yī)生高?；颊?，超聲篩查為陽性時，1/8羊穿胎兒染色體異常小結(jié)低?；颊撸舫暫Y查時出現(xiàn)陽性結(jié)果，1/50羊穿胎兒染色58某些超聲微小變化單獨出現(xiàn)時非整倍體畸形的相對危險性超聲微小變化發(fā)生率相對危險性脈絡(luò)叢囊腫1.25%×9頸部水腫或囊腫4%-5%＞4mm×18＞5mm×28＞6mm×36左室內(nèi)強(qiáng)回聲灶5%×4腸管強(qiáng)回聲0.6~0.8%×14~16腎盂擴(kuò)張2%×3.3~3.9胎兒生物學(xué)參數(shù)頭臀長短7%×3股骨短4~5%×2.7肱骨短4~5%×4.1股骨與肱骨短2.4%×11.5某些超聲微小變化單獨出現(xiàn)時非整倍體畸形的相對危險性超聲微小變59超聲特異微小病變臍帶囊腫NT增寬頸部水腫頸部囊腫腸管強(qiáng)回聲胎兒染色體檢查無論孕婦年齡、血生化檢測是否正常超聲特異微小病變臍帶囊腫NT增寬頸部水腫頸部囊腫腸管強(qiáng)回聲60產(chǎn)科超聲檢查開單說明晚孕初查晚孕臨產(chǎn)前孕20-28周本院初查孕18-20周初查本院中孕超聲后復(fù)查產(chǎn)科彩超216元+臍血流285元產(chǎn)科全套345元產(chǎn)科超聲檢查開單說明產(chǎn)科彩超216元+臍血流285元產(chǎn)科全套61外院超聲檢查提示異常胎兒異常胎兒請往前臺預(yù)約時間11-13+6周20-28周28周以上早孕畸形篩查中孕畸形篩查產(chǎn)科全套外院超聲檢查提示異常胎兒異常胎兒請往前臺預(yù)約時間11-13+62大于10mm者考慮后顱窩池擴(kuò)大。強(qiáng)回聲腸管（echogenicbowel）（pleuraleffusion）如果伴有其他異常表現(xiàn)，則應(yīng)考慮進(jìn)行胎兒染色體檢查。胎兒強(qiáng)回聲腸管，其回聲強(qiáng)度與其周圍的骨組織回聲強(qiáng)度相似。處理：伴其他結(jié)構(gòu)異常者，應(yīng)行染色體核型分析。胎兒膽囊（fetalgallbladder）小手指中節(jié)指骨發(fā)育不良與屈曲指后顱窩池擴(kuò)大（Cister