病生疾病概論課件講義

第二章疾病概論（Generalconceptofdisease）第二章疾病概論（Generalconceptofdi1疾病概論◆健康與疾病的概念

◆病因?qū)W

◆發(fā)病學(xué)

疾病的概念、疾病發(fā)生、

發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的普遍規(guī)律和機(jī)制。疾病概論◆健康與疾病的概念

◆病因?qū)W

◆發(fā)病學(xué)2健康與疾病健康（Health)健康不僅是沒有疾病或病痛，而且是身體上、心理上和社會上處于完好狀態(tài)。

生命質(zhì)量：是個體在不同的文化背景和價值體系下，與個體目標(biāo)、期望、標(biāo)準(zhǔn)及所關(guān)心的事物的生存狀況的體驗。亞健康（sub-health)又稱慢性疲勞綜合癥，是在無器質(zhì)性病變的情況下發(fā)生某些功能性改變，體格檢查和生化檢查結(jié)果均為陰性，而人體感覺多種不適。健康與疾病健康（Health)3亞健康的表現(xiàn)形式軀體性～：疲乏無力，精神不振心理性～：煩躁易怒，失眠焦慮社會性～：關(guān)系不穩(wěn)定，心理距離變大，孤獨感。亞健康的表現(xiàn)形式軀體性～：疲乏無力，精神不振4亞健康的可能原因工作學(xué)習(xí)負(fù)荷過重心理應(yīng)激環(huán)境污染生活習(xí)慣不良亞健康的可能原因5疾?。╠isease）機(jī)體在病因損害作用下，因自穩(wěn)調(diào)節(jié)紊亂而產(chǎn)生的異常生命活動過程。衰老（senescence)是機(jī)體的正常生理功能隨年齡的增長而緩慢減退的一個不可逆過程，是所有生物的共同特性。

人的衰老實際上就是細(xì)胞的衰老。疾?。╠isease）6亞健康健康疾病亞健康健康疾病7病因?qū)W（etiology）病因?qū)W(eteology)是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)。病因（cause)指引起疾病必不可少的、決定疾病特異性的因素。病因?qū)W（etiology）病因?qū)W(eteology)是研究疾8（一）生物性因素 包括病原微生物（如細(xì)菌、病毒、真菌、立克次體等）和寄生蟲。 致病作用主要與病原體致病力強(qiáng)弱與侵入宿主機(jī)體的數(shù)量、侵襲力、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻擊的能力有關(guān)。 表現(xiàn)為傳染過程（一）生物性因素9 生物性病因的作用特點病原體有一定的入侵門戶和定位（甲型肝炎病毒）機(jī)體對病原的感受性是必要條件（雞瘟病毒）病原體和機(jī)體之間相互影響（免疫和變異） 生物性病因的作用特點10TheLifecycleofPlasmodiumspp.Infectedmosquitobite

releasessporozoites

intohumanbloodBlood

vesselEndotheliumHepatocytesKupffercellsMerozoite

Sporozoite

TrophozoiteSchizontMacrogametocyteMicrogametocyte1234Mosquitobite

takesupmacrogametocytes

andmicrogametocytesOocystGametogenesisMosquitogutTheLifecycleofPlasmodiums11（二）理化因素◆

物理性因素溫度氣壓電流電離輻射機(jī)械力凍傷、燒傷、中暑潛水員病

電擊傷

放射傷外傷、骨折（二）理化因素◆物理性因素溫度凍傷、燒傷、中暑12◆

化學(xué)因素

包括強(qiáng)酸、強(qiáng)堿、化學(xué)毒物以及動植物毒性物質(zhì)等。白毒傘◆化學(xué)因素包括強(qiáng)酸、強(qiáng)堿、化學(xué)毒物以及動植物毒性物質(zhì)13物理性病因的致病特點（1）只發(fā)揮疾病的始動作用（2）潛伏期一般較短或沒有（3）無器官組織選擇性

物理性病因的致病特點14化學(xué)性因素致病特點（1）選擇性（2）全程作用（3）和毒物及機(jī)體均相關(guān)（4）潛伏期短（慢性中毒除外）化學(xué)性因素致病特點15◆化學(xué)性因素(chemicalagents)無機(jī)和有機(jī)化合物、動植物毒素

“反應(yīng)停”兒童（海豹肢）◆化學(xué)性因素(chemicalagents)無機(jī)和有機(jī)化16（三）營養(yǎng)因素各類必需或營養(yǎng)物質(zhì)缺乏或過剩。營養(yǎng)不良營養(yǎng)過剩（三）營養(yǎng)因素營養(yǎng)不良營養(yǎng)過剩17（四）遺傳因素◆基因突變—>分子病例如：血友病◆染色體畸變—>染色體病例如：兩性畸形◆易感性—>多基因病例如：精神分裂癥、糖尿?。ㄋ模┻z傳因素◆基因突變—>分子病◆染色體畸變—>染色體病◆18（五）先天性因素指妊娠期能損害胎兒生長發(fā)育的有害因素唇裂無腦兒（五）先天性因素唇裂無腦兒19(六）免疫因素◆過敏反應(yīng)（支氣管哮喘、蕁麻疹）◆自身免疫性疾?。ㄈ硇约t斑狼瘡、類風(fēng)濕）◆免疫缺陷病(六）免疫因素◆過敏反應(yīng)（支氣管哮喘、蕁麻疹）20（七）精神、心理、社會因素應(yīng)激性疾病、變態(tài)人格、身心疾病緊張的工作不良人際關(guān)系情緒反應(yīng)（七）精神、心理、社會因素緊張的工作不良人際關(guān)系情21疾病發(fā)生的條件 影響疾病發(fā)生的因素——機(jī)體狀態(tài)或環(huán)境，如:營養(yǎng)不良結(jié)核病;嬰幼兒呼吸道傳染病誘因（precipitatingfactors）：加強(qiáng)病因作用、促進(jìn)疾病發(fā)生發(fā)展的因素。危險因素（riskfactors）：與某個疾病明顯相關(guān)，但分不清是原因還是條件。疾病發(fā)生的條件誘因（precipitatingfacto22發(fā)病學(xué)發(fā)病學(xué)（pathogenesis）是研究疾病發(fā)生的一般規(guī)律和共同機(jī)制。疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律發(fā)病學(xué)發(fā)病學(xué)（pathogenesis）是研究疾病發(fā)生的一般23損傷與抗損傷免疫屏障應(yīng)激修復(fù)凝血解毒抗氧化應(yīng)激原毒物感染自由基創(chuàng)傷出血損傷與抗損傷免疫應(yīng)激修復(fù)凝血解毒抗氧化應(yīng)激原毒物感染自由基創(chuàng)24（1）損傷與抗損傷貫穿于疾病的始終，是推動疾病發(fā)展的基本動力。（2）損傷與抗損傷反應(yīng)之間力量的對比決定疾病發(fā)展的方向和轉(zhuǎn)歸。（3）損傷與抗損傷反應(yīng)在一定條件下發(fā)生轉(zhuǎn)化。（1）損傷與抗損傷貫穿于疾病的始終，是推動疾病發(fā)展的基本動力25因果交替外傷大出血心排出量↓回心血量↓血壓↓↓微循環(huán)淤血交感神經(jīng)興奮↓毛細(xì)血管開放微血管收縮組織缺血缺氧因果交替外傷大出血心排出量↓回心血量↓血壓↓↓微循環(huán)淤血交感26心輸出量↓(發(fā)病學(xué)原因)(結(jié)果)

交感-腎上腺系統(tǒng)興奮心率↑血管收縮心收縮力↑維持動脈血壓恢復(fù)良性循環(huán)

細(xì)胞缺氧

微循環(huán)障礙休克死亡惡性循環(huán)

大失血時的因果交替示意圖(原始病因)（結(jié)果）機(jī)械力創(chuàng)傷失血心輸出量↓(發(fā)病學(xué)原因)(結(jié)果)27二、疾病發(fā)生的基本機(jī)制神經(jīng)機(jī)制體液機(jī)制組織細(xì)胞機(jī)制分子機(jī)制二、疾病發(fā)生的基本機(jī)制神經(jīng)機(jī)制28神經(jīng)機(jī)制◆狂犬病病毒疫苗狂犬病

◆乙型腦炎病毒破壞CNS乙型腦炎神經(jīng)機(jī)制◆狂犬病病毒疫苗狂犬病◆乙型腦炎病毒破壞CNS29ACh堆積甲拌磷乳油

抑乙酰膽堿酯酶◆有機(jī)磷農(nóng)藥抑乙酰膽堿酯酶ACh堆積◆休克BP↓減壓反射受抑交感Ｎ⊕ACh堆積甲拌磷乳油抑乙酰◆有機(jī)磷農(nóng)藥抑30容量和組成（如細(xì)胞因子）內(nèi)分泌旁分泌自分泌疾病發(fā)生發(fā)展中體液機(jī)制與神經(jīng)機(jī)制常常同時發(fā)生、共同參與，故常稱其為神經(jīng)體液機(jī)制。體液機(jī)制容量和組成（如細(xì)胞因子）內(nèi)分泌疾病發(fā)生發(fā)展中體液機(jī)制與神經(jīng)機(jī)31內(nèi)分泌旁分泌自分泌內(nèi)分泌旁分泌自分泌32組織細(xì)胞機(jī)制直接破壞細(xì)胞膜功能障礙（離子泵）細(xì)胞器功能障礙（線粒體）組織細(xì)胞機(jī)制直接破壞33分子機(jī)制

（分子病理學(xué)，molecularpathology）

分子病（moleculardisease）：由于DNA遺傳性變異引起的一類以蛋白質(zhì)異常為特征的疾病。

分子機(jī)制分子病（moleculardisease）：由于34酶缺陷：主要指由于DNA遺傳變異所致的疾病引起的酶蛋白異常。Ⅰ型糖元沉積病，6－磷酸－葡萄糖脫氫酶的基因發(fā)生突變，造成該酶缺乏，因此6－磷酸－葡萄糖無法酶解為葡萄糖，反而經(jīng)可逆反應(yīng)轉(zhuǎn)化為糖元，并沉積于肝臟。酶缺陷：主要指由于DNA遺傳變異所致的疾病引起的酶蛋白異常。35血漿蛋白和細(xì)胞蛋白缺陷鐮刀細(xì)胞性貧血：血紅蛋白珠蛋白分子β－肽鏈氨基端第6位谷氨酸為纈氨酸異常取代，使血紅蛋白親水性降低，血紅蛋白穩(wěn)定性破壞。在血氧分壓降低的情況下（或在血氧分壓較低的微血管中），異常血紅蛋白連接成棒狀晶體，使紅細(xì)胞扭曲呈鐮刀狀。血漿蛋白和細(xì)胞蛋白缺陷36受體病由于受體基因突變使受體缺失、減少或結(jié)構(gòu)異常而致。它又可分為遺傳性受體?。ㄈ缂易逍愿吣懝檀佳Y等）和自身免疫性受體病（如重癥肌無力等）兩種。受體病37膜轉(zhuǎn)運障礙由于基因突變致特異性載體蛋白缺陷而造成膜轉(zhuǎn)運障礙的疾病。了解最多的是腎小管上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運障礙，表現(xiàn)為腎小管重吸收功能失調(diào)。膜轉(zhuǎn)運障礙38胱氨酸尿癥（cystinuria）患者的腎小管上皮細(xì)胞對胱氨酸、精氨酸、鳥氨酸與賴氨酸轉(zhuǎn)運發(fā)生障礙，這四種氨基酸是經(jīng)同一載體轉(zhuǎn)運的，當(dāng)此轉(zhuǎn)運系統(tǒng)的載體蛋白發(fā)生遺傳性缺陷時，靠其轉(zhuǎn)運的氨基酸就不能被腎小管重吸收，因此，隨尿排出，形成胱氨酸尿癥。胱氨酸尿癥（cystinuria）39基因病指基因本身突變、缺失或其表達(dá)調(diào)控障礙引起的疾病。由一個致病基因引起的基因病稱單基因?。╯inglegenedisorder），如多囊腎，主要是由于常染色體16p13.3處存在有缺陷的等位基因PKD1所引起的顯性遺傳?；虿?0由多個基因共同控制其表型性狀的疾病稱多基因病(polygenicdisease或multigenedisease)。此時多個基因的作用可以相加、協(xié)同或相互抑制。高血壓、冠心病、糖尿病等均屬此類疾病。由多個基因共同控制其表型性狀的疾病稱多基因病(polygen41第四節(jié)疾病的轉(zhuǎn)歸潛伏期：指病因入侵到該病癥狀出現(xiàn)的一段時間。前驅(qū)期：在潛伏期后到出現(xiàn)明顯癥狀前的一段時間。癥狀明顯期：出現(xiàn)該病特征性臨床表現(xiàn)的時期轉(zhuǎn)歸期第四節(jié)疾病的轉(zhuǎn)歸潛伏期：指病因入侵到該病癥狀出現(xiàn)的一段時間42疾病轉(zhuǎn)歸(prognosis)：康復(fù)和死亡。主要取決于致病因素作用于機(jī)體后發(fā)生的損傷與抗損傷反應(yīng)的力量對比，治療可影響疾病的轉(zhuǎn)歸。病生疾病概論課件講義43完全康復(fù)：損傷性變化完全消失，機(jī)體的自穩(wěn)調(diào)節(jié)恢復(fù)正常。不完全康復(fù)：損傷性變化得到控制，但基本病理變化尚未完全消失，經(jīng)機(jī)體代償后功能代謝恢復(fù)，主要癥狀消失，有時可留后遺癥?？祻?fù)(rehabilitation)完全康復(fù)：損傷性變化完全消失，機(jī)體的自穩(wěn)調(diào)節(jié)恢復(fù)正常?？祻?fù)(44心跳、呼吸的永久性停止一個過程，包括頻死期、臨床死亡期與生物學(xué)死亡期機(jī)體作為一個整體的功能永久停止枕骨大孔以上全腦死亡——腦死亡死亡(Death)心跳、呼吸的永久性停止死亡(Death)45腦死亡(braindeath)標(biāo)準(zhǔn)自主呼吸停止不可逆性深昏迷，對外界刺激無反應(yīng)腦干神經(jīng)反射消失瞳孔散大或固定腦電波消失腦血液循環(huán)完全停止腦死亡(braindeath)標(biāo)準(zhǔn)自主呼吸停止46腦死亡作為死亡標(biāo)志的意義利于準(zhǔn)確判斷死亡時間，節(jié)約醫(yī)藥資源為器官移植提供更多更好的供體腦死亡作為死亡標(biāo)志的意義利于準(zhǔn)確判斷死亡時間，節(jié)約醫(yī)藥資源47腦死亡與植物狀態(tài)臨床鑒別指標(biāo)腦死亡植物狀態(tài)定義自主呼吸意識腦干反射恢復(fù)的可能性全腦功能喪失無喪失無無腦認(rèn)知功能喪失有有睡眠/醒覺周期，無意識有有植物人(植物狀態(tài)):因顱腦外傷或大腦缺血缺氧等導(dǎo)致的長期意識障礙。有自主呼吸，脈搏、血壓、體溫可正常，能吞咽食物、入睡和覺醒，保留新陳代謝、生長發(fā)育等軀體生存的基本功能，但無任何言語、意識、思維，完全失去生活自理能力，持續(xù)達(dá)3個月以上甚至12個月以上。腦死亡與植物狀態(tài)臨床鑒別定義全腦功能喪失腦認(rèn)知功能喪失植物48第二章疾病概論（Generalconceptofdisease）第二章疾病概論（Generalconceptofdi49疾病概論◆健康與疾病的概念

◆病因?qū)W

◆發(fā)病學(xué)

疾病的概念、疾病發(fā)生、

發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的普遍規(guī)律和機(jī)制。疾病概論◆健康與疾病的概念

◆病因?qū)W

◆發(fā)病學(xué)50健康與疾病健康（Health)健康不僅是沒有疾病或病痛，而且是身體上、心理上和社會上處于完好狀態(tài)。

生命質(zhì)量：是個體在不同的文化背景和價值體系下，與個體目標(biāo)、期望、標(biāo)準(zhǔn)及所關(guān)心的事物的生存狀況的體驗。亞健康（sub-health)又稱慢性疲勞綜合癥，是在無器質(zhì)性病變的情況下發(fā)生某些功能性改變，體格檢查和生化檢查結(jié)果均為陰性，而人體感覺多種不適。健康與疾病健康（Health)51亞健康的表現(xiàn)形式軀體性～：疲乏無力，精神不振心理性～：煩躁易怒，失眠焦慮社會性～：關(guān)系不穩(wěn)定，心理距離變大，孤獨感。亞健康的表現(xiàn)形式軀體性～：疲乏無力，精神不振52亞健康的可能原因工作學(xué)習(xí)負(fù)荷過重心理應(yīng)激環(huán)境污染生活習(xí)慣不良亞健康的可能原因53疾病（disease）機(jī)體在病因損害作用下，因自穩(wěn)調(diào)節(jié)紊亂而產(chǎn)生的異常生命活動過程。衰老（senescence)是機(jī)體的正常生理功能隨年齡的增長而緩慢減退的一個不可逆過程，是所有生物的共同特性。

人的衰老實際上就是細(xì)胞的衰老。疾病（disease）54亞健康健康疾病亞健康健康疾病55病因?qū)W（etiology）病因?qū)W(eteology)是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)。病因（cause)指引起疾病必不可少的、決定疾病特異性的因素。病因?qū)W（etiology）病因?qū)W(eteology)是研究疾56（一）生物性因素 包括病原微生物（如細(xì)菌、病毒、真菌、立克次體等）和寄生蟲。 致病作用主要與病原體致病力強(qiáng)弱與侵入宿主機(jī)體的數(shù)量、侵襲力、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻擊的能力有關(guān)。 表現(xiàn)為傳染過程（一）生物性因素57 生物性病因的作用特點病原體有一定的入侵門戶和定位（甲型肝炎病毒）機(jī)體對病原的感受性是必要條件（雞瘟病毒）病原體和機(jī)體之間相互影響（免疫和變異） 生物性病因的作用特點58TheLifecycleofPlasmodiumspp.Infectedmosquitobite

releasessporozoites

intohumanbloodBlood

vesselEndotheliumHepatocytesKupffercellsMerozoite

Sporozoite

TrophozoiteSchizontMacrogametocyteMicrogametocyte1234Mosquitobite

takesupmacrogametocytes

andmicrogametocytesOocystGametogenesisMosquitogutTheLifecycleofPlasmodiums59（二）理化因素◆

物理性因素溫度氣壓電流電離輻射機(jī)械力凍傷、燒傷、中暑潛水員病

電擊傷

放射傷外傷、骨折（二）理化因素◆物理性因素溫度凍傷、燒傷、中暑60◆

化學(xué)因素

包括強(qiáng)酸、強(qiáng)堿、化學(xué)毒物以及動植物毒性物質(zhì)等。白毒傘◆化學(xué)因素包括強(qiáng)酸、強(qiáng)堿、化學(xué)毒物以及動植物毒性物質(zhì)61物理性病因的致病特點（1）只發(fā)揮疾病的始動作用（2）潛伏期一般較短或沒有（3）無器官組織選擇性

物理性病因的致病特點62化學(xué)性因素致病特點（1）選擇性（2）全程作用（3）和毒物及機(jī)體均相關(guān)（4）潛伏期短（慢性中毒除外）化學(xué)性因素致病特點63◆化學(xué)性因素(chemicalagents)無機(jī)和有機(jī)化合物、動植物毒素

“反應(yīng)?！眱和ê１艋瘜W(xué)性因素(chemicalagents)無機(jī)和有機(jī)化64（三）營養(yǎng)因素各類必需或營養(yǎng)物質(zhì)缺乏或過剩。營養(yǎng)不良營養(yǎng)過剩（三）營養(yǎng)因素營養(yǎng)不良營養(yǎng)過剩65（四）遺傳因素◆基因突變—>分子病例如：血友病◆染色體畸變—>染色體病例如：兩性畸形◆易感性—>多基因病例如：精神分裂癥、糖尿病（四）遺傳因素◆基因突變—>分子病◆染色體畸變—>染色體病◆66（五）先天性因素指妊娠期能損害胎兒生長發(fā)育的有害因素唇裂無腦兒（五）先天性因素唇裂無腦兒67(六）免疫因素◆過敏反應(yīng)（支氣管哮喘、蕁麻疹）◆自身免疫性疾病（全身性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕）◆免疫缺陷病(六）免疫因素◆過敏反應(yīng)（支氣管哮喘、蕁麻疹）68（七）精神、心理、社會因素應(yīng)激性疾病、變態(tài)人格、身心疾病緊張的工作不良人際關(guān)系情緒反應(yīng)（七）精神、心理、社會因素緊張的工作不良人際關(guān)系情69疾病發(fā)生的條件 影響疾病發(fā)生的因素——機(jī)體狀態(tài)或環(huán)境，如:營養(yǎng)不良結(jié)核病;嬰幼兒呼吸道傳染病誘因（precipitatingfactors）：加強(qiáng)病因作用、促進(jìn)疾病發(fā)生發(fā)展的因素。危險因素（riskfactors）：與某個疾病明顯相關(guān)，但分不清是原因還是條件。疾病發(fā)生的條件誘因（precipitatingfacto70發(fā)病學(xué)發(fā)病學(xué)（pathogenesis）是研究疾病發(fā)生的一般規(guī)律和共同機(jī)制。疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律發(fā)病學(xué)發(fā)病學(xué)（pathogenesis）是研究疾病發(fā)生的一般71損傷與抗損傷免疫屏障應(yīng)激修復(fù)凝血解毒抗氧化應(yīng)激原毒物感染自由基創(chuàng)傷出血損傷與抗損傷免疫應(yīng)激修復(fù)凝血解毒抗氧化應(yīng)激原毒物感染自由基創(chuàng)72（1）損傷與抗損傷貫穿于疾病的始終，是推動疾病發(fā)展的基本動力。（2）損傷與抗損傷反應(yīng)之間力量的對比決定疾病發(fā)展的方向和轉(zhuǎn)歸。（3）損傷與抗損傷反應(yīng)在一定條件下發(fā)生轉(zhuǎn)化。（1）損傷與抗損傷貫穿于疾病的始終，是推動疾病發(fā)展的基本動力73因果交替外傷大出血心排出量↓回心血量↓血壓↓↓微循環(huán)淤血交感神經(jīng)興奮↓毛細(xì)血管開放微血管收縮組織缺血缺氧因果交替外傷大出血心排出量↓回心血量↓血壓↓↓微循環(huán)淤血交感74心輸出量↓(發(fā)病學(xué)原因)(結(jié)果)

交感-腎上腺系統(tǒng)興奮心率↑血管收縮心收縮力↑維持動脈血壓恢復(fù)良性循環(huán)

細(xì)胞缺氧

微循環(huán)障礙休克死亡惡性循環(huán)

大失血時的因果交替示意圖(原始病因)（結(jié)果）機(jī)械力創(chuàng)傷失血心輸出量↓(發(fā)病學(xué)原因)(結(jié)果)75二、疾病發(fā)生的基本機(jī)制神經(jīng)機(jī)制體液機(jī)制組織細(xì)胞機(jī)制分子機(jī)制二、疾病發(fā)生的基本機(jī)制神經(jīng)機(jī)制76神經(jīng)機(jī)制◆狂犬病病毒疫苗狂犬病

◆乙型腦炎病毒破壞CNS乙型腦炎神經(jīng)機(jī)制◆狂犬病病毒疫苗狂犬病◆乙型腦炎病毒破壞CNS77ACh堆積甲拌磷乳油

抑乙酰膽堿酯酶◆有機(jī)磷農(nóng)藥抑乙酰膽堿酯酶ACh堆積◆休克BP↓減壓反射受抑交感Ｎ⊕ACh堆積甲拌磷乳油抑乙酰◆有機(jī)磷農(nóng)藥抑78容量和組成（如細(xì)胞因子）內(nèi)分泌旁分泌自分泌疾病發(fā)生發(fā)展中體液機(jī)制與神經(jīng)機(jī)制常常同時發(fā)生、共同參與，故常稱其為神經(jīng)體液機(jī)制。體液機(jī)制容量和組成（如細(xì)胞因子）內(nèi)分泌疾病發(fā)生發(fā)展中體液機(jī)制與神經(jīng)機(jī)79內(nèi)分泌旁分泌自分泌內(nèi)分泌旁分泌自分泌80組織細(xì)胞機(jī)制直接破壞細(xì)胞膜功能障礙（離子泵）細(xì)胞器功能障礙（線粒體）組織細(xì)胞機(jī)制直接破壞81分子機(jī)制

（分子病理學(xué)，molecularpathology）

分子?。╩oleculardisease）：由于DNA遺傳性變異引起的一類以蛋白質(zhì)異常為特征的疾病。

分子機(jī)制分子?。╩oleculardisease）：由于82酶缺陷：主要指由于DNA遺傳變異所致的疾病引起的酶蛋白異常。Ⅰ型糖元沉積病，6－磷酸－葡萄糖脫氫酶的基因發(fā)生突變，造成該酶缺乏，因此6－磷酸－葡萄糖無法酶解為葡萄糖，反而經(jīng)可逆反應(yīng)轉(zhuǎn)化為糖元，并沉積于肝臟。酶缺陷：主要指由于DNA遺傳變異所致的疾病引起的酶蛋白異常。83血漿蛋白和細(xì)胞蛋白缺陷鐮刀細(xì)胞性貧血：血紅蛋白珠蛋白分子β－肽鏈氨基端第6位谷氨酸為纈氨酸異常取代，使血紅蛋白親水性降低，血紅蛋白穩(wěn)定性破壞。在血氧分壓降低的情況下（或在血氧分壓較低的微血管中），異常血紅蛋白連接成棒狀晶體，使紅細(xì)胞扭曲呈鐮刀狀。血漿蛋白和細(xì)胞蛋白缺陷84受體病由于受體基因突變使受體缺失、減少或結(jié)構(gòu)異常而致。它又可分為遺傳性受體?。ㄈ缂易逍愿吣懝檀佳Y等）和自身免疫性受體病（如重癥肌無力等）兩種。受體病85膜轉(zhuǎn)運障礙由于基因突變致特異性載體蛋白缺陷而造成膜轉(zhuǎn)運障礙的疾病。了解最多的是腎小管上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運障礙，表現(xiàn)為腎小管重吸收功能失調(diào)。膜轉(zhuǎn)運障礙86胱氨酸尿癥（cystinuria）患者的腎小管上皮細(xì)胞對胱氨酸、精氨酸、鳥氨酸與賴氨酸轉(zhuǎn)運發(fā)生障礙，這四種氨基酸是經(jīng)同一載體轉(zhuǎn)運的，當(dāng)此轉(zhuǎn)運系統(tǒng)的載體蛋白發(fā)生遺傳性缺陷時，靠其轉(zhuǎn)運的氨基酸就不能被腎小管重吸收，因此，隨尿排出，形成胱氨酸尿癥。胱氨酸尿癥（cystinuria）87基因病指基因本身突變、缺失或其表達(dá)調(diào)控障礙引起的疾病。由一個致病基因引起的基因病稱單基因病（singlegenedisorder），如多囊腎，主要是由于常染色體16