遺傳性皮膚病課件

遺傳性皮膚病

遺傳性皮膚病前

言

?遺傳性皮膚病包括單基因病和多基因病。單基因病指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳規(guī)律。

?許多基因遺傳性皮膚病的致病基因已定位。

前言?遺傳性皮膚病包括單基因病和多基因病。單基因病指?１．單基因病：根據(jù)其致病基因所在的染色體及致病基因性質(zhì)不同，將其分為：常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病，性連鎖遺傳病。

?２．多基因遺傳病：指疾病發(fā)生涉及一個以上基因，不符合孟德爾遺傳規(guī)律。如銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、白癜風(fēng)和斑禿等。

?１．單基因?。焊鶕?jù)其致病基因所在的染色體及致病基因性質(zhì)不同第一節(jié)

魚鱗病

?定義：是一組以皮膚干燥伴片層魚鱗狀黏著性鱗屑為特征的角化異常性遺傳性疾病。

?臨床類型：尋常型魚鱗??；性聯(lián)隱性魚鱗病；先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮??；板層狀魚鱗??；先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病。

第一節(jié)魚鱗病?定義：是一組以皮膚干燥伴片層魚鱗狀黏病因和發(fā)病機(jī)制

尋常型魚鱗病

基因定位于1q21性聯(lián)隱性魚鱗病

類固醇硫酸酯酶（STS）

先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

TGM1基因，12-R脂氧合酶，

板層狀魚鱗病

與谷胺酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）

先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

與角蛋白1和角蛋白10有關(guān)

病因和發(fā)病機(jī)制尋常型魚鱗病基因定位于1q21性聯(lián)隱性魚臨床表現(xiàn)

?１．尋常型魚鱗?。?/p>

?系常染色體顯性遺傳，最為常見。

?輕者僅冬季皮膚干燥粗糙，有細(xì)碎的糠樣鱗屑，又稱干皮癥。

?典型改變是淡褐色至深褐色菱形或多角形鱗屑，鱗屑中央固著，邊緣游離，如魚鱗狀。皮損對稱分布，以皮膚伸側(cè)及軀干下部較明顯，尤以小腿伸側(cè)最為顯著。

?冬重夏輕，幼年發(fā)病，常無自覺癥狀，皮損隨年齡增長而減輕。

臨床表現(xiàn)?１．尋常型魚鱗?。?系常染色體顯性遺傳，最為常尋常型魚鱗病

尋常型魚鱗?。玻月?lián)隱性魚鱗病

?本病較少見，系性聯(lián)隱性遺傳，致病基因在X染色體上，故僅見于男性。

?在生后或嬰兒期發(fā)病。

?皮損與尋常性魚鱗病相似，但皮損重。

?皮膚干燥粗糙，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀。

２．性聯(lián)隱性魚鱗病?本病較少見，系性聯(lián)隱性遺傳，致病基因在?皮損遍布全身，以四肢伸側(cè)及軀干下部為重，脛前尤為明顯。

?與尋常性魚鱗病不同，本病特點是腋窩、及肘窩等皺拆部亦受累，面部及頸側(cè)亦常受累。

?掌跖則無角化過度。可伴隱睪，角膜可有點狀渾濁。

?皮損不隨年齡增長而減輕。女性為攜帶者，一般不發(fā)病，有時僅見于前臂及小腿出現(xiàn)薄的小片鱗屑。

?皮損遍布全身，以四肢伸側(cè)及軀干下部為重，脛前尤為明顯。?性聯(lián)隱性魚鱗病

性聯(lián)隱性魚鱗病３．先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

?系常染色體顯性遺傳。

?具有特征性的病理改變：表皮松解性角化過度。

?生后有泛發(fā)性的損害，有的為全身鎧甲樣厚層鱗甲，生后即脫落，成為泛發(fā)性潮紅及鱗屑。受到輕微創(chuàng)傷或摩擦后，在紅斑基礎(chǔ)上出現(xiàn)大小不等的薄壁松弛性水皰，易破潰成糜爛面。

?紅斑及水皰隨年齡增長而逐漸減輕，代之以角化過度性鱗屑，在軀干及四肢屈側(cè)的皺折部位尤為突出。

?掌跖常伴角化過度。

３．先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病?系常染色體顯性遺傳。?具常染色體隱性遺傳

?出生時就有皮疹，全身皮膚均發(fā)紅，有細(xì)碎的鱗悄，隨著年齡增長減輕，至青春期趨向好轉(zhuǎn)。

先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

常染色體隱性遺傳?出生時就有皮疹，全身皮膚均發(fā)紅，有細(xì)碎的４．板層狀魚鱗病

?系常染色體隱性遺傳

?出生時就有皮疹，表現(xiàn)為黃棕色四方形鱗屑（板層狀），遍及整個體表，似鎧甲狀，引起眼瞼及唇外翻。

?以肢體屈側(cè)和外陰處明顯。

?掌趾伴角化過度。

４．板層狀魚鱗病?系常染色體隱性遺傳?出生時就有皮疹，表板層狀魚鱗病

板層狀魚鱗病組織病理

?尋常型魚鱗病表現(xiàn)為明顯的角化過度，顆粒層正常或稍增厚，棘層輕度增厚。

?先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病表現(xiàn)為表皮角化過度，顆粒層增厚，內(nèi)含大小不等的透明角質(zhì)顆粒，顆粒層及棘層上部細(xì)胞有網(wǎng)狀空泡化，可松解形成表皮內(nèi)水皰或大皰，真皮淺層有少許炎癥細(xì)胞浸潤。

組織病理?尋常型魚鱗病表現(xiàn)為明顯的角化過度，顆粒層正常或稍診斷與鑒別診斷

?根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)和組織學(xué)特征一般可以明確診斷。

?應(yīng)與獲得性魚鱗病鑒別，如：淋巴瘤、麻風(fēng)、或其他慢性消耗性疾病。

診斷與鑒別診斷?根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)和組織學(xué)特征一般可以治

療

?魚鱗病是終生存在的遺傳性角化異常疾病

?

目前尚無根治療法。

?主要是對癥治療，以緩解癥狀。

?隨著分子生物學(xué)技術(shù)的進(jìn)展，對基因突變位點或缺失基因的確定，將有可能采用基因治療。

治療?魚鱗病是終生存在的遺傳性角化異常疾病?治

療

?（一）局部治療

以溫和、保濕、輕度剝脫為原則。

?1．增加皮膚水合作用10%-20%尿素霜，封包。

?2．維A酸的外用，與糖皮質(zhì)激素軟膏間歇聯(lián)合應(yīng)用。

?3．鈣泊三醇軟膏。

?（二）系統(tǒng)治療

對癥狀較重及嚴(yán)重類型可口服維A酸。

治療?（一）局部治療以溫和、保濕、輕度剝脫為原則。第二節(jié)

毛周角化病

?毛周角化病:又稱毛發(fā)苔鮮或毛發(fā)角化病，是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病。

第二節(jié)毛周角化病?毛周角化病:又稱毛發(fā)苔鮮或毛發(fā)角化病，臨床表現(xiàn)

?常見于青少年，隨年齡增長而改善。

?皮損為針尖到粟粒大小與毛孔一致的堅硬丘疹，不融合，頂端有淡褐色角質(zhì)栓，內(nèi)含卷曲的毛發(fā)，可無紅斑或有明顯紅斑，皮疹數(shù)目較多，分布對稱。

?好發(fā)于臂、股外側(cè)和臀部，受累部位有粗糙感。

?冬季加重，夏季減輕。

?無自覺癥狀，亦可伴輕度瘙癢。

臨床表現(xiàn)?常見于青少年，隨年齡增長而改善。?皮損為針尖到診斷與鑒別診斷

?根據(jù)與毛孔一致的角化性丘疹，毛囊口有角栓，好發(fā)年齡及好發(fā)部位，無明顯的自覺癥狀可診斷。

診斷與鑒別診斷?根據(jù)與毛孔一致的角化性丘疹，毛囊口有角栓，維生素A缺乏癥、小棘苔蘚相鑒別。

維生素A缺乏癥、小棘苔蘚相鑒別。治療

?本病無需治療或作對癥治療。

?局部可用尿素霜、維甲酸等，癥狀較重可外用激素制劑，對癥狀嚴(yán)重者可口服維生素A，維A酸治療。

治療?本病無需治療或作對癥治療。?局部可用尿素霜、維甲酸第三節(jié)

掌跖角化病

?是一組以掌跖部彌漫性或局限性角化過度為特征的遺傳性皮膚病。

?彌漫性掌跖角化病與角蛋白１（ＫＲＴ１）和角蛋白９（ＫＲＴ９）基因突變有關(guān)；

?斑點狀掌跖角化病基因定位于８ｑ２４和１５ｑ２２－ｑ２４，但致病基因不明確；

第三節(jié)掌跖角化病?是一組以掌跖部彌漫性或局限性角化過度為彌漫性掌跖角化病臨床表現(xiàn)

?常染色體顯性遺傳；

?多在嬰兒期發(fā)??；

?掌跖部彌漫性損害，堅硬角化斑塊，呈黃色蠟樣外觀；

?境界清楚，損害一般不擴(kuò)散至手足背面。

?可伴有掌跖多汗，甲板增厚混濁。

彌漫性掌跖角化病臨床表現(xiàn)?常染色體顯性遺傳；?多在嬰兒期彌漫性掌跖角化病

彌漫性掌跖角化病斑點狀掌跖角化病臨床表現(xiàn)

?常染色體顯性遺傳；

?可發(fā)于任何年齡，以青春期多見；

?以掌跖部散發(fā)角化性丘疹為特征。皮損多數(shù)呈圓形或卵圓形，黃色，直徑2-10mm的堅硬角質(zhì)丘疹，散在分面或群集成片狀及線狀；

?角化性丘疹脫落后呈現(xiàn)火山口樣小凹陷；

?不伴手足多汗。

斑點狀掌跖角化病臨床表現(xiàn)?常染色體顯性遺傳；?可發(fā)于任何斑點狀掌跖角化病臨床表現(xiàn)

斑點狀掌跖角化病臨床表現(xiàn)組織病理

斑點狀掌跖角化病

１角質(zhì)層明顯增厚，角質(zhì)栓向下延伸；

２顆粒層增厚，棘層輕度增厚

３真皮乳頭水腫，小血管擴(kuò)張

彌漫性掌跖角化病

１角層增厚，角化不良；

２顆粒層和棘層增厚；

３真皮淺層輕度炎癥細(xì)胞浸潤

４汗腺和汗管萎縮

組織病理斑點狀掌跖角化病１角質(zhì)層明顯增厚，角質(zhì)栓向下延伸治

療

?避免創(chuàng)傷，避用肥皂。平時應(yīng)常用潤膚劑，防止皸裂。

?主要為局部對癥治療，可用20％尿素霜、0．1％一0．3％維A酸霜、或10％水楊酸軟膏等封包，將角質(zhì)層浸軟后，用機(jī)械方式除去增厚角質(zhì)，可減輕癥狀，亦可繼之外用皮質(zhì)類固醇軟膏封包進(jìn)一步減輕角化過度。

?嚴(yán)重者亦可口服異維A酸。

治療?避免創(chuàng)傷，避用肥皂。平時應(yīng)常用潤膚劑，防止皸裂。第四節(jié)

遺傳性大皰性表皮松解癥

?大皰性表皮松解癥：分遺傳性和獲得性；

?依據(jù)發(fā)病部位不同分為三類：

?①單純性大皰性表皮松解癥：水皰在表皮內(nèi)；

?②交界性大皰性表皮松解癥：水皰在透明層內(nèi)；

?③營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥：水皰發(fā)生在致密下層。

第四節(jié)遺傳性大皰性表皮松解癥?大皰性表皮松解癥：分遺傳性臨床表現(xiàn)

?共同特點是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水皰及血皰。在肢端及四肢關(guān)節(jié)的伸側(cè)尤其容易發(fā)生。

臨床表現(xiàn)?共同特點是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水皰及血?單純型皮損輕，最為表淺，愈后一般不留瘢痕，皮損僅見于肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)。

?營養(yǎng)不良型的皮損多較重，出生后即出現(xiàn)皮損。水皰位置較深，愈合遺留明顯的瘢痕?？砂l(fā)生于體表的任何部位，包括粘膜，肢端最為嚴(yán)重，瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮，口咽部粘膜潰破、結(jié)疤可致吞咽困難。

?交界型罕見。廣泛水皰、糜爛。大多數(shù)在2歲內(nèi)死亡。

?單純型皮損輕，最為表淺，愈后一般不留瘢痕，皮損僅見于肢端及遺傳性大皰性表皮松解癥

遺傳性大皰性表皮松解癥診斷與鑒別診斷

?根據(jù)有EB陽性的家族史，特征性皮損，免疫組織化學(xué)及透射電鏡檢查一般可以確診。

?與類天皰瘡、天皰瘡相鑒別。

診斷與鑒別診斷?根據(jù)有EB陽性的家族史，特征性皮損，免疫組治療

?尚無特效療法。

?對癥及支持治療。

?保護(hù)皮膚，防止摩擦和壓迫。

治療?尚無特效療法。?對癥及支持治療。?保護(hù)皮膚，防止第五節(jié)

家族性慢性良性天皰瘡

?常染色體顯性遺傳??；

?致病基因定位：３ｑ２１－ｑ２２；

?病理表現(xiàn)：棘層松解；

第五節(jié)家族性慢性良性天皰瘡?常染色體顯性遺傳病；?致病臨床表現(xiàn)

?發(fā)病年齡：１０－３０歲；

?好發(fā)部位：頸側(cè)，項部，腋窩，腹股溝，少見肛周、乳房下，肘窩和軀干，少數(shù)有粘膜損害；

?皮損為：紅斑基礎(chǔ)上發(fā)生松弛性水皰，尼氏征（＋）；一個部位多發(fā)性水皰，易破潰糜爛結(jié)痂；間擦部位活動性疼痛；

?愈后不留瘢痕；

?反復(fù)發(fā)作；

臨床表現(xiàn)?發(fā)病年齡：１０－３０歲；?好發(fā)部位：頸側(cè)，項部組織病理

?基底層上水皰形成，棘層松解呈磚墻樣外觀。

?電鏡下：張力細(xì)絲與橋粒分離

組織病理?基底層上水皰形成，棘層松解呈磚墻樣外觀。?電鏡治

療

?抗生素

?糖皮質(zhì)激素

?頑固皮損可用局部放射治療

治療?抗生素?糖皮質(zhì)激素?頑固皮損可用局部放射治療

遺傳性皮膚病

遺傳性皮膚病前

言

?遺傳性皮膚病包括單基因病和多基因病。單基因病指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳規(guī)律。

?許多基因遺傳性皮膚病的致病基因已定位。

前言?遺傳性皮膚病包括單基因病和多基因病。單基因病指?１．單基因病：根據(jù)其致病基因所在的染色體及致病基因性質(zhì)不同，將其分為：常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病，性連鎖遺傳病。

?２．多基因遺傳?。褐讣膊“l(fā)生涉及一個以上基因，不符合孟德爾遺傳規(guī)律。如銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、白癜風(fēng)和斑禿等。

?１．單基因病：根據(jù)其致病基因所在的染色體及致病基因性質(zhì)不同第一節(jié)

魚鱗病

?定義：是一組以皮膚干燥伴片層魚鱗狀黏著性鱗屑為特征的角化異常性遺傳性疾病。

?臨床類型：尋常型魚鱗病；性聯(lián)隱性魚鱗病；先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病；板層狀魚鱗??；先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病。

第一節(jié)魚鱗病?定義：是一組以皮膚干燥伴片層魚鱗狀黏病因和發(fā)病機(jī)制

尋常型魚鱗病

基因定位于1q21性聯(lián)隱性魚鱗病

類固醇硫酸酯酶（STS）

先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

TGM1基因，12-R脂氧合酶，

板層狀魚鱗病

與谷胺酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）

先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

與角蛋白1和角蛋白10有關(guān)

病因和發(fā)病機(jī)制尋常型魚鱗病基因定位于1q21性聯(lián)隱性魚臨床表現(xiàn)

?１．尋常型魚鱗?。?/p>

?系常染色體顯性遺傳，最為常見。

?輕者僅冬季皮膚干燥粗糙，有細(xì)碎的糠樣鱗屑，又稱干皮癥。

?典型改變是淡褐色至深褐色菱形或多角形鱗屑，鱗屑中央固著，邊緣游離，如魚鱗狀。皮損對稱分布，以皮膚伸側(cè)及軀干下部較明顯，尤以小腿伸側(cè)最為顯著。

?冬重夏輕，幼年發(fā)病，常無自覺癥狀，皮損隨年齡增長而減輕。

臨床表現(xiàn)?１．尋常型魚鱗?。?系常染色體顯性遺傳，最為常尋常型魚鱗病

尋常型魚鱗病２．性聯(lián)隱性魚鱗病

?本病較少見，系性聯(lián)隱性遺傳，致病基因在X染色體上，故僅見于男性。

?在生后或嬰兒期發(fā)病。

?皮損與尋常性魚鱗病相似，但皮損重。

?皮膚干燥粗糙，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀。

２．性聯(lián)隱性魚鱗病?本病較少見，系性聯(lián)隱性遺傳，致病基因在?皮損遍布全身，以四肢伸側(cè)及軀干下部為重，脛前尤為明顯。

?與尋常性魚鱗病不同，本病特點是腋窩、及肘窩等皺拆部亦受累，面部及頸側(cè)亦常受累。

?掌跖則無角化過度。可伴隱睪，角膜可有點狀渾濁。

?皮損不隨年齡增長而減輕。女性為攜帶者，一般不發(fā)病，有時僅見于前臂及小腿出現(xiàn)薄的小片鱗屑。

?皮損遍布全身，以四肢伸側(cè)及軀干下部為重，脛前尤為明顯。?性聯(lián)隱性魚鱗病

性聯(lián)隱性魚鱗?。常忍煨源蟀捫贼~鱗病樣紅皮病

?系常染色體顯性遺傳。

?具有特征性的病理改變：表皮松解性角化過度。

?生后有泛發(fā)性的損害，有的為全身鎧甲樣厚層鱗甲，生后即脫落，成為泛發(fā)性潮紅及鱗屑。受到輕微創(chuàng)傷或摩擦后，在紅斑基礎(chǔ)上出現(xiàn)大小不等的薄壁松弛性水皰，易破潰成糜爛面。

?紅斑及水皰隨年齡增長而逐漸減輕，代之以角化過度性鱗屑，在軀干及四肢屈側(cè)的皺折部位尤為突出。

?掌跖常伴角化過度。

３．先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病?系常染色體顯性遺傳。?具常染色體隱性遺傳

?出生時就有皮疹，全身皮膚均發(fā)紅，有細(xì)碎的鱗悄，隨著年齡增長減輕，至青春期趨向好轉(zhuǎn)。

先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

常染色體隱性遺傳?出生時就有皮疹，全身皮膚均發(fā)紅，有細(xì)碎的４．板層狀魚鱗病

?系常染色體隱性遺傳

?出生時就有皮疹，表現(xiàn)為黃棕色四方形鱗屑（板層狀），遍及整個體表，似鎧甲狀，引起眼瞼及唇外翻。

?以肢體屈側(cè)和外陰處明顯。

?掌趾伴角化過度。

４．板層狀魚鱗病?系常染色體隱性遺傳?出生時就有皮疹，表板層狀魚鱗病

板層狀魚鱗病組織病理

?尋常型魚鱗病表現(xiàn)為明顯的角化過度，顆粒層正?；蛏栽龊?，棘層輕度增厚。

?先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病表現(xiàn)為表皮角化過度，顆粒層增厚，內(nèi)含大小不等的透明角質(zhì)顆粒，顆粒層及棘層上部細(xì)胞有網(wǎng)狀空泡化，可松解形成表皮內(nèi)水皰或大皰，真皮淺層有少許炎癥細(xì)胞浸潤。

組織病理?尋常型魚鱗病表現(xiàn)為明顯的角化過度，顆粒層正?；蛏栽\斷與鑒別診斷

?根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)和組織學(xué)特征一般可以明確診斷。

?應(yīng)與獲得性魚鱗病鑒別，如：淋巴瘤、麻風(fēng)、或其他慢性消耗性疾病。

診斷與鑒別診斷?根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)和組織學(xué)特征一般可以治

療

?魚鱗病是終生存在的遺傳性角化異常疾病

?

目前尚無根治療法。

?主要是對癥治療，以緩解癥狀。

?隨著分子生物學(xué)技術(shù)的進(jìn)展，對基因突變位點或缺失基因的確定，將有可能采用基因治療。

治療?魚鱗病是終生存在的遺傳性角化異常疾病?治

療

?（一）局部治療

以溫和、保濕、輕度剝脫為原則。

?1．增加皮膚水合作用10%-20%尿素霜，封包。

?2．維A酸的外用，與糖皮質(zhì)激素軟膏間歇聯(lián)合應(yīng)用。

?3．鈣泊三醇軟膏。

?（二）系統(tǒng)治療

對癥狀較重及嚴(yán)重類型可口服維A酸。

治療?（一）局部治療以溫和、保濕、輕度剝脫為原則。第二節(jié)

毛周角化病

?毛周角化病:又稱毛發(fā)苔鮮或毛發(fā)角化病，是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病。

第二節(jié)毛周角化病?毛周角化病:又稱毛發(fā)苔鮮或毛發(fā)角化病，臨床表現(xiàn)

?常見于青少年，隨年齡增長而改善。

?皮損為針尖到粟粒大小與毛孔一致的堅硬丘疹，不融合，頂端有淡褐色角質(zhì)栓，內(nèi)含卷曲的毛發(fā)，可無紅斑或有明顯紅斑，皮疹數(shù)目較多，分布對稱。

?好發(fā)于臂、股外側(cè)和臀部，受累部位有粗糙感。

?冬季加重，夏季減輕。

?無自覺癥狀，亦可伴輕度瘙癢。

臨床表現(xiàn)?常見于青少年，隨年齡增長而改善。?皮損為針尖到診斷與鑒別診斷

?根據(jù)與毛孔一致的角化性丘疹，毛囊口有角栓，好發(fā)年齡及好發(fā)部位，無明顯的自覺癥狀可診斷。

診斷與鑒別診斷?根據(jù)與毛孔一致的角化性丘疹，毛囊口有角栓，維生素A缺乏癥、小棘苔蘚相鑒別。

維生素A缺乏癥、小棘苔蘚相鑒別。治療

?本病無需治療或作對癥治療。

?局部可用尿素霜、維甲酸等，癥狀較重可外用激素制劑，對癥狀嚴(yán)重者可口服維生素A，維A酸治療。

治療?本病無需治療或作對癥治療。?局部可用尿素霜、維甲酸第三節(jié)

掌跖角化病

?是一組以掌跖部彌漫性或局限性角化過度為特征的遺傳性皮膚病。

?彌漫性掌跖角化病與角蛋白１（ＫＲＴ１）和角蛋白９（ＫＲＴ９）基因突變有關(guān)；

?斑點狀掌跖角化病基因定位于８ｑ２４和１５ｑ２２－ｑ２４，但致病基因不明確；

第三節(jié)掌跖角化病?是一組以掌跖部彌漫性或局限性角化過度為彌漫性掌跖角化病臨床表現(xiàn)

?常染色體顯性遺傳；

?多在嬰兒期發(fā)??；

?掌跖部彌漫性損害，堅硬角化斑塊，呈黃色蠟樣外觀；

?境界清楚，損害一般不擴(kuò)散至手足背面。

?可伴有掌跖多汗，甲板增厚混濁。

彌漫性掌跖角化病臨床表現(xiàn)?常染色體顯性遺傳；?多在嬰兒期彌漫性掌跖角化病

彌漫性掌跖角化病斑點狀掌跖角化病臨床表現(xiàn)

?常染色體顯性遺傳；

?可發(fā)于任何年齡，以青春期多見；

?以掌跖部散發(fā)角化性丘疹為特征。皮損多數(shù)呈圓形或卵圓形，黃色，直徑2-10mm的堅硬角質(zhì)丘疹，散在分面或群集成片狀及線狀；

?角化性丘疹脫落后呈現(xiàn)火山口樣小凹陷；

?不伴手足多汗。

斑點狀掌跖角化病臨床表現(xiàn)?常染色體顯性遺傳；?可發(fā)于任何斑點狀掌跖角化病臨床表現(xiàn)

斑點狀掌跖角化病臨床表現(xiàn)組織病理

斑點狀掌跖角化病

１角質(zhì)層明顯增厚，角質(zhì)栓向下延伸；

２顆粒層增厚，棘層輕度增厚

３真皮乳頭水腫，小血管擴(kuò)張

彌漫性掌跖角化病

１角層增厚，角化不良；

２顆粒層和棘層增厚；

３真皮淺層輕度炎癥細(xì)胞浸潤

４汗腺和汗管萎縮

組織病理斑點狀掌跖角化?。苯琴|(zhì)層明顯增厚，角質(zhì)栓向下延伸治

療

?避免創(chuàng)傷，避用肥皂。平時應(yīng)常用潤膚劑，防止皸裂。

?主要為局部對癥治療，可用20％尿素霜、0．1％一0．3％維A酸霜、或10％水楊酸軟膏等封包，將角質(zhì)層浸軟后，用機(jī)械方式除去增厚角質(zhì)，可減輕癥狀，亦可繼之外用皮質(zhì)類固醇軟膏封包進(jìn)一步減輕角化過度。

?嚴(yán)重者亦可口服異維A酸。

治療?避免創(chuàng)傷，避用肥皂。平時應(yīng)常用潤膚劑，防止皸裂。第四節(jié)

遺傳性大皰性表皮松解癥

?大皰性表皮松解癥：分遺傳性和獲得性；

?依據(jù)發(fā)病部位不同分為三類：

?①單純性大皰性表皮松解癥：水皰在表皮內(nèi)；

?②交界性大皰性表皮松解癥：水皰在透明層內(nèi)；

?③營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥