ABO血型的特殊遺傳探討課件

ABO血型的特殊遺傳探討

BloodGroup？血型：人類血液是由遺傳控制的個(gè)體性狀之一，是血液的遺傳標(biāo)記(geneticmarker)狹義的血型概念(紅細(xì)胞血型)：指紅細(xì)胞表面抗原由遺傳所決定的個(gè)體差異廣義的血型概念：指包括血液、體液、分泌液、排泄物及組織細(xì)胞上，由遺傳所控制的個(gè)體性狀控制ABO血型的基因AB0

：編碼相關(guān)轉(zhuǎn)移酶產(chǎn)生A、B抗原Hh

：編碼相關(guān)轉(zhuǎn)移酶產(chǎn)生H抗原Sese：（與Hh一起位于第19號(hào)染色體）分泌型和非分泌型受控于Sese基因ABO基因A（顯性）:N-乙酰半乳糖轉(zhuǎn)移酶B（顯性）:D-半乳糖轉(zhuǎn)移酶O（隱性）:無相應(yīng)產(chǎn)物Hh基因H基因：編碼產(chǎn)生L-巖藻糖轉(zhuǎn)移酶，把L-巖藻糖，轉(zhuǎn)移到H前身物質(zhì)上，形成H抗原H抗原是ABO抗原的前身物質(zhì)除了孟買型紅細(xì)胞Oh外，所有人紅細(xì)胞表面都有H抗原Hh基因H基因受Zz、Sese基因調(diào)控Zz基因：調(diào)控H抗原在紅細(xì)胞上的合成Sese基因：調(diào)控H抗原在分泌液上的合成H抗原L-巖藻糖D-半乳糖N-乙酰半乳糖苷N-乙酰葡萄糖胺【第一階段】H抗原前體：調(diào)控基因未明【第二階段】H抗原：H基因【第三階段】A、B抗原：ABO基因特殊表現(xiàn)型傳統(tǒng)孟買型（hh+sese）類孟買型（HH或Hh+zz,hh+Se）順式AB(Cis-AB)孟買型BombaybloodgroupH抗原缺失型—傳統(tǒng)孟買型（hh）概念：是紅細(xì)胞上和唾液中全無A、B與H抗原，不能與抗-A、抗-B與抗-H發(fā)生凝集反應(yīng)，血清中含有抗-A、-B與抗-H抗體，可分別凝集A、B、O型紅細(xì)胞基因型為hh＋sese（不管Zz基因）表現(xiàn)型：Oh發(fā)生率為0.1‰

（孟買數(shù)據(jù)）類孟買型（定義有爭(zhēng)議）基因型為HH或Hh+zz,hh+Se表現(xiàn)型：ABh、Ah、Bh是H基因突變（或受Zz基因干預(yù)其在RBC上的表達(dá)），使RBC表面僅含極少量H抗原，而所有H抗原皆被ABO基因轉(zhuǎn)變成抗原A與抗原BRBC上缺乏血清學(xué)足以檢查出的H抗原，但卻有少量A、B抗原，其紅細(xì)胞可以分別與抗A和B抗發(fā)生很弱的凝集發(fā)生率：臺(tái)灣1/8000，福建1/8500

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Hantigen

Aantigen

Bantigen=N-乙酰半乳糖苷=D-半乳糖=N-乙酰葡萄糖胺=L-巖藻糖順式AB(Cis-AB)概念：基因位于同一對(duì)染色體的同側(cè)，稱為「順位」（Cisposition），反之為「對(duì)位」（Transposition）。反式AB（Trans-AB）：A和B分別在一對(duì)同源染色體上順式AB(Cis-AB)：由于交換重組，A和B位于一條同源染色體上，另一條同源染色體上沒有任何等位基因。發(fā)生率為0.18‰

（日本數(shù)據(jù)）。順式AB遺傳示意圖排除以下情況：

嚴(yán)重的腸道細(xì)菌感染，其代謝產(chǎn)物可使紅細(xì)胞出現(xiàn)類B現(xiàn)象。嚴(yán)重的細(xì)菌感染，激活正常紅細(xì)胞上的T抗原血清中存在病理性冷凝集素與紅細(xì)胞上抗原結(jié)合部分高球蛋白和異常高球蛋白血癥患者白血病時(shí)可使A或B抗原減弱先天性免疫球蛋白缺陷、長期使用免疫抑制劑胃癌、胰腺癌時(shí)，血漿中有過多的血型物質(zhì)，中和試劑中的抗體干細(xì)胞移植后血型改變對(duì)患者移植骨髓干細(xì)胞主要是通過HLA配型來進(jìn)行的，所以受者與供者之間的ABO血型不合也可以移植。那么，這種血型變化是長久的還是短期的呢?如果受者的造血功能被移植進(jìn)的供者的骨髓干細(xì)胞完全或大部分替代，那么這種血型的改變就是長期的，甚至是永久的，除非受者自身的造血功能得到恢復(fù)，并在造血中占主導(dǎo)地位。血型短期的或不徹底的改變臨時(shí)改變血型的原因有多種，比如嬰幼兒發(fā)育還未成熟、患病尤其是患癌癥、輸血、服藥以及接受放射性治療等，都可以短期內(nèi)改變或表面上改變一個(gè)人的血型。但是，這類血型改變都是短暫的和不徹底的病情得到控制后血型就可能再次變回原來的血型改變血液血型及其他2007年4月2日，美國哈佛大學(xué)和丹麥哥本哈根大學(xué)的教授亨利克·克勞森(HenrikClausen)領(lǐng)導(dǎo)的國際科研小組取得了關(guān)鍵的突破宣布發(fā)現(xiàn)了能將A型，B型血轉(zhuǎn)變?yōu)镺型血的酶。他們仔細(xì)排查了細(xì)菌和真菌數(shù)據(jù)庫中的所有資料，用多種細(xì)菌和真菌的提取物進(jìn)行試驗(yàn)，尋找專門針對(duì)特異性抗原A和特異性抗原B的酶。他們發(fā)現(xiàn)有兩種從菌中提取的糖苷酶(glycosidase)可以專門針對(duì)這兩種抗原起作用。改變血液血型及其他用塑料分子造血英國科學(xué)家已經(jīng)研制出一種可以用于急救的用塑料分子制成的新型人造血。英國設(shè)菲爾德大學(xué)研究人員稱，這種人造血由塑料分子制成，塑料分子可攜帶鐵原子，像血紅蛋白那樣把氧輸送到全身。這種人造血造價(jià)低廉，輕便易攜，不需要冷藏保存，使用有效期長。改變血液血型及其他甲氧基聚乙二醇(mPEG)修飾遮蔽人