出生缺陷預(yù)防-課件

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出生缺陷及干預(yù)出生缺陷及干預(yù)概念1發(fā)生原因2預(yù)防和控制3提綱4分類概念1發(fā)生原因2預(yù)防和控制3提綱4分類概念

出生缺陷也稱先天異?；蛳忍烊毕?，是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱.概念

范疇包括形態(tài)上的畸形(如脊柱裂)；細(xì)胞的異常(如先天性白血病)；染色體異常(如21-三體綜合征)；分子的異常(如苯丙酮尿癥)；精神、行為等方面的異常；范疇包括特點(diǎn)：先天存在；可以是遺傳因素，也可以是環(huán)境因素造成；出生時可以發(fā)現(xiàn)，也可能在出生幾年后出現(xiàn)。(WHO研究報告,發(fā)展中國家嚴(yán)重遺傳病和出生缺陷到5歲的累積發(fā)生率達(dá)7.86%,但出生時僅能發(fā)現(xiàn)其中的2.76%)特點(diǎn)：

出生缺陷分類方法較多，中國出生缺陷監(jiān)測中心制定的《中國出生缺陷監(jiān)測實(shí)施方案》要求的出生缺陷統(tǒng)計為23類01無腦畸形02脊柱裂03腦膨出04先天性腦積水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括無兒09外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內(nèi)翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯(lián)體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病出生缺陷的分類出生缺陷分類方法較多，中國出生缺陷監(jiān)測中心制定的《中國出我國常見的出生缺陷：2013年，出生缺陷監(jiān)測中心報告先天性心臟病17.7/萬神經(jīng)管畸形11.2/萬尿道下裂5.1/萬

2013年河南省出生缺陷前五位病種排序情況

脊柱裂先心唇腭裂多指腦積水城市（‰）

7.3917.537.189.935.70農(nóng)村（‰）

17.752.828.455.787.05

總計（‰）

13.608.707.907.446.59我國常見的出生缺陷：脊柱無腦兒與腦積水無腦兒與腦積水神經(jīng)管畸形神經(jīng)管畸形先天性唇腭裂耳畸形先天性唇腭裂耳畸形尿道下裂膀胱外翻臍膨出尿道下裂膀胱外翻臍膨出聯(lián)體嬰兒短肢畸形聯(lián)體嬰兒短肢畸形并指、多指畸形馬蹄內(nèi)翻足并指、多指畸形馬蹄內(nèi)翻足苯丙酮尿癥

唐氏綜合征（21-三體）苯丙酮尿癥唐氏綜合征（21-三體）軟骨發(fā)育不全進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良軟骨發(fā)育不全進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良先天性白內(nèi)障智力低下先天性白內(nèi)障智力低下出生缺陷檢出：肉眼可見40％，內(nèi)臟等肉眼不可見40％，以化驗(yàn)可查及20％。新生兒多發(fā)性畸形發(fā)生率0.7％。出生缺陷檢出：我國出生缺陷發(fā)生情況及其危害2001-2006衛(wèi)生部出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示：全國發(fā)生率呈逐步上升勢頭，每年總數(shù)高達(dá)80-120萬，約占每年出生人口總數(shù)4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。全世界每年500多萬出生缺陷。我國出生缺陷發(fā)生情況及其危害2001-2006衛(wèi)生部出生缺陷據(jù)有關(guān)資料報告，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20％-30%經(jīng)早期診斷和治療，可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30％-40％在出生后死亡，約40％致殘。據(jù)有關(guān)資料報告，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20％-30%經(jīng)早期我國有關(guān)資料：15歲以下死亡兒童中，40％由各種遺傳病或先天畸形所致。我國人群中智能低下不少于3000萬，各種遺傳缺陷1000萬以上，先天愚型約100萬。我國有關(guān)資料：全國目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的1/10。據(jù)統(tǒng)計，在我國現(xiàn)有的8000余萬殘疾人中，有70％是出生缺陷所致。全國目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，不僅影響患兒終身的生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和社會和諧。每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)我院新生兒出生缺陷監(jiān)測情況2013婦保院總門診人數(shù)：45138人次，新生兒訪視1281人次、產(chǎn)后訪視1294人次，（其中新生兒先天缺陷123人/次、）。兒保先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查578人次，預(yù)防出生缺陷發(fā)放口服斯利安423人次。2014年婦保院總門診人數(shù)：72839人/次（其中兒保門診61983人/次、婦保10856人/次）、新生兒訪視2081人/次、產(chǎn)后訪視2110人/次。（其中新生兒先天缺陷326人/次,預(yù)防出生缺陷發(fā)放口服斯利安1123人次。先髖篩查926人/次。我院新生兒出生缺陷監(jiān)測情況2013婦保院總門診人數(shù)：45132年合計新生兒出生缺陷449人:(1).足內(nèi)翻189人，足外翻99人，合并足內(nèi)、外翻54人。(2).形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，神經(jīng)管閉合紊亂，導(dǎo)致神經(jīng)管畸形2人、先天性心臟病5人、無腦畸形2人、腦膨出3人、脊髓脊膜突3人.并指（趾）38人、多指（趾）17人，唇裂12、腭裂8人、唇腭裂16人;聯(lián)體畸胎1人。兒童先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查3319人患有先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的患兒35人（男性12人，女性23人），占1.054%，先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良住院治療20例，要求去內(nèi)地治療15例，以上均給予相關(guān)知識的指導(dǎo)和干預(yù)。預(yù)防出生缺陷（斯利安）1123人次。2年合計新生兒出生缺陷449人:先天出生缺陷449占13.35%足內(nèi)翻189人，足外翻99人總足內(nèi)、外翻288人占64.14%神經(jīng)管畸形3人占0.66%先天性心臟病5人占1.11%無腦畸形2人占0.44%、腦膨出3人占0.66%脊髓脊膜突3人占0.66%唇裂12人占2.67%，腭裂8人占1.78%唇腭裂16人占3.56%，總唇裂36人占8.01%聯(lián)體畸胎1人占0.22%合并足內(nèi)、外翻53人占11.8%，多指（趾）17人占3.78%，并指（趾）38人占8.46%，轉(zhuǎn)外科治療。我院發(fā)生率:

新生兒訪視3362人，13.35%，先天出生缺陷449占13.35%我院發(fā)生率:新生兒結(jié)果:2年自治區(qū)婦保院新生兒訪視與先天出生缺陷比較圖結(jié)果:2年自治區(qū)婦保院新生兒訪視與先天出生缺陷比較圖

近2年自治區(qū)婦保院新生兒先天出生缺陷分類比較圖2近2年自治區(qū)婦保院新生兒先天出生缺陷分類比較圖2危害影響個人的一生-----健康身體影響一個家庭-------家庭幸福影響一個社會-------社會和諧危害出生缺陷發(fā)生原因

環(huán)境因素個人層次遺傳因素環(huán)境與遺傳共同作用家庭層次不良行為方式婚育習(xí)慣社會層次社會、政治文化、經(jīng)濟(jì)出生缺陷發(fā)生原因環(huán)境因素10%遺傳因素25%環(huán)境與遺傳共同作用65%環(huán)境因素10%

數(shù)目異常常染色體病結(jié)構(gòu)異常

X染色體病數(shù)目異常染色體病性染色體病結(jié)構(gòu)異常

Y染色體病數(shù)目異常遺傳因素

結(jié)構(gòu)異常

常染色體顯性遺傳病單基因病隱性遺傳病基因病性染色體X染色體X連鎖顯性

X連鎖隱性

多基因病

X射線、放射性同位素、電離輻射物理因素高溫、機(jī)械損傷、噪音多環(huán)芳香炭氫化合物、亞硝基化合化學(xué)因素物、烷基和苯類化合物、敵估雙、重金屬鉛、砷、汞環(huán)境因素生物因素風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體等抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環(huán)磷酰胺等）藥物抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等）抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等）性激素、抗凝劑、解熱鎮(zhèn)痛藥其他缺氧、營養(yǎng)不良、缺碘、營養(yǎng)素缺乏、酗酒、吸煙、宮腔內(nèi)機(jī)械性壓迫及損傷等X射線、放射性遺傳度高，遺傳起作用越大環(huán)境與遺傳共同作用

（多基因遺傳病）遺傳度低，環(huán)境起作用越大出生缺陷預(yù)防--課件唇腭裂唇腭裂唐氏綜合征唐氏綜合征神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷出生缺陷的預(yù)防和控制衛(wèi)生部和中國殘疾人聯(lián)合會共同頒布：《中國提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動計劃》

重點(diǎn)推廣三級預(yù)防措施，以減少新生兒出生缺陷和殘疾發(fā)病率。出生缺陷的預(yù)防和控制衛(wèi)生部和中國殘疾人聯(lián)合會共同頒布：《中出生缺陷的預(yù)防和控制具體目標(biāo)是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷預(yù)防措施的人群覆蓋率達(dá)到40％以上，新生兒NTD發(fā)生率降低30％以上，重大體表畸形出生降低70％以上。目前出生缺陷和殘疾的高發(fā)狀況初步得到控制，達(dá)到發(fā)展中國家先進(jìn)水平。出生缺陷的預(yù)防和控制具體目標(biāo)是：到2010年，使孕前、孕期采出生缺陷的預(yù)防和控制一個中心二個加入三個干預(yù)四個參與五個落實(shí)出生缺陷的預(yù)防和控制一個中心一個中心提高出生人口素質(zhì)兩個加入提前加入（孕前、婚前）

全程加入（直到0-3歲）出生缺陷的預(yù)防和控制一個中心出生缺陷的預(yù)防和控制三個干預(yù)一級預(yù)防措施

二級預(yù)防措施

三級預(yù)防措施

出生缺陷的預(yù)防和控制三個干預(yù)出生缺陷的預(yù)防和控制四個參與育齡婦女

家庭

社會

政府有關(guān)部門

（人口和計生、醫(yī)療衛(wèi)生、殘聯(lián)、民政等）出生缺陷的預(yù)防和控制四個參與出生缺陷的預(yù)防和控制五個落實(shí)婚前、孕前、孕期、分娩、出生后出生缺陷的預(yù)防和控制五個落實(shí)出生缺陷的預(yù)防和控制為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略。出生缺陷的預(yù)防和控制為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策三級預(yù)防策略一級預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生；三級預(yù)防：對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕致殘，提高生活質(zhì)量。三級預(yù)防策略一級預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)預(yù)防原則：實(shí)施三級預(yù)防原則第一級預(yù)防－去除病因第二級預(yù)防－早期診斷第三級預(yù)防－延長生命出生缺陷的預(yù)防和控制預(yù)防原則：實(shí)施三級預(yù)防原則出生缺陷的預(yù)防和控制一級預(yù)防措施

主要是在孕前就進(jìn)行宣傳教育，并采取相應(yīng)措施，避免出生缺陷的發(fā)生。一級預(yù)防是積極、主動、有效、經(jīng)濟(jì)、無痛苦的預(yù)防措施，最為重要。在開展預(yù)防出生缺陷工作中，要以一級預(yù)防工作為主，從源頭抓起，從一般人群做起，有效減少出生缺陷發(fā)生。三級預(yù)防策略一級預(yù)防措施三級預(yù)防策略一級預(yù)防措施健康教育與促進(jìn)；婚前保健與咨詢；孕前保健與咨詢；最佳生育年齡和時機(jī)；遺傳咨詢與指導(dǎo)；孕前實(shí)驗(yàn)室篩查；合理營養(yǎng)三級預(yù)防策略補(bǔ)充一定量葉酸（孕前3月－孕早期）；避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸；預(yù)防感染；謹(jǐn)慎用藥；戒煙酒和不良嗜好、習(xí)慣；高危人群指導(dǎo)和監(jiān)護(hù)。一級預(yù)防措施三級預(yù)防策略補(bǔ)充一定量葉酸（孕前3月－孕早期）；婚前保健服務(wù)宣傳、鼓勵、倡導(dǎo)婚前保健婚前醫(yī)學(xué)檢查婚前衛(wèi)生指導(dǎo)婚前衛(wèi)生咨詢服務(wù)婚前保健服務(wù)宣傳、鼓勵、倡導(dǎo)婚前保健根據(jù)《母嬰保健法》重度智力低下、重型精神病發(fā)作期，不宜結(jié)婚；指定傳染病傳染期、有關(guān)精神病發(fā)病期，或其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為應(yīng)暫緩疾病，暫緩結(jié)婚；嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重重要臟器疾病，不宜生育；其他疾病應(yīng)依據(jù)有關(guān)醫(yī)生指導(dǎo)?；榍氨＝∽稍兒突榍搬t(yī)學(xué)檢查根據(jù)《母嬰保健法》婚前保健咨詢和婚前醫(yī)學(xué)檢查孕前保健咨詢健康教育與咨詢；健康狀況檢查；健康指導(dǎo)：合理營養(yǎng)，營養(yǎng)素補(bǔ)充，疫苗接種，防治和篩查慢性病及遺傳病，合理用藥，避免環(huán)境致畸，生活習(xí)慣，心理健康，適當(dāng)活動，高遺傳風(fēng)險夫婦等。孕前保健咨詢健康教育與咨詢；二級預(yù)防措施主要實(shí)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時干預(yù)，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)，染色體異常和NTD篩查。妊娠20周左右超聲畸形篩查。三級預(yù)防策略二級預(yù)防措施三級預(yù)防策略出生缺陷診斷(非侵入性)

形態(tài)觀察組織分析超聲診斷母血清生化指標(biāo)

X線診斷母血中胚胎細(xì)胞磁共振宮頸灌洗液中胚胎細(xì)胞

出生缺陷診斷(非侵入性)形態(tài)觀察出生缺陷診斷(侵入性)

形態(tài)觀察組織分析胎兒鏡檢羊膜腔穿刺胎兒造影絨毛活檢羊水造影胎兒鏡經(jīng)皮臍血采樣出生缺陷診斷(侵入性)形態(tài)觀察產(chǎn)前診斷新技術(shù)面臨重大飛越分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)發(fā)展今后10-15年HGP完成分子生物學(xué)技術(shù)和方法進(jìn)展產(chǎn)前診斷新技術(shù)面臨重大飛越三級預(yù)防措施對新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時治療。

先天性甲狀腺功能低下、PKU、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G-6PD缺乏癥、先天性聽力障礙等。三級預(yù)防措施在預(yù)防出生缺陷效果方面，一級預(yù)防優(yōu)于二級預(yù)防，二級預(yù)防優(yōu)于三級預(yù)防，三級預(yù)防方式互相補(bǔ)充，筑起一道堅實(shí)的“防護(hù)屏障”。出生缺陷三級預(yù)防在預(yù)防出生缺陷效果方面，一級預(yù)防優(yōu)于二級預(yù)防，二級預(yù)防優(yōu)于三

出生缺陷的發(fā)生原因復(fù)雜，而且70％以上病因不明，地區(qū)差異大，專業(yè)性強(qiáng)，感到無從抓起？依靠專家力量，加強(qiáng)培訓(xùn)工作，制定針對性預(yù)防方案，特別是一級預(yù)防方案，為新生命誕生和胎兒生長發(fā)育提供良好的內(nèi)外環(huán)境。出生缺陷的發(fā)生原因復(fù)雜，而且70％以上病因不明，地區(qū)謝謝！謝謝！出生缺陷預(yù)防-ppt課件出生缺陷預(yù)防-ppt課件

出生缺陷及干預(yù)出生缺陷及干預(yù)概念1發(fā)生原因2預(yù)防和控制3提綱4分類概念1發(fā)生原因2預(yù)防和控制3提綱4分類概念

出生缺陷也稱先天異常或先天缺陷，是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱.概念

范疇包括形態(tài)上的畸形(如脊柱裂)；細(xì)胞的異常(如先天性白血病)；染色體異常(如21-三體綜合征)；分子的異常(如苯丙酮尿癥)；精神、行為等方面的異常；范疇包括特點(diǎn)：先天存在；可以是遺傳因素，也可以是環(huán)境因素造成；出生時可以發(fā)現(xiàn)，也可能在出生幾年后出現(xiàn)。(WHO研究報告,發(fā)展中國家嚴(yán)重遺傳病和出生缺陷到5歲的累積發(fā)生率達(dá)7.86%,但出生時僅能發(fā)現(xiàn)其中的2.76%)特點(diǎn)：

出生缺陷分類方法較多，中國出生缺陷監(jiān)測中心制定的《中國出生缺陷監(jiān)測實(shí)施方案》要求的出生缺陷統(tǒng)計為23類01無腦畸形02脊柱裂03腦膨出04先天性腦積水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括無兒09外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內(nèi)翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯(lián)體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病出生缺陷的分類出生缺陷分類方法較多，中國出生缺陷監(jiān)測中心制定的《中國出我國常見的出生缺陷：2013年，出生缺陷監(jiān)測中心報告先天性心臟病17.7/萬神經(jīng)管畸形11.2/萬尿道下裂5.1/萬

2013年河南省出生缺陷前五位病種排序情況

脊柱裂先心唇腭裂多指腦積水城市（‰）

7.3917.537.189.935.70農(nóng)村（‰）

17.752.828.455.787.05

總計（‰）

13.608.707.907.446.59我國常見的出生缺陷：脊柱無腦兒與腦積水無腦兒與腦積水神經(jīng)管畸形神經(jīng)管畸形先天性唇腭裂耳畸形先天性唇腭裂耳畸形尿道下裂膀胱外翻臍膨出尿道下裂膀胱外翻臍膨出聯(lián)體嬰兒短肢畸形聯(lián)體嬰兒短肢畸形并指、多指畸形馬蹄內(nèi)翻足并指、多指畸形馬蹄內(nèi)翻足苯丙酮尿癥

唐氏綜合征（21-三體）苯丙酮尿癥唐氏綜合征（21-三體）軟骨發(fā)育不全進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良軟骨發(fā)育不全進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良先天性白內(nèi)障智力低下先天性白內(nèi)障智力低下出生缺陷檢出：肉眼可見40％，內(nèi)臟等肉眼不可見40％，以化驗(yàn)可查及20％。新生兒多發(fā)性畸形發(fā)生率0.7％。出生缺陷檢出：我國出生缺陷發(fā)生情況及其危害2001-2006衛(wèi)生部出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示：全國發(fā)生率呈逐步上升勢頭，每年總數(shù)高達(dá)80-120萬，約占每年出生人口總數(shù)4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。全世界每年500多萬出生缺陷。我國出生缺陷發(fā)生情況及其危害2001-2006衛(wèi)生部出生缺陷據(jù)有關(guān)資料報告，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20％-30%經(jīng)早期診斷和治療，可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30％-40％在出生后死亡，約40％致殘。據(jù)有關(guān)資料報告，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20％-30%經(jīng)早期我國有關(guān)資料：15歲以下死亡兒童中，40％由各種遺傳病或先天畸形所致。我國人群中智能低下不少于3000萬，各種遺傳缺陷1000萬以上，先天愚型約100萬。我國有關(guān)資料：全國目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的1/10。據(jù)統(tǒng)計，在我國現(xiàn)有的8000余萬殘疾人中，有70％是出生缺陷所致。全國目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，不僅影響患兒終身的生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和社會和諧。每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)我院新生兒出生缺陷監(jiān)測情況2013婦保院總門診人數(shù)：45138人次，新生兒訪視1281人次、產(chǎn)后訪視1294人次，（其中新生兒先天缺陷123人/次、）。兒保先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查578人次，預(yù)防出生缺陷發(fā)放口服斯利安423人次。2014年婦保院總門診人數(shù)：72839人/次（其中兒保門診61983人/次、婦保10856人/次）、新生兒訪視2081人/次、產(chǎn)后訪視2110人/次。（其中新生兒先天缺陷326人/次,預(yù)防出生缺陷發(fā)放口服斯利安1123人次。先髖篩查926人/次。我院新生兒出生缺陷監(jiān)測情況2013婦保院總門診人數(shù)：45132年合計新生兒出生缺陷449人:(1).足內(nèi)翻189人，足外翻99人，合并足內(nèi)、外翻54人。(2).形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，神經(jīng)管閉合紊亂，導(dǎo)致神經(jīng)管畸形2人、先天性心臟病5人、無腦畸形2人、腦膨出3人、脊髓脊膜突3人.并指（趾）38人、多指（趾）17人，唇裂12、腭裂8人、唇腭裂16人;聯(lián)體畸胎1人。兒童先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查3319人患有先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的患兒35人（男性12人，女性23人），占1.054%，先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良住院治療20例，要求去內(nèi)地治療15例，以上均給予相關(guān)知識的指導(dǎo)和干預(yù)。預(yù)防出生缺陷（斯利安）1123人次。2年合計新生兒出生缺陷449人:先天出生缺陷449占13.35%足內(nèi)翻189人，足外翻99人總足內(nèi)、外翻288人占64.14%神經(jīng)管畸形3人占0.66%先天性心臟病5人占1.11%無腦畸形2人占0.44%、腦膨出3人占0.66%脊髓脊膜突3人占0.66%唇裂12人占2.67%，腭裂8人占1.78%唇腭裂16人占3.56%，總唇裂36人占8.01%聯(lián)體畸胎1人占0.22%合并足內(nèi)、外翻53人占11.8%，多指（趾）17人占3.78%，并指（趾）38人占8.46%，轉(zhuǎn)外科治療。我院發(fā)生率:

新生兒訪視3362人，13.35%，先天出生缺陷449占13.35%我院發(fā)生率:新生兒結(jié)果:2年自治區(qū)婦保院新生兒訪視與先天出生缺陷比較圖結(jié)果:2年自治區(qū)婦保院新生兒訪視與先天出生缺陷比較圖

近2年自治區(qū)婦保院新生兒先天出生缺陷分類比較圖2近2年自治區(qū)婦保院新生兒先天出生缺陷分類比較圖2危害影響個人的一生-----健康身體影響一個家庭-------家庭幸福影響一個社會-------社會和諧危害出生缺陷發(fā)生原因

環(huán)境因素個人層次遺傳因素環(huán)境與遺傳共同作用家庭層次不良行為方式婚育習(xí)慣社會層次社會、政治文化、經(jīng)濟(jì)出生缺陷發(fā)生原因環(huán)境因素10%遺傳因素25%環(huán)境與遺傳共同作用65%環(huán)境因素10%

數(shù)目異常常染色體病結(jié)構(gòu)異常

X染色體病數(shù)目異常染色體病性染色體病結(jié)構(gòu)異常

Y染色體病數(shù)目異常遺傳因素

結(jié)構(gòu)異常

常染色體顯性遺傳病單基因病隱性遺傳病基因病性染色體X染色體X連鎖顯性

X連鎖隱性

多基因病

X射線、放射性同位素、電離輻射物理因素高溫、機(jī)械損傷、噪音多環(huán)芳香炭氫化合物、亞硝基化合化學(xué)因素物、烷基和苯類化合物、敵估雙、重金屬鉛、砷、汞環(huán)境因素生物因素風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體等抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環(huán)磷酰胺等）藥物抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等）抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等）性激素、抗凝劑、解熱鎮(zhèn)痛藥其他缺氧、營養(yǎng)不良、缺碘、營養(yǎng)素缺乏、酗酒、吸煙、宮腔內(nèi)機(jī)械性壓迫及損傷等X射線、放射性遺傳度高，遺傳起作用越大環(huán)境與遺傳共同作用

（多基因遺傳?。┻z傳度低，環(huán)境起作用越大出生缺陷預(yù)防--課件唇腭裂唇腭裂唐氏綜合征唐氏綜合征神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷出生缺陷的預(yù)防和控制衛(wèi)生部和中國殘疾人聯(lián)合會共同頒布：《中國提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動計劃》

重點(diǎn)推廣三級預(yù)防措施，以減少新生兒出生缺陷和殘疾發(fā)病率。出生缺陷的預(yù)防和控制衛(wèi)生部和中國殘疾人聯(lián)合會共同頒布：《中出生缺陷的預(yù)防和控制具體目標(biāo)是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷預(yù)防措施的人群覆蓋率達(dá)到40％以上，新生兒NTD發(fā)生率降低30％以上，重大體表畸形出生降低70％以上。目前出生缺陷和殘疾的高發(fā)狀況初步得到控制，達(dá)到發(fā)展中國家先進(jìn)水平。出生缺陷的預(yù)防和控制具體目標(biāo)是：到2010年，使孕前、孕期采出生缺陷的預(yù)防和控制一個中心二個加入三個干預(yù)四個參與五個落實(shí)出生缺陷的預(yù)防和控制一個中心一個中心提高出生人口素質(zhì)兩個加入提前加入（孕前、婚前）

全程加入（直到0-3歲）出生缺陷的預(yù)防和控制一個中心出生缺陷的預(yù)防和控制三個干預(yù)一級預(yù)防措施

二級預(yù)防措施

三級預(yù)防措施

出生缺陷的預(yù)防和控制三個干預(yù)出生缺陷的預(yù)防和控制四個參與育齡婦女

家庭

社會

政府有關(guān)部門

（人口和計生、醫(yī)療衛(wèi)生、殘聯(lián)、民政等）出生缺陷的預(yù)防和控制四個參與出生缺陷的預(yù)防和控制五個落實(shí)婚前、孕前、孕期、分娩、出生后出生缺陷的預(yù)防和控制五個落實(shí)出生缺陷的預(yù)防和控制為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略。出生缺陷的預(yù)防和控制為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策三級預(yù)防策略一級預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生；三級預(yù)防：對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕致殘，提高生活質(zhì)量。三級預(yù)防策略一級預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)預(yù)防原則：實(shí)施三級預(yù)防原則第一級預(yù)防－去除病因第二級預(yù)防－早期診斷第三級預(yù)防－延長生命出