醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題

P81XXXP81XXXXYYYY3.請(qǐng)寫出下列家系最可能的遺傳方式，理由是什么？醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題答案.一個(gè)表型正常的女孩，其體細(xì)胞染色體總數(shù)為45,她有一個(gè)正常的哥哥和一個(gè)先天愚型的弟弟，兩兄弟的染色體總數(shù)均為46,試問三兄妹各自的核型是什么？他們是怎樣形成的？P92-94兄：46,XY弟：46,XY,-D,+t(Dq21q)或46,XY,-22,+t(21q22q)女孩：45,XX,-D,-21,+t(Dq21q)或45,XX,-21,-22,+t(21q22q).精母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生精子，如果在減數(shù)分裂的第一次分裂時(shí)X和Y染色體發(fā)生不分離，由此產(chǎn)生的各種精子與正常卵細(xì)胞受精后可能產(chǎn)生哪些受精卵核型?XYXY 47,XXYXYXY00 45,X00ADXDADARXRAD請(qǐng)以肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良(myotonicdystrophy)為例，簡(jiǎn)述遺傳早現(xiàn)的可能機(jī)制。P146Dystrophin(CTG)nA.試說明右側(cè)家系最可能的遺傳方式ADB.如IV5和IV6婚配，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？0C.如IV2和人群中正常男性婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？1/2D.如1Vl和IV2婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)又是多少？1/2A.此家系最可能的遺傳方式是什么？ARB.如I'和正常人婚配，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？0C.如III1和1112婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？（2/3X1/2）X1X1/4=1/12D.如III1和III3婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？（2/3X1/2）X（2/3X1/2）X1/4=1/367.某種疾病群體發(fā)病率為0.17%,現(xiàn)調(diào)查75名患者的親屬，他們的發(fā)病情況如下:患者親屬人數(shù)發(fā)病人數(shù)父母1505同胞2388子女3751）請(qǐng)問此癥是單基因遺傳??？還是多基因遺傳病？理由是什么？2）如果是多基因遺傳病，請(qǐng)計(jì)算此癥的遺傳度。P159qg=0.17%qr’=J0.17%=4.1%qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2%qr=qr’h2=b/k=Xg-Xr/agkqg=0.17%Xg=2.929ag=3.217qr=4.2%Xr=1.728h2=2.929-1.728/3.217X0.5=74.67%.試計(jì)算下列家系中A和B的親緣系數(shù)（K）以及C的近婚系數(shù)（F）。P143;P181k=(1/8X1/8)+(1/8X1/8)=1/32F=(1/16X1/16)X4=1/64.在某個(gè)群體中測(cè)得PTC非嘗味者頻率為16%,試問：P179-180PTC嘗味者與非嘗味者的基因頻率分別是多少？q=VX=V16%=0.4;p=1-0.4=0.6在嘗味者與嘗味者婚配類型的合并資料中，你期望子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？（q/1+q）2=8.2%在嘗味者與非嘗味者的合并資料中,子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？q/1+q=28.6%.請(qǐng)用群體遺傳學(xué)知識(shí)，解釋為什么在XD遺傳時(shí)女性患者多于男性患者？P178XD:p/p2+2pq=1/p+2q=1/p+2（1-p）=1/2-p11.試比較a-地中海貧血和。-地中海貧血之間的異同點(diǎn)。a-地中海貧血B-地中海貧血遺傳控制16pa基因簇11聞基因簇發(fā)病機(jī)理4個(gè)a基因至少1個(gè)缺失型失效2個(gè)B基因至少1個(gè)非缺失型失效遺傳方式ADAR臨床表現(xiàn)出生后即起病半歲起病，特征性面容12.一對(duì)正常夫婦攜帶一男孩前來門診，患兒侏儒，關(guān)節(jié)僵直，爪狀手，智力發(fā)育落后，角膜混濁，經(jīng)調(diào)查家系知患者的舅舅也有相同的臨床表現(xiàn)，于10歲時(shí)死亡，患兒父系無此癥患者，患兒的祖父母為表兄妹婚配。1）你認(rèn)為此男孩患有何癥？Hurler綜合征2）繪出該家系圖3）這對(duì)夫婦想生第二胎，問得此癥的風(fēng)險(xiǎn)多大？1/44）患兒的一個(gè)表現(xiàn)型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的風(fēng)險(xiǎn)多大？（設(shè)此癥的基因頻率為1/1000）1/2X（2X1/1000）X1/4=1/4000

.試述線粒體基因病的傳遞規(guī)律和外顯特點(diǎn)。P233.請(qǐng)說明服用伯氨喹啉等抗瘧藥后怎么會(huì)引起溶血反應(yīng)的？其遺傳機(jī)理是什么？P240.簡(jiǎn)述器官移植配型的原則和注意事項(xiàng)。P268.說明由于胎母不相容而引起新生兒溶血癥的發(fā)病機(jī)理。P257.一個(gè)女性的ABO血型為O型，她父母的血型分別為A型和B型，她丈夫的血型是A型,現(xiàn)她們有兩個(gè)AB型的女兒，試從遺傳學(xué)角度解釋該女性的父母和她的兩個(gè)女兒的基因型。（親子關(guān)系無誤）AAAOHhAAAOAAAOHhAAAOHHHh.試分別說明癌基因和抑癌基因的特征。P292.出生前診斷的常用方法有哪些？它們各適合診斷哪些遺傳??？P344-345.何謂基因治療？其技術(shù)步驟如何？P356-359.一對(duì)夫妻已生育一個(gè)苯丙酮尿癥患兒及一個(gè)正常孩子，現(xiàn)又已懷孕，要求作產(chǎn)前診斷,家系成員及胎兒羊水細(xì)胞DNA用內(nèi)切酶EcoRI和BamHI消化，結(jié)果如下：父：8.3*/6.58.36.5*6.58.3*/8.38.3/6.58.3*/6.5*6.5/6.5*父：8.3*/6.58.36.5*6.58.3*/8.38.3/6.58.3*/6.5*6.5/6.5*8.3*III-5為HHIII-5為HhIII-5為HhIV-5為HHIV-5為HHIV-5為Hh前概率1/2X1=1/21/2X1/2=1/41/2X1/2=1/4條件概率1212(1/2)2聯(lián)合概率1/2=8/161/4=4/161/16后概率8/134/131/135)IV5再生一胎，子代風(fēng)險(xiǎn)是多少？(設(shè)此癥男性群體的發(fā)病率為1/100)22.1)2)3)4)22.1)2)3)4)試說明此家系最可能的遺傳方式XRIV1和正常男性婚配,(q=1/1002Pq=2X1/100=1/50)子代的風(fēng)險(xiǎn)是多少？1/2X1/4=1/8IV2和正常女性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？(2X1/100)IV4和正常女性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？(2X1/100)X1/2=1/100X1/4=1/2001/13X1/4=1/5223.一個(gè)9歲男孩被診斷為血友病，調(diào)查其家系知患兒的曾外祖父因血友病死亡，患兒的父母均正常，他們是姨表兄妹婚配，患兒還有一個(gè)正常的姑媽和一個(gè)正常的阿姨，患兒還有一個(gè)正常的姐姐和兩個(gè)正常的姨表兄弟。1)1)2)3)患兒母親欲生第三胎，問再生此癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？1/4患兒的阿姨欲