神經(jīng)外科醫(yī)師晉升副主任（主任）醫(yī)師病例分析專題報(bào)告（原發(fā)性顱內(nèi)尤文肉瘤原始神經(jīng)外胚層腫瘤）

神經(jīng)外科晉升副高（正高）職稱病例分析專題報(bào)告單位：***姓名：***現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***申報(bào)專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***2022年**月**日原發(fā)性顱內(nèi)尤文肉瘤/原始神經(jīng)外胚層腫瘤病例分析1.病例資料患者，女，24歲，6d前無明顯誘因出現(xiàn)頭痛不適，表現(xiàn)為持續(xù)性脹痛不適，伴惡心、嘔吐，嘔吐呈非噴射性，嘔吐物為胃內(nèi)容物?；颊咦砸詾楦忻安贿m，口服感冒藥物治療，癥狀未見明顯好轉(zhuǎn)。遂到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院頭顱CT提示右側(cè)顳部占位性病變。遂來我院，門診以右側(cè)顳部占位收入。自發(fā)病以來，患者精神狀態(tài)、體力情況、食欲食量、睡眠情況較差，體重?zé)o明顯變化，大小便正常。影像學(xué)檢查：外院CT示右顳部占位性病變，鄰近顱骨骨質(zhì)破壞。本院MRI平掃見右中顱窩底團(tuán)塊影，邊界較清晰，以寬基底與顱骨內(nèi)板相連，鄰近顱底骨質(zhì)信號顯示不清晰，鄰近腦組織受壓，可見“白質(zhì)塌陷征”；病灶大小約5.5cm×3.4cm×4.7cm，于T1WI呈等、稍低信號，病變內(nèi)側(cè)可見少許高信號影（圖1a），T2WI呈等、高信號（圖1b），DWI呈明顯高、低混雜信號（圖1c），增強(qiáng)后腫塊實(shí)性部分強(qiáng)化明顯，并可見“腦膜尾征”（圖1d）。病變周圍水腫帶不明顯，右側(cè)側(cè)腦室受壓，中線結(jié)構(gòu)輕度向左偏移。術(shù)前考慮：腦外腫瘤病變，惡性腦膜瘤（病灶內(nèi)伴囊變壞死），侵犯鄰近顱底骨質(zhì)。圖1a)橫斷面T1WI示右側(cè)顳部團(tuán)塊狀腫物，呈等、稍低信號，病變內(nèi)側(cè)可見少許高信號（箭）；b)T2WI示腫物呈等、高信號（箭）；c)DWI（b=1000）示腫物呈明顯高、低混雜信號（箭）；d)矢狀位T1WI增強(qiáng)掃描示腫物實(shí)性部分明顯強(qiáng)化，并可見“腦膜尾征”（箭）手術(shù)及病理：術(shù)中見顱壓高，病變附著右中顱窩底硬腦膜，位于硬膜外及硬膜下，邊界尚清，嚴(yán)重侵蝕右中顱窩底骨質(zhì)，跨至硬膜下推擠右顳葉下外側(cè)。完全切除病變組織。肉眼見灰紅灰白不規(guī)則組織一塊，大小約6.0cm×5.0cm×4.5cm，未見明顯包膜，切面灰紅性質(zhì)較軟。術(shù)后病理：右側(cè)中顱窩底小圓細(xì)胞腫瘤（圖2）。免疫組化：EMA（-）、S-100散在點(diǎn)彩狀（+），CK（-）、HMB45（-）、MelanA（-）、GFAP（-），PLAP（-），ki-67（+，約50%）；補(bǔ)染LCA（-），F(xiàn)Li1（+）、CD99（+）、TLE-1（-）、NF（-）、Olig-2（-）（圖3）。病理診斷：尤文肉瘤/原始神經(jīng)外胚層腫瘤。圖2HE染色（HE×100），腫瘤組織由致密的形態(tài)單一的小圓細(xì)胞組成，胞核深染，核質(zhì)比例高，并可見Homer-Wright假菊形團(tuán)狀結(jié)構(gòu)圖3免疫組化（×200），腫瘤組織CD99彌漫強(qiáng)陽性2.討論尤文肉瘤/原始神經(jīng)外胚層腫瘤（Ewingsarcoma/primitiveneuroectodermaltumor，ES/PNET）是高度惡性的小圓細(xì)胞腫瘤，可起源于骨或軟組織，分為骨內(nèi)和骨外兩大類。目前文獻(xiàn)報(bào)道絕大多數(shù)是骨內(nèi)ES/PNET，而骨外ES/PNET少見，發(fā)生率低于所有肉瘤的1%；骨外ES/PNET好發(fā)于兒童及青少年，比骨內(nèi)ES/PNET發(fā)病晚約10歲，平均發(fā)病年齡16～20歲，小于5歲和大于30歲則很少見。骨內(nèi)ES/PNET最常發(fā)生于長骨的骨干，骨盆、肋骨和脊柱也很常見。骨外ES/PNET好發(fā)于軀干，尤以臀部、脊柱兩側(cè)、腹膜后、盆腔多見，約1/3累及四肢，常位于深部軟組織，生長迅速；約一半以上患者早期發(fā)生血行轉(zhuǎn)移，主要轉(zhuǎn)移部位是肺、骨，局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移也較常見。ES/PNET的確診主要依靠病理及免疫組化，顯微鏡下腫瘤由呈片狀分布的、核圓深染的單一小圓細(xì)胞組成，部分腫瘤可見Homer-Wright菊形團(tuán)或Flexner-Weinsteiner菊形團(tuán)結(jié)構(gòu)；免疫組化：瘤細(xì)胞恒定彌漫表達(dá)CD99，不同程度表達(dá)Vimentin、Syn、NSE；基因檢測是ES/PNET診斷中的一個(gè)新進(jìn)展。ES/PNET病程短，預(yù)后差，治療方式以綜合治療為主，即手術(shù)后輔以局部放療和全身化療，腫瘤對放療和化療均較敏感。ES/PNET原發(fā)于顱內(nèi)者極少見，可起源于顱骨、硬腦膜等，起源于顱骨者，最常受累的部位是顳骨，其次是頂骨和枕骨。顱內(nèi)ES/PNET早期臨床表現(xiàn)不明顯，隨著腫瘤的發(fā)展出現(xiàn)頭部脹痛，當(dāng)腫瘤累及腦實(shí)質(zhì)時(shí)，可出現(xiàn)顱內(nèi)高壓的表現(xiàn)（頭痛、嘔吐等）和局灶性神經(jīng)功能缺失等癥狀。但臨床表現(xiàn)缺乏特異性。本例患者為女性，發(fā)病年齡處于好發(fā)年齡，初發(fā)癥狀為持續(xù)性頭部脹痛，并出現(xiàn)顱高壓的癥狀。腫瘤起源于硬腦膜，沒有顱外原發(fā)灶的證據(jù)。術(shù)前考慮腦膜瘤侵犯鄰近顱骨，病理及免疫組化支持ES/PNET的診斷。目前，國內(nèi)外關(guān)于顱腦ES/PNET的文獻(xiàn)少見，在所有文獻(xiàn)報(bào)道中，絕大多數(shù)病例發(fā)生在兒童或青少年，僅Lou等報(bào)道了一例發(fā)病年齡為50歲的顱內(nèi)ES/PNET。大多數(shù)顱腦ES/PNET起源于顱骨凸面，部分起源于硬腦膜，本病例腫瘤則是起源于硬腦膜。此外，極少數(shù)文獻(xiàn)報(bào)道了完全原發(fā)于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)的ES/PNET；Mattogno等報(bào)道了首例原發(fā)于鞍區(qū)/鞍上-腦室內(nèi)的ES/PNET；至目前為止文獻(xiàn)共報(bào)道了6例起源于海綿竇的顱腦ES/PNET（注：現(xiàn)腦實(shí)質(zhì)ES/PNET已在2016年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中刪除，歸入胚胎性腫瘤）。顱腦ES/PNET的臨床及影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，診斷困難。本病例位于腦外，并以寬基底附著于鄰近顱骨，增強(qiáng)掃描可見“腦膜尾征”，術(shù)前誤診為腦膜瘤。雖然腦膜瘤有相似的影像表現(xiàn)，但其好發(fā)年齡為40～60歲，本病例則較年輕。本病例中腫塊鄰近骨質(zhì)在MRI上顯示不清晰，提示存在骨質(zhì)破壞的可能，此時(shí)應(yīng)結(jié)合CT檢查仔細(xì)觀察骨質(zhì)情況，這樣更有利于良惡性的定性判斷，若有明顯骨質(zhì)破壞，還應(yīng)考慮到除腦膜瘤侵犯顱骨的其他惡性腫瘤，如骨肉瘤、惡性孤立性纖維性腫瘤/血管外皮細(xì)胞瘤（SFT/HPC）等等。骨肉瘤好發(fā)于兒童，腫瘤骨和反應(yīng)性增生骨是