第二十章肌肉疾病

第二十章肌肉疾病一、選擇題【A型題］21歲男大學(xué)生，白天參加運(yùn)動(dòng)會(huì)長(zhǎng)跑比賽，晚飽餐后入睡，翌日晨起四肢癱瘓,查血清鉀降低，心電圖出現(xiàn)U波，ST段下移。可能的診斷是：急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病脊髓出血低鉀型周期性癱瘓急性脊髓炎癱病性癱瘓多發(fā)性肌炎的臨床特點(diǎn)下列哪項(xiàng)表述是丕正確的：四肢對(duì)稱性近端肌無(wú)力首發(fā)癥狀多為站立、上下樓和梳頭困難常伴肌肉酸痛和壓痛血沉和血清肌酶CK等正?？砂轭i肌無(wú)力，表現(xiàn)抬頭困難進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的下列哪項(xiàng)表述是箜的：是一組遺傳性肌肉變性病病程進(jìn)展緩慢，癥狀進(jìn)行性加重累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)有心肌受累對(duì)稱性肌無(wú)力、肌萎縮，可有假肥大肌電圖運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)程增寬、波幅增高、多相波增多進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的下列哪項(xiàng)表述是不正確的：假肥大型男女患病機(jī)會(huì)均等假肥大型的血清肌酶CK增高最為顯著面肩肱型早期癥狀為面部表情肌無(wú)力和肌萎縮肢帶型可見(jiàn)脊椎前凸、鴨步和翼狀肩胛眼咽型可見(jiàn)對(duì)稱性瞼下垂、眼球運(yùn)動(dòng)障礙和吞咽困難Duchemie型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的下列哪項(xiàng)表述是銷送的：早年(3?5歲)發(fā)病，患兒均為男性最初表現(xiàn)行走慢、不能跑步和易跌倒下肢肌無(wú)力明顯，鴨步，Gower征(+)典型肌原性損害肌電圖，CK顯著增高散發(fā)病例病情最輕，預(yù)后最佳進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥哪種類型病情最重：先天型Duchemie型Beckei假肥大型肢帶型面肩肱型【X型題】周期性癱瘓的臨床表現(xiàn)是：突發(fā)的四肢弛緩性癱腦神經(jīng)麻痹呼吸肌麻痹血清鉀降低心電圖可見(jiàn)T波降低或倒置，出現(xiàn)U波進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的下列哪幾項(xiàng)表述是正確的:肌無(wú)力和肌萎縮多表現(xiàn)對(duì)稱性Duchemie型是抗肌萎縮蛋白(Dys)基因缺陷所致Duchenne型患兒心肌受累較多見(jiàn)Becker型的癥狀類似Duchemie型，但病情較輕眼咽型可見(jiàn)特殊的肌病面容“斧頭臉”多發(fā)性肌炎的下列哪幾項(xiàng)表述是正確的：表現(xiàn)對(duì)稱性近端肌無(wú)力少數(shù)患者可出現(xiàn)吞咽困難、構(gòu)音障礙和呼吸困難通常可有眼外肌受累40歲以上發(fā)病，尤其皮肌炎患者須警惕合并惡性腫瘤CK、LDH增高與病情嚴(yán)重度不相關(guān)Duchemie肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床特點(diǎn)是：X性連鎖隱性遺傳，男孩約半數(shù)發(fā)病，女孩為攜帶者多在3?5歲發(fā)病，病情進(jìn)行性加重表現(xiàn)鴨步、翼狀肩胛、Gowers征等伴腓腸肌假性肥大心肌損害少見(jiàn)Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良與Duchemie型的區(qū)別，在于前者：起病較晚(12歲以后)病情進(jìn)展緩饅，病程可達(dá)25年以上無(wú)心肌損害或較輕血清CK增高，但不顯著典型的肌源性損害肌電圖二、簡(jiǎn)答題1.何謂進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(PMD)?是一組以緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮為特點(diǎn)的遺傳性肌肉病變。何謂抗肌萎縮蛋白(Dys),其基因缺失或突變的意義？Dys起細(xì)胞支架作用，維持肌纖維完整性及抗?fàn)坷δ?。其基因缺失或突變使Dys缺乏，可導(dǎo)致功能缺損而發(fā)生肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。Ducheime型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)的臨床表現(xiàn)特征？X性連鎖隱性遺傳，患兒均為男性，3?5歲發(fā)病。起病隱襲，進(jìn)展慢，四肢近端和軀干肌無(wú)力、肌萎縮，下肢重，鴨步，登樓及站起困難，易跌倒，Gower征(十),90%可見(jiàn)腓腸肌假肥大。典型肌源性損害肌電圖，血清CK增高。散發(fā)病例重。Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(BMD)的臨床表現(xiàn)特征？BMD少見(jiàn)，肌無(wú)力、肌萎縮、血清CK增高均較輕，發(fā)病年齡較晚(12歲以后),進(jìn)展慢，預(yù)后較好。何謂Gowei征？是PMD的特征性表現(xiàn)，病人腹肌和髀腰肌無(wú)力，仰臥站立時(shí)須先轉(zhuǎn)為俯臥位，再以雙手支撐雙足背、膝部等順次攀附，方可直立。何謂翼狀肩胛？PMD病人前鋸肌和斜方肌無(wú)力，不能固定肩胛內(nèi)緣，肩胛游離呈翼狀支于背部。如何預(yù)防PMD?檢出攜帶者，并進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如胎兒為DMD或BMD應(yīng)早期終止妊娠。何謂周期性癱瘓及分型？是以反復(fù)弛緩性肌無(wú)力或麻痹發(fā)作為特點(diǎn)的一組疾病，發(fā)作時(shí)可伴血清鉀水平異常，發(fā)作間期肌力正常；可分為低鉀型、高鉀型和正常血鉀型，低鉀型最多見(jiàn)。何謂甲亢性周期性癱瘓？部分低鉀型周期性癱瘓病例與甲亢有關(guān)，稱為甲亢性周期性癱瘓。何謂離子通道?。渴怯捎陔x子通道功能異常引起的一組疾病，主要侵犯神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)，以及心臟和腎臟等。低鉀型周期性癱瘓是哪種離子通道??？是骨骼肌鈣通道病。除了低鉀型周期性癱瘓，再舉出2種離子通道病？高血鉀和正常血鉀型周期性癱瘓屬于骨骼肌鈉通道病。低鉀型周期性癱瘓是哪類遺傳病，我國(guó)多見(jiàn)哪種類型？常染色體顯性遺傳病，我國(guó)多見(jiàn)散發(fā)型。低鉀型周期性癱瘓的臨床表現(xiàn)特征？20?40歲發(fā)病，男性較多；多在夜里或晨醒時(shí)發(fā)生四肢對(duì)稱性軟癱，近端重，持續(xù)6?24小時(shí)，發(fā)作間期正常，頻率不等，飽餐、過(guò)勞等可誘發(fā)；血清鉀降低。何謂多發(fā)性肌炎（PM）?是多種病因引起的骨骼肌間質(zhì)性炎癥浸潤(rùn)和肌纖維變性為特點(diǎn)的綜合征。三大炎性肌病是哪些？多發(fā)性肌炎（病變局限于肌肉）、皮肌炎（同時(shí)累及皮膚）、包涵體肌炎。PM的治療？皮質(zhì)類固醇為首選藥物，大劑量免疫球蛋白安全有效，放射治療用于難治性PM,血漿置換，恢復(fù)期康復(fù)治療。何謂肌強(qiáng)直？肌強(qiáng)直是受累的骨骼肌收縮后松弛顯著延遲，導(dǎo)致明顯的肌肉僵硬，肌電圖出現(xiàn)特征性連續(xù)高頻電位放電現(xiàn)象。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的主要癥狀是什么？肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直，前兩種癥狀明顯。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥肌電圖所見(jiàn)是什么？肌強(qiáng)直肌電圖表現(xiàn)連續(xù)高頻強(qiáng)直波逐漸衰減。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的重要診斷體征是什么？用扣診錘扣擊肌肉的肌腹呈持續(xù)收縮，局部有肌球形成。三、論述題肌原纖維的組成？舉例說(shuō)明4種肌病的病因?由許多縱向排列的粗、細(xì)肌統(tǒng)組成，粗肌稅含肌球蛋白，細(xì)肌稅含肌動(dòng)蛋白，均為收縮蛋白。前者固定于肌節(jié)的暗帶(A帶)，后者一端固定于Z線，另一端伸向暗帶。Z線兩側(cè)僅含細(xì)肌統(tǒng)，稱為明帶(I帶)，兩條Z線間為一個(gè)肌節(jié)。靜息狀態(tài)下細(xì)肌幺幺兩端相距較遠(yuǎn)，收縮時(shí)Z線兩側(cè)細(xì)肌絲.向暗帶滑動(dòng)使肌節(jié)縮短。調(diào)節(jié)蛋白包括原肌球蛋白、肌鈣蛋白和伴肌動(dòng)蛋白等，收縮蛋白與調(diào)節(jié)蛋白在Ca~的作用下完成肌肉收縮和松弛，所需能量來(lái)自線粒體氧化代謝產(chǎn)生的ATPc各種肌病均可出現(xiàn)肌無(wú)力，但病因不同，如各種肌營(yíng)養(yǎng)不良和肌炎直接損害肌原纖維，周期性癱瘓系因終板電位下降引起去極化阻斷，肌強(qiáng)直是由于膜電位不穩(wěn)定，線粒體肌病因缺乏某些酶或載體不能正常氧化代謝，導(dǎo)致ATP生成障礙。Ducheime型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)①患兒均為男性，3?5歲發(fā)病，起病隱襲。易跌倒，肌無(wú)力自軀干和四肢近端開(kāi)始，緩慢進(jìn)展，下肢重于上肢。表現(xiàn)登樓及站起困難，呈典型鴨步，Gowei?征陽(yáng)性等；②四肢近端肌萎縮明顯，90%出現(xiàn)腓腸肌假性肥大，心肌多可受累，1/3的患兒智力發(fā)育遲滯，多在25?30歲前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病；③本型病情嚴(yán)重，遺傳代數(shù)愈多，病情愈輕，散發(fā)病例最重，預(yù)后不良；典型肌源性損害肌電圖，血清CK增高，心電圖多數(shù)異常。何謂進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(PMD)及臨床分型？PMD是一組遺傳性肌肉變性病，以緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮為臨床特征，累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)累及心??；多有家族史。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌分布、假性肌肥大、病程及預(yù)后，可分為：①假肥大型:包括Ducheime型(DMD)和Beckei型(BMD)；②而肩肱型；③肢帶型：④眼咽型;遠(yuǎn)端型；⑥眼肌型；⑦先天型。試述離子通道病及周期性癱瘓的概念？離子通道病是離子通道功能異常引起的一組疾病，主要侵犯神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)，心臟和腎臟等也可受累，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)通道病和骨骼肌鈣通道病。HoPP是常染色體顯性遺傳性骨骼肌鈣通道病，我國(guó)以散發(fā)者多見(jiàn)；高鉀型及正常血鉀型周期性癱瘓屬于骨骼肌鈉通道病。6.試述低鉀型周期性癱瘓(HoPP)的臨床表現(xiàn)？①多于青壯年(20?40歲)發(fā)病，男性較多；②多在夜晚或晨醒時(shí)發(fā)生四肢軟癱，輕重不等，肌無(wú)力由雙下肢開(kāi)始延及雙上肢，近端較重，肌張力減低，腱反射減弱或消失：患者神志清楚，眼外肌及腦干支配肌不受影響，嚴(yán)重者可累及呼吸?。徊糠植±l(fā)作期間心率緩慢、室性早搏和血壓增高等：③飽餐、酗酒、過(guò)勞、劇烈運(yùn)動(dòng)、寒冷、感染、創(chuàng)傷、焦慮和月經(jīng)可為誘