先天性大皰性表皮松解癥的診斷與治療課件

先天性大皰性表皮松解癥先天性大皰性表皮松解癥2特點(diǎn)大皰性表皮松解癥（EB，Epidermolysisbullosa）。是以出生時(shí)或生后不久，出現(xiàn)皮膚損傷，主要見于易受壓部位，初為水泡，逐漸擴(kuò)大、破潰，護(hù)理不當(dāng)容易繼發(fā)細(xì)菌感染，皮損反復(fù)發(fā)作，可致疤痕形成。遺傳性皮膚病，該病為常染色體隱形或顯性遺傳。根據(jù)皮膚分離的顯微結(jié)構(gòu)，可以將其分為單純型、交界型和營養(yǎng)不良型3種類型。大約5萬個(gè)新生兒中會有一個(gè)患EB。所有的種族都會患EB，且男女比例相同。2特點(diǎn)大皰性表皮松解癥（EB，Epidermolysisb臨床表現(xiàn)單純型、營養(yǎng)不良型和交界型。這些類型的區(qū)別在于水皰在皮膚中的深度。單純型：顯性遺傳。皮損為大小不等的大皰和水皰，愈后不留瘢痕，可有暫時(shí)性色素沉著。受累患兒生長發(fā)育正常。毛發(fā)、甲、齒、粘膜很少受累。至青春期可獲改善。顯性發(fā)育不良型：損害為松弛的大皰，愈后留下萎縮性瘢痕，常伴發(fā)粟粒疹，有色素障礙。身體和智力發(fā)育正常。毛發(fā)、牙齒常不累及。有時(shí)有魚鱗病、毛周圍角化癥、多汗或厚甲等。3臨床表現(xiàn)單純型、營養(yǎng)不良型和交界型。這些類型的區(qū)別在于水皰在

隱性發(fā)育不良型：損害除松弛的大水皰外，常有血皰，愈后留下萎縮性瘢痕和色素障礙，粘膜易受累。隨侵犯部位不同，可有失音、吞咽困難、唇齦攣縮等表現(xiàn)。并有甲和牙齒發(fā)育不良，毛發(fā)脫落及侏儒、爪手、假性并指等畸形。有癌變傾向。隱性發(fā)育不良型：損害除松弛的大水皰外，常有血皰，愈后留下病因與發(fā)病機(jī)制單純型表皮松解水平在基底細(xì)胞層，是基底細(xì)胞角質(zhì)蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結(jié)果。交界型組織松解發(fā)生在真皮表皮基底膜的透明帶水平，超微結(jié)構(gòu)顯示半橋粒錨細(xì)絲復(fù)合體異常，其編碼錨細(xì)絲蛋白·層粘連蛋白5(1aminin)的3個(gè)多肽α3、β3和γ2的基因發(fā)生特異突變。營養(yǎng)不良型的組織松解發(fā)生在致密帶下錨原纖維水平，目前只發(fā)現(xiàn)Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。5病因與發(fā)病機(jī)制單純型表皮松解水平在基底細(xì)胞層，是基底細(xì)胞角質(zhì)66

778899先天性大皰性表皮松解癥的診斷與治療課件并發(fā)癥1.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的隱性遺傳型，嚴(yán)重型(ITS-RDEB)最嚴(yán)重的合并癥是在慢性糜爛區(qū)域發(fā)展為鱗狀細(xì)胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30歲左右時(shí)發(fā)展為此癌，許多死于癌轉(zhuǎn)移。2.交界型大皰性表皮松解癥(JEB)的Herlitz型，常合并有氣管水皰、狹窄或阻塞，聲音嘶啞是早期嬰兒惡化的征兆。顯著的生長遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難?；純撼Ｋ烙跀⊙Y、多器官衰竭和營養(yǎng)不良。11并發(fā)癥1.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的隱性遺傳型，嚴(yán)重型(I診斷出生時(shí)或生后不久即有皮膚大泡，伴黏膜損傷。主要見于易受壓部位，初為水泡，逐漸擴(kuò)大、破潰，容易繼發(fā)細(xì)菌感染，皮損反復(fù)發(fā)作，可致疤痕形成。本病的診斷靠基因定位、透視電子顯微鏡和免疫熒光檢測抗原或抗體。皮膚活檢的超微結(jié)構(gòu)分析可以明確皮膚中裂隙的位置，將單純型同其他類型的EB區(qū)別開來。也可進(jìn)一步區(qū)別其他水皰性皮膚病，需與金黃色葡萄球菌感染所致的燙傷樣綜合征（ssss）相鑒別12診斷出生時(shí)或生后不久即有皮膚大泡，伴黏膜損傷。主要見于易受壓鑒別：ssss發(fā)生于出生1～5周的嬰兒，多有發(fā)熱等感染中毒癥狀，起病急驟，初在口周或眼瞼四周發(fā)生紅斑，嚴(yán)重的急性泛發(fā)性剝脫型膿皰病，是在全身泛發(fā)紅斑基礎(chǔ)上，發(fā)生松弛性燙傷樣大皰及大片表皮剝脫為特征。細(xì)菌培養(yǎng)：凝固酶陽性的噬菌體Ⅱ組71型金黃色葡萄球菌所致的一種嚴(yán)重皮膚感染。13鑒別：ssss發(fā)生于出生1～5周的嬰兒，多有發(fā)熱等感染中毒癥治療無有效的治療。最有效的方法是咨詢和預(yù)防。

原則為精心護(hù)理，保護(hù)局部創(chuàng)面，避免外傷、摩擦、受熱，保持合適的溫濕度，嚴(yán)格消毒隔離，防止繼發(fā)感染。以達(dá)到減少發(fā)病、促進(jìn)瘡疹愈合、減輕病情、降低病死率的目的。治療無有效的治療。最有效的方法是咨詢和預(yù)防。治療1.維生素E100mg，3次/d和枸櫞酸鈉2g，3次/d。嚴(yán)重患者特別足致死型患者，可應(yīng)用皮質(zhì)類固醇激素。苯妥英鈉是治療營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥有希望的藥物，該藥能抑制皮膚的膠原酶?？股仡A(yù)防或控制繼發(fā)感染。貧血嚴(yán)重者，常需輸血或其他支持療法。必要時(shí)苯巴比妥或水合六氯醛口服。營養(yǎng)支持：應(yīng)加強(qiáng)營養(yǎng)支持，必要時(shí)給予白蛋白、血漿、丙種球蛋白等支持治療。治療1.維生素E100mg，3次/d和枸櫞酸鈉2g，3次/d護(hù)理1.消毒隔離2.皮膚護(hù)理：防止皮膚受壓，摩擦破損，防止抓傷皮膚，保持溫度和濕度，定時(shí)更換體位注意腋窩、腹股溝、手指、腳趾間的暴露且通風(fēng)；手指、腳趾間如有破損則用無菌油紗塊分開，以防止因滲出造成皮膚與衣服或皮膚之間的粘連。四肢適當(dāng)固定，腋下、兩腿之間用柔軟無菌棉巾隔離。3.創(chuàng)面用藥及處理：1）.直徑小于１ｃｍ的水皰讓其自行吸收。對張力性直徑大于１ｃｍ的水皰，在嚴(yán)格消毒后用無菌注射器抽盡液體后涂以莫匹羅星軟膏或京萬紅藥膏，敷以無菌紗布保護(hù)。護(hù)理1.消毒隔離創(chuàng)面用藥及處理：

2）.對于散在小皰，抽出液體后涂上少許碘伏即可。3）對已破潰的創(chuàng)面，先用生理鹽水清洗，然后用碘伏溶液（或０．５％聚維硐碘液）清毒，去除死皮和膿痂，再涂上百多邦（或京萬紅藥膏），覆蓋凡士林紗布。同時(shí)可配合紅外線烤燈照射，專人保護(hù)防止?fàn)C傷發(fā)生。4）.滲出量多時(shí)，也可于消毒后進(jìn)行氧氣吹干療法，以促進(jìn)創(chuàng)面干燥，氧療可改善局部血液循環(huán)，促進(jìn)愈合。5）.皮膚干裂和脫皮創(chuàng)面以紫草油和維生素Ｅ的混合劑交替涂抹，皮損處結(jié)痂脫落后要及時(shí)剪除干燥的結(jié)痂，防止活動不慎弄破皮膚出血。創(chuàng)面干燥結(jié)痂脫落后以重組人表皮生長因子液（貝復(fù)濟(jì)）外用噴涂。創(chuàng)面用藥及處理：

2）.對于散在小皰，抽出液體后涂上少許碘黏膜護(hù)理①口腔護(hù)理?？谇火つ兗笆彻莛つ兠摼捎绊懟純哼M(jìn)食甚至拒食，喂奶時(shí)用仿真軟奶嘴，配置溫涼奶液，患兒吸吮困難或反應(yīng)差時(shí)，給予鼻飼，必要時(shí)胃腸外營養(yǎng)?？谇磺鍧?，若有潰瘍，則以思密達(dá)涂抹，若有鵝口瘡則以３％碳酸氫鈉液清洗口腔后涂以制霉菌液。②眼部護(hù)理。及時(shí)清除眼部分泌物，以托百士或紅霉素眼膏涂，眼瞼干裂時(shí)并用無菌凡士林紗布覆蓋雙眼，暖箱外罩布罩，以減少光線刺激。③會陰部護(hù)理?；純好看未笮”愫蠹皶r(shí)更換，以保持會陰肛周及臀部皮膚清潔、干燥，促進(jìn)創(chuàng)面愈合。黏膜護(hù)理①口腔護(hù)理?？谇火つ兗笆彻莛つ兠摼捎绊懟純撼鲈褐笇?dǎo)先天性大皰性表皮松解癥的診斷與治療課件20謝謝！20謝謝！先天性大皰性表皮松解癥先天性大皰性表皮松解癥22特點(diǎn)大皰性表皮松解癥（EB，Epidermolysisbullosa）。是以出生時(shí)或生后不久，出現(xiàn)皮膚損傷，主要見于易受壓部位，初為水泡，逐漸擴(kuò)大、破潰，護(hù)理不當(dāng)容易繼發(fā)細(xì)菌感染，皮損反復(fù)發(fā)作，可致疤痕形成。遺傳性皮膚病，該病為常染色體隱形或顯性遺傳。根據(jù)皮膚分離的顯微結(jié)構(gòu)，可以將其分為單純型、交界型和營養(yǎng)不良型3種類型。大約5萬個(gè)新生兒中會有一個(gè)患EB。所有的種族都會患EB，且男女比例相同。2特點(diǎn)大皰性表皮松解癥（EB，Epidermolysisb臨床表現(xiàn)單純型、營養(yǎng)不良型和交界型。這些類型的區(qū)別在于水皰在皮膚中的深度。單純型：顯性遺傳。皮損為大小不等的大皰和水皰，愈后不留瘢痕，可有暫時(shí)性色素沉著。受累患兒生長發(fā)育正常。毛發(fā)、甲、齒、粘膜很少受累。至青春期可獲改善。顯性發(fā)育不良型：損害為松弛的大皰，愈后留下萎縮性瘢痕，常伴發(fā)粟粒疹，有色素障礙。身體和智力發(fā)育正常。毛發(fā)、牙齒常不累及。有時(shí)有魚鱗病、毛周圍角化癥、多汗或厚甲等。23臨床表現(xiàn)單純型、營養(yǎng)不良型和交界型。這些類型的區(qū)別在于水皰在

隱性發(fā)育不良型：損害除松弛的大水皰外，常有血皰，愈后留下萎縮性瘢痕和色素障礙，粘膜易受累。隨侵犯部位不同，可有失音、吞咽困難、唇齦攣縮等表現(xiàn)。并有甲和牙齒發(fā)育不良，毛發(fā)脫落及侏儒、爪手、假性并指等畸形。有癌變傾向。隱性發(fā)育不良型：損害除松弛的大水皰外，常有血皰，愈后留下病因與發(fā)病機(jī)制單純型表皮松解水平在基底細(xì)胞層，是基底細(xì)胞角質(zhì)蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結(jié)果。交界型組織松解發(fā)生在真皮表皮基底膜的透明帶水平，超微結(jié)構(gòu)顯示半橋粒錨細(xì)絲復(fù)合體異常，其編碼錨細(xì)絲蛋白·層粘連蛋白5(1aminin)的3個(gè)多肽α3、β3和γ2的基因發(fā)生特異突變。營養(yǎng)不良型的組織松解發(fā)生在致密帶下錨原纖維水平，目前只發(fā)現(xiàn)Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。25病因與發(fā)病機(jī)制單純型表皮松解水平在基底細(xì)胞層，是基底細(xì)胞角質(zhì)266

277288299先天性大皰性表皮松解癥的診斷與治療課件并發(fā)癥1.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的隱性遺傳型，嚴(yán)重型(ITS-RDEB)最嚴(yán)重的合并癥是在慢性糜爛區(qū)域發(fā)展為鱗狀細(xì)胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30歲左右時(shí)發(fā)展為此癌，許多死于癌轉(zhuǎn)移。2.交界型大皰性表皮松解癥(JEB)的Herlitz型，常合并有氣管水皰、狹窄或阻塞，聲音嘶啞是早期嬰兒惡化的征兆。顯著的生長遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難?；純撼Ｋ烙跀⊙Y、多器官衰竭和營養(yǎng)不良。31并發(fā)癥1.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的隱性遺傳型，嚴(yán)重型(I診斷出生時(shí)或生后不久即有皮膚大泡，伴黏膜損傷。主要見于易受壓部位，初為水泡，逐漸擴(kuò)大、破潰，容易繼發(fā)細(xì)菌感染，皮損反復(fù)發(fā)作，可致疤痕形成。本病的診斷靠基因定位、透視電子顯微鏡和免疫熒光檢測抗原或抗體。皮膚活檢的超微結(jié)構(gòu)分析可以明確皮膚中裂隙的位置，將單純型同其他類型的EB區(qū)別開來。也可進(jìn)一步區(qū)別其他水皰性皮膚病，需與金黃色葡萄球菌感染所致的燙傷樣綜合征（ssss）相鑒別32診斷出生時(shí)或生后不久即有皮膚大泡，伴黏膜損傷。主要見于易受壓鑒別：ssss發(fā)生于出生1～5周的嬰兒，多有發(fā)熱等感染中毒癥狀，起病急驟，初在口周或眼瞼四周發(fā)生紅斑，嚴(yán)重的急性泛發(fā)性剝脫型膿皰病，是在全身泛發(fā)紅斑基礎(chǔ)上，發(fā)生松弛性燙傷樣大皰及大片表皮剝脫為特征。細(xì)菌培養(yǎng)：凝固酶陽性的噬菌體Ⅱ組71型金黃色葡萄球菌所致的一種嚴(yán)重皮膚感染。33鑒別：ssss發(fā)生于出生1～5周的嬰兒，多有發(fā)熱等感染中毒癥治療無有效的治療。最有效的方法是咨詢和預(yù)防。

原則為精心護(hù)理，保護(hù)局部創(chuàng)面，避免外傷、摩擦、受熱，保持合適的溫濕度，嚴(yán)格消毒隔離，防止繼發(fā)感染。以達(dá)到減少發(fā)病、促進(jìn)瘡疹愈合、減輕病情、降低病死率的目的。治療無有效的治療。最有效的方法是咨詢和預(yù)防。治療1.維生素E100mg，3次/d和枸櫞酸鈉2g，3次/d。嚴(yán)重患者特別足致死型患者，可應(yīng)用皮質(zhì)類固醇激素。苯妥英鈉是治療營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥有希望的藥物，該藥能抑制皮膚的膠原酶?？股仡A(yù)防或控制繼發(fā)感染。貧血嚴(yán)重者，常需輸血或其他支持療法。必要時(shí)苯巴比妥或水合六氯醛口服。營養(yǎng)支持：應(yīng)加強(qiáng)營養(yǎng)支持，必要時(shí)給予白蛋白、血漿、丙種球蛋白等支持治療。治療1.維生素E100mg，3次/d和枸櫞酸鈉2g，3次/d護(hù)理1.消毒隔離2.皮膚護(hù)理：防止皮膚受壓，摩擦破損，防止抓傷皮膚，保持溫度和濕度，定時(shí)更換體位注意腋窩、腹股溝、手指、腳趾間的暴露且通風(fēng)；手指、腳趾間如有破損則用無菌油紗塊分開，以防止因滲出造成皮膚與衣服或皮膚之間的粘連。四肢適當(dāng)固定，腋下、兩腿之間用柔軟無菌棉巾隔離。3.創(chuàng)面用藥及處理：1）.直徑小于１ｃｍ的水皰讓其自行吸收。對張力性直徑大于１ｃｍ的水皰，在嚴(yán)格消毒后用無菌注射器抽盡液體后涂以莫匹羅星軟膏或京萬紅藥膏，敷以無菌紗布保護(hù)。護(hù)理1.消毒隔離創(chuàng)面用藥及處理：

2）.對于散在小皰，抽出液體后涂上少許碘伏即可。3）對已破潰的創(chuàng)面，先用生理鹽水清洗，然后用碘伏溶液（或０．５％聚維硐碘液）清毒，去除死皮和膿痂，再涂上百多邦（或京萬紅藥膏），覆蓋凡士林紗布。同時(shí)可配合紅外線烤燈照射，專人保護(hù)防止?fàn)C傷發(fā)生。4）.滲出量多時(shí)，也可于消毒后進(jìn)行氧氣吹干療法，以促進(jìn)創(chuàng)面干燥，氧療可改善局部血液循環(huán)，促進(jìn)愈合。5）.皮膚干裂和脫皮創(chuàng)面以紫草油和維生素Ｅ的混合劑交替涂抹，皮損處結(jié)痂脫落后要及時(shí)剪除干燥的結(jié)痂，防止活動不慎弄破皮膚出血。創(chuàng)面干燥結(jié)痂脫落后以重組人表皮生長因子液（貝復(fù)濟(jì)）外用噴涂。創(chuàng)面用藥及處理：

2）.對于散在小皰，抽出液體后涂上少許碘黏膜護(hù)理①口腔護(hù)理?？谇火つ兗笆彻莛つ兠摼捎绊?/p>