新生兒疾病篩查

新生兒遺傳代謝疾病篩查深圳市第二人民醫(yī)院產(chǎn)科唐婕篩查的重要性和必須性發(fā)病率我國(guó)每年2000萬(wàn)出生人口，40-50萬(wàn)兒童患有遺傳代謝病深圳每年20萬(wàn)出生人口，2015年確診遺傳代謝患兒1000余例，可導(dǎo)致智力低下、致殘患兒100余例特點(diǎn)代謝遺傳疾病出生時(shí)一般無(wú)臨床表現(xiàn)，家長(zhǎng)容易忽視一旦發(fā)病，不能根治早發(fā)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)能夠使寶寶智力和體格發(fā)育達(dá)到或接近同齡人水平篩查疾病的種類苯丙酮尿癥先天性甲狀腺功能減低癥葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥苯丙酮尿癥概況

(phenylketonuria，PKU)發(fā)病率全球發(fā)病率約1/1.5萬(wàn)，深圳地區(qū)近三年為1:29000-50000發(fā)病機(jī)理體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶水平下降，不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸和一些代謝產(chǎn)物在體內(nèi)累積，致使中樞神經(jīng)系統(tǒng)受到不可逆的損害遺傳性常染色體隱性遺傳,由基因突變引起PKU臨床表現(xiàn)發(fā)病時(shí)間出生時(shí)正常癥狀出現(xiàn)1-6個(gè)月1歲左右癥狀明顯智力低下是本病最主要的特征面部濕疹多數(shù)出現(xiàn)面部濕疹神經(jīng)系統(tǒng)癲癇、多動(dòng)行為異常，肌張力上升皮膚色素改變毛發(fā)黃皮膚白虹膜色澤淺鼠尿味汗液、尿液PKU治療及預(yù)后治療低苯丙氨酸奶粉（12歲以上）低苯丙氨酸飲食預(yù)后3個(gè)月內(nèi)干預(yù)，無(wú)智力障礙3個(gè)月-1歲干預(yù)，IQ60（90以上為正常）1歲以后治療，IQ60以下先天性甲狀腺功能減低癥

(congenitalhypothyroidism,CH)發(fā)病率全球發(fā)病率約大約是1/4000，我國(guó)新生兒甲低篩查資料統(tǒng)計(jì)1/3600發(fā)病機(jī)理患兒甲狀腺先天性缺陷或孕婦孕期飲食中缺碘，不能合成足量的甲狀腺激素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育及小兒生長(zhǎng)發(fā)育。分類散發(fā)性甲狀腺功能減低癥地方性甲狀腺功能減低癥CH臨床癥狀胎兒期胎動(dòng)減少過(guò)期產(chǎn)出生體重偏重，身長(zhǎng)與頭圍正常，前后囟門大;，新生兒期全身浮腫，皮膚花紋哭聲低、納呆、黃疸延遲前囟較大，后囟未閉腹脹、便秘、臍疝嬰幼、兒童特殊面容:臃腫、舌大外伸、貧血貌甲狀腺多不腫大生長(zhǎng)發(fā)育和智能發(fā)育障礙骨齡明顯延遲納呆、腹脹，便秘皮膚干糙、心音低鈍CH的治療甲狀腺素替代治療，終身服藥2個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，智力基本正常大于10個(gè)月發(fā)現(xiàn)、治療的，智商只能達(dá)到正常80%葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥發(fā)病率我國(guó)是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)，發(fā)病率為0.2-44.8%。發(fā)病機(jī)理紅細(xì)胞內(nèi)G-6-PD脫氫酶不足，當(dāng)體內(nèi)的氧化壓力增加時(shí)，無(wú)法產(chǎn)生足夠的還原型Glutathione以清除過(guò)多的氧自由基，使得紅血球內(nèi)的血紅素及紅血球細(xì)胞膜受到破壞而發(fā)生溶血反應(yīng)。遺傳性X連鎖不完全顯性遺傳葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)是一些常見(jiàn)藥物、化學(xué)制劑誘發(fā)溶血的遺傳基礎(chǔ)新生兒黃疸、感染性溶血（病毒性肝炎、流感、大葉性肺炎、傷寒腮腺炎等）的遺傳背景分類化學(xué)名稱抗瘧藥伯氨喹，奎寧、氯喹等解熱鎮(zhèn)痛藥阿司匹林、乙酰苯胺、非那西丁、安替比林呋喃類藥物呋喃妥因、呋喃西林、呋喃唑酮、呋喃他酮磺胺類藥物氨苯磺胺、磺胺吡啶、磺胺甲基吡嗪等砜類藥物氨苯砜、硫氧二砜其他苯肼、氯霉素、維生素K、蠶豆、丙磺舒等先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)發(fā)病率21-羥化酶缺陷癥占90%以上，其發(fā)病率約為1/4500新生兒，其次為11β-羥化酶缺陷癥，約占5%-8%，其發(fā)病率約為1/5000-7000新生兒。發(fā)病機(jī)理腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。遺傳性常染色體隱性遺傳。CAH的臨床表現(xiàn)臨床類型病因臨床表現(xiàn)治療單純男性化型21羥化酶缺乏（60%）外生殖器形態(tài)可從單純陰蒂肥大到完全男性化男性第二性征，如聲音低沉，痤瘡骨骺早閉，身材矮小內(nèi)生殖器官形態(tài)正常，呈幼稚狀態(tài)能維持水電解質(zhì)平衡

對(duì)CAH先癥者及父母應(yīng)進(jìn)行21羥化酶基因分析。孕4-5周時(shí)，口服地塞米松20μg/(m2·d)孕9-11周時(shí)，絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測(cè)，DNA進(jìn)行CYP21B基因分析如上述結(jié)果提示該胎兒為男性雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米松治療。提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時(shí)，那么地塞米松治療至胎兒出生為止男性化合并高血壓型11-β羥化酶缺乏外生殖器男性化，有男性第二性征與高血壓并存，無(wú)水電解質(zhì)代謝失衡男性化合并失鹽型3β-羥類固醇脫氫酶缺乏醛固酮合成障礙，引起嚴(yán)重失鹽分泌過(guò)多的脫氫異雄酮，為睪丸酮的前驅(qū)物質(zhì)，雄性化作用較弱，故患者僅有輕度外生殖器畸形，但往往在出生后幾天內(nèi)因脫水死亡。

深圳新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目及指導(dǎo)價(jià)格篩查疾病檢測(cè)項(xiàng)目收費(fèi)編碼指導(dǎo)價(jià)格（元）PKU苯丙氨酸250700015-223.00CH促甲狀腺素250310001-240.00G-6-PD酶缺乏癥G-6-PD酶25020201812.00CAH17α羥化酶250310033-134.00合計(jì)109.002月18號(hào)起個(gè)人只需自費(fèi)21.8元血標(biāo)本采集采集對(duì)象在醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生的全部活產(chǎn)新生兒采集時(shí)間出生72小時(shí)后，吃足6次奶各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、提前出院、轉(zhuǎn)院）沒(méi)有采血者，采血不宜超過(guò)出生后20天采