真核生物基因結構

第二節(jié)、真核生物基因結構及功能一、基因的概念基因的概念隨著分子遺傳學、分子生物學、生物化學領域的進展而不斷完善。從遺傳學角度看：基因是生物的遺傳物質，是遺傳的基本單位----突變單位、重組單位和功能單位。從分子生物學角度看：基因是負載著特定遺傳信息的DNA分子片段，在一定條件下能夠表達這種遺傳信息，執(zhí)行特定的生理功能。1編輯ppt一）基因的一般特性從分子水平看，基因有以下基本特性：1、Gene自我復制------半保留復制2、基因決定性狀：ProteinGene→mRNA→enzyme淘汰3、Gene突變生物進化保留遺傳病2編輯ppt二）Gene類別依其功能分為：1、結構Gene---編碼蛋白和酶分子結構；2、調控Gene---調節(jié)結構基因表達；3、轉錄而不翻譯的Gene：rDNAGene→rRNA→核仁形成區(qū)，核糖體組成。tRNAGene→tRNA→轉運氨基酸。3編輯ppt三）原核與真核生物基因比較原核生物Gene：無核膜，散在細胞質。一般只有一個染色體，即一個DNA或RNA分子，Gene是連續(xù)的。大多數(shù)是雙鏈環(huán)狀，少數(shù)為單鏈、線狀；如：大腸桿菌，雙鏈環(huán)狀DNA分子，3000~4000個基因，4.2x106bp,已經定位900多個基因真核生物Gene：有核膜，在核中和C質的線粒體中。Gene結構復雜，斷裂基因，3～4萬個Gene；Gene大小差別很大。β珠蛋白基因（1700bp）=3個外顯子+2個內含子。DMD基因（2300kb）79個外顯子，78個內含子。（迄今認識的最大的基因）4編輯ppt二、真核生物基因結構

真核生物的結構基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分組成，編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列分割開來，稱為斷裂基因（splitgene）。1、外顯子和內含子2、側翼序列與調控序列2.1啟動子2.2增強子2.3終止子5編輯ppt1、外顯子和內含子在結構基因中，編碼序列稱為外顯子(exon)，表達多肽鏈部分。非編碼序列稱為內含子(Intron)，又稱插入序列。β珠蛋白基因（1700bp）=3個外顯子+2個內含子。DMD基因（2300kb）=79個外顯子+78個內含子。（迄今認識的最大的基因）6編輯ppt外顯子和內含子真核生物內含子和外顯子不是完全固定不變的，有時同一DNA鏈上的某一段DNA序列，當它作為編碼某一多肽鏈的基因時是外顯子，而作為編碼另一多肽鏈時，則是內含子。這樣，同一基因卻可以轉錄兩種或兩種以上的mRNA。真核生物某些結構Gene沒有內含子，如組蛋白Gene，干擾素Gene等。它們多以基因簇形式存在，大多數(shù)的酵母結構Gene也沒有內含子。7編輯ppt5`GT——AG3`法則在每個外顯子和內含子的接頭區(qū)都是一段高度保守的共有序列，內含子的5`端是GT，3端是AG，這種接頭方式稱為GT-AG法則，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的識別信號，轉錄后的前體RAN中的內含子剪接位點。8編輯ppt2、側翼序列與調控序列每個結構基因的第一個和最后一個外顯子的外側，都有一段不被轉錄的非編碼區(qū)，稱為側翼序列（Flankingsequence）。它是基因的調控序列，對基因的有效表達起調控作用，包括：啟動子、增強子、終止子等。9編輯ppt2.1啟動子

啟動子（Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于Gene轉錄起始點上游的100bp范圍內，是RNA聚合酶的結合部位，能促進轉錄過程。Promoter決定DNA中的轉錄鏈。TATA框（TATABox）是一段高度保守序列，7個bp，TATAA/TAA/T，位于轉錄起始點上游25～30bp（-30～50）。TATA框與轉錄因子TFII結合，再與RNA聚合酶II形成復合物，從而準確地識別轉錄起始位置，對轉錄水平有定量效應。10編輯pptCAAT框（CAATBox）:是一段保守序列，9bp,GGGC/TCAATAC,位于轉錄起始點上游-70～-80bp,轉錄因子CTF識別位點并與之結合，激活轉錄。GC框（GCBox）:順序為GGCGGG,有兩個拷貝，位于CAATBox兩側，與轉錄因子SP1結合。（SP1有鋅指區(qū)可以與DNA結合，在N端有激活轉錄的作用）GC框有激活轉錄的功能。11編輯ppt2.2增強子增強子（Enhancer）包括啟動子上游或下游的一段DNA序列，可以增強啟動子發(fā)動轉錄，提高轉錄效率。特點：在任意位置都有效無方向性有組織特異性例如：Beta珠蛋白Gene增強子是由串聯(lián)重復的兩個72bp長的相同序列組成，位于轉錄起點上游-1400bp或下游3300bp處，均可增強轉錄效率（活性）200倍。增強子在轉錄起始點的上下游一定范圍內增強轉錄效率。作用可以是5’～3’，也可以是3’～5’方向。12編輯ppt2.3終止子終止子（Terminator）由一段回文序列以及特定的序列（PolyA）5’--AATAAA--3’組成?；匚男蛄袨檗D錄終止號。PolyA為附加信號。終止子為反向重復序列，是RNA聚合酶停止工作的信號，反向重復序列轉錄后，可以形成發(fā)夾式結構，并且形成一串U。發(fā)夾式結構阻礙了RNA聚合酶的移動。一串U的U與DNA模板中的A的結合不穩(wěn)定，從模板上脫落下來