地中海貧血癥

β地中海貧血癥：一個(gè)綜述整理ppt什么是地中海貧血癥？地中海貧血癥是一種遺傳性的血紅蛋白合成紊亂的疾病，它的特點(diǎn)是成人血紅蛋白的一條或多條球蛋白鏈減少或丟失這個(gè)名字來(lái)源于希臘語(yǔ)的單詞（Thalasso即是“?！钡囊馑迹琀emia即是“血”的意思），指海的貧血。整理pptα地中海貧血癥當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時(shí)，他（她）將出現(xiàn)α地中海貧血癥。這種病主要流行于非洲，中東，印度，并偶爾出現(xiàn)于地中海地區(qū)國(guó)家整理pptβ地中海貧血癥當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時(shí)，他（她）將出現(xiàn)β地中海貧血癥。這種病主要流行于地中海地區(qū)的國(guó)家，像希臘，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎巴嫩。整理ppt地中海貧血癥的類型α地中海貧血癥：根據(jù)地中海貧血癥患者的嚴(yán)重程度可分為四類β地中海貧血癥：根據(jù)嚴(yán)重程度可分為三類：輕型地中海貧血中間型地中海貧血重型地中海貧血

整理pptβ地中海貧血癥的遺傳學(xué)解釋單基因紊亂：一個(gè)基因不正常β地中海貧血癥是β珠蛋白基因產(chǎn)生多于150個(gè)突變的結(jié)果，它將導(dǎo)致β珠蛋白鏈的減少或丟失整理ppt染色體

第11號(hào)染色體

β珠蛋白基因

第16號(hào)染色體

α珠蛋白基因來(lái)源：T整理pptβ地中海貧血癥的傳播如果一個(gè)攜帶者（輕型地中海貧血）與一個(gè)非攜帶者婚配，平均起來(lái)他們孩子中的一半將是攜帶者，但他們的孩子都不會(huì)患上重型地中海貧血癥整理pptβ地中海貧血癥的傳播-續(xù)但是如果兩個(gè)攜帶者婚配，每次懷孕有25%的可能性孩子是非攜帶者，50%的可能性孩子是攜帶者（輕型地中海貧血），還有25%的可能性孩子是重型地中海貧血患者。整理ppt一個(gè)遺傳實(shí)例：

一個(gè)攜帶者與一個(gè)正常人婚配來(lái)源：EmiratesThalassemiaSociety整理ppt一個(gè)遺傳實(shí)例-續(xù)：

兩個(gè)攜帶者婚配來(lái)源：EmiratesThalassemiaSociety整理pptβ地中海貧血癥的類型輕型地中海貧血（微型）.

也可以被稱為（攜帶者），意思是他帶有地中海貧血癥的遺傳特性。這樣的人通常過(guò)正常的生活，但可能出現(xiàn)輕微的貧血癥狀。整理pptβ地中海貧血癥的類型-續(xù)中間型地中海貧血由血紅蛋白的β鏈減少引起的，并可導(dǎo)致中度或重度貧血以及一系列并發(fā)癥，包括骨骼畸形和脾腫大。整理pptβ地中海貧血癥的類型-續(xù)重型地中海貧血(Cooley貧血癥)

由于不能獲得血紅蛋白的β鏈而產(chǎn)生，導(dǎo)致非常嚴(yán)重并且若不進(jìn)行治療會(huì)致命的貧血癥。它需要經(jīng)常進(jìn)行輸血，但這將導(dǎo)致鐵負(fù)荷過(guò)重，這可以通過(guò)螯合作用的治療以防患者死于器官衰竭整理pptβ地中海貧血癥和瘧疾地中海貧血癥的紅細(xì)胞保護(hù)機(jī)體免遭由惡性瘧原蟲引起的嚴(yán)重的瘧疾這種效應(yīng)與寄生蟲在紅細(xì)胞內(nèi)的繁殖減少有關(guān)血紅蛋白F的可變的持久性可能是上述效應(yīng)的其中一個(gè)貢獻(xiàn)因子，它可以對(duì)瘧疾血紅蛋白酶的消化作用有相對(duì)的抗性。整理ppt征兆和癥狀地中海貧血癥攜帶者（微型）：通常沒(méi)有明顯的征兆和癥狀，只有輕微的貧血。攜帶者通常是通過(guò)檢測(cè)或參加常規(guī)完全血細(xì)胞計(jì)數(shù)（CBC）時(shí)，被首次檢查出來(lái)。之后可以用血紅蛋白電泳確定。整理ppt征兆和癥狀-續(xù)重型地中海貧血：蒼白和生長(zhǎng)遲緩這些征兆都從一歲開始就可以被察覺(jué)。這些主要是由嚴(yán)重的貧血導(dǎo)致。而后將出現(xiàn)骨骼畸形和肝脾腫大。整理ppt實(shí)驗(yàn)室診斷輕型地中海貧血：

-血液涂片表現(xiàn)為血紅蛋白過(guò)少著色不足（紅細(xì)胞低色素非常顯著），以及小紅細(xì)胞癥（類似于缺鐵性貧血）。

-血液指標(biāo)：紅細(xì)胞平均體積（MCV）<75fl,血紅蛋白（Hb）通常>10,紅細(xì)胞比容>30%,紅細(xì)胞分布寬度（RDW）<14%.-血紅蛋白A2常常升高>3%,有時(shí)達(dá)到7-8%整理ppt實(shí)驗(yàn)室診斷-續(xù)重型地中海貧血：

-血液涂片表現(xiàn)為嚴(yán)重的小紅細(xì)胞性貧血，伴隨極端血紅蛋白過(guò)少,著色不足（紅細(xì)胞低色素非常顯著），淚滴型細(xì)胞，靶型紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞。

-血紅蛋白可能非常低，到達(dá)3-4g/dl。整理ppt重型β地中海貧血病人的

血液照片來(lái)源：Cooley’sAnemiaFoundation

整理ppt產(chǎn)前診斷出生前的早期診斷可以通過(guò)運(yùn)用——首先，胎兒血液采樣分析；其次，絨毛膜絨毛活組織切片檢查以及直接的珠蛋白基因分析。現(xiàn)在有經(jīng)驗(yàn)的中心的錯(cuò)誤率在1%以下整理ppt處理與治療輕型地中海貧血（微型）不需要任何治療，因?yàn)閿y帶者通常是沒(méi)有癥狀的。重型地中海貧血這種嚴(yán)重的威脅生命的貧血癥需要在整個(gè)生命的時(shí)間內(nèi)進(jìn)行規(guī)律性輸血以補(bǔ)償損傷的紅細(xì)胞

整理ppt處理與治療-續(xù)重型地中海貧血：持續(xù)的輸血終將導(dǎo)致鐵負(fù)荷過(guò)重，它必須通過(guò)螯合作用的治療方法進(jìn)行治療以避免器官衰竭整理ppt來(lái)源：Cooley’sAnemiaFoundation整理ppt處理與治療-續(xù)重型地中海貧血-續(xù)：其他新的治療方法像骨髓移植都非常昂貴。新的治療方法包括口服螯合劑，它替代了運(yùn)用電池驅(qū)動(dòng)的泵來(lái)進(jìn)行皮下注射去鐵胺的螯合作用治療方法。基因治療也是一種尚在研究中的選擇整理ppt預(yù)防的努力婚前篩查以確定夫婦不都是攜帶者。對(duì)地中海貧血癥患者，他們的家屬以及公眾提供遺傳咨詢和健康教育。提供地中海貧血癥的產(chǎn)前檢查。減少近親婚配整理ppt地中海貧血癥與移居者移民來(lái)自高流行性地中海貧血癥地區(qū)（如地中海地區(qū)）的國(guó)家應(yīng)該對(duì)這個(gè)問(wèn)題予以重視。有地中海貧血癥攜帶者的家庭由于親戚間的近親結(jié)婚，可能導(dǎo)致更多的病例，包括重型地中海貧血，這在封閉的社會(huì)中尤為嚴(yán)重。整理ppt地中海貧血癥與移居者-續(xù)以下是幾點(diǎn)建議：1-對(duì)內(nèi)科大夫及醫(yī)學(xué)工作者進(jìn)行地中海貧血癥診斷和治療方面的訓(xùn)練。2-為那些易感者提供篩查和遺傳咨詢服務(wù)。3-為地中海貧血癥患者提供適當(dāng)?shù)慕】嫡樟虾椭委煛Ｕ韕pt地中海貧血癥與移居者-續(xù)4-通過(guò)利用翻譯者和從業(yè)護(hù)士來(lái)克服交流的難題（包括語(yǔ)言障礙）5-社區(qū)教育計(jì)劃，包括社區(qū)帶頭人和提供社會(huì)支持。整理ppt發(fā)展中國(guó)家的重型地中海貧血癥患者一般面臨的問(wèn)題輸血用血的短缺去鐵胺泵的短缺，少于三分之一的患者可以使用泵。治療費(fèi)用昂貴整理ppt發(fā)展中國(guó)家的重型地中海貧血癥患者一般面臨的問(wèn)題-續(xù)貯血庫(kù)只能提供有限的服務(wù)。不能提供遺傳咨詢服務(wù)。醫(yī)務(wù)工作者缺少經(jīng)驗(yàn)和適當(dāng)?shù)奶幚淼刂泻Ｘ氀Y病例的訓(xùn)練整理ppt謝鳴

謝鳴我想感謝來(lái)自巴勒斯坦的地中海貧血患者之友協(xié)會(huì)（ThalassemiaPatients’FriendsSociety–TPFS）的Dr.HishamDarwish和Dr.Basharal-